Anda di halaman 1dari 113

CASE BASED DISCUSSION

SEORANG ANAK 1 TAHUN 10 BULAN


DENGAN FEBRIS, MALNUTRISI DAN
AKONDROPLASIA
Disusun oleh: Pembimbing :
Binti Maratus Shalihah dr. Ariawan Setiadi, Sp.A
30101306896
Nama : An. AS
Umur : 1 tahun 7 bulan
Jenis Kelamin : Perempuan
Alamat : Demak
Identitas Tanggal Masuk : 25 September 2019
Ruang : Dahlia
Ibu
Nama : Ny A.
Umur : 37tahun
Identitas Pekerjaan : Petani
Orang Tua
Penderita Ayah
Nama : Tn. T
Umur : 40 tahun
Pekerjaan : Petani
Anamnesis

Dilakukan secara Alloanamnesis dengan


ibu pasien pada tanggal 28 September
2019 jam 16.00 WIB yang dilakukan di
ruang dahlia RSUD Sunan Kalijaga
Demak serta didukung catatan medik.

KELUHAN UTAMA : PANAS


ANAMNESIS

Ibu pasien mengatakan pasien sudah panas 3 hari ini. Panas


dirasakan terutama saat malam hari. Pasien juga mual dan muntah
hingga 10x/hari. Muntah terutama saat setelah makan. Muntah berisi
cairan dan makanan yang di konsumsi sebelumnya. Pasien sudah
diperiksakan ke bidan setempat pada hari ke 2 namun keluhan belum
membaik. Nafsu makan pasien menurun, diare -, batuk dan pilek –
Pertumbuhan tubuh pasien tidak seperti anak seumurannya. Pasien
terlihat lebih pendek dari teman sekitarnya, terkesan kerdil.
Perkembangan pasien juga tidak seperti anak seumurannya
cenderung terlambat, pasien baru bisa duduk, berbicara 2-3 kata, bisa
memegang benda dan menunjuk.
• Pasien belum pernah sakit seperti ini sebelumnya.
RPD
• Paman pasien memiliki riwayat kerdil +.
RPK

• Pasien merupakan anak ke empat.


Ayah dan ibu merupakan seorang
petani. Pasien berobat menggunakan
BPJS PBI. Pasien tinggal serumah
RSoSek dengan ayah, ibu dan 3 kakak pasien.
• Kesan: ekonomi kurang.
Riwayat kehamilan dan
pemeliharaan prenatal

Pemeriksaan kehamilan : 1 kali/bulan di bidan

Nafsu makan ibu cukup baik, makan dengan nasi,


dengan lauk sayur, ibu jarang makan daging.
Kenaikan berat badan saat kehamilan ibu lupa.
Riwayat kehamilan: lemas (-), pucat (-), demam (-).
Riwayat anemia (-), darah tinggi saat kehamilan (-),
perdarahan jalan lahir (-)

Riwayat konsumsi obat dan jamu saat kehamilan : disangkal.


Ibu pasien hanya mengkonsumsi tablet Fe dan asam folat
yang diterima saat melakukan ANC di bidan

Suntik TT : 1x

Kesan : riwayat kehamilan dan pemeliharaan


prenatal kurang baik
Riwayat Kelahiran
Ibu G4P3A0
Jenis persalinan : Bekas SC
Indikasi : KPD
Usia dalam kandungan : 39 minggu

Berat
Anak badan lahirlahir dari
perempuan : 3600
ibu Ggram
1P0A0

Panjang badan : lupa


Lingkar kepala : lupa
Kelainan bawaan : -

Kesan : neonatus aterm, lahir SC


Riwayat Pemeliharaan Post-Natal

Pemeliharaan sewaktu bayi dilakukan di


psukesmas dan anak dalam kondisi sehat
Ibu membawa bayi untuk imunisasi sesuai
jadwal.

Kesan: riwayat pemeliharaan postnatal baik.


Riwayat Makan dan Minum

ASI diberikan sejak lahir sampai 4 bulan kemudian setelah 4 bulan


diberikan susu formula. Setelah 6 bulan, pasien diberi makanan
pendamping, seperti bubur susu. Usia 9-11 bulan diberikan nasi tim. Usia
12 bulan pasien diberikan nasi, sayur rebus, daging cincang potong.
Pasien sulit makan. Frekuensi makan dalam sehari 2-3x namun tidak
pernah habis satu porsi, hanya sekitar ½ porsi. Semenjak sakit, porsi
makan semakin berkurang hanya mau 1-2 sendok bahkan tidak mau
makan sama sekali.

Kesan : kualitas dan kuantitas makanan tidak baik


Riwayat Imunisasi

Ibu mengatakan imunisasi lengkap, namun ibu tidak


membawa buku KMS

Kesan : hasil kurang dapat dipercaya karena ibu tidak menyertakan buku KMS
Belum dapat dinilai, karena
Riwayat ibu tidak membawa KMS
Pertumbuhan
Belum dapat dinilai di bangsal
Riwayat
Perkembangan
Usia : 1 tahun 10 bulan
BB Sekarang : 7,6 kg
Pemeriksaan PB Sekarang : 68 cm
Fisik LK Sekarang : 55 cm
Status gizi : buruk, sangat kurus, sangat
Pemeriksaan pendek, makrocephal
Fisik
Pemeriksaan Fisik

Keadaan Umum : Lemah


Kesadaran : Compos Mentis
Tanda vital :
Tekanan Darah : -
Nadi : 120x/menit,reguler, isi dan tegangan cukup.
Laju nafas : 23 x/ menit
Suhu : 38,9° C (aksila)
SpO2 : 97%
Status Generalis

Hidung: Simetris, secret (-),


Kepala: Makrocephale, UUB napas cuping hidung (-),
cembung (+)
epistaksis (-)

Mata: Pupil bulat, isokor, Bibir: mucosa pucat (-),


refleks cahaya (+/+) normal, bibir kering (-)
konjungtivitis (-/-), sklera
ikterik (-/-), cekung (-/-)

Kulit: Sianosis (-), turgor


Telinga : Simetris, kembali cepat <2 detik,
normotia, discharge (-), ikterus (-), ruam merah
nyeri (-), bengkak (-) (-)
Mulut: T1-1, faring
hiperemis (-), gusi
kemerahan

Leher: pembesaran KGB (-


), simetris
Pemeriksaan Cor

Palpasi :
IC teraba di SIC
Inspeksi : V 2 cm medial
IC tak tampak LMCS, tidak
melebar, tidak
kuat angkat

Perkusi :
Auskultasi :
Kesan :
Suara jantung I-II
konfigurasi
reguler, bising (-),
jantung dalam
gallop (-)
batas normal
Inspeksi :
Palpasi :
Simetris
statis Stem fremitus
dinamis kanan = kiri
Pulmo
Auskultasi :
Perkusi :
SD vesikuler
Sonor
(+/+),
seluruh
Ronkhi (-/-),
lapangan
Wheezing (-
paru
/-)
Auskultasi :
Inspeksi :
Bising usus (+)
cembung normal

Abdomen
Palpasi :
Nyeri tekan (-) Hepar:
Perkusi :
tidak membesar
Timpani
Lien: tidak
membesar,
Defence muscular (-)
Ekstremitas
Pemeriksaan Superior Inferior
Akral Dingin -/- -/-

Oedem -/- -/-


Capillary refill <2 <2
Sianosis -/- -/-

- Jari tangan terkesan lebih pendek, jari ke 3 dan 4 agak menjauh (+)
Pemeriksaan Penunjang 25/09/2019
DARAH RUTIN
Pemeriksaan 25/09/2019 Nilai normal

Hb 11.9 mg/dl 11 - 15 mg/dl Tes Widal


Ht 33.9 % 33 – 38 %
S Typhi O : Negatif
Leukosit 16.500/ mm3 3.800 – 10.600
S Typhi H : Negatif
Trombosit 300.000/ mm3 150.000 – 400.000

Kesan Lekositosis
Pemeriksaan Penunjang 27/09/2019

Pemeriksaan Hasil Nilai Normal

Ureum 11.0 mg/dL 0 – 40

Creatinin 0.3 (L) mg/dL 0.5 – 1.2


27/9/2019
Kesan: Leukositosis

D3. Bakteremia +
DD Penyakit Hati

Gambaran Rx Hipersensitivitas
Septikemia
Darah Tepi
Saran: adakah hepatosplenomegali?
Evaluasi SADT 3 bulan
kemudian
I. PROBLEM PASIEN
Problem Aktif Problem Pasif

• Demam - Nafsu makan menurun


• Mual - Makrocephali
• Muntah - Gizi buruk
• UUB cembung
• Leukositosis
• Gusi kemerahan
• GDT: leukositosis, bakteremia
Diagnosis:Febris, Malnutrisi, Akrondroplasia
DIAGNOSIS

 Diagnosis utama : Febris, malnutrisi


 Diagnosis komorbid : Akrondroplasia

 Diagnosis komplikasi :-
 Diagnosis gizi : gizi buruk, sangat kurus, sangat pendek, makrosefal
 Diagnosis sosial ekonomi : kurang

 Diagnosis Imunisasi : tidak dapat dipercaya karena tanpa bukti KMS


 Diagnosis Pertumbuhan : tidak dapat dipercata karena tanpa bukti buku KMS
 Diagnosis Perkembangan : belum dapat dinilai di bangsal
Initial Plan

•-
Ip. DxS

• Urin Rutin, Konsul dokter gigi, CT Scan


Kepala
Ip. DxO
Ip Mx

 Monitoring KU, kesadaran, suhu, frekuensi jantung, frekuensi pernapasan.


 Cek lab darah rutin ulang bila tidak tampak perbaikan.
 Monitoring diit, berat badan, lingkar kepala, LILA
 Monitoring kejang, muntah atau tanda peningkatan TIK lainnya
Ip Tx

 Medikamentosa
 Inf D5 ¼ NS 10 tpm
 Inj Ceftriaxone 1x500 mg
 Inj. PCT 3 x 80 mg prn panas
 Inj Dexa 3x1/4 A
 Inj Ondansentron 3x1 mg
 P/O Apialis syr 1x1 cth
 Asam folat 1x1
 Vit A 1x100.000
 Non medikamentosa
 Diet F75 12x85 cc
Ip Ex

 Memberitahukan pada pasien dan keluarganya


tentang penyakit yang sedang diderita
 Memotivasi orang tua untuk membawa pasien
kontrol secara teratur ke pelayanan kesehatan.
 Memberikan penjelasan mengenai pemberian
diit di rumah.
 Bila keluhan kembali muncul, segera dibawa ke
dokter atau RS terdekat
Prognosis

Qua ad
Sanam
• Dubia ad • Dubia
bonam • Dubia ad
ad bonam
Qua ad bonam Qua ad
Vitam Fungsional
38

MATERI INTI II

TANDA DAN GEJALA KLINIS


ANAK GIZI BURUK

DIREKTORAT BINA GIZI MASYARAKAT


DEPARTEMEN KESEHATAN RI
39
DIAGNOSIS
PENGERTIAN GIZI BURUK
GIZI BURUK

Klinis dan atau antropometris

DIAGNOSIS GIZI BURUK :


1. Terlihat sangat kurus dan atau edema,
dan atau
2. BB/TB atau BB/PB : <-3 SD
40

PENGERTIAN GIZI BURUK (lanjutan ……)

Klinis Antropometri
(BB/TB-PB)

Gizi Buruk Sangat kurus dan <-3 SD *)


atau edema minimal (bila ada edema BB
pada kedua bisa lebih)
punggung kaki

Gizi Kurang Kurus -3 SD ―  -2 SD

Gizi Baik Tampak sehat - 2 SD ― +2 SD


Gizi Lebih Gemuk  +2 SD

40
POKOK BAHASAN 2
41

TANDA DAN GEJALA KLINIS


ANAK GIZI BURUK
TANDA DAN GEJALA KLINIS 42

ANAK GIZI BURUK

1. Gizi Buruk dengan Edema

2. Gizi Buruk tanpa Edema


(sangat kurus)
TANDA DAN GEJALA KLNIS 43

ANAK GIZI BURUK (lanjutan …..)

1. Gizi Buruk dengan Edema

 Perubahan status mental: apatis & rewel


 Rambut tipis, kemerahan spt warna rambut
jagung, mudah dicabut tanpa sakit, mudah
rontok
 Wajah membulat dan sembab
 Pandangan mata sayu
 Pembesaran hati
TANDA
TANDADAN GEJALAKLINIS
DAN GEJALA KLNIS 44

ANAK GIZI
ANAKBURUK (lanjutan …..)
GIZI BURUK

Gizi Buruk dengan Edema (lanjutan….)


 Edema :

• Minimal pada kedua punggung kaki,


bersifat
pitting edema
• Derajat edema:
+  Kedua punggung kaki
++  Tungkai & lengan bawah
+++  Seluruh tubuh (wajah & perut)
Derajat edema untuk menentukan jumlah
cairan yang diberikan
TANDA DAN GEJALA KLNIS 45

ANAK GIZI BURUK (lanjutan …..)


Gizi Buruk dengan Edema (lanjutan….)

 Otot mengecil (hipotrofi)


 Kelainan kulit berupa bercak merah muda
yg meluas & berubah warna menjadi coklat
kehitaman dan terkelupas (crazy pavement
dermatosis)
 Sering disertai: penyakit infeksi (umumnya
akut)  anemia dan diare
Gizi Buruk dengan Edema 46

 rambut kemerahan, mudah


dicabut
 Edema muka
Rewel/cengeng
 Kelainan kulit berupa bercak
merah muda yg meluas &
berubah warna menjadi
coklat kehitaman dan
terkelupas (dermatosis)

Sumber: Koleksi foto RSUP Dr. Karyadi, Semarang


Gizi Buruk dengan Edema) 47

dermatosis

edema
Sumber: Koleksi foto RSUP Dr. Karyadi, Semarang
Gizi Buruk dengan Edema 48

Sumber: Koleksi foto RSUP Dr. Karyadi, Semarang


Gizi buruk dengan Edema 49

Hepatomegali

Pitting Edema

Sumber: Koleksi foto RSUP Dr. Cipto Mangunkusumo, Jakarta


TANDA DAN GEJALA KLINIS 50

ANAK GIZI BURUK (lanjutan…..)

2. Gizi Buruk Tanpa Edema

 Tampak sangat kurus, hingga seperti tulang


terbungkus kulit
 Wajah seperti orang tua
 Cengeng, rewel
 Kulit keriput, jaringan lemak subkutis sangat
sedikit sampai tidak ada (~pakai celana
longgar-
baggy pants)
 Perut umumnya cekung
 Tulang rusuk menonjol (Iga gambang, “piano
sign”)
 Sering disertai penyakit infeksi (umumnya
Gizi Buruk tanpa Edema: 51

 wajah seperti orang


tua
 kulit terlihat longgar
 tulang rusuk tampak
terlihat jelas
 kulit paha keriput
 kulit di pantat
berkeriput (“baggy
pants”)

Sumber: Koleksi foto RSUP Dr. Karyadi, Semarang


Gizi Buruk tanpa Edema 52

Rambut hitam

Iga gambang

Tulang belakang menonjol Atrofi otot


Sumber: Koleksi foto RSUP Dr. Cipto Mangunkusumo, Jakarta
Gizi Buruk tanpa Edema 53

Paha dan pantat keriput (“baggy pants”)


Sumber: Koleksi foto RSUP Dr. Cipto Mangunkusumo, Jakarta
Gizi Buruk : 54

Marasmik – Kwashiorkor (ganti gambar)

Iga menonjol

Atrofi otot

Edema di ke 2 punggung kaki

Sumber: Koleksi foto RSUD Dr. Chasan Bosoire, Ternate


Gizi Buruk : 55

Marasmik – Kwashiorkor (ganti gambar)

Atrofi otot
Iga menonjol

Sumber: Koleksi foto RSUD Dr. Chasan Bosoire, Ternate


Gizi Buruk : 56

Marasmik - Kwashiorkor

Noma

Iga menonjol

Edema di ke 2 punggung kaki

Sumber: Koleksi foto RSUP Dr. Cipto Mangunkusumo, Jakarta


57

POKOK BAHASAN 2

4 (EMPAT) FASE PERAWATAN DAN


PENGOBATAN ANAK GIZI BURUK
58

1. Fase Stabilisasi
4 (EMPAT) FASE PERAWATAN 2. Fase Transisi
DAN PENGOBATAN ANAK
GIZI BURUK 3. Fase Rehabilitasi
4. Fase Tindak lanjut
4 (EMPAT) FASE PADA PERAWATAN DAN 59

PENGOBATAN ANAK GIZI BURUK

• Fase Stabilisasi:
Fase awal  tindakan segera untuk menstabilkan
kondisi klinis anak.
- atasi kedaruratan medis
- pemberian formula khusus (F75):
energi : 80-100 kkal/kgBB/hari
protein: 1-1,5 g/kgBB/hari
cairan : 130 ml/kgBB/hari (tanpa edema)
100 ml/kgBB/hari (dgn edema)
Hati-hati kelebihan cairan/overload  gagal jantung.

Umumnya berlangsung 1 – 2 hari


4 (EMPAT) FASE PADA PERAWATAN DAN 60

PENGOBATAN ANAK GIZI BURUK (lanjutan)

• Fase Transisi:
- Masa peralihan dari stabilisasi ke rehabilitasi.
- Memberi kesempatan tubuh beradaptasi
terhadap pemberian energi dan protein yang lebih
tinggi  bertahap :
energi : 100-150 kkal/kgBB/hari
protein: 2-3 g/kgBB/hari
cairan sesuai kebutuhan
F 75  F100
Hati-hati kelebihan cairan/overload  gagal jantung.

Umumnya berlangsung 5 -7 hari


4 (EMPAT) FASE PADA PERAWATAN DAN 61

PENGOBATAN ANAK GIZI BURUK (Lanjutan ….)

• Fase Rehabilitasi:
- Fase tumbuh kejar: memulihkan jaringan tubuh
yang hilang
- Energi dan protein ditingkatkan sesuai kemampuan
energi : 150-220 kkal/kgBB/hari
protein: 4-6 g/kgBB/hari
cairan sesuai kebutuhan
F100, bertahap ditambah makanan
- Evaluasi kenaikan berat badan:
minimal 5 g/kgBB/hari atau
50 g/kgBB/minggu

Berlangsung 2-4 minggu


4 (EMPAT) FASE PADA PERAWATAN DAN 62

PENGOBATAN ANAK GIZI BURUK (Lanjutan ….)

• Fase Tindak lanjut:


- setelah anak pulang dari rawat inap:
- teruskan pemberian makanan tumbuh kejar
- kontrol teratur:
setiap minggu pada bulan pertama
setiap 2 minggu pada bulan kedua
selanjutnya setiap bulan
- lanjutkan/lengkapi imunisasi dan vitamin A
- lanjutkan pengobatan penyakit penyerta
- ibu diberi konseling gizi

Berlangsung sampai 4 - 5 bulan


63

POKOK BAHASAN 3

10 (SEPULUH) LANGKAH
TATALAKSANA ANAK GIZI BURUK
10 (Sepuluh) LangkahTatalaksanaAnakGiziBuruk
64

No Tindakan Stabilisasi Transisi Rehabilitasi Tindak lanjut


H 1-2 H 3- 7 mg 2-6 mg 7-26
1. Mencegah dan
mengatasi hipoglikemia
2. Mencegah dan
mengatasi hipotermia
3. Mencegah dan
mengatasi dehidrasi
4. Memperbaiki gang-
guan keseimbangan
elektrolit
5. Mengobati infeksi

6. Memperbaiki kekurangan tanpa Fe + Fe


zat gizi mikro

7. Memberikan makanan
utk stab & trans

8. Memberikan makanan
utk Tumb.kejar

9. Memberikan stimulasi
utk Tumb.kembang

10. mempersiapkan utk tindak


lanjut di rumah
PENINGKATAN
TEKANAN INTRAKRANIAL
 Tekanan Intrakranial (TIK/ICP):
 Hasil dari sejumlah jaringan otak, volume darah
DEFINISI intrakranial, dan cairana serebrospinal di dalam
tengkorak pada satu satuan waktu
 Volume dan tekanan ketiga komponen (otak, darah,
cairan serebrospinal) biasanya dalam keadaan
ekuilibrium dan menghasilkan tekanan intrakranial

Normal TIK (TIK/ICP).


 TIK umumnya diukur pada lateral ventricles
 Normal ICP: 10 to 20 mm Hg (Hickey, 2003).
 Ruang intrakranial yang kaku berisi jaringan otak (1400
gr), darah (75 ml), dan cairan serebrospinal/CSS (75
ml).
 Volume dan tekanan pada ketiga komponen ini selalu
berhubungan dengan keadaan keseimbangan.
Patofisiologi  Hipotesis Monro-Kellie menyatakan bahwa karena
keterbatasan ruang ini untuk ekspansi di dalam
PTIK tengkorak, adanya peningkatan salah satu dari
komponen ini akan menyebabkan perubahan pada
volume yang lain, dengan mengubah posisi atau
menggeser CSS, meningkatkan absorpsi CSS, atau
menurunkan volume darah serebral.
 Dalam keadaan normal, perubahan ringan pada volume
darah dan volume CSS yang konstan terjadi ketika ada
perubahan tekanan intratorakal (seperti saat batuk,
bersin, tegang), perubahan tekanan darah, dan fluktuasi
Patofisiologi kadar gas darah arteri.

PTIK  Keadaan patologis seperti cedera kepala, stroke, lesi


karena radang, tumor otak, atau bedah intrakranial
mengubah hubungan antara volume intrakranial dan
tekanan.
Aliran darah serebral
 PTIK secara signifkan menurunkan tekanan darah dan
menyebabkan iskemia. Bila terjadi iskemia komplit dan
lebih dari 3-5 menit, otak akan mengalami kerusakan
yang tidak dapat diperbaiki.
Patofisiologi  Pada keadaan iskemia serebral, pusat vasomotor
PTIK terstimulasi dan tekanan sistemik meningkat untuk
mempertahankan aliran darah. Keadaan ini selalu
disertai dg lambatnya denyutan pembuluh darah dan
pernapasan yang tidak teratur. Perubahan dalam
tekanan darah, frekuensi nadi dan pernapasan adalah
gejala klinis dari PTIK
 Konsentrasi karbon dioksida dlm darah dan dalam
jaringan otak juga berperan dlm pengaturan aliran
darah serebral. Tingginya tekanan karbon dioksida
parsial menyebabkan dilatasi pembuluh darah serebral,
Patofisiologi yg berperan penting dlm peningkatan aliran darah

PTIK serebral dan PTIK, sebalinya menurunnya PaCO2


menyebabkan vasokontriksi. Menurunnya darah vena
yang keluar dapat meningkatkan volume darah
serebral yang akhirnya meningkatkan TIK.
Edema serebral
 Edema serebral terjadi bila ada peningkatan air dalam
sistem saraf pusat. Adanya tumor otak dihubungkan
Patofisiologi dengan produksi yang berlebihan dari hormon
PTIK antidiuretik, yang hasilnya terjadi retensi urine. Bahkan
adanya tumor kecil sekalipun dapat menimbulkan PTIK
yang besar (Lihat tabel “faktor-faktor yg menyebabkan
PTIK)
Faktor Fisiologi Intervensi Rasional
Edema serebral Dapat • Pemberian Meningkatkan
disebabkan diuretik aliran balik
Patofisiologi PTIK oleh kontusio, osmotik vena
tumor, abses, sesuai
Faktor-faktor yg intoksikasi air ketentuan
Menyebabkan (hipoosmolalita
s); perubahan
(pantau
osmolalitas
PTIK barier orak- serum)
darah • Mempertahan Mencegah
(kebocoran -kan kepala kerusakan
protein ke tempat tidur aliran vena
dalam jaringan elevasi 30 melalui vena
menyebabkan derajat. jugularis
air mengalir) • Mempertahan
kan
Faktor Fisiologi Intervensi Rasional
Hipoksia Penurunan PaO2 • Mempertahank Mencegah
menyebabkan an PaO2 > 60 hipoksia dan
vasodilatasi mmHg vasodilatasi
Patofisiologi PTIK kurang dari 60 • Mempertahank
Faktor-faktor yg mmHg an th/ oksigen
• Memantau
Menyebabkan analisa gas
darah
PTIK) • Pengisapan bila
diperlukan
• Mempertahank
an jalan napas
Hiperkapnia Menyebabkan Pertahankan Menurunkan
(Peningkatan vasodilatasi PaO2 (normalnya PaO2 mencegah
CO2) 25-30 mmHg) vasodilatasi dan
dengan karenanya
hiperventilasi menurunkan
Faktor Fisiologi Intervensi Rasional
Kerusakan Meningkatlan volume • Pertahankan • Hierektensi, rotasi
aliran balik darah serebral kesejajaran kepala atau hiperfleksi
vena • Mempertahankan bagian leher
Patofisiologi PTIK kepala tempat tidur menyebabkan
elevasi 30 derajat. penurunan aliran
Faktor-faktor yg balik vena.
• Mempertahankan
Menyebabkan sekresi lancar
dan mudah
PTIK) mengeluarkannya

Peningkatan Peningkatan tekl ini • Pantau AGD dan Defekasi lunak


tekanan karena batuk, PEEP, pertahankan PEEP akan mencegah
abdomen atau manuver Valsalva yg serendah mungkin mngejan atau
intratorak menyebabkan • Berikan oksigen manuver valsava
penurunan aliran yang lembab.
balik vena • Berikan laksatif
sesuai indikasi.
PTIK sbg Efek Sekunder
 Walaupun PTIK sering dihubungkan dengan cedera
kepala, namun tekanan yang tinggi dapat terlihat sbg
Patofisiologi pengaruh sekunder dari kondisi lain: tumor otak,
perdarahan subarachnoid, keracunan, dan ensefalopati
PTIK virus.

 PTIK dari penyebab apapun mempengaruhi perfusi


serebral dan menimbulkan distorsi dan bergesernya
otak.
 Respon Serebral thd PTIK
 2 keadaan penyesuaian diri thd PTIK: kompensasi dan
dekompensasi.

Kompensasi:
Patofisiologi  selama fase kompensasi, otak dan komponennya dpt
mengubaha volumenya utk memungkinkan
PTIK mengembangkan volume jaringan otak. TIK selama fase
ini kurang dari tekanan arteri, sehingga dpt
mempertahankan tekanan perfusi serebral. Pasien dalam
kondisi ini tidak menunjukan perubahan fungsi
neurologis.
 Menghitung TPS/CPP

Patofisiologi
PTIK
 Normal TPS/CPP: 60-150 mmHg
 Mekanisme autoregulasi dari otak yg mengalami
kerusakan akan menyebabkan TPS >150 mmHg atau <60
mmHg.

Patofisiologi  Pasien dengan TPS <50 mmHg akan menyebabkan


disfungsi neurologis yg tidak dapat pulih kembali. Hal ini
PTIK dapat disebabkan oleh penurunan perfusi serebral yg
mempengaruhi perubahan keadaan sel dan
menakibatkan hipoksia serebal.
Dekompensasi
 Keadaan ini dimulai dengan tidak efektifnya kemampuan otak utk
mengkompensasi peningkatan tekanan dalam keadaan volume yg terbatas.
Patofisiologi
 Pada fase ini menunjukan perubahan status mental dan ttv: bradikardia,
PTIK

tekanan denyut nadi melabar, dan perubahan pernapasan.
Pada titik ini terjadi herniasi batang otak dan sumbatan aliran darah serebral
jika intervensi pengobatan tidak dilakukan.
 Herniasi terjadi bila bagian jaringan otak bergeser dari daerah tekanan tinggi
ke daerah tekanan rendah. Berdampak pada terganggunya aliran darah,
menyebabkan hipoksia serebral dan kematian otak.
 Bila kondisi memburuk ekstremitas menjadi flaksid dan
tidak ada reflek.

Manifestasi  Pada keadaan ini dpt terjadi obstruksi jln napas dan
perubahan respirasi yg tidak adekuat.
Klinis PTIK  Bila terjadi koma, pupil dilatasi, kesulitan bernapas, yg
akhirnya menyebabkan keadaan fatal.
 PTIK merupakan kedaruratan
 Harus diatasi segera
 Cara: kurangi edema serebral, kurangi css, kurangi
volume darah.
Penatalaksanaa  Dengan cara: berikan diuretik osmotik dan
n kortikosteroid, batasi cairan, pengeluaran css,
hiperventilasi, kontrol demam, dan menurunkan
kebutuhan metabolisme sel.
 Menurunkan edema serebri:
 Diuretik osmotik (manitor, gliserol): utk mengeluarkan
cairan dari otak dan edema serebral, dg cara menarik air
melewati membran yang utuh, sehingga vol otak dan css
akan menurun.
 Penggunaan kateter urine menetap: utk pantau keluaran
Penatalaksanaa urine
 Periksa osmolalitas serum untuk status hidrasi
n  Kortikosteroid (deksametason): membantu menurunkan
edema disekitar tumor otak bila tumor menyebabkan
PTIK.
 Mempertahankan perfusi serebral:
 diberikan cairan dan agen inotropik (dobutamin
hirokloride)

 Menurunkan CSS dan Vol. Darah


 Drainage CSS: menurunkan TIK dan memperbaiki tekanan
Penatalaksanaa perfusi serebral.
 Hati-hati, jika pengeluaran berlebihan dpt kollap
n ventrikel
 Hiperventilasi
 Menggunakan ventilator atau manual akan menurunkan
alkalosis respiratori, yg mempengaruhi terjadi
vasokontriksi serebral. Akan berdampak pd menurunkan
vol drh serebral dan TIK.

 Mengontrol demam
 Demam meningkatkan met dan ukuran edema serebral
Penatalaksanaa  Beri antibiotik, selimut dingin, pantau suhu tbh, obs
n menggigil.
 Menggigil meningkatkan TIK
 Berikan klorpromazine: utk kontrol menggigil.
 Menurunkan keb metabolisme
 Beri barbiturat dosis tinggi
Penatalaksanaa  Pemberian agen paralitik (relaksan otot: pankuronium

n [palvulon])
ACHONDROPALASIA
Pengertian

Achondro
s  tidak
ada
kartilago

Plasia

pertu
mbuha Achondroplasia
 gangguan
n pada proses
pembentukan
kartilago menjadi
tulang terutama
pada tulang-
tulang panjang
Chondrodystrophia
Fetalis

Chondrodystrophy
Achondroplastic syndrome atau
Dwarfism osteosclerosis
Congenital

Achondroplasia
juga dikenal
dengan :
Achondroplasia

Displasia skeletal yang


paling umum, dapat
dikenali saat lahir, dengan
perkiraan prevalensi 0,36-
0,60 per 10.000 kelahiran
di Amerika Serikat.
Insiden dan Epidemiologi Achondroplasia
• Achondroplasia tipe dwarfisme yang paling sering dijumpai.
• Sekitar 1/26.000 sampai 1/66.000 kelahiran hidup.
• Achondroplasia bersifat autosomal dominant inheritance, namun kira-kira
85-90% dari kasus memperlihatkan de novo gene mutation atau mutasi
gen yang spontan. Ini artinya bahwa kedua orangtua tanpa
achondroplasia, bisa memiliki anak dengan achondroplasia
• Jika salah satu orangtua mempunyai gen achondroplasia, maka anaknya
50% mempunyai peluang untuk mendapat kelainan achondroplasia yg
diturunkan heterozigot achondroplasia.
• Jika kedua orangtua menderita achondroplasia, maka peluang untuk
mendapatkan anak normal 25%, anak yang menderita achondroplasia
50% dan 25% anak dengan homozigot achondroplasia (biasanya
meninggal)
• Achondroplasia dapat terjadi pada laki-laki maupun perempuan dengan
frekuensi yang sama
Etiologi Achondroplasia

 Disebabkan oleh mutasi dominan autosomal pada gen FGFR3 (fibroblast


growth factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.3 yang
menghambat perkembangan tulang rawan untuk pembentukan tulang
saat perkembangan janin
Anak-anak dengan ibu
dan/atau ayah yang
memiliki achondroplasia

Faktor resiko
Achondropla
sia

Anak-anak dengan ibu Usia ayah yang sudah lanjut


dan/atau ayah yg memiliki saat pembuahan bayi,
gen FGFR3 yang termutasi menyebabkan mutasi
Manifestasi Klinis
 Memiliki postur tubuh yang pendek. Laki2 tinggi sekitar
131 cm dan wanita sekitar 124 cm
 Memiliki tangan dan kaki yang pendek dengan lengan
dan paha atas yg pendek, pergerakan siku terbatas
 Memiliki kepala yg besar (macrocephaly) dengan dahi
yg lebar
 Memiliki jari2 yg pendek. Tangan terlihat bercabang tiga,
akibat jari manis dan jari tengan menyimpang
 Hipoplasia wajah
 Bernafas melalui mulut
 Hipoksemia tanpa apnea (44% anak dibawah usia 14
tahun)
Manifestasi yg dapat dilihat pada usia berapa pun
 Perawakan pendek tidak proporsional
 Macrocephaly dengan frontal bossing
 Retraksi Midface dan jembatan hidung tertekan
 Pemendekan rhizomelik (proksimal) dari lengan dengan lipatan kulit
berlebih pada anggota badan
 Batasan ekstensi siku
 Brachydactyly
 Trident konfigurasi tangan
 Genu varum (busur kaki)
 Thoracolumbar kyphosis (terutama pada masa bayi)
 Lordosis lumbar yang berlebihan, yang berkembang saat berjalan dimulai
Temuan radiografi

 Tulang tubular yang pendek dan kuat


 Mempersempit jarak interpedicular tulang belakang kaudal
 Ilia persegi dan acetabula horizontal
 Takik sacrosciatic sempit
 Radiolusitas femoralis proksimal
 Perubahan metafisis yang ringan dan umum
 Masalah pernafasan (terutama saat tidur) : napas
melambat atau berhenti utk waktu yg singkat (Apnea)
 Obesitas
Kondisi kesehatan  Infeksi telinga yg berulang
lainnya yg terkait  Kyphosis dan nyeri punggung
dg achondroplasia  Spinal stenosis
 Hydrocephalus
Tanda-tanda klinis dan gejala apnea tidur obstruktif

 Bangun pagi Sulit


 Sekali mengantuk somnolen siang hari
 Pernapasan berhenti saat tidur
 Mendengkur nyaring
 Glottal berhenti atau terengah-engah
 Keras mendesah saat tidur
 Konsentrasi siang hari yang buruk
 Iritabilitas, kelelahan, depresi
 Mengompol
Tanda-tandaklinisdan gejalaapneatidur infantiladalahsebagaiberikut

 Mengamati apnea atau pernapasan periodik berlebihan


 Berjuang untuk bernafas
 Makan yang buruk
 Batuk
 Kesulitan berbaring rata untuk tidur
 Sering terbangun
Spinal Stenosis
X- Ray Skull
X-RAY CHEST
SPINE & RIBS
FEMUR & KNEE JOINT
HUMERUS
HANDS
Surveillance

 Monitor tinggi, berat badan, dan lingkar kepala di masa kanak-kanak


menggunakan kurva pertumbuhan standar untuk achondroplasia
 Evaluasi pencapaian perkembangan sepanjang masa bayi dan masa kanak-kanak
menggunakan standar achondroplasia-spesifik

 Baseline neuroimaging dari persimpangan craniocervical dan otak pada masa


bayi
 Pemeriksaan neurologis pemantauan tanda-tanda mielopati serviks
Next ...

 Pemeriksaan neurologis pemantauan tanda-tanda mielopati serviks


 evaluasi pendengaran sebagai evaluasi audiometri yang baru lahir dan
tympanometric dan perilaku oleh usia sekitar satu tahun
 Monitor untuk masalah telinga tengah atau bukti kehilangan pendengaran di masa
kecil
 Monitor untuk masalah telinga tengah atau bukti kehilangan pendengaran di masa
kecil;