MUTASI

MATA KULIAH : BIOLOGI MOLEKULER

Dosen Pengampu : Nafiah, S.Fis., M.Biomed

PROGRAM STUDI S1 FARMASI

FAKULTAS FARMASI
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH BANJARMASIN
OUTLINE

 Pendahuluan
 Penyebab Mutasi
 Jenis-Jenis Mutasi
PENDAHULUAN

DNA sebagai materi genetik yang selalu mengalami berbagai reaksi kimia dan
selalu melakukan duplikasi DNA.
Untuk menstabilkan hal tersebut maka DNA memiliki kemampuan untuk
memperbaiki (repair) kesalahan yang terjadi pada dirinya sendiri.
Pada dasarnya perbaikan DNA dapat dikelompokkan menjadi 3 yaitu :
1. Demage reversal : penggantian secara langsung,
2. Demage removal : proses ini lebih kompleks karena melibatkan replacing atau
penggantian dengan dipotong
3. Demage tolerance : Mentoleransi kesalahan.Hal ini dilakukan bila kesalahan
tidak dapat diperbaiki sehingga kesalahan terpaksa ditoleransi.
 PENDAHULUAN

Jika DNA tidak sempat untuk

memperbaiki (repair) dirinya sendiri maka
akan terjadi nya MUTASI
PENDAHULUAN

Mutasi adalah perubahan materi genetik

Perubahan materi genetik (DNA) yang mengalami MUTASI diwariskan
secara genetis kepada keturunannya menghasilkan MUTAN/MUTAGEN.
Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis.

Mutasi Gametik
Tempat terjadinya
Mutasi
Mutasi Somatik
PENYEBAB MUTASI

A. MUTASI ALAM
Misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat
resesif dan merugikan.

1. Sinar Ulraviolet

2. Sinar Radioaktf
1. SINAR ULTRAVIOLET

Sinar UV memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan

susunan gen atau kromosom. Sinar Ultraviolet (UV) termasuk mutagen fisik.
Sinar ini diserap dengan sangat kuat oleh molekul DNA. Energi dari sinar UV
menyebabkan eksitasi elektron pada basa nitrogen. Salah satu jenis kanker
kulit akibat mutasi oleh sinar UV adalah terbentuknya melanorma, yakni sel
kanker yang berkembang dari sel pigmen pada kulit.
2. SINAR RADIOAKTIF

Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke dalam tubuh
dapat menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen atau kromosom.
Perubahan tersebut dapat diturunkan jika terjadi pada sel-sel gonad dan tidak
akan diturunkan jika terjadi pada sel somatis.
PENYEBAB MUTASI
1. Pemakaiaan Bahan Radioaktif untuk diagnosis

b. MUTASI BUATAN
2. Terapi deteksi Suatu Penyakit
Mutasi buatan adalah mutasi
yangs sengaja dilakukan oleh
manusia, antara lain : 3. Sterilisasi dan Pengawetan Makanan

4. Penggunaan Senjata nuklir

5. Penggunaan Roket, Televisi

6. Pemakaian bahan kimia, fisika dan biologi

JENIS-JENIS MUTASI
 MUTASI GEN
 MUTASI KROMOSOM
MUTASI GEN

Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan lokus, bentuk maupun jumlah kromosom,
tetapi menimbulkan perubahan pada m-RNA, dan akibatnya dapat mengubah
protein pada sintesis protein sehingga dapat menghasilkan fenotip yang berbeda.
JENIS-JENIS MUTASI GEN

A. Berdasarkan kejadiannya
1. Mutasi Spontan (spontaneous mutation), adalah mutasi (perubahan
materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang
tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme
itu sendiri. Mutasi ini terjadi di alam secara alami (spontan), dan
secara kebetulan.
2. Mutasi Induksi (induced mutation ),adalah mutasi yang terjadi
akibat paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV.
Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antra mutasi yang
terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi.
JENIS-JENIS MUTASI GEN

A. Berdasarkan Jenis Sel yang bermutasi

1. Mutasi Somatik, adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik.
Mutasi somatik dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan.
Mutasi somatikdapat dialami oleh embrio/janin maupun orang
dewasa
2. Mutasi gametik germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet.
Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh
keturunannya.
JENIS-JENIS MUTASI GEN

A. Berdasarkan Perubahan Kode Genetik

1. Mutasi salah arti (missense mutation), yaitu perubahan suatu kode
genetik (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga
menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai polipeptida
berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip
mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino
esensial bagi protein tersebut.

2. Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa

dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu
kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian
asam amino yang dikode.
JENIS-JENIS MUTASI GEN
JENIS-JENIS MUTASI GEN

3. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino
tertentu menjadi kodon stop, yang mengakhiri rantai, mengakibatkan
berakhirnya pembentukan protein sebelum waktunya selama translasi.
4. Mutasi Pergeseran Kerangka/perubahan rangka baca (frameshift mutation).
Mutasi ini merupakan akibat penambahan atau kehilangan satu atau lebih
nukleotida di dalam suatu gen. Hal ini mengakibatkan bergesernya kerangka
pembacaan.
MUTASI KROMOSOM

Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur

kromosom atau perubahan jumlah kromosom sehingga menimbulkan perubagan
pada fenotip.
Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan pada meiosis maupun pada
mitosis.
Dapat terjadi berupa
1. kelainan jumlah kromosom
2. Kelainan struktur kromosom
KELAINAN JUMLAH KROMOSOM

1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada seluruh kromosom,

diberi akhiran ploidi Mis; monoploidi (haploid) n, diploidi (2n),
triploidi (3n), tetraploidi (4n)

2. Aneuploidi, terjadi perubahan pada sebagian (pasangan)

kromosom saja , diberi akhiran somi Mis: monosomi (2n-1),
disomi (2n), trisomi (2n+1)
 KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM

Delesi
Lengan kromosomnya hilang sebagian

Duplikasi
Lengan kromosomnya bertambah panjang

Inversi
Terjadi pindah tempat dari susunan gen dalam
kromosom

Translokasi
Sebagian kromosom pindah tempat ke kromosom
lainnya