DUCHENNE MUSCULAR

DYSTROPHY
Case Report Session
Sonya Vieska
1740312133

Preseptor:
dr. Eny Yantri, Sp. A (K)
 Definisi
• Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
adalah suatu penyakit otot herediter
• Disebabkan oleh mutasi genetik pada gen dystropin yang terletak
pada kromosom X, lokus Xp21
• Gen dystropin bertanggung jawab terhadap pembentukan protein
sitoskeletal dystrophin
• Diturunkan secara x-linked resesif
• Mengakibatkan penurunan dan hilangnya kekuatan otot secara
progresif.
 Epidemiologi
• Di Amerika diperkirakan 1 dari 3500 kelahiran
hidup anak laki-laki menderita DMD.

• Bentuk paling sering dari penyakit ini adalah X-Linked

resesif (ibu carrier), 70% dari kasus mendapat mutasi
warisan, sedangkan 30% kasus terjadi mutasi baru
• Rata-rata usia anak saat didiagnosa saat 5 tahun
• Pada anak laki-laki dengan DMD rata-rata usia tidak dapat
ambulasi adalah 9.4 tahun dan akan ambulasi dengan kursi roda
pada rata-rata usia 14.6 tahun.
Etiologi
Sex-Linked
Disease

Mutasi

Terjadi pada
Pria

Ibu carrier
 Patogenesis
• Pada kromosom X, lokus Xp21
• Dystrophin tidak dihasilkan, atau
Mutasi • Defisiensi dan kelainan struktur dystrophin

• Membentuk kompleks protein, yaitu kompleks dystropin-glikoprotein yang

menghasilkan stabilitas sarkolemma
Protein • Kehilangan dystrophin kehilangan juga distroglycan menyebabkan
Dystrophin sarcolemma mudah hancur saat otot berkontraksi

• Kebocoran komponen sitoplasmik seperti creatin kinase dan peningkatan

masuknya Ca
Dystrophy • Proteolisis pada sel dan membran sel
Otot • Nekrosis dan fibrosis otot
 Manisfestasi
Klinis
1. Fase Ambulasi
Biasanya gejala terlihat usia 2-4 tahun.
Kesulitan bermain dengan teman sebaya (gangguan verbal working
memory)
a. Awal
• Fenomena gowers (dari dudukberdirimemanjat tungkai)
• Waddling gait (berjalan seperti bebek)
• Jalan jinjit
• Masih bisa naik turun tangga

b. Lanjut
• Gangguan jalan akan semakin sulit
• Ketidakmampuan naik turun tangga
• Ketidakmampuan beranjak dari duduk
2. Fase non ambulasi Awal
• Perlu menggunakan kursi roda
• Masih mampu mengayuh kursi rodanya
sendiri
• Masih mampu mempertahankan
posturnya dalam keadaan baik
• Pasien akan ambulasi dengan kursi roda
antara usia 10 hingga 12 tahun.
3. Fase non ambulasi akhir
• Mulai terjadi gangguan postur dan fungsi
anggota gerak atas
• Mulai timbul komplikasi, gangguan
respirasi, gangguan jantung, disfungsi
gastrointestinal dan masalah ortopedik
yang berupa kontraktur dan skoliosis.
Diagnosis 1. Anamnesis
Gejala klinis
Paling sering: kelemahan otot
anggota gerak bawahgangguan
pola jalan, sering jatuh, kesulitan
naik turun tangga (pola simetris,
progresif)
Toe walking (kompensasi dari
kelemahan ekstensor hip),
fenomena gowers, waddling gait
dan nyeri otot)
2. Pemeriksaan Fisik
Ditemukan adanya:
– Keterlambatan perkembangan motorik
– Adanya gangguan pola jalan saat fase ambulasi
– Fenomena gowers
– Pseudohipertrofi otot oleh karena timbunan lemak dan hialin
– Kelemahan yang terjadi di daerah bahu menyebabkan skapula menonjol
(winging skapula)
– Kelemahan terjadi di wajah dapat menyebabkan ekspresi muka monoton
– Lidah juga dapat mengalami pembesaran (makroglosia)
– Kelemahan otot
– Kontraktur
– Deformitas tulang belakang
– Gangguan jantung yang mula-mula
hanya perubahan gambar EKG
akhirnya dapat menjadi gagal jantung
– Gangguan sistem respirasi
– Retardasi mental
 Pemeriksaan Penunjang
• Laboratorium
Creatine kinase (CK) meningkat tinggi, tertinggi pada umur
14-22 bulan dan kemudian menurun dengan bertambahnya
umur dan parahnya penyakit karena semakin sedikit otot
yang degenerasi.

Polymerase chain reaction (PCR) untuk mutasi gen dystrofin

tes primer jika gambaran klinis dan serum CK mengarah ke
diagnosis DMD.
• EMG
– Menunjukkan kelemahan disebabkan kerusakan jaringan
otot dibandingkan sel sarafnya
– Hasil EMG sesuai dengan kelainan miopati, yaitu terlihat
peningkatan frekuensi, penurunan amplitudo dan
penurunan aksi potensial motorik, sedangkan kecepatan
antar saraf normal
• Biopsi otot
– Terlihat variasi yang mencolok dari ukuran serabut-serabut otot
– Terlihat perpindahan nukleus sarkoplasma
– Tampak adanya degenerasi, nekrosis dan fagositosis serabut
otot
– Terlihat regenerasi dan profilerasi jaringan ikat dan infiltrasi
jaringan lemak, pada makroskopik akan tampak sebagai
pseudohipertrofi
– Inflamasi dengan dominasi sel mononuklear sebagai reaksi dari
nekrosis serabut otot
– Dengan mikroskop immunochemistry tampak tidak adanya
dystrophyn pada sarkolema serabut otot skelet penderita
• Analisa genetik
Memperoleh informasi yang spesifik dan lebih mendalam
tentang perubahan atau mutasi DNA.
• Elektrokardiografi
Penting dilakukan secara berkala.
Pada pasien yang masih dapat ambulasi kelainan
gambaran EKG , asimptomatiklama kelamaangagal
jantung
Tatalaksana Sampai saat ini belum ada pengobatan
khusus untuk DMD. Pengobatan hanya
bersifat simptomatis dan suportif
• Medikamentosa: Kortikosteroid
• Nonmedikamentosa:
1. Aspek nutrisional
2. Aspek Rehabilitasi medik
3. Aspek psikososial
4. Aspek bedah
Rehabilitasi Dibagi menjadi 3 tahapan, yaitu:
1. tahap ambulasi,

Medik 2. tahap kursi roda, dan

3. tahap lanjutan
 Jenis 1. Latihan mobilisasi (lingkup gerak sendi,
latihan peregangan)

Terapi 2. Latihan aerobik

Latihan
3. Latihan penguatan otot
4. Latihan keseimbangan
5. Latihan pernapasan dan penguatan otot
napas
6. Latihan akuatik
Kesimpulan Tujuan utama penatalaksanaan Rehabilitasi
Medik pada Duchenne muscular dystrophy
adalah mempertahankan kemampuan
fungsional anak selama mungkin anak mampu
Latihan pada DMD yang direkomendasikan
berupa latihan aktif sesuai dengan usianya
saat fase ambulasi dan latihan pasif atau aktif
dibantu saat fase non ambulasi untuk menjaga
postur dan mencegah komplikasi.
LAPORAN
KASUS
 IDENTITAS PASIEN
• Nama : MH
• Umur / Tanggal Lahir : 17 tahun 9 bulan / 24-07-2001
• Jenis kelamin : Laki-laki
• Alamat : Sijunjung
• No MR : 01.04.39.08
• Tanggal Masuk RS : 9 April 2019
 ANAMNESIS
(Autoanamnesis & aloanamnesis dengan ibu
kandung pasien)

KELUHAN UTAMA
Nyeri perut sejak 1 hari sebelum masuk
rumah sakit
Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien dikenal dengan Duchenne Muscular Dystrophy
sejak usia 8 tahun
Nyeri perut sejak 1 hari sebelum masuk rumah sakit, hilang
timbul, diseluruh regio perut nyeri seperti di remas
Muntah ada 1 kali, sebanyak setengah gelas, tidak
menyembur, berisi apa yang dimakan.
Pasien sering sendawa pada 1 minggu terakhir sebelum
masuk rumah sakit
BAB terakhir 2 hari sebelum masuk rumah sakit,
konsistensi padat, warna kuning kecoklatan
 Riwayat Penyakit Sekarang
(Cont...)

BAK warna dan jumlah biasa

Demam dan kejang tidak ada
Batuk dan pilek tidak ada
Sesak nafas tidak ada
Pasien rujukan dari RSUD Sijunjung dengan diagnosis
suspect ileus paralitik et causa suspect neurogenic +
muscular dystrophy
Riwayat Penyakit Dahulu

• Pasien dikenal Duchenne Muscular

Dystrophy sejak usia 8 tahun

Riwayat Penyakit Keluarga

• Tidak ada anggota keluarga yang pernah

mengalami keluhan yang sama dengan
pasien
RIWAYAT KELAHIRAN, KEBIASAAN, SOSIAL,
EKONOMI

Anak ke 2 dari 3 bersaudara. Lahir spontan, ditolong bidan,

saat lahir langsung menangis kuat dengan berat badan lahir
3200 gr, panjang 49cm
Pasien mendapatkan ASI hingga usia 12 bulan. Makan 3x
sehari menghabiskan 1 porsi,
Daging 2-3 x seminggu
-Ikan : 3-4 x seminggu
-Telur : 3-4 x seminggu
-Sayur : 2-3 x seminggu
-Buah : 4-5 x seminggu
-Kualitas dan kuantitas cukup.
RIWAYAT IMUNISASI

Riwayat Imunisasi:
BCG : umur 1 bulan, scar (+) tangan kanan
DPT : 2 bulan, 4 bulan, 6 bulan
Polio : 2 bulan, 4 bulan, 6 bulan
Campak : umur 9 bulan
Hepatitis B : 2 bulan, 4 bulan, 6 bulan
Kesan: imunisasi dasar lengkap
RIWAYAT KELUARGA
RIWAYAT KELUARGA
RIWAYAT TUMBUH KEMBANG

Perkembangan fisik:
Tertawa : 3 bulan
Miring : 6 bulan
Tengkurap : 6 bulan
Duduk : 10 bulan
Berdiri : 18 bulan
Berjalan : 24 bulan
Bicara : 3 tahun
Membaca dan menulis 8 tahun
RIWAYAT TUMBUH KEMBANG

Perkembangan mental:
Isap jempol (-), gigit kuku (-), sering mimpi (-),
mengompol (-), aktif sekali (-), apati (-), membangkang
(-), ketakutan (-).
Kesan : Pertumbuhan fisik terlambat, perkembangan
mental dalam batas normal
RIWAYAT KELAHIRAN, KEBIASAAN, SOSIAL,
EKONOMI

Riwayat Lingkungan dan Perumahan:

- Rumah tempat tinggal : semi permanent
- Sumber air minum : dari sumur
- Buang air besar : di wc umum
- Perkarangan : sempit
- Sampah : dibakar
Kesan : Higiene dan sanitasi buruk
Pemeriksaan Umum :
• Keadaan umum: sakit sedang
Kesadaran : composmentis cooperative
TD : 120/80 BB : 60 kg
Nadi : 97 x/i TB : 159 cm
Nafas : 20 x/i BB/U : 80%
Suhu : 37 0C TB/U : 90,34%
BB/TB : 125%
Edema : tidak ada
Status Gizi : Obesitas
Ikterus : tidak ada
Kulit : teraba hangat, turgor baik
Anemia : tidak ada
Sianosis : tidak ada
- KGB : tidak teraba pembesaran KGB
- Kepala : bulat, simetris
- Rambut : hitam, tidak mudah dicabut
- Mata : konjungtiva anemis, sklera tidak
ikterik, pupil isokor diameter 2 mm/2 mm.
- Telinga : tidak ada kelainan
- Hidung : nafas cuping hidung tidak ada
- Tenggorokan : tonsil T2-T2 dan tidak hiperemis
- Gigi dan mulut : mukosa bibir dan mulut kering
- Leher : JVP 5+0 cmH2O, tidak ada pembesaran KGB
 I : normochest, I: iktus tidak I : Distensi tidak
simetris kiri dan terlihat ada
kanan (statis dan P: iktus kordis Pa: supel, hepar
dinamis) teraba 1 jari medial dan Lien tidak
Paru

Jantung

Abdomen
Pa: fremitus LMCS RIC V teraba, nyeri tekan
kiri=kanan P: batas jantung dan nyeri lepas
Pe: Sonor normal tidak ada
kiri=kanan A: irama teratur, Pe: timpani
A: Suara napas bising tidak ada, A : Bu (+) Normal
vesikuler, rhonki gallop tidak ada
tidak ada,
wheezing tidak ada
Punggung
•tidak ada kelainan

Kelamin
•tidak ditemukan kelainan, status pubertas
A3G3P3

Anus
•colok dubur tidak dilakukan
EKSTREMITAS
EKSTREMITAS
Laboratorium :

•Hb : 15,5 gr/dl

Leukosit : 10.500 /mm3
Trombosit :181.000/mm3
Hematokrit :44%
•Natrium : 140 mg/dl
Kalium : 4,3 mg/dl
•Chlorida : 107 mg/dl
•Kesan: Leukositosis
Pemeriksaan Penunjang

Kesan : dalam batas normal

Diagnosa kerja:
•Duchenne Muscular Dystrophy
• Dispepsia

Diagnosa banding:

•Becker muscular dystrophy

 Promotif Preventif Kuratif Rehabilitatif

• Edukasi • Pantau tanda •MB 1400 kkal • Melatih otot-

penyakit vital, •IVFD KAEN 1B otot terutama
bersifat mengawasi 20tpm otot-otot yang
progresif keadaan organ •Methylprednisolo mengalami
• Konseling jantung dan n 1x8mg kelemahan dan
genetik paru untuk
•Ranitidine
• Edukasi tentang mencegah
1x150mg
penyakit kepada terjadinya
•Lansoprazole kontraktur
sekolah dan 1x30 mg
teman-teman
pasien
Tanggal S O A P
10 April • Mual, muntah KU : sedang • Duchenne • Makanan
2019 tidak ada Kes : CMC Muscular lunak 1400
• Nyeri perut TD : 130/90 mmHg Dystrophy kkal
berkurang Nd : 86 x/menit • Dispepsia • IVFD KAEN
• Kentut ada Nf : 20 x/menit 1B 20 tpm
T : 37° C (makro)
Mata : konjungtiva • Methylpredn
anemsis (-/-), sklera ikterik isolon 1 x
(-/-), ref cahaya (+/+) 8mg
Thoraks: Suara nafas • Ranitidine 1
vesikuler, rhonki tidak x 150mg
ada, wheezing tidak ada. • Lansoprazol
Bunyi jantung I dan II e 1 x 30mg
reguler.
Ekstremitas: akral hangat

Follow
Up
DISKUSI
Keluhan utama : Nyeri perut
sejak 1 hari SMRS

•Ditambah riwayat adanya

muntah 1 kali SMRS, berisi apa
yang dimakan dan sering
bersendawa. Dari gejala tersebut
sesuai dengan gejala klinis pada
dispepsia
 Anamnesis dan Temuan Klinis
Anak kesulitan berdiri sejak usia
4 tahun dan harus jongkok
terlebih dahulu
Riwayat pertumbuhan dan
perkembangan anak baru
bisa berjalan pada usia 24
bulan
Tidak ditemukan adanya
riwayat keluarga yang
menderita distrofi muskular
Teori
maneuver Gowers, tidak dihasilkan
atau defisiensi dan kelainan dari
distropin yang mana distropin
berperan untuk memberikan
kekuatan dan kestabilan otot
Pada distropi muskular Duchenne, anak
mengalami keterlambatan untuk bisa
berjalan di banding anak normal dimana
50% anak laki-laki dengan distrofi
muskular Duchenne baru bisa berjalan
diatas usia 18 bulan
bisa terjadi pada 30% penderita
distrofi muskular Duchenne
terjadi mutasi spontan, ibu
adalah carrier tanpa ada riwayat
 Pemeriksaan Fisik Teori

Didapatkan keadaan umum Aktifitas fisik yang terbatas

anak baik, status gizi dikarenakan pasien
menggunakan kursi roda
overweight
Reflek fisiologis menurun dan Pada distrofi muskular terjadi
kekuatan otot superior 455/455 degenerasi otot tanpa
inferior 222/222 dengan sensorik melibatkan sistem persarafan
yang normal otot tersebut, reflex tendon
menurun dan dapat hilang
karena hilangnya serat otot
 Tatalaksana Teori

Methylprednisolon 1x8mg • Untuk memperlambat

Lansoprazole 1 x 30 mg progresifitas penyakit dengan
menurunkan terjadinya
apoptosis dan nekrosis pada
serat otot
• Lansoprazol jenis proton pump
inhibitor (PPI) dimana PPI
membutuhkan asam lambung
untuk berubah menjadi
senyawa aktifnya
(sulfenamide atau sulfenic acid).
Dua senyawa aktif tersebut
bekerja dengan menghambat
sekresi asam lambung, melalui
hambatan pada pompa
proton H-K ATP-ase.