HEMOFILIA

KELOMPOK 2 :
EXEL TUMANDUK
DIAN VANIA A DJALALUDDIN
RIBKA WANEY
RESKY SUMOLANG
OKTAVIANY TAMBAYONG
EUNIKE F.ONIBALA
ANGGREINI E LALENOH
STEVEN UANG
ELIZABETH DAHAR
PENGERTIAN
 Hemofilia merupakan gangguan koagulasi
herediter atau didapat yang paling sering
dijumpai, bermanifestasi sebagai episode
perdarahan intermiten. Hemofilia
disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII (F
VIII) atau faktor IX (F IX), dikelompokkan
sebagai hemofolia A dan hemofilia B.
Kedua gen tersebut terletak pada
kromosom X, sehingga termasuk penyakit
resesif terkait-X (Ginsberg,2008). Oleh
karena itu, semua anak perempuan dari
laki-laki yang menderita hemofilia adalah
karier penyakit, dan anak laki-laki tidak
terkena.
KLASIFIKASI
 Menurut Hadayani (2008) hemofilia dibagi
menjadi 3 bentuk, yaitu sebagai berikut.
 Hemofilia A; dikarakteristikkan oleh defisiensi
F VIII, bentuk paling umum yang ditemukan,
terutama pada pria.
 Hemofilia B; dikarakteristikkan oleh defesiensi
F IX yang terutama ditemukan pada pria.
 Penyakit Von Willebrand dikarakteristikkam
oleh defek pada perlekatan trombosit dan
defesiensi F VIII dapat terjadi pada pria dan
wanita.
 Derajat penyakit pada
hemofilia
 Berat : Kurang dari 1 % dari jumlah normal. Penderita
hemofilia berat dapat mengalami beberapa kali
perdarahan dalam sebulan. Kadang-kadang perdarahan
terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
 Sedang: 1% – 5% dari jumlah normalnya. Penderita
hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan
dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi
akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olahraga
yang berlebihan.
 Ringan : 6 % – 50 % dari jumlah normalnya. Penderita
hemofilia ringan mengalami perdarahan hanya dalam
situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi, atau
mengalami luka yang serius (Betz, Cecily Lynn. 2009).
ETIOLOGI
Hemofilia disebabkan oleh faktor gen atau
keturunan. Hemofilia A dan B, kedua gen tersebut
terletak pada kromosom X, sehingga termasuk
penyakit resesif terkait –X. Oleh karna itu semua
anak perempuan dari laki-laki yang menderita
hemofilia adalah karier penyakit, dan anak laki-
laki tidak terkena. Anak laki-laki dari perempuan
yang kerier memiliki kemungkinan 50% untuk
menderita penyakit hemofilia dapat terjadi pada
wanita homozigot dengan hemofilia (ayah
hemofilia, ibu karier) tetapi keadaan ini sangat
jarang terjadi .kira-kira 30% pasien tidak memiliki
riwayat keluarga dan mungkin akibat mutasi
spontan (Hoffbrand, Pettit, 1993). Hemofilia juga
dapat disebabkan oleh mutasi gen. (Muscari, Mary
E. 2005)
Penyakit kongenital ini diturunkan oleh gen resesif
terkait-X dari pihak ibu. F VIII dam F IX adalah
protein plasma yang merupakan komponen yang
yang diperlukan untuk pembekuan darah; faktor-
faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan
bekuan fibrin pada tempat cidera vascular (Cecily
Lynn Betz, 2009)
MANIFESTASI KLINIS

 Gambaran klinis yang sering terjadi pada

klien dengan hemofilia adalah adanya
perdarahan berlebihan secara spontan
setelah luka ringan, pembengkakan, nyeri,
dankelainan-kelainan degeneratife pada
sendi, serta keterbatasan gerak.
Hematuria spontan dan perdarahan
gastrointestinal juga kecacatan terjadi
akibat kerusakan sendi (Handayani, Wiwik,
2008).
 Pembekakkan pada
hemofilia
 Luka ringan pada
hemofilia
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
 Pemeriksaan PT (Partial Tromboplstin) dan APPT (Activated Partial
Tromboplastin Time). Bila masa protombin memberi hasil normal
dan APPT memanjang, memberi kesan adanya defisiensi (kurang
dari 25%) dari aktivitas satu atau lebih factor koagulasi plasma (F
XII, F XI, F IX, F VIII)
 Pemeriksaan kadar factor VIII dan IX. Bila APPT pada pasien
dengan perdarahan yang berulang lebih dari 34 detik perlu
dilakukan pemeriksaan assay kuantitatif terhadap F VIII dan F IX
untuk memastikan diagnose.
 Uji skrining koagulasi darah :
 Jumlah trombosit
 Masa protombin
 Masa tromboplastin parsial
 Masa pembekuan thrombin
 Assay fungsional factor VIII dan IX
PENALAKSANAAN
 Terapi Suportif
 Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau
benturan
 Merencanakan suatu tindakan operasi serta
mempertahankan kadar aktivitas faktor pembekuan
sekitar 30-50%
 Lakukan Rest, Ice, Compressio, Elevation (RICE) pada
lokasi perdarahan untuk mengatasi perdarahan akut
yang terjadi.
 Kortikosteroid, untuk menghilangkan proses inflamasi
pada sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut
hemartrosis
 Analgetik, diindikasikan pada pasien hemartrosis
dengan nyeri hebat, hindari analgetik yang
mengganggu agregasi trombosit
 Rehabilitasi medik, sebaiknya dilakukan sedini
mungkin secara komprehensif dan holistic dalam
sebuah tim karena keterlambatan pengelolaan
akan menyebabkan kecacatan dan
ketidakmampuan baik fisik, okupasi maupun
psikososial dan edukasi. Rehabilitasi medic atritis
hemofilia meliputi : latihan pasif/aktif, terapi
dingin dan panas, penggunaan ortosis, terapi
psikososial dan terapi rekreasi serta edukasi.
 Terapi Pengganti Faktor Pembekuan
Dilakukan dengan memberikan F VIII
atau F IX baik rekombinan, kosentrat
maupun komponen darah yang
mengandung cukup banyak factor
pembekuan tersebut. Hal ini berfungsi
untuk profilaktif/untuk mengatasi
episode perdarahan. Jumlah yang
diberikan bergantung pada factor
yang kurang.
 Terapi lainnya

 Pemberian DDAVP (desmopresin) pada pasien

dengan hemofili A ringan sampai sedang. DDAVP
meningkatkan pelepasan factor VIII.
 Pemberian prednisone 0.5-1 mg/kg/bb/hari selama
5-7 hari mencegah terjadinya gejala sisa berupa
kaku sendi (atrosis) yang mengganggu aktivitas
harian serta menurunkan kualitas hidup pasien
Hemofilia (Aru et al, 2010)
 Transfusi periodik dari plasma beku segar (PBS)
 Hindari pemberian aspirin atau suntikan secara IM
 Membersihkan mulut sebagai upaya pencegahan
 Bidai dan alat orthopedic bagi pasien yang
mengalami perdarahan otak dan sendi (Hadayani,
Wiwik, 2008)
KOMPLIKASI
 Menurut Handayani (2008), komplikasi yang dapat terjadi
pada pasien hemofilia adalah perdarahan intrakranium,
infeksi oleh virus imunodefisiensi manusia sebelum
diciptakannya F VIII artificial, kekakuan sendi, hematuria
spontan dan perdarahan gastrointestinal, serta resiko
tinggi terkena AIDS akibat transfusi darah.
 Komplikasi yang dapat terjadi pada penderita hemofilia
(Cecily Lynn Betz, 2009) :
 Arthritis
 Sindrom kompartemen
 Atrofi otot
 Kontraktur otot
 Paralisis
 Perdarahan intracranial
• Kerusakan saraf
• Hipertensi
• Kerusakan ginjal
• Splenomegali
• Hepatitis
• Sirosis
• Infeksi HIV karena terpajan produk darah yang
terkontaminasi
• Antibody terbentuk sebagai antagonis F VIII dan
IX
• Reaksi tranfusi alergi terhadap produk darah
• Anemia hemolitik
• Thrombosis
• Nyeri kronis