Mutasi

Pengertian Jenis Jenis

Mutasi
Mutasi Gen
Kromosom

Transversi
Transisi
Perubahan Insersi
Perubahan Delesi
struktur
jumah
 MUTASI
Berasal dari bahasa latin “ mutatus “ yang
berarti perubahan . Mutasi disebut denga
perubahan yang terjadi pada bahan genetic
seperti DNA dan RNA

mutasi :
Mutagen :
mutan :
● Mutasi gen
disebut juga mutasi titik (point mutation). terjadi karena
adanya perubahan struktur gen (DNA), yang dapat
mengaibatkan terjadinya perubahan sifat suatu organisme
yang bersifat menurun .

● Mutasi kromosom

mengakibatkan perubahan sejumlah basa yang

berdampingan pada rantai DNA atau perubahan runtunan
nukleotida dalam suatu ruas gen sehingga akibat yang
ditimbulkan pada fenotip individu menjadi lebih nyata.
 A. Mutasi Gen

• Delesi :hilangnya satu atau beberapa basa

nitrogen

• Addisi :penambahan satu atau beberapa basa

nitrogen (sering disebut juga insersi)

• Substitusi :pertukaran pasangan basa nitrogen.

Delesi
Delesi merupakan peristiwa pengurangan satu atau lebih
pasangan basa nitrogen pada rantai DNA
ADDISI / INSERSI
Insersi merupakan peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa
nitrogen pada rantai DNA
Transversi
Transversi merupakan pergantian basa nitrogen oleh basa nitrogen yang
tidak sejenis (basa nitrogen purin digantikan oleh basa nitrogen pirimidin
atau sebaliknya)
Transisi
Transisi merupakan pergantian basa nitrogen oleh basa nitrogen yang
sejenis (basa nitrogen A digantikan oleh G atau sebaliknya dan S
digantikan oleh T atau sebaliknya)
B. Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom dapat disebabkan dua hal yaitu :

1. penyimpangan jumlah kromosom
- Euploidi
- Aneuploidi

2. Perubahan struktur kromosom

- Delesi
- Dupikasi
- Translokasi
- Katenasi
1. Perubahan jumlah kromosom
A. Euploidi : Melibatkan pengurangan/ penambahan
Mengalami perubahan 1 set kromosom

No Bentuk Keterangan
1 Monoploid organisme yang kehilangan satu kromosomnya
2 Triploid organisme yang memiliki 3 genom (3n kromosom)

3 Tetraploid organisme yang memiliki 4 genom (4n kromosom)

4 poliploid organisme yang meiliki banyak genom dalam sel somatiknya

sel somatiknya . Poliploid dibedakan menjadi :

a. Autopoliploid : Peristiwa yang terjadi pada kromosom

homolog . Contohnya , semangka tanpa biji

b. Allopoliploid : Peristiwa yang terjadi pada kromosom

yang nonhomolog . Contohnya , tumbuhan Rhaphano
brassica .
B. Aneuploidi : Disebut juga dengan aneosomik
Terjadi penabahan atau pengurangan
satu atau beberapa kromosom

Monosomik : 2n - 1
Trisomik : 2n + 1
Tetrasomik : 2n+ 2
Nulisomik : 2n -2
Aneuploid

Gagal berpisah saat meiosis I Gagal berpisah saat meiosis II

 Kelainan terpaut kromosom Sex

a. Sindrom Turner : dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah

kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita
Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak
berkembang (ovaricular disgenesis) Dada lebar ,penderita tidak
mengalami menstruasi
2. Sindrom Klinefelter, : kariotipe (22 AA+XXY), mengalami
trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis
kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular
disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan
mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh
.
3. Sindrom Jacobs, : kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom
gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-
nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat
kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-
orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom
Jacobs.
b. Kromsom tubuh ( autosom )
A. DOWN SYNDROM
Terjadi karena kelebihan satu kromosom
pada kromosom nomor 21 sehingga total
kromosomnya menjadi 47.
•Ukuran kepala yang relatif kecil namun
sedikit lebar.
•Kelopak mata memiliki lapisan epikantus
(sipit)
•Mulut yang selalu terbuka.
•Ujung lidah besar.
•Jarak yang lebar pada kedua mata.
•Terkadang lengan dan kaki sedikit bengkok
2. Adanya kelainan struktur kromosom
a. Delesi
Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom
menghilang. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi
ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah
kromosom putus.
Duplikasi
 Duplikasi ( penambahan gen yang sealel /homolog)
Translokasi
•Translokasi ( penambahan gen yang bukan homolognya)

Inversi
•inversi ( susunan gen yang berpindah kedudukan)
Katenasi
katenasi ( ujung gen bersatu membentuk lingkaran kemudian
bertukar gennya)