KROMOSOM part II

DR. YOSEF DWI C.S.

 POLIPLOIDI

Penambahan satu/lebih satu set kromosom

haploid lengkap pada satu set kromosom
dasar
Terjadi karena :
Kegagalan pematangan pembelahan meiosis
pada ovum/sperma
Fertilisasi 1 ovum/dua sperma
Contoh :
Triploidi → abortus spontan, lahir → mati
tetraploidi
SINDROM KLINEFELTER (47,XXY)
SINDROM TURNER
SINDROM XXX

 Terjadi pada wanita

 Terjadi karena ibu
penderita mengalami
kegagalan pada
pembelahan meiosis
dan
menyumbangkan 2
kromosom X
 Individu fertil
 Simptom : siklus
menstruasi irregular
 SINDROM XYY

 Terjadi pada pria

 Karena gangguan
pembelahan meiosis
pada ayah
 Ukuran tubuh ekstrim
tinggi (183 cm)
 Dihubungkan dengan
tingkah laku kriminal
(suka mencuri)
 Banyak pria XYY yang
normal
Simian crease
SINDROM DOWN

 HIPOTONI
 RETARDASI
MENTAL
 DERMATOGLIFI
KHAS
 LIPATAN PADA
KELOPAK MATA
 KONGENITAL
DEFEK :
JANTUNG, GIT
SINDROM PATAU

 Severe mental
retardation
 Head and facial
abnormalities
(Clept lip dan cleft
palate)
 Extra fingers and
toes
 Kidney
malformations
 Heart defects
 Early death
 ABERASI STRUKTUR

Terjadi karena perbaikan/penyatuan kembali

kromosom yang tidak sempurna
Frekuensi kejadian meningkat:
Pendedahan/terpapar radiasi ion
Terpapar bahan kimia mutagen
 Inversi

 Peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuah

kromosom memiliki urutan gen yang terbalik

INVERSI PARASENTRIK INVERSI PERISENTRIK

 TRANSLOKASI

 Transfer materi kromosom di antara

kromosom :
 Penyusunan kembali abnormal
 Rekombinasi tak sengaja antara kromosom non
homolog
 Macam translokasi :
 Reciprocal
 Robertsonian
 TRANSLOKASI RESIPROCAL
 Tidak ada kelebihan
atau kekurangan
material kromosom,
dua kromosom yang
patah dan bergabung
kembali dalam
kombinasi yang
salah
 TRANSLOCATION
Reciprocal

46,XX,t(2;17)(q21.3;q25.2)
 TRANSLOKASI ROBERTSONIAN

 Melibatkan dua dari

kromosom
13,14,15,21,22
 Gabungan antara
sentromer dari dua
kromosom yang
kehilangan lengan
pendek dan
membentuk
kromosom dengan
kedua lengan panjang
dari masing-masing
kromosom
 TRANSLOCATION
Robertsonian

* *

45,XX,der(13q;14q)
 DUPLIKASI

 Peristiwa
dimana suatu
bagian dari
sebuah
kromosom
memiliki gen-
gen yang
berulang
 DELESI

 Peristiwa
hilangnya
sebagian dari
sebuah
kromosom
karena
kromosom itu
patah
DELETION
CRI-DU-CHAT SYNDROME
ABERASI STRUKTUR LAINNYA

 Mosaic : I individu memiliki

2 “cel line”, 2 zigot terpisah
 Hydatiform mole :
abnormal chorionic
tropoblast