Talasemia

Kelompok 12 :
Lutfia Ainna Shafa (170103049)
Nanik Yuniarti (170103057)
Apa kalian tau Talasemia ?
 Definisi

Talasemia (thalassemia) adalah kelompok gangguan darah

yang mempengaruhi cara tubuh membuat
hemoglobin.Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik
herditer yang diturunkan secara reseif ditandai oleh
defisiensi produksi globin pada hemoglobin,dimana terjadi
kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah
sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 10
hari).Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang
tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin
 Tanda dan gejala

Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya

bervariasi.Sebagian besar penderita mengalami anemia yang
ringan. Pada bentuk yang lebih berat, misalnya betathalasemia
mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit
(ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa. Sumsum
tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan
pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-
tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang
menderita thalasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai
masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang
normal
 Etiologi

 Berkurangnya sintesis Hb A
 Eritropoesis yang tidak efektif
 Penghancuran sel-sel eritrosit intrameduler
 Defisiensi asam folat
 Bertambahnya volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi
 Destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial dalam limfa dan hati
patofisiologi

 Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb A dengan dua polipeptida rantai

alpa dan dua rantai beta.
 Pada beta thalassemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai beta dalam
molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa
oksigen.
 Ada suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alpa,tetapi rantai beta
memprodukai secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin
defective.Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan
dan disintegrasi.Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolysis dan
menimbulkan anemia dan hemosiderosis.
 Kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada thalassemia beta dan kelebihan
rantai beta dan gamma ditemukan pada thalassemia alpa.Kelebihan rantai
polipeptida ini mengalami presipitasi dalam sel eritrosit.Globin intraeritrositik
yang mengalami,yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta,atau
terdiri dari hemoglobin tak stabil badan Heinz,merusak sampul eritrosit dan
menyebabkan hemolysis.
 Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang
lebih.Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow,produksi RBC di luar
menjadi eritropotik aktif.Kompensator produksi RBC secara terus menerus
pada suatu dasar kronik,dan dengan cepatnya destruksi RBC,menimbulkan
tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin.Kelebihan produksi dan destruksi RBC
menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.
Patway
Faktor risiko

 Penyakit talasemia disebabkan oleh adanya kelainan atau perubahan mutase

pada gen globin alpha atau beta sehingga produksi rantai globin tersebut
kurang atau tidak ada.Akibat produksi Hb berkurang dan eritrosit mudah
sekali rusak atau umummnya lebih pendek dari eritrosit normal.
 Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut gen globin beta.Pada
manusia kromosom ditemukan berpasangan.Jika hanya sebelah saja akan
mengalami kelainan disebut talasemia carrier (pembawa sifat talsemia).Jika
kelainan terjadi di kedua kromosom dinamakan penderita talasemia mayor
atau heterozigot.Gen ini didapat dari kedua orangtuanya yang membawa sifat
talasemia (carrier).
Pemeriksaan penunjang

 Darah tepi: Hb,gambaran morfologi eritrosit,retikulosit meningkat

 Sumsumg tulang (tidak menentukan diagnosis)
 pemeriksaan khusus: Hb F