3.2.2.6b Sindrom Marfan
3.2.2.6b Sindrom Marfan
A(K)
DEFINISI
Marfan syndrome (MFS) adalah
gangguan spektrum disebabkan oleh
cacat genetik diwariskan dari jaringan
ikat yang diturunkan secara dominan
autosomal sehingga terjadi mutase
pada gen FBN1 yang terletak pada
kromosom 15.
• penyakit genetik autosomal dominant pada
jaringan ikat yang ditandai dengan
adanya disproporsi tungkai, jari-jari tampak lebih
panjang dan kurus, serta perawakan tubuh yang
tinggi
1/22/2020
3
EPIDEMIOLOGI
• Sifat sindrom Marfan yang dapat diwariskan
membuat konseling risiko berulang (genetik)
menjadi keharusan.
• Sekitar 15-30% kasus adalah individu yang
pertama kali terkena pada keluarganya.
• Setiap anak dari individu yang terkena
mempunyai risiko 50% mewariskan jumlah
kromosom 15 dengan mutasi Marfan, dan
dengan demikian terkena.1
ETIOLOGI
Sindrom Marfan adalah penyakit jaringan ikat
diwariskan secara autosomal dominan dan
disebabkan terutama oleh mutasi pada gen
FBN1. Gen ini mengkode-fibrillin 1, sebuah
glikoprotein yang utama konstituen dari
mikrofibril dari matriks ekstraselular.
PATOGENESIS
Sindrom marfan terjadi oleh karena adanya mutasi pada
gen FBN 1 pada kromosom 15 yang berperan dalam
mengkode glikoprotein fibrillin-1, komponen matriks
ekstraseluler
1/22/2020
7
PATOFISIOLOGI
Autosomal Dominan
1/22/2020
9
Semua gen yang
diterima dari orang
tua masing-masing
satu dari ayah dan
Sindrom marfan ibu hanya satu gen
dapat terjadi pada saja dari sepasang
pria maupun wanita gen itu yang terkena
dengan presentase sindrom Marfan
yang sama kemungkinannya
50% dari anak-
anaknya akan
terwarisi sindrom
yang sama.
22
Pembedahan
• Pembedahan untuk sindrom Marfan
ditujukan untuk mencegah diseksi
aorta atau pecah dalam
memperlakukan masalah katup.
• Ketika diameter aorta lebih dari 4,7
cm (cm) sampai 5,0 cm (tergantung
pada tinggi), atau jika aortanya
berkecepatan tinggi, pembedahan
dianjurkan.