Anda di halaman 1dari 19

TOKSIKOLOGI GENETIKA

KELOMPOK 13
RIANA ERAWAN A 171 041
RISYA RISMAYANTI A 171 043
SITI ANJANI A 171 045
CAKUPAN MATERI
Pengertian toksikologi
01 .
genetika
Sejarah toksikologi genetika
02
Dampak kesehatan dari
03 perubahan genetik
Kanker dan risiko penilaian
04 genetik
Mekanisme induksi dari
05 perubahan genetik
Apa itu toksikologi
genetik??
Toksikologi genetik adalah cabang dari lapangan toksikologi
yang menilai efek dari bahan kimia dan fisik pada materi DNA
dan pada proses genetik sel-sel hidup.
Sejarah toksikologi genetik
Dibangun berdasarkan
studi asli muller tentang
mutasi yang disebabkan
oleh radiasi dengan
menunjukan bahwa sinar-X
juga dapat meninduksi Bidang mutagenesis
perubahan struktural pada kimia dimulai untuk di
kromosom dalam jalankan secara paralel
tradescantia butiranpollen 1952 dengan studi 1951
1927 Sax dan mutagenensis radiasi William
HJ muller luippold Rulles

1946
1938 Aurebach
Karl sax Menunjukan bahwa hasil dan Tentang mutasi yang
penyimpangan kromosom robson disebabkan radiasi pada
Menunjukan bahwa sinar-X
berkurang jika dosis total
dapat menyebabkan mutasi tikus dan data tentang
pada lalat buah sinar-X diberikan selama
periode waktu yang lama mutasi yang diinduksi
atau dipecah menjadi dua sinar-X menggunakan
fraksi yang dipisahkan oleh uji mutasi spesifik lokus
beberapa jam tikus
DAMPAK KESEHATAN
TERHADAP PERUBAHAN 1. Menurut (Mohrenweiser, 1991) Relevansi mutasi
GENETIK gen untuk kesehatan terlihat dari banyaknya
gangguan yang diwariskan sebagai karakteristik
Mendel sederhana Sekitar 1,3% dari bayi yang
baru lahir menderita autosomal dominan (1%),
autosomal resesif (0,25%), atau terkait seks
(0,05%) penyakit genetik.
2. Menurut (Sankaranarayanan, 1998) analisis
molekuler dari mutasi yang bertanggung jawab
untuk penyakit Mendel telah mengungkapkan
01 . Sel Somatik bahwa hampir setengah mutasi ini adalah
substitusi basepair sisanya, sebagian besar
penghapusan kecil

Pentingnya mutasi dan perubahan


kromosom bagi kesehatan manusia
terbukti dari peran mereka dalam kelainan
Sel kuman /
Sel germ
02
genetik, termasuk cacat lahir dan kanker.
Oleh karena itu, mutasi pada sel germinal
dan sel somatik perlu dipertimbangkan
ketika ada risiko keseluruhan akibat
mutasi.
PENILAIAN RESIKO KANKER DAN GENETIKA

Proses formal untuk melakukan penilaian risiko kanker memiliki banyak variasi
berdasarkan persyaratan dan peraturan nasional. Ringkasan dari beberapa
pendekatan yang berbeda dapat ditemukan di Moolenaar (1994). Ada upaya yang
sedang berlangsung, misalnya, oleh Program Internasional tentang Keamanan
Kimia (IPCS), untuk mengembangkan pendekatan yang selaras dengan penilaian
risiko kanker (dan genetik). Namun, saat ini tidak ada pendekatan terpadu yang
tersedia. Dengan demikian, untuk tujuan bab ini, pendekatan formal yang
dikembangkan oleh US Environmental Protection Agency (EPA) berdasarkan
paradigma yang disajikan oleh Dewan Penelitian Nasional (NRC, 1983)
dijelaskan di sini untuk menggambarkan penggunaan toksikologi genetik dalam
proses penilaian risiko.
Pendekatan perogram untuk penilaian resiko
genetik.
PENILAIAN RESIKO GENETIKA

Tujuan dari pendekatan ini adalah untuk


mengembangkan dua faktor sensitivitas:
(1) somatik ke sel germinal pada hewan pengerat
(2) binatang pengerat ke manusia menggunakan sel
somatik

Faktor-faktor ini kemudian dapat digunakan untuk


memperkirakan perubahan genetik di germ cells
manusia. Tentu saja, untuk perkiraan lengkap risiko
genetik, perlu untuk mendapatkan perkiraan frekuensi
perubahan genetik ditransmisikan ke
keturunannya (UNSCEAR, 2001)
Mekanisme induksi dari perubahan genetik

Apurinic Site
Kerusakan DNA
Substrat untuk pembentukan perubahan genetik dan
Sinar X genotoxicity perlu dicatat bahwa proses endogen dan
eksogen agen dapat menghasilkan kerusakan DNA, tetapi
mutasi sendiri diproduksi oleh kesalahan dalam
perbaikan DNA atau replikasi yang merupakan
Kerusakan dasar
konsekuensi dari kerusakan DNA yang diinduksi
Radiasi
Pengion Perbaikan DNA Dua proses yang hadir untuk mencapai hal ini. Jika kerusakan yang luas, sel
dapat mengalami apoptosis (kematian sel terprogram), efektif
melepaskannya dari menjadi sel mutan (Evan dan Littlewood, 1998).
 Jalur utama dimana kerusakan basa DNA diperbaiki melibatkan glikosilase
yang menghilangkan dasar yang rusak, menyebabkan produksi situs
apurinic atau apyrimidinic.
 Double-Strand Istirahat Perbaikan kelangsungan hidup sel serius
dikompromikan oleh kehadiran dalam sel kromosom rusak. Unrepaired
untai ganda istirahat memicu satu atau lebih sistem DNA respon
kerusakan baik memeriksa perkembangan sel-siklus atau menginduksi
apoptosis. Ada dua jalur umum untuk perbaikan DNA istirahat untai ganda:
rekombinasi homolog dan non homolog akhir-bergabung. Kedua dapat
dianggap sebagai dalam kompetisi untuk untai ganda istirahat substrat.
PEMBENTUKAN GEN MUTASI

penggantian nukleotida yang benar dapat dibagi lagi sebagai


transisi di mana perubahan purin atau pirimidin untuk pirimidin dan
transversi perubahan itu purin untuk pirimidin dan sebaliknya.
mutasi frameshift secara ketat penambahan atau penghapusan
satu atau beberapa pasangan basa.
Definisi yang lebih umum diperluas untuk mencakup penambahan
tersebut dan penghapusan di setiap wilayah DNA. Untuk
pembahasan mekanisme induksi mutasi gen dan perubahan
kromosom, perlu untuk membedakan bahan kimia dengan, bahan
kimia yang dapat menghasilkan perubahan genetik.
Banyak faktor yang mempengaruhi terjadinya
penyakit/gangguan genetik yang diturunkan. Gangguan
genetik dapat diturunkan oleh status kesehatan kedua
orang tuanya, tetapi sangat jarang gangguan genetik
terjadi yang disebabkan oleh kombinasi antara faktor
genetik dan faktor lingkungan, termasuk faktor internal
dari tubuh sendiri, misalnya proses penuaan (ageing)
dan pemaparan substansi lingkungan seperti pola diet,
gaya hidup, atau terpapar bahan kimia, obat, dan toksin
lainnya. Pengaruh kondisi multi faktor tersebut tidak
mudah berkembang menjadi penyakit keturunan, kecuali
sudah ada kelainan keturunan pada seseorang
sebelumnya.
Lingkungan yang berubah menjadi kurang
baik akan berpengaruh terhadap kehidupan
makhluk hidup disekitarnya yang
mengakibatkan ketidak nyamanan,
penyakit, kematian, dan bahkan dapat
menimbulkan perubahan genetik (mutasi)
yang dapat diturunkan pada keturunannya.
Pola penyakit yang diturunkan
Ada beberapa faktor eksogen yang mempengaruhi terjadinya penyakit keturunan, dimana penyakit
ini tidak diturunkan dari kedua orang tuanya, tetapi mempengaruhi keturunan berikutnya dari
sipenderita yaitu faktor pemaparan lingkungan, seperti kualitas udara, air yang dikonsumsi ataupun
faktor makanan dan obat-obatan.

Gen
Lingkungan
makhluk
hidup

Diagram yang menunjukkan adanya interaksi antara genetic dan lingkungan.


Multifaktorial terjadinya penyakit genetik

Multifaktor gangguan keturunan adalah faktor kombinasi


antara genetik dan faktor lain yang termasuk faktor internal
dan pemaparan fisik atau kimia dari lingkungan
Beberapa faktor seperti penyakit
• Kanker
• penyakit jantung
• diabetes dan gangguan mental
Beberapa kondisi masalah kesehatan faktor genetik
Kondisi kesehatan Penyakit yang timbul
Gangguan kelahiran Ada celah pada langit-langit mulut, sumbing,
spina bifida
Gangguan kardiovaskuler Tekanan darah tinggi, gangguan jantung
kolesterol tinggi
Gangguan neurologi/psychiatric Alzhemer disease, gangguan bipolar psoriasis
kanker Benjolan, payudara, ovarium, prostat
Gangguan metabolik Diabetes
Gangguan otot Rheumatik, osteoporosis
Gangguan system pernafasan Asthma, alergi, emphysema
Gambar kemungkinan proses terbentuknya sel kanker pada orang yang beresiko menderita
penyakit kanker dimana proses penuaan dan pengaruh lingkungan berperan penting
You can simply impress your audience and
add a unique zing and appeal to your
Presentations. Easy to change colors,
photos and Text. Get a modern
PowerPoint Presentation that is beautifully
designed. You can simply impress your
audience and add a unique zing and
appeal to your Presentations. Easy to
change colors, photos and Text. Get a
modern PowerPoint Presentation that is
beautifully designed.
Pengaruh bahan toksik dan perubahan genetik
Bahan kimia mutagen dapat dibagi menjadi dua kelas

Bahan mutagen kelas 2


bahan mutagen yang dapat
menyebabkan mutasi baik berpengaruh
pada replikasi DNA maupun replikasi
non-DNA,

Contoh : amina dan amida aromatik


(kanker kandung kemih)

Bahan mutagen kelas 1


bahan mutagen yang dapat
menyebabkan mutasi baik berpengaruh
pada replikasi DNA maupun replikasi
non-DNA,

Contoh : spesies oksigen reaktif


(hidrogen peroksida)
Penyakit genetik dan resiko penyebabnya
Timbulnya penyakit genetik mungkin dapat dideteksi berdasarkan adanya resiko dari anggota
keluarga yang pernah menderita penyakit tersebut terutama pada kondisi multifaktor. Hal tersebut
dapat dilakukan dengan menelusuri mengenai sejarah kesehatan anggota keluarganya dan
melakukan diskusi dengan dokter keluarga mereka. Diskusi menyangkut:

i) apakah salah satu dari ii) Apakah salah satu atau


anggota keluarganya pernah lebih dari hubungan
ada yang mengalami keluarganya ada yang

kelainan genetik . mengalami penyakit genetik ,

iii) Bila hal tersebut


ditemukan positif dengan
menggunakan uji kelainan
gen, maka usaha untuk
menghindari terjadinya
penyakit dapat dilakukan
dengan mencegah
mengkonsumsi pemicu yang
dapat menyebabkan
timbulnya penyakit gen
D I A G R A M T E R J A D I N YA
PENYAKIT GENETIK YANG DI
T U R U N K A N
Thank You