M Wardiman AH 030.16.

088
Agniya Hashya S 030.18.005
Anisa Henintya RP 030.18.013
Calcari Alif RY 030.18.024
Herlin Nofitri
030.18.035
Kelompok 2
Lisa Yaspizy
Kasus 2 030.18.050
Mohamad Shadam 030.18.060
Muhammad Abdul 030.18.068
Naufal Andi
030.18.075
Nanda Berliana 030.18.141
 Skenario : kaki anakku bengkak!
Seorang anak laki-laki berusia 5 tahun dibawa ibunya ke poliklinik anak RS Trisakti dengan keluhan utama
nyeri lutut kanan. Keluhan muncul sejak 2 hari yang lalu, sebelumnya sejak 1 minggu lutut kanan sudah
bengkak yang makin lama makin bertambah bengkak. Ibunya mengatakan bahwa sebelumnya diketahui
ada memar pada lengan dan tungkainya. keluhan tidak didahului oleh trauma. Penderita tampak sehat,
tidak ada kejang, penurunan kesadaran ataupun pucat. Penderita sudah sering mengalami keluhan
serupa, dibawa berobat ke RS terdekat bila penderita mengeluh nyeri dan pernah mendapatkan transfusi
darah berwarna kuning. Tidak ada riwayat keluarga yang memiliki keluhan serupa.

Keadaan umum: kesadaran kompos mentis, tidak ada kejang, tidak ada pucat, tampak sakitsedang.
Posisi lutut kanan flexi. Berat badan 20 kg. Tanda vital dalam batas normal

Status lokalis lutut kanan: bengkak, nyeri, teraba hangat, sulit diluruskan, lingkar lutut kanan 20 cm
(lingkar lutut kiri 18 cm); ekimosis didaerah lengan dan tungkai

Keyword : memar, lutut bengkak, transfusi

Klarifikasi istilah
1. Memar : suatu perdarahan dalam jaringan bawah kulit akibat pecahnya kapiler
dan vena.
2. Ekimosis : bercak perdarahan yang kecil pada kulit atau membran mukosa yang
lebih besar dari petechiae yang membentuk bercak biru atau ungu yang pudar
atau tidak teratur serta tanpa elevasi.
3. Flexi : Tingkatan pembengkakan atau kadar dibengkatkan.
4. Transfusi : Pemasukan darah lengkap atau komponen darah secara langsung
dalam aliran darah pada orang yang membutuhkan.
5. Trauma : cedera atau luka
6. Komposmentis : kesadaran normal sadar sepenuhnya dapat menjawab semua
pertanyaan tentang keadaan disekelilingnya.
Identifikasi Masalah
1. Laki-laki 5 tahun dengan keluhan utama nyeri lutut kanan
2. Nyeri semakin lama semakin membengkak
3. Memar pada lengan dan tungkai
4. Tidak ada trauma, tampak sehat, tidak ada kejang
5. Penurunan kesadaran
6. Pernah mengalami kejadian serupa dan mendapat transfusi darah berwarna
kuning
Brainstorming Laki-laki, 5 thn

- Lutut kanan keluhan

- Teraba hangat
- Sulit diluruskan
- Lingkar kanan > kiri Nyeri lutut kanan, bengkak,
- Ekimosis dilengan dan memar lengan dan tungkai
tungkai

Tampa trauma, kejang,

penurunan CM

Tanda vital normal tampa demam

- Definisi dan kalsifikasi

- komplikasi
- Edpidemiologi
- Prognosis hemofilia - Etiologi dan patofisiologi
- Pencegahan dan pengobatan
- Gejala
- Pemantauan terapi

Diagnosis &
diagnosisbanding
Learning objective
1. Menjelaskan tentang definisi dan klasifikasi hemofilia
2. Menjelaskan tentang epidemiologi hemofilia
3. Menjelaskan tentang etiologi & patofisiologi hemofilia
4. Menjelaskan tentang gejala gejala hemofilia
5. Menjelaskan tentang diagnosis hemofilia
6. Menjelaskan tentang diagnosis banding hemofilia
7. Menjelaskan tentang Von Willebrand Disease
8. Menjelaskan tentang komplikasi Hemofilia
9. Menjelaskan tentang prognosis hemofilia
10. Menjelaskan tentang pengobatan dan pencegahan hemofilia
11. Menjelaskan tentang pemantauan terapi hemofilia
1. Definisi dan Klasifikasi Hemofilia
Definisi : Penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang
diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X

Klasifikasi:
1. Hemofilia A : Kekurangan faktor VIII dalam proses pembekuan darah (80%
penderita hemofilia)

2. Hemofilia B : Kekurangan faktor IX dalam proses pembekuan darah (15-20%

penderita hemofilia)
Klasifikasi Menurut Tingkatan Hemofilia
1. Berat : jika kadar faktor VIII/IX adalah < 1%
2. Sedang : jika kadar faktor VIII/IX adalah 1-5%
3. Ringan : jika kadar faktor VIII/IX adalah 5-30%
2. Epidemiologi Hemofilia
3. Etiologi Hemofilia
Hemofilia dapat disebabkan oleh gangguan salah satu gen yang terkait kromosom X.

Laki-laki Normal : XH Y
Laki- Laki Hemofilia : XhY

Wanita Normal : XHXH

Wanita Carier : XHXh
Wanita Hemofilia : XhXh
Hemofilia juga dapat terjadi pada riwayat keluarga non hemofilia. Hal ini disebabkan oleh adanya mutasi pada gen yang
mengapresiasikan protein faktor pembekuan sehingga didapatkan defisiensi/ sama sekali tidak ada faktor pembekuan. Sekitar 30 %
penderita hemofilia karena ini.
3. Patofisiologi Hemofilia
 4. Gejala Hemofilia
● Perdarahan masif setelah operasi dan pencabutan gigi
● Hematuria
● Epistaksis tanpa sebab
● Perdarahan yang tidak wajar setelah vaksinasi
● Nyeri, kaku, dan bengkak pada sendi tanpa trauma
 5. Diagnosis Hemofilia
Anamnesis

● Riwayat perdarahan yang terjadi secara spontan atau pasca trauma/operasi

● Riwayat keluarga (+)

● Obligatory carrier (ibu)

Pemeriksaan fisik

● Khas : Hemartrosis (sendi bengkak, hangat pada perabaan, nyeri, dan gerak terbatas)
● Perdarahan otot / jaringam lunak
● Perdarahan intrakranial

Pemeriksaan Penunjang

● Darah perifer lengkap : normal, dapat dijumpai penurunan kadar hb dan ht sesuai beratnya perdarahan
● Skrining hemostasis : APTT memanjang
● Diagnosis pasti : kadar plasma F VIII/IX
 6. Diagnosa Banding Hemofilia
Pemeriksaan
Kelainan Perdarahan
PC PT APTT BT

↓ N N ↑
Trombositopenia

N N ↑ N
Defisiensi factor VII,IX,XI

N ↑ ↑ N
Defisiensi factor II,V,X, dan vit. K

N/↓ N N/↑ ↑
Von Willebrand’s Disease

N N N N
Defisiensi factor XIII
7. Von Willebrand Disease
Penyakit von willebrand disease adalah kelainan perdarahan kongenital, yang
diturunkan secara autosomal yang disebabkan oleh defek kualitatif/kuantitatif dari
faktor von willebrand.

Epidemiologi, di Amerika terdapat 1% populasi dengan prevalensi 1 : 100 pada pria

maupun wanita. Pada wanita lebih mudah diketahui karena adanya menstruasi
ataupun setelah melahirkan.

Faktor Von Willebrand adalah suatu glikoprotein, disintesis oleh megakariosit dan
sel endotel.
Fungsi faktor von willebrand adalah

1. Untuk ikatan adhesi dengan platelet ditempat terjadinya luka

2. Stabilisasi protein prokoagulan faktor VIII -> membawa faktor VIII didalam darah

Jika fungsi faktor von willebrand terganggu maka adhesi platelet akan terganggu, level
faktor VIII menurun, pembekuan darah akan semakin lama sehingga terjadi perdarahan
yang lama, yang akan menyebabkan Von Willebrand Disease.
8. Komplikasi Hemofilia
1. Artritis
2. Perdarahan Internal
9. Prognosis Hemofilia
Secara umum, Prognosis pasien hemofilia sebenarnya baik bila semua pihak
yang terlibat senantiasa bekerja sama dalam menghadapi penyakit ini.
10. Pencegahan Hemofilia
● Sebelum menikah
- Lakukan Konseling genetik → apakah ada risiko punya anak hemofilia
● Sudah menikah punya anak hemofilia
- Edukasi kepada orang tua akan risiko perdarahan berulang serta penyakit
yang mungkin timbul
● Menjaga kebersihan gigi agar terhindar dari penyakit gigi dan gusi yang
dapat menyebabkan perdarahan
● Berolahraga secara teratur : berenang, naik sepeda, berjalan →
meningkatkan kekuatan otot dan sendi tetapi hindari olahraga yang
melibatkan kontak fisik : sepak bola dll
● Menghindari obat pengencer darah yang dapat menghambat pembekuan
darah : heparin dll
● Menghindari obat nyeri yang berpotensi meningkatkan perdarahan
Pengobatan Hemofilia
● Langkah pertama jika terjadi perdarahan akut
- Immobilisasi sendi atau otot yang mengalami perdarahan
- Kompres es
- Penekanan
- Meninggikan daerah perdarahan
- Dalam waktu 2 jam setelah perdarahan, penderita harus sudah mendapatkan
faktor pembekuan yang diperlukan
● Hemofilia A : Diberikan konsentrat F.VIII dengan dosis
0,5 x BB (Kg) x kadar yang diinginkan (%) diberikan tiap 12 jam atau dengan
dosis rumatan empiris yaitu 20-25 U/Kg/12 jam
● Hemofilia B : Diberikan F. IX 40-50 U/Kg/24 jam
11. Pemantauan terapi Hemofilia
● Penilaian terhadap gejala (bengkak,nyeri).
● Penilaian fungsi lutut.
● Penilaian lingkar lutut.
Daftar Pustaka
1. Hassan M. Clinical and Laboratory Approaches to Hemophilia A. Iranian
Journal of Medicine. 2015;194-200
2. Martha B, Fraces R, Laura B. Hemophilia Care in Pediatric Age. Journal of
Clinical Medicine. 2017;6;54
3. Longo Dan L. Harrison’s Hematology & Oncology. McGrawHill
4. World Federation of Hemophilia. Guidelines for the Management of
Hemophilia. 2012