Bab 6 MUTASI

Mutasi
Apa yaahh,,,?
PERNAH LIHAT ?????
 Perubahan materi genetik (DNA) dari suatu
MUTASI sel yang dapat diwariskan secara genetis
kepada keturunannya.
menghasilkan
Secara umum ada dua kategori mutasi yaitu:
Mutasi besar (terjadi pada kromosom)
MUTAN Mutasi titik / point mutation yang terjadi pada
satu pasangan basa nitrogen dari gen.

Mutasi
Pada sel kelamin.
TEMPAT Gametik
(gamet)
TERJADINYA
MUTASI Mutasi Pada sel tubuh.
Somatik ( soma )
Subtitusi
Subtitusi (pertukaran), adalah peristiwa
pertukaran atau pergantian basa nitrogen
penyusun DNA
Transisi
Transversi
Transisi

Pergantian basa nitrogen sejenis,

misalnya antara basa purin dengan purin
atau pirimidin dengan pirimidin. Contoh: A
– T diganti menjadi G – S, S – G menjadi
T – A.
Transversi

pergantian basa nitrogen yang tidak

sejenis, misalnya pergantian basa nitrogen
purin dengan pirimidin atau sebaliknya.
Contoh: T – A diganti menjadi A – T, G – S
menjadi S – G.
MUTASI GEN — Substitusi

Mutasi Diam
MUTASI GEN — Substitusi (2)

Missense
/Mutasi Salah Arti

Nonsense / Mutasi
Tanpa Arti
MUTASI GEN — Insersi dan Delesi

S U A

Lys

Delesi menyebabkan mutasi salah arti

INSERSI DAN DELESI

Adisi/Insersi (penambahan), peristiwa

penambahan satu atau beberapa basa
nitrogen.
Delesi (pengurangan), peristiwa
pengurangan satu atau beberapa basa
nitrogen.
MUTASI GEN — Insersi dan Delesi (2)

Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti

Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti

MUTASI KROMOSOM
Perubahan struktur kromosom
Mutasi Karena Perubahan Jumlah Kromosom
(Ploidi)
Euploid
 Euploid merupakan mutasi
yang melibatkan penambahan
atau pengurangan jumlah
perangkat kromosom. Jenis-
jenisnya adalah:
 -Monoploid:
kehilangan/kelebihan 1 set
kromosomnya
 -Poliploid: memiliki set
kromosom lebih dari normal.
contoh: triploid(3n),
tetraploid(4n), heksaploid(6n)
 Poliploid terbagi menjadi dua:
Autopoliploid(pada kromosom
homolog) dan
Alopoliploid(pada kromosom
nonhomolog)
Aneuploid/Aneusomik
 Aneuploid adalah mutasi
yang melibatkan perubahan
pada salah satu kromosom
saja. Jenis-jenisnya adalah:
 -Monosomik: mutasi karena
kekurangan satu kromosom
(2n-1)
 -Nulisomik: mutasi karena
kekurangan dua kromosom
(2n-2)
 -Trisomik: mutasi karena
kelebihan satu kromosom
(2n+1)
 -Tetrasomik: mutasi karena
kelebihan satu kromosom
(2n+2)
MUTASI KROMOSOM (2)
Perubahan jumlah kromosom

Euploid Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom

(genom).

Autopoliploid Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari

genom spesies yang sama.

Alopoliploid Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari

genom spesies yang berbeda.

Aneuploid Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan

adanya pengurangan atau penambahan satu
atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal
berpisah.
ALBINO
 Albino pada kanguru  Albino pada gorila
ALBINO PADA MANUSIA
Karsinoma (kanker kulit)
Skin (kulit)
Aneuploid

Gagal berpisah saat meiosis I Gagal berpisah saat meiosis II

Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan
oleh perubahan kromosom

Sindrom Down Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom

Sindrom Klinefelter Tambahan kromosom X pada anak laki-laki

menghasilkan XXY sehingga memiliki 47
kromosom.
Sindrom Turner Monosomi X pada anak perempuan
menghasilkan XO sehingga memiliki
kromosom 45 buah.
Kromosom ekstra Y (XYY) Tidak terdifinisi secara jelas meskipun
Cenderung memiliki postur yang lebih tinggi

Trisomi X (XXX)
Delesi kromosom nomor 5 mental terbelakang,
Sindrom Cri du chat kepala kecil, tangisan seperti suara kucing,
meninggal ketika bayi.
Sindrom Down

Anak penderita sindrom Down.

Kurva hubungan antara umur ibu

Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21. sewaktu melahirkan dengan
dilahirkannya anak sindrom Down.
Sindrom Cri du chat

(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak laki-
laki yang sama setelah berumur 4 tahun.
PROGERIA
Sindrom Turner
 Sindrom Turner ditemukan pertama kali oleh H.H Turner pada tahun
1938. Sindrom ini memiliki ciri:
 -Kariotipe: 45 XO ( 44 autosom + X). Hanya dialami oleh wanita.
 -Tinggi badan cenderung pendek.
 -Alat reproduksi terhambat perkembangannya, terjadi infertilitas.
 -Di sisi leher tumbuh embelan daging.
 -Bentuk kaki membentuk X
 -Kedua putting susu berjarak melebar.
 -keterbelakangan mental
Sindrom Klinefelter
 Sindrom ini pertama ditemukan oleh Klinefelter pada
tahun 1942. Dengan ciri:
 -Kariotipe: 47-48 XXY, diderita oleh pria.
 -bulu badan tidak tumbuh
 -mandul
 -Dada membesar.
 -Tinggi badan berlebihan
 -Bila kariotipenya: XXXY, mengakibatkan
keterbelakangan mental.
Sindrom Jacob
 Sindrom Jacob pertama kali ditemukan oleh P.A
Jacobs pada tahun 1965. Dengan ciri:
 -Kariotipe: 47 XYY, diderita oleh pria.
 -Berperawakan tinggi
 -Bersifat antisosial, agresif
 -Suka melawan hukum
Sindrom Down
 Sindrom Down pertama ditemukan oleh J.
Langdon Down pada tahun 1866. Dengan
ciri:
 -Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak
kera
 -Mata sipit miring ke samping
 -Bibir teba, lidah menjulur, liur selalu menetes
 -Gigi kecil-kecil dan jarang
 -IQ rendah (+ 40)
 SUMBER MUTASI

MUTAGEN

Mutagen Alami Mutagen Buatan

Faktor kimia Faktor fisika

Asam nitrat Sinar UV

Kolkisin Sinar gamma

PENYEBAB MUTASI

 Bahan kimia  Bahan fisika

Radiasi atom yang
Pestisida bersifat radioaktif (sinar
Limbah industri α, β,γ dan sinar x)
Makanan dan minuman
Obat-obatan Radiasi berasal dari
radioaktif alam maupun
radioaktif buatan.
PENYEBAB MUTASI

Bahan biologi
Kurang lebih ada 20 macam virus yang
dapat menyebabkan mutasi (hepatitis,
campak, demam kuning, dan cacar)
PENGARUH MUTASI
Perubahan produk gen
dan perubahan fenotip

MUTASI SEBAGAI BAHAN BAKU

EVOLUSI

Mutasi Variasi Evolusi

PENGARUH MUTASI
 MENGUNTUNGKAN  MERUGIKAN
Untuk analisa biologi.