Anemia dan Thalassemia:

Pendekatan Klinis dan

Pemeriksaan Laboratorium
Dr. dr. Pustika Amalia Wahidiyat SpA (K)
 PUCAT
Pucat atau pallor adalah keadaan kulit lebih putih dari biasanya.

Pucat secara umumnya mengenai seluruh badan, dan seringkali terlihat

pada: 1. muka, 2. konjungtiva, 3. bagian dalam mulut, 4. telapak tangan
/kaki, dan 5.kuku.

Dorland WA. The American illustrated medical dictionary: a new and completed dictionary of the terms used in medicine, surgery, dentistry, pharmacy, chemistry, and the kindred branches
with their pronunciation, derivation, and definition. Saunders; 1901.
 PUCAT
Beberapa etiologi pucat:
 Kulit putih yang normal
 Syok
 Anemia (kehilangan darah, gizi buruk, penyakit kronis)
◦ ANEMIA = Kadar Hemoglobin (Hb) di bawah nilai normal
◦ Hb normal bervariasi bergantung umur
◦ Gejala  BUKAN Diagnosis  Jika memungkinkan, TEMUKAN etiologi

Tidak anemia Anemia (g/dL)

Populasi
(g/dL) Ringan Sedang Berat
Anak 6-59 bulan > 11.0 10 - 10.9 7 - 9.9 <7
Anak 5-11 tahun > 11.5 11 - 11.4 8 - 10.9 <8
Anak 12- 14 tahun > 12 11 - 11.9 8 - 10.9 <8
Perempuan di atas 15 tahun
(tidak hamil) > 12 11 - 11.9 8 - 10.9 <8
Perempuan hamil > 11 10 - 10.9 7 - 9.9 <7
Lelaki di atas 15 tahun > 13 11 - 12.9 8 - 10.9 <8
Kriteria anemia berdasarkan WHO: World Health Organization. Haemoglobin concentrations for the diagnosis of anaemia and
assessment of severity.
 KLASIFIKASI ANEMIA
BERDASARKAN ETIOLOGI
Anemia karena produksi sel darah merah Anemia karena meningkatnya
(SDM) berkurang penghancuran SDM (anemia hemolitik)
Aplasia SDM  Korpuskular
 Anemia aplastik  Kelainan SDM (sperositosis)
 Aplasia SDM kongenital  Kelanian enzim SDM (defisiensi G6PD)
 Infeksi
 Hemoglobinopati (thalassemia)
 Eritroblastopenia transien
 Leukemia  Ekstrakorpuskular
 Imun
Eritropoesis tidak efektif  Isoimun
 Defisiensi besi, defisiensi folat
 Autoimun
 Inflamasi kronik
 Gagal ginjal kronik  Idiopatik

Anemia karena kehilangan darah

 Pendarahan
 Pendarahan gastrointestinal kronik
 Penyakit pendarahan bawaan
 PENDEKATAN DIAGNOSIS ANEMIA

Tanda-tanda yang dapat mengarah pada etiologi tertentu:

• Takikardia  proses akut dengan kompensasi buruk
• Laju nadi normal  proses kronik
• Kuning/Jaundice  proses hemolitik
• Splenomegali  anemia hemolitik bawaan, keganasan, hipertensi portal
Penting untuk mengetahui:
• Masalah satu turunan sel (SDM) atau
• Masalah beberapa turunan sel (SDM, sel darah putih, trombosit)
Untuk mengetahui tanda-tanda:
• Keterlibatan sumsum tulang
• Penyakit imunologi
• Penghancuran sel di perifer
 PENDEKATAN DIAGNOSIS
ANEMIA
 Anamnesis lengkap
 Diet: heme atau non-heme
 Riwayat keluarga
 Paparan lingkungan (Rumah dekat pabrik, dll)
 Gejala (sakit kepala, pusing, sesak nafas saat kerja keras,
lemas, letih, gangguan emosi dan gangguan tidur)
Lemas, letih

 Pemeriksaan fisis yang lengkap:

 Pucat akut/kronik
 Kuning
 Takikardia, takipnoe
 Hipotensi ortostatik
 Murmur ejeksi sistolik Jaundice
 Glossitis, atropi papil pada lidah
 Splenomegali
Glossy tongue

Oski FA. Hematology of infancy and childhood. Nathan DG, editor. Saunders; 1981.
 PENDEKATAN DIAGNOSIS ANEMIA
Pemeriksaan apusan darah tepi

•Hemoglobin Apusan darah:

•Hematokrit  Aniso-poikilositosis, pencil cell: ADB
 Hemolitik : eritrosit imatur/muda:
•SDM Thalassemia mayor, SAO
•Indeks eritrosit: MCV,MCH  Sel blast: leukemia, metastasis tumor
MCHC padat
•RDW
•Hitung retikulosit
•Hitung jenis

Pencil cell Sel blast

Oski FA. Hematology of infancy and childhood. Nathan DG, editor. Saunders; 1981.
Eritrosit berinti Ovalositosis

Sel Sabit Metastasis sel Neuroblastoma: Pseudorosset

 KLASIFIKASI ANEMIA BERDASARKAN
MORFOLOGI SDM
 Anemia Makrositik (MCV > 100 fL)
• Bayi baru lahir normal
• Post-splenektomi
• Penyakit hepar
• Obstructive jaundice  Anemia Normositik (MCV 80-100 fL)
• Anemia aplastic • Pendarahan akut
• Hipotiroid • Infeksi
• Anemia megaloblastik • Gagal ginjal
• Penyakit hepar
 Anemia Mikrositik (MCV < 80 fL) • Keganasan
• Anemia Defisiensi Besi • Defisiensi besi fase awal
• Thalassemia • Anemia aplastic
• Infeksi kronik • Anemia diseritropoetik
• Malnutrisi
• Keracunan timbal
• Anemia sideroblastik

Wintrobe MM. Anemia: Classification and treatment on the basis of differences in the average volume and hemoglobin content of the red corpuscles. Archives of Internal Medicine. 1934 Aug 1;54(2):256-80.
 Normositik normokrom

Mikrositik hipokromik Makrositik hiperkromik

 ANEMIA

MCV

MIKROSITIK NORMOSITIK MAKROSITIK

Defisiensi besi Defisiensi folat

Thalassemia Defisiensi vit B12
Infeksi kronik Anemia aplastik
Keracunan timbal Pre-leukemia
Penyakit hepar

Bessman JD, Gilmer JR PR, Gardner FH. Improved classification of anemias by MCV and RDW. American journal of clinical pathology. 1983 Sep 1;80(3):322-6.
 ANEMIA

MCV

MIKROSITIK NORMOSITIK MAKROSITIK

Hitung retikulosit

Meningkat

Normal Cek bilirubin Meningkat

Coombs
Pendarahan Hemolitik
Test

Negatif Positif
Hbpati Autoimun
Defek membran Isoimun
Sekunder: infeksi, obat
Bessman JD, Gilmer JR PR, Gardner FH. Improved classification of anemias by MCV and RDW. American journal of clinical pathology. 1983 Sep 1;80(3):322-6.
 ANEMIA

MCV

MIKROSITIK NORMOSITIK MAKROSITIK

Hitung retikulosit

Menurun

Cek Leukosit &

trombosit

Menurun Normal Meningkat

Keganasan Murni aplasia SDM Infeksi
Anemia Aplastik Diamond Blackfan
Eritroblastopenia transien

Bessman JD, Gilmer JR PR, Gardner FH. Improved classification of anemias by MCV and RDW. American journal of clinical pathology. 1983 Sep 1;80(3):322-6.
 DIAGNOSIS DIFERENSIAL PADA ANEMIA
MIKROSITIK HIPOKROMIK
Inflamasi Anemia
Defisiensi besi Thalassemia
kronik sideroblastik
Mikrositik Normositik atau Mikrositik
SDM Dimorfik
hipokromik mikrositik hipokromik
Normal atau
Serum iron Berkurang Berkurang Meningkat
meningkat
TIBC Meningkat Berkurang Normal Normal

Saturasi < 16% 10-20% 50-100% 30-100%

Normal atau
Serum feritin Berkurang Meningkat Meningkat
meningkat
Simpanan besi
Absen Meningkat Meningkat Meningkat
sumsum tulang
Absen atau Meningkat &
Sideroblas Absen Meningkat
berkurang bentuk cincin
Massey AC. Microcytic anemia: differential diagnosis and management of iron deficiency anemia. Medical Clinics of North America.
1992 May 1;76(3):549-66.
 PEMERIKSAAN LABORATORIUM
LAIN
Red Cell Distribution Width (RDW)
- Melihat variasi distribusi volume eritrosit
- RDW normal = homogen, sedikit anisositosis
- RDW meningkat = heterogen, anisositosis (++)

Anisositosis = variasi ukuran

Poikilositosis = variasi bentuk

Retikulosit
- Indikator aktifitas sumsum tulang
 DEFINISI
Thalassemia
Akibat berkurang /tidak
Kelainan eritrosit bawaan disintesisnya rantai globin -α/-β
HUKUM MENDEL pembentuk Hb utama manusia.
 DEFINISI
Hemoglobin normal
Terdiri atas:
 HbF (α, γ)
 HbA (α, β)  Hb UTAMA
Dibentuk oleh HEME (Fe)
 HbA2 (α, δ)

Dan GLOBIN
(sepasang rantai
globin-α dan -β)
PenyebaranThalassemia

Mengapa penting?

Penyebaran thalassemia mengikuti

“ikat pinggang thalassemia”

Termasuk Indonesia
Distribusi frekuensi gen (%) pembawa sifat thalassemia
beta & HbE di Indonesia

Eijkman Institute
Distribusi PasienThalassemia di Indonesia
Sampai akhir 2017: 9.151 pasien tercatat dari seluruh Indonesia

330
115 147

BANTEN 16
579 125
60 40
3300
231
12
200 NTB-NTT
60 LAMPUNG
2200
40

UKK Hematologi-Onkologi 2016

 KLASIFIKASI
Klinis
Thalassemia mayor
Membutuhkan transfusi darah rutin

Thalassemia intermedia
Gejala ringan, membutuhkan transfusi darah tetapi
tidak rutin

Thalassemia minor/trait/pembawa sifat

Tidak bergejala, tidak membutuhkan transfusi darah, hidup normal
 KLASIFIKASI
Genetik

Thalassemia–: kelainan pada rantai protein -

Thalassemia–: kelainan pada rantai protein -

Thalassemia–: kelainan pada rantai protein - dan -

Thalassemia–/HbE: gabungan antara kelainan rantai- dan HbE

 Thalassemia
Thalassemia Sel darah merah hancur Anemia

Transfusi terus Besi dari transfusi

Anemia kronik Penumpukan besi
Tidak transfusi Absorpsi besi naik
120 Kematian

Gagal jantung
100
Hipoparatiroidisme
80
Hipotiroidisme
Besi (gr)

60 Diabetes

40 Hipogonadisme

Aritmia jantung
20
Fibrosis hati Sirosis hati
0
1 3 5 7 9 11 13 15 17 19
Thalassemia Centre, Dept. of Pediatrics
Usia (tahun) University of Turin, Italy
 Diagnosis thalassemia minor
Klinis Pemeriksaan laboratorium
Darah tepi lengkap:
Tanpa gejala –
sama seperti • Hb: N / ↓
orang normal • MCV ↓ , MCH ↓, RDW N / ↑
• Retikulosit ↑
• Jumlah eritrosit ↑
Analisis Hb: nilai Hb A2 meningkat

Thalassemia Normal
minor
 Diagnosis thalassemia major
Klinis Pemeriksaan fisis
 Homozigot: usia dini
 Pucat/ikterik
 Heterozigot ganda: usia > tua
 Gizi kurang
 Pucat kronik
 Hiperpigmentasi
 Ikterik
 Facies Cooley
 Gangguan pertumbuhan
 Perawakan pendek
 Pubertas terlambat
 Organomegali
 Gizi kurang
 Riwayat keluarga +
 Manifestasi Klinis
Hepar
Jantung
Penumpukan besi
Kelenjar endokrin
Tulang
Hiperpigmentasi Kulit
Kulit
Tanda Klinis

Facies Cooley
Organomegali Gangguan tulang
 Diagnosis thalassemia major

LAB SEDERHANA: Analisis Hb:

Rerata Hb: 6 g/dL
MCV < 8O fL
Hb F
MCH < 27 pg
dan
RDW ↑↑: > 26% Hb A2
meningkat Thalassemia-β
Retikulosit ↑ ↑
Jumlah eritrosit ↑

Normal Thalassemia mayor Thalassemia-β/HbE

 Diagnosis banding
Kumpulan gambaran darah tepi mikrositik

Thalassemia minor Teardrop cell dan sel berinti pada thalassemia major

Sickle cell
Anemia defisiensi besi
Data Divisi Hematologi-Onkologi Anak FKUI/RSCM, 2014
 SIMPULAN
Anemia/pucat adalah Thalassemia adalah Transfusi darah adekuat
gejala, BUKAN diagnosis gangguan sintesis rantai dan aman, cegah
 Cari dan atasi etiologi. globin bersifat genetik . komplikasi

Kematian utama akibat

Faktor psikososial harus
kelebihan besi di otot Monitoring rutin
mendapat perhatian.
jantung.

Butuh kerjasama lintas

departemen

Mencegah lebih baik daripada

mengobati.
Terima Kasih