Anda di halaman 1dari 36

HEMOFILIA

Pendahuluan

Kasus hemofilia A lebih sering ditemukan


dibandingkan dengan hemofilia B yaitu
tercatat sebanyak 1 per 10 ribu kasus
sedangkan kasus hemofilia B 1 per 20-30
ribu kasus. Untuk kasus hemofilia C di
Indonesia belum terdapat data resmi
karena kasus ini jarang ditemukan.
Laporan kasus

 2.1 Identitas
 Nama : Andra
 Usia : 1 Tahun 1 bulan
 Jenis Kelamin : Laki - laki
 Alamat : Kp. Cinangsi 4/17 Kec Pangalengan
 tanggal masuk : 21 desember 2019

Property of HnZ11
Anamnesis

 Dilakukan secara alloanamnesis dengan ibu


pasien pada tanggal 21 desember 2019

 Keluhan utama : perdarahan pada gusi sejak 1


hari yang lalu.

Property of HnZ11
perdarahan pada gusi bagian atas, sejak 1 hari yang lalu.

Sebelumnya pasien sedang bermain. Perdarahan terus


menerus keluar.

Trauma (-). Bengkak pada sendi -, Memar -,

pasien sebelumnya pernah dirawat 7 bulan yang lalu


dengan diagnosa Hemofilia.

Property of HnZ11
 Riwayat penyakit keluarga
Riwayat penyakit yang sama : Ada, adik ibu kandung
(paman ) memiliki riwayat yang sama

 Riwayat persalinan
Pasie lahir dengan persalinan normal di bidan dengan UK
39 minggu, BBL 3100, PB 51 cm, penyulit pada saat
persalinan -.
 riwayat imunisasi
Saat lahir hep B dan folio :
Usia 1-3 bulan imunisasi BCG
Usia 2 bulan : imunisasi hep B, polio, DPT,
HIB
Usia 4 bulan : hep B, polio DPT,HIB.
Riwayat tumbuh kembang sesuai umur
Property of HnZ11
Pemeriksaan fisik

 Keadaan umum:
 - Keadaan umum : tampak sakit sedang, Lemas
 - Kesadaran : compos mentis
 - Tekanan darah : 100/70 mmhg
 - Nadi : 128x/ menit
 - Respiration rate : 28x/ menit
 - Temperature : 37 C
 - Spo2 : 99%
 - usia : 13 bulan
 - panjang badan : 80 cm
 - Berat badan : 10 kg

Property of HnZ11
Status generalisata

 Keadaan Spesifik:
 1. Pemeriksaan Kepala:
 - Bentuk kepala : Normocepali
 - Rambut : Hitam, tidak rontok
 - muka : pucat (+)
 2. Pemeriksaan Mata:
 - Palpebra : edema (-/-)
 - Konjungtiva : anemis (+/+)
 - Sklera : ikterik (-/-)

Property of HnZ11
 Pemeriksaan Telinga : nyeri tekan (-/-), gangguan
pendengaran (-)

 Pemeriksaan Hidung : Nafas cuping hidung (-/-)

 Pemeriksaan Mulut + tengorokan:


Perdarahan gusi (+),Bibir sianosis (-), tonsil T1/T1, hiperemis (-),
Pemeriksaan Leher :
Inspeksi : Simetris, tidak terlihat benjolan
Palpasi : pemebesaran Tiroid (-). Pembesaran
KGB (-), PVJ (-)
 Kulit: Pucat (+), ikterik (-), petikhie (-), sianosis (-),
turgor < 2 detik

Property of HnZ11
 Pemeriksaan Torax:
Inspeksi : kanan sama dengan kiri, tidak ada yang teringgal,
sela iga melebar (-), retraksi intercostae (-)
Palpasi : Stem fremitus kanan dengan kiri sama

 Perkusi : Redup pada paru kanan mulai ICS V


Auskultasi : Vesikuler (+/+), ronki (-/-), wheezing (-/-)
 JANTUNG
Inspeksi : iktus cordis tidak tampak
Palpasi: iktus cordis teraba di ICS VI mid clavicula sinistra
 Perkusi : Kanan atas : ICS II linea para
sternalis dextra
 Kiri atas : ICS II linea para sternalis
sinistra
 Kanan bawah : ICS V linea parasternalis dextra
 Kiri bawah :ICS VI 3 jari kearah lateral line
midkavikula.
 Auskultasi : S1- S2 reguler S3(-) murmur (-) gallop (-)

Property of HnZ11
 Pemeriksaan Abdomen
Inspeksi : datar (+), caput medusa (-), spider naevi
(-),
Auskultasi : BU (+) Normal
Palpasi: Nyeri tekan epigastrium (+), hepatomegali (-),
pembesaran lien (-) , ginjal tidak teraba.
Perkusi : Tympani (+), undulasi (-), pekak pindah (-
),

 Ekstremitas: clubbing fingger (-/-), edema (-/-), akral


dingin (-/-)
Pemeriksaan Penunjang

 Pemeriksaan  HASIL LAB 7 BULAN


Laboratorium YANG LALU
 Darah  Normoplasma 26,5
 Hb : 6,8 g/dL (menurun)  Absorberd plasma 27,7
 Hematokrit: 22%  Agen serum 72,4
 Lekosit: 8400/mm3  Hasil tes Substitusi :
 Trombosit: 474.000/mm3 Defisiensi faktor VIII
 Golongan Darah : B  PT : 16,4
 Resus : (+)  INR ; 1,33
 aPTT : 95,5
Diagnosis

 Diagnosis kerja : Hemofilia A

Property of HnZ11
Penatalaksanaan

 Balut tekan dan observasi perdarahan .


 Konsul dr. SP.A.
Advis
 Transfusi PRC sampai Hb diatas 8
 Rujuk

Property of HnZ11
Tanggal Followup Terapi
21-12-2019 S: perdaahan gusi Balut tekan dan
O: - TD : 100/70 observasi
mmHg perdarahan
- HR: 123x/ menit
- RR: 28x/menit
- T: 36,5 C

A: Hemofilia
Definisi

 Hemofilia adalah kelompok kelainan pembekuan


darah dengan karakteristik sexlinked resesif (wanita
sebagai pembawa sifat), dimana perdarahan dapat
terjadi tanpa penyebab trauma yang jelas atau berupa
perdarahan spontan. Hemofilia dibedakan menjadi

Hemophilia A : defisiensi faktor VIII


• Hemophilia B : defisiensi faktor IX
• Hemophilia C : defisiensi faktor XI

Property of HnZ11
Epidemiologi

World Federation of Hemophilia


 (WFH) pada tahun 2010, terdapat 257 .182 penderita kelainan
perdarahan diseluruh dunia,
 penderita hemofilia A 125. 049
 penderita hemofilia B 25. 160.
 Penderita hemofilia mencakup 63% seluruh penderita dengan
kelainan perdarahan.
Etiologi

Property of HnZ11
 Hemofilia diturunkan oleh
ibu sebagai pembawa sifa
t yang mempunyai 1 krom
osom X normal dan 1 kro
mosom X hemofilia.
Kriteria Obligate Carrier
(‘pembawa sifat’)

Seorang perempuan dinyatakan obligate


carrier
apabila memenuhi kriteria ≥ 1 :
Ayahnya penyandang hemofilia
Mempunyai ≥ 2 anak lelaki hemofilia
Mempunyai 1 anak lelaki hemofilia dan saudara lelaki
hemofilia atau riwayat hemofilia dari keluarganya
Patofisiologi
pa
Manifestasi Klinis Hemofilia

 ringan perdarahan spontan jarang terjadi dan


perdarahan terjadi setelah trauma berat atau operasi,.
 sedang, perdarahan spontan dapat terjadi atau
dengan trauma ringan.
 berat perdarahan spontan sering terjadi dengan
perdarahan ke dalam sendi, otot dan organ dalam.
Perdarahan dapat mulai terjadi semasa janin atau
pada proses persalinan.

Property of HnZ11
Perdarahan sendi
Perdarahan sendi
(hemarthrosis)

Kerusakan sendi
(arthropathy)

Property of HnZ11
Diagnosis

- Kecenderungan terjadi perdarahan yang sukar


berhenti setelah suatu tindakan, atau timbulnya suatu
hematom atau hematrosis secara spontan atau
setelah tauma ringan .
- Riwayat keluarga
- Massa pembekuan yang memanjang.
- Kadar aktivitas faktor XIII/IX dibawah normal .

Property of HnZ11
Pemeriksaan penunjang

 Pemeriksaan bleeding time menggunakan metode Ivy


dengan nilai normal 1-6 menit, dan dikatakan
memanjang bila >15 menit.
 prothrombin time (PT), (aPTT), (TT), dengan nilai
normal 11-13 detik.
 Pemeriksaan aPTT untuk menilai jalur pembekuan
darah intrinsik yaitu keterlibatan faktor VIII, IX, XI, dan
XII, dengan nilai normal 15-35 detik.
 Bila terjadi perdarahan akut terutama daerah sendi,
maka tindakan RICE (rest, ice, compression,
elevation) segera dilakukan.

R = Rest C = Compression

I = Ice
E = Elevation
penatalaksanaan

 konsentrat F VIII dengan dosis 0.5 x BB (kg) x kadar


yang diinginkan (%). F VIII diberikan tiap 12 jam
sedangkan F IX diberikan tiap 24 jam untuk hemofilia
B.
 Kriopresipitat dimana satu kantung kriopresipitat
mengandung sekitar 80 U F VIII.
 Demikian juga dengan obat antifibrinolitik seperti
asam traneksamat. Aspirin dan obat antiinflamasi non
steroid harus dihindari karena dapat mengganggu
hemostasis.

Property of HnZ11
 WHO dan WFH merekomendasikan profilaksis primer
dimulai pada usia 1- 2 tahun dan dilanjutkan seumur
hidup. F VIII 20-40 U/kg selang sehari minimal 3 hari
per minggu atau F IX 20-40 U/kg dua kali per minggu

Property of HnZ11

Anda mungkin juga menyukai