I MADE WIDASTRA

POLTEKKES KEMENKES DENPASAR

JURUSAN KEPERAWATAN
Beberapa istilah yg sering digunakan

Herediter:
diturunkan Kongenital:
melalui salah satu Familial terjadi saat
orang tua shg kelahiran
sifatnya familial
Kelainan Genetik

Berdasarkan saat terjadinya:

• Diturunkan
• Timbul saat konsepsi/embriogenesis
• Timbul setelah dilahirkan: tumor/neoplasma

Secara klinis dibagi 2:

• Kelainan kromosom
• Defek dari gen  dianalisis dari family tree
Struktur dan fungsi DNA

Letak Deoxyribonucleic
acid (DNA) :
• Di Inti sel (23 pasang kromosom:
22 autosom dan 1 kromosom seks)
• Mitokondria: disebut juga
kromosom ke – 25
Istilah dalam bidang genetik
Mutasi: merupakan perubahan tetap pada DNA  dasar
terjadinya penyakit genetik

Delesi: hilangnya basa atau nukleotida yg menyebabkan

bergantinya/hilangnya asam amino yg akan disintesis

Frameshift mutation: insersi/delesi 1 atau 2 pasang basa

yg mempengaruhi pembacaan DNA

Homozigot dan heterozigot

Dominan dan resesif

Cacat dan penyakit menurun pada manusia
mempunyai cirri-ciri sebagai berikut :
 Pada umumnya tidak dapat disembuhkan
 Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak
menular
 Biasanya akan muncul dalam keadaan
homozigot resesif
 Individu dalam keadaan heterozigot pada
umumnya tidak mengalami kelainan tetapi
bersifat carrier
 Dapat diusahakan agar terhindar
Jenis-jenis Kelainan keturunan. Ada 2:
1. Kelainan menurun terpaut kromosom autosomal
atau kromosom tubuh
2. kelainan menurun terpaut kromosom seks.
 Pengelompokan penyakit genetik terpaut
kromosom autosomal /k. tubuh

Penyakit autosomal resesif:

• Kelainan biasanya tdk mengenai orang tuanya
• 25% keturunan dapat terkena
• Metabolik : cystic fibrosis, phenilketonuria, galaktosemia,
lysosomal storage diseases, Defisiensi antitrypsin, Penyakit
Wilson, Hemokromatosos , Penyakit glikogen
• Hematopoitik: anemia “sickle cell”, thalasemia
• Endokrin: hiperplasia adrenal kongenital
• Otot: sindrome Ehlers-Danlos, Alkapnouria
• Saraf: atrofi otot neurogenik, ataksia Friedreich, atropi otot
spinal
Pengelompokan penyakit genetik berdasarkan
kromosom autosomal / tubuh

Penyakit autosomal dominan:

• Bermanifestasi dalam tingkat heterogen

• Biasanya salah satu orang tua terkena
• 50% keturunannya kemungkinan kena penyakit
• Saraf: penyakit Huntington, Neurofibromatosis, distrofi miotonik, sklerosis
tuberosa
• Saluran kemih: peny. Ginjal polikistik
• Saluran cerna: familial polyposis coli
• Hematopoetik: sferositosis herediter, peny Von Willebrand
• Otot: Sindrom Marfan, Sindrom Ehlers-Danlos, osteogenesis imperfekta,
akondroplasia
• Metabolik: hiperkolesterolemia familial, acute inttermitent porphyria
Contoh Kelainan Yang Terpaut Kromosom Tubuh

• Albino:
- pigmentasi yang tidak
normal pada kulit,
tampak lebih putih.
- orang tua tersebut
memiliki genotipe
heterozigot (carrier).
• Diabetes Melitus:
- tingginya kadar gula dalam darah akibat insulin
didalam tubuh yang tidak bisa bekerja secara
optimal.
- diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan
oleh ayah
- bakat DM bisa tidak muncul bila kita melakukan
pencegahan dini (seperti olahraga teratur,
mengkonsumsi serat yang cukup, mengurangi
konsumsi lemak dan gula, dll)
• Thalasemia:
- kelainan darah
karena hemoglobin
darah mudah sekali
pecah
- diturunkan jika
kedua orang tuanya
adalah pembawa
sifat(carrier).
• Alopecia
Androgenika
- Rambut akan rontok
secara bertahap
- terjadi pada pria di
akhir usia 20-an tahun
atau awal umur 30-an
tahun,
• Alergi:
- Sebagian besar alergi disebabkan oleh faktor
keturunan.
- Jika orang tua memiliki bakat alergi, maka ada
kemungkinan sekitar 70 persen anak akan
memiliki alergi juga.
- Namun jika hanya salah satu orang saja yang
alergi, maka faktor risiko ini bisa berkurang
sekitar 30 persennya.
• Anemia Sel Sabit (Sickle
Cell Anemia):
- penyakit kurang darah yang
parah karena sel darah
merahberbentuk bulan sabit,
sehingga kemampuan darah
untuk mengikat dan
mengangkut oksigen
berkurang
- penderita anemia sel sabit
ini, Hb S (Hemoglobin Sickle
Cell) mengendap pada daerah
tertentu di eritrosit
• Gangguan Mental:
- disebabkan karena gangguan saraf.
- disebabkan kadar asam fenil piruvat dalam
darah terlalu tinggi.
- dikendalikan oleh gen yg mengatur pembentuk
protein enzim
- gen-gen relatif homozigot
• Cystinuria:
- penumpukan asam amino sistein yang sulit larut ,
sehingga menyebabkan terbentuknya batu ginjal.
- disebabkan oleh gen dominan C dalam keadaan
homozigot dominan
• Alcaptonuria:
- air kencing menjadi hitam
atau coklat karena tidak
memiliki enzim yang
dapat mengubah alkapton
menjadi aseto-asetat
- kelainan yang disebabkan
gen homozigot resesif.
• Brakidaktili, Sindaktili, Dan Polidaktili
- Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan
- Brakidaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-
jari menjadi pendek.
- Sindaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-
jari tangan atau kaki saling berlekatan
- Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan
jumlah jari lebih dari lima
Sindaktili
POLIDAKTILI BRAKIDAKTILI
ANODONTI HYPERTRICHO
A SIS
Pengelompokan penyakit genetik berdasarkan
penyebabnya

Penyakit X-linked
• Diturunkan oleh karier wanita (heterozigot)
• Laki-laki yg terkena tdk menurunkan ke
anak laki-lakinya, tetapi semua anak
perempuan adalah karier.
• Anak laki-laki dari wanita heterozigot
mempunyai kemungkinan 50% untuk
menerima gen mutan
Contoh Kelainan Keturunan Terpaut Kromosom Seks
 Hemofilia:
- sifat ketidakmampuan darah untuk membeku
- tergolong penyakit menurun yg tertaut kromosom
kelamin (sex linkage)
- Hemofilia merupakan sifat resesif yang tertaut
kromosom seks.
 Buta Warna:
- Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan
yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya,
- Kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena
kelainan ini dibawa oleh kromosom X
TERIMA KASIH