HEMOFILIA
HEMOFILIA
KELOMPOK 2 :
EXEL TUMANDUK
DIAN VANIA A DJALALUDDIN
RIBKA WANEY
RESKY SUMOLANG
OKTAVIANY TAMBAYONG
EUNIKE F.ONIBALA
ANGGREINI E LALENOH
STEVEN UANG
ELIZABETH DAHAR
PENGERTIAN
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi
herediter atau didapat yang paling sering
dijumpai, bermanifestasi sebagai episode
perdarahan intermiten. Hemofilia
disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII (F
VIII) atau faktor IX (F IX), dikelompokkan
sebagai hemofolia A dan hemofilia B.
Kedua gen tersebut terletak pada
kromosom X, sehingga termasuk penyakit
resesif terkait-X (Ginsberg,2008). Oleh
karena itu, semua anak perempuan dari
laki-laki yang menderita hemofilia adalah
karier penyakit, dan anak laki-laki tidak
terkena.
KLASIFIKASI
Menurut Hadayani (2008) hemofilia dibagi
menjadi 3 bentuk, yaitu sebagai berikut.
Hemofilia A; dikarakteristikkan oleh defisiensi
F VIII, bentuk paling umum yang ditemukan,
terutama pada pria.
Hemofilia B; dikarakteristikkan oleh defesiensi
F IX yang terutama ditemukan pada pria.
Penyakit Von Willebrand dikarakteristikkam
oleh defek pada perlekatan trombosit dan
defesiensi F VIII dapat terjadi pada pria dan
wanita.
Derajat penyakit pada
hemofilia
Berat : Kurang dari 1 % dari jumlah normal. Penderita
hemofilia berat dapat mengalami beberapa kali
perdarahan dalam sebulan. Kadang-kadang perdarahan
terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
Sedang: 1% – 5% dari jumlah normalnya. Penderita
hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan
dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi
akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olahraga
yang berlebihan.
Ringan : 6 % – 50 % dari jumlah normalnya. Penderita
hemofilia ringan mengalami perdarahan hanya dalam
situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi, atau
mengalami luka yang serius (Betz, Cecily Lynn. 2009).
ETIOLOGI
Hemofilia disebabkan oleh faktor gen atau
keturunan. Hemofilia A dan B, kedua gen tersebut
terletak pada kromosom X, sehingga termasuk
penyakit resesif terkait –X. Oleh karna itu semua
anak perempuan dari laki-laki yang menderita
hemofilia adalah karier penyakit, dan anak laki-
laki tidak terkena. Anak laki-laki dari perempuan
yang kerier memiliki kemungkinan 50% untuk
menderita penyakit hemofilia dapat terjadi pada
wanita homozigot dengan hemofilia (ayah
hemofilia, ibu karier) tetapi keadaan ini sangat
jarang terjadi .kira-kira 30% pasien tidak memiliki
riwayat keluarga dan mungkin akibat mutasi
spontan (Hoffbrand, Pettit, 1993). Hemofilia juga
dapat disebabkan oleh mutasi gen. (Muscari, Mary
E. 2005)
Penyakit kongenital ini diturunkan oleh gen resesif
terkait-X dari pihak ibu. F VIII dam F IX adalah
protein plasma yang merupakan komponen yang
yang diperlukan untuk pembekuan darah; faktor-
faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan
bekuan fibrin pada tempat cidera vascular (Cecily
Lynn Betz, 2009)
MANIFESTASI KLINIS