Seorang perempuan berusia 35 tahun dan calon suaminya berusia 25 tahun datang ke rumah sakit Yarsi untuk konsultasi terkait pernikahan mereka. Hal ini didasari oleh calon istri mempunyai adik penderita kelainan genetik akibat nondisjunction. Oleh dokter, calon pasangan ini disarankan melakukan pemeriksaan kromosom. Menentukan kata-kata sulit • Nondisjunction : anggota pasangan kromosom homolog yang tidak terpisah dengan benar saat meiosis I atau kromatid bersaudara yang gagal berpisah saat meiosis I. • Pemeriksaan kromosom : pemeriksaan yang dilakukan untuk mengetahui kemungkinan ada atau tidak adanya kelainan pada bayi yang akan lahir. • Kromosom : unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup atau suatu struktur dalam nukleus yang mengandung kromatin dan membawa informasi gen tersebut, kromosom normal terdiri dari 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom gonosom. • Konsultasi : pertukaran pikiran untuk mendapatkan kesimpulan yang baik yang di bimbing oleh orang yang ahli dalam bidang tersebut. Brainstroming • Apa yang mempengaruhi kelainan genetik akibat nondisjunction? • Apa saja contoh kelainan genetik akibat nondisjunction? • Apa penyebab kelainan kromosom? • Bagaimana cara melakukan pemeriksaan kromosom • Apakah ada kemungkinan calon istri terkena kelainan nondisjunction? • Dimana terjadinya peristiwa nondisjunction? • Jika kelainan genetik berada pada calon istrinya apakah akan menurun kepada anak laki-laki atau perempuan? Jika perempuan apa kah ada kemungkinan anak laki-laki pun terkena atau hanya sebagai Carrier? • Apakah konsultasi dapat menjawab semua permasalahan yang terjadi pada calon pasangan tersebut? • Apakah ada pemeriksaan lain selain pemeriksaan kromosom? Jawaban Brainstroming • Kelainan genetik dapat terjadi akibat faktor keturunan dari orangtua nya. Bisa salah satunya penderita atau pun keduanya penderita dan bisa juga terjadi apabila ibu pembawa carrier. • Sindrom Klinefelter, Sindrom Turner, Sindrom Jacobs, Sindrom Down, Super Female, Super Male • Terjadi keguguran dimasa awal kehamilan yang diakibatkan adanya nondisjunction atau gagal berpisah. • Dengan melakukan analisa kariotipe pada kromosom • Calon istri mungkin saja menjadi pembawa carrier • Nondisjunction terjadi pada meiosis dan dalam proses anafase I atau anafase II • Anak laki-laki bisa saja terkena kelainan akibat nonisjunction. Karena jika ibunya pembawa carrier kemungkinan utama yang terkena adalah anak laki-lakinya dan anak perempuannya menjadi pembawa carrier • Konsultasi dapat menjawab semua permasalahan yang terjadi pada calon pasangan tersebut apabila setelah konsultasi dilakukannya pemeriksaan kromosom • Ada, yaitu dengan tes darah atau USG. HIPOTESA Kelainan kromosom adalah kegagalan berpisahnya kromosom homolog yang terdapat pada proses anafase I atau anafase II. Yang dapat di lakukan dengan pemeriksaan kromosom. Sasaran Belajar 1. Memahami dan menjelaskan kelainan genetik akibat nondisjunction 2. Memahami dan menjelaskan teknik dan manfaat pemeriksaan kromosom 3. Memahami dan menjelaskan analisa kariotipe 4. Memahami dan menjelaskan konseling genetik 5. Memahami dan menjelaskan berprasangka baik kepada Allah dalam menghadapi masalah. 1. Memahami dan menjelaskan kelainam genetik akibat nondisjunction 2. Memahami dan menjelaskan teknik dan manfaat pemeriksaan kromosom 3. Memahami dan menjelaskan analisa kariotipe 4. Memahami dan menjelaskan konseling genetik 5. Memahami dan menjelaskan berprasangka baik kepada Allah SWT dalam menghadapi masalah