Anda di halaman 1dari 39

KODE GENETIK

Sel
terdapat
Nukleus
terdapat
Kromosom
tersusun
Nukleoprotein

Protein Asam Nukleat

ADN RNA
Faktor Senyawa kimia
pembawa sifat yang terkandung
atau hereditas dalam kromosom

Terdiri atas AND Yaitu asam


dan ARN nukleat
Kromosom selalu
Jumlah kromosom Manusia Pada setiap
berpasangan, Pada
pada berbagai memiliki 46 pesies tertentu
manusia ada 23
makhluk hidup kromosom jumlah
pasang kromosom
bervariasi Kucing 38 kromosom tetap

Pada sel kelamin, Kromosom yg


memiliki kromosom berpasangan
Autosom adalah tidak berpasangan KROMOSOM
mempunyai bentuk,
kromosom yg tidak Sel kelamin HOMOLOG
ukuran, komposisi yg
ada hubungannya manusia 23
sama/hampir sama
dg penentuan jenis kromosom
kelamin. Pd sel
tubuhmanusia ada Gonosom adl kromosom yang menentukan jenis
22 pasang autosom kelamin organisme. Dari 23 pasang kromosom
pd sel tubuh manusia, terdapat sepasang yang
tidak sama pada sel tubuh pria dan wanita. Pada
wanita keduanya diberi simbol XX , sedangkan
pria diberi simbol XY
Gen: unit terkecil bahan sifat menurun

Gen: Faktor keturunan yang tersimpan


dlm kromosom

Gen terdiri dari DNA yg dikat oleh protein

Pasangan kromosom homolog mempunyai


ukuran sama panjang dan padanya
terdapat berderet pasangan lokus gen2
yg bersesuaian. Dan gen2 ini memiliki
tugas sama atau berlawanan utk tugas
tertentu. Pasangan gen2 tsbt disebut alel

Contoh: Aa, Bb, CC,dd


Untuk mempermudah penulisannya, GENOTIP
kromosom dilambangkan sbg garis
vertikal, dan gen sbg garis pendek
horizontal pd grs vertikal tsb
bentuk atau susunan
A a genetis suatu karakter
B b yang dikandung suatu
C c individu. Setiap
D d karakter dikendalikan
oleh sepasang gen yg
Simbol gen dipakai huruf besar atau kecil membentuk alel
merupakan singkatan dr karakter
Kalau pasangan alel individu persis sama= homozigot. Misal RR, rr
Kalau pasangan alel tidak persis sama= heterozigot, misal Rr
Pada sel tubuh setiap karakter dikendalikan oleh sepasang gen.
Maka org berambut keriting mungkin bergenotip RR atau Rr.
Sedangkan berambut lurus bergenotip rr.
PHAENENIN: tampak, kelihatan
FENOTIP
THYPOS: bentuk

bentuk luar atau suatu kenyataan karakter


yg dimiliki oleh makhluk hidup.
cth: rambut keriting, rambut lurus, rambut
hitam, rambut pirang, rasa manis rasa asam,
tinggi, pendek
HUKUM PEWARISAN SIFAT MENDEL

 Untuk mengembangkan teori tentang pewarisan


sifat, Mendel menggunakan objek kajiannya
berupa tanaman kacang kapri. Karena
 1. memiliki pasangan yg sifatnya kontras
 2. melakukan penyerbukan sendiri
 3. mudah disilangkan
 Mampu menghasilkan banyak turunan
 Cepat menghasilkan, daur hidup pendek
Langkah2 yang dilakukan Mendel
 Menentukan galur murnu yaitu tanaman yg apabila melakukan
penyerbukan sendiri senantiasa menghasilkan tunas yang sifatnya
sama persis dengan induknya
 Menyilangkan 2 individu galur murni yg sama2 memiliki pasangan
sifat kontras. Mis: tanaman kapri galur murni berbunga merah
disilangkan dg tanaman kapri galur murni berbunga putih
 Hasilnya adalah turunan pertama atau Filial 1
 Pasangan sifat kontras dr 2 induk tadi tidak kedua-duanya muncul,
tetapi hanya 1 sifat yang muncul
 Sifat yg muncul pd F1 disebut dominanSifat yang tidak muncul
disebut resesif
 Menyilangkan tanaman berbunga merah sesama F1 hasilnya disebut
Filial 2 (F2) yang terdiri atas tanaman berbunga merah dan
berbunga putih dg rasi 3:1
Hipotesis Mendel
 Setiap sifat organisme dikendalikan oleh sepasang faktor
keturunan (sepasang gen). 1 faktor dr induk betina, 1 faktor
dari induk jantan
 Setiap pasangan faktor keturunan menunjukkan bentuk
alternatif sesamanya, mis tinggi atau rendah, warna merah
atau putih, biji bulat atau keriput.
 Apabila pasangan faktor tsb berada bersama-sama dlm 1
individu tanaman, faktor dominan akan tampak menutupi
faktor lain yg resesif
 Pada saat pembentukan gamet, pasangan faktor atau
masing2 alel akan memisah secara bebas
 Individu murni mempunyai sifat (alel yg sma, yaitu dominan
saja atau resesif saja.
HUKUM MENDEL I

Dalam
pembentukan
sel gamet,
Dibuktikan Monohibrid
pasangan alel (1sifat beda)
akan memisah
secara bebas
HUKUM MENDEL I
 Pemisahan gen sealel
Terlihat ketika pembuatan gamet (gametogenesis F1) individu yg
memiliki genotip heterozigot sehingga tiap gamet memiliki salah
satu alel tersebut.
Contoh: pada persilangan kacang kapri berbunga merah yg semula
bergenotip MM dan kacang kapri berbunga putih mm, mengadakan
penyerbukan sendiri MM x mm, maka keturunannya
Turunan pertama (F1) 100% berbunga merah. Turunan kedua (F2)
terdiri atas 2 macam fenotip, 75% berbunga merah dan 25%
berbunga putih. memiliki rasio genetik 3 macam : TT, Tt, dan tt
(1:2:1) dan rasio fenotip= merah:putih (3:1). Karakter m (putih)
ditutupi oleh karakter M (Merah) dalam hal ini karakter Merah
dominan
 Induk disebut P (parental)
 Keturunan P disebut (filial), anak P disebut F1, cucu P
disebut F2( yg berasal dari perkawinan F1 dg F1)
 Diagram persilangan

P :MMX mm
F1 :Mm M m
F2 : F1 X F1 M MM Mm
MM: Homozigot dominan
m Mm Mm
Mm : Heterozigot
mm : Homozigot resesif
HUKUM MENDEL II
 Pengelompokkan Gen secara Bebas
 Hukum ini berlaku ketika pembentukkan gamet, dimana
gen sealel secara bebas dan mengelompok dengan
gen lain yang bukan alelnya
 Hukum ini dapat dibuktikan melalui penyilangan dg
memperhatikan 2 sifat beda atau lebih
 Contoh penyilangan dihibrid misalnya tanaman kapri
berbiji warna kuning, berkulit biji licin, bentuknya bulat
bergenotip BBKK disilangkan dg kapri berbiji warna
hijau dan kulitnya keriput bergenotit bbkk
 Turunan pertama adalah tanaman kapri dengan
fenotip biji berwarna kuning bentuknya bulat dengan
genotip BbKk. Bila tanaman ini mengadakan
penyerbukan sendiri maka pada saat pembentukan sel
gamat, alel Bb akan memisah menjadi B dan b, dan
alel Kk akan memisah menjadi K dan k.
 Selanjutnya gen B dan b bebas mengelompok dengan
K dan k secara acak
 Hasilnya adalah sel gamet yg masing2 mengandung
gen BK,Bk,bK, dan bk
P : BBKK X bbkk
F1 : BbKk
F2 : F1 x F1
BK Bk bK bk
BK BBKK BBKk BbKK BbKk
Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk
bK BbKK BbKK bbKK bbKk
bk BbKk Bbkk bbKk bbkk

Akan dihasilkan 9 macam variasi genotip dan 4 macam


variasi fenotip : bulat kuning, bulat hijau, keriput kuning,
keriput hijau dg rasio 9:3:3:1
HEREDITAS MAMIRE
 Hereditas : peristiwa pewarisan sifat ortu pd
anaknya yg disebabkan olh kromosom dlm sel,
sedangkan kromosom adalah pembawa faktor
atau sifat keturunan yg diwariskan kpd
keturunannya.
DNA atau AND (Asam Deoksiribose Nukleat)
 Mengandung informasi genetik, tdpt dlm kromosom
(sedikit dlm mitokondria, kloroplas pd tumbuhan). ARN
dan protein terdapat dlm sitoplasma
 Susunan molekul ADN dlm semua sel yg berbeda-beda
dr suatu organisme adlh sama. Susunan ARN dan
protein bervariasi dari setiap tipe sel baik kuantitas
maupun kualitas.
 kromosom dlm tiap sel. Sel somatik organisme diploid
mengandung 2x jml ADN dibanding jml ADN yg
terdapat dlm gamet haploid
 Berfungsi mensintesis protein dan membentuk RNA
Struktur ADN
Asam nukleat tersusun atas nukleotida (gula,
pospat, basa nitrogen) polinukleotida.
Nukleotida
Ibu tangga : gugus pospat
ADN gula deoksiribosa
Nukleosida
Anak Tangga: Basa nitrogen
- Purin: Adenin (A)
Guanin (G)
- Pirimidin: Sitosoin (S)
Timin (T)
Replikasi ADN
 ADN terdapat dlm kromosom dan kromosom terdpt dlm inti sel.
Sel membelah yg didahului oleh pembelahan inti sel.
Kromosom membelah demikian juga ADN. Hipotesis cara
replikasi ADN Semikonservatif. Rantai ganda ADN lama
berpisah kemudian rantai baru disintesis pada masing-
masing rantai ADN lama
Struktur ARN atauRNA (Asam Ribose Nukleat)
 Molekul ARN lebih pendek dibanding ADN, ARN
berbentuk pita tunggal (single strand) tidak berpilin.
Struktur ARN merupakan polimer nukleotida,
perbedaannya adalah:
 Terdiri dari:

1. Gugus pospat

2. Gula ribosa

3. Basa Nitrogen: Purin: -Adenin (A)


- Guanin (G)
Pirimidin: - Sitosin (S)
- Urasil (U)
Macam – macam ARN
1. ARN Duta (ARNd atau ARNm)
 Dibuat oleh ADN pada proses transkripsi
 Fungsi membawa informasi genetik yg diterima dari ADN untuk dibawa ke
tmp sintesis protein (informasi yg disampaikan berupa kode2 genetik dg
menggunakan kode triplet)
 Kode triplet pada ADN disebut kodogen
 Pita ADN yg melakukan transkripsi  Rantai sense. Sedangkan rantai
pelengkapnya disebut rantai antisense R. Antisense
I I I I I I I I I
G A T S G S T A A ADN

I I I I I I I I I R. Sense
Kodogen S T A G S G A T T
I I I I I I I I I ARNd
Kodon G A U S G S U A A
2. ARN transfer (ARNt)
 Dibuat oleh ADN di dalam inti sel kemudian keluar dari inti sel dan
menempatkan diri di sitoplasma
 ARNt berbentuk seperti daun semanggi
 Pada satu sisi mengandung anti kodon (pasangan kodon) untuk mengetahui
jenis asam amino yg diinginkan ARNd
 Pada sisi yg lain mengikat asam amino dr sitoplasma sesuai dg kode ARNd
utk di bawa ke ribosom

ARNt

Antikodon S U A G S G A U U
I I I I I I I I I
Kodon G A U S G S U A A ARNd
3. ARN Ribosom (ARNr)
 Terdapat di dalm ribosom yg dibuat oleh ADN
khusus yaitu pd kromosom yg melekat pd
nukleus
 Fungsinya sebagai perakit pd sintesis protein
Sintesis Protein
 Melalui 2 tahap
1. Transkripsi
2. Translasi
Transkripsi
 Transkripsi adalah penyalinan pita adn, hasil salinannya adalah pita ARN
 Pita double helix membuka dg enzim polimerasi
 TGS ATA GAT Rantai sense
ASG TAT STA
 Salah satu pita AND (rantai sense) mencetak ARNd

U G S AUA GAU ARNd


 ARNd keluar dari inti sel melalui pori2 membran inti kemudian menuju ke ribosom
 Rantai ADN menutup kembali membentuk double helix
 ARNt di sitoplasma siap-siap mengikat asam amino dari sitoplasma sesuai dg
kodon dr ARNd
 Pada sisi lain ARNt mengandung anti kodon
As. amino Cis Ileu Asp
ARNt
Ribosom
anti kodon A S G U A U S U A
I I I I I I I I I
kodon UGS AUA GAU
Translasi
 Setelah ARNd dan ARNt sampai di ribosom, setiap
anti kodon dari ARNt berpasangan dengan setiap
kodon dari ARNd
 Ribosom bergerak sepanjang ARNd
 ARNt yang telah keluar dari ribosom melepaskan
asam aminonya, proses ini diikuti oleh ARNt yg lain
 Asam amino yg dilepaskan saling berikatan
membentuk protein
Daftar Kode Genetik
NO SINGKATAN NAMA ASAM AMINO
1 Alanin ALA
2 Arginin ARG
3 Asparagin ASN
4 Asam aspartat ASP
5 Sistein SYST
6 Asam glutamat GLU
7 Glutamin GLN
8 Glisin GLY
9 Histidin HIS
10 Isoleusin ILE
11 Leusin LEU
12 Lisin LYS
13 Metionin MET
14 Fenilalanin PHE
15 Prolin PRO
16 Serin SER
17 Treonin THR
18 Triptopan TRY
19 Tirosin TYR
20 valin VAL
PENENTUAN JENIS KELAMIN
 Perbedaan seks pd makhluk hidup dipengaruhi oleh
2 faktor
- Faktor lingkungan: dipengaruhi oleh faktor
fisiologis. Sebagai contoh bila kadar hormon
kelamin dlm bentuk tidak seimbang produk dan
distribusinya, maka pernyataan fenotip kelaminnya
dpt berubah
- Faktor genetik: ditentukan oleh komposisi dan
kromosom krn bahan genetik terdapt dlm kromosom
 Tipe penentuan jenis kelamin pada manusia XY
 Kromosom manusia dibedakan menjadi berikut:
- Autosom ( kromosom tubunh)
- Gonosom (kromosom seks/kelamin)
 Sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom yg terdiri atas 44 (22
pasang) autosom dan 2 (1 pasang) kromosom seks/kelamin. Pada
perempuan, kromosom kelamin berupa 2 buah kromosom X (XX)
sehingga disebut homogametik. Pada pria kromosom kelamin
berupa sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y
(heterogametik)
 Formula kromosom utk manusia :
- wanita: 22AAXX(cara lama) atau 46XX (cara baru)
- Pria : 22AAXY (cara lama) atau 46XY (cara baru)
Cacat dan Penyakit menurun
 Penyakit yg sifatnya menurun
1. Tidak dpt disembuhkan
2. Tidak menular
3. Biasanya dikendalikan oleh gen resesif
4. Dapat diusahakan agar terhindar pada generasi
berikutnya
 Karena penyakit menurun umumnya resesif, maka
hanya akan muncul pd org yg homoziot resesif,
sedangkan yg heterozigot bersifat normal carier
 Penyakit menurun ada yg diwariskan melalui
autosom ada pula yg melalui gonosom
 Autosom misalnya: albino dan gangguan mental,
sedangkan penyakit yg diwariskan melalui
kromosom X: buta warna, hemofilia
SOAL LATIHAN
1. Ayah bergolongan darah B heterozigot, ibu
bergolongan darah A homozigot. Tentukan
kemungkinan darah anak-anaknya!
2. Seorang ibu bergolongan darah AB mempunyai anak
bergolongan darah A, B, dan AB. Tentukan golongan
darah ayahnya
3. Seorang ibu bergolongan darah A heterozigot
mempunyai anak bergolongan darah A,B &AB, jika
paman dari pihak bapak bergolongan O & B
heterozigot dan kakek dari bapak bergolongan
darah A, tentukan golongan dari bapak dan
neneknya
SOAL LATIHAN
1. Bila urutan basa N pada rantai sens AND adalah TGA AGS
AAA TAT GSA TTT, tentukan
a. Urutan kodon dan anti kodonnya

b. Asam amino penyusun protein

2. Bila rantai anti sens AND TTS GST GAT TGA, tentukan
a. Urutan basa nitrogen pada ARNd & ARNt

b. Urutan asam amino yang dirakit utk membentuk protein

3. Bila di dalam sel akan disusun protein yang terdiri dari


asam amino fenilalanin, valin, arganin, leusin, methionin
Diketahui basa N pada DNA yg melakukan transkripsi
adalah SAS GAT TAS GSA AAA, tentukan urutan asam
amino yang terbentuk.