Kelompok 4

Annur Valita Sindiani ( 1917011069)

Ahmad Isro (1917011053)
Alfonsa Maurena W.C (1917011072)
Astin Vidyasani (1917011057)
Yori Pratiwi (1917011064)

kelas B Kimia 2019

Fenilketonuria
 Pengertian Fenilketonuria
• Fenilketonuria adalah gangguan metabolisme
langka yang mempengaruhi cara tubuh memecah
protein yaitu fenilalain yang menyebabkan
gangguan pertumbuhan dan retardasi mental.
• Fenilketonuria atau yang disebut PKU adalah
kelainan genetika yang menyebabkan asam
amino yang disebut felalanin menumpuk di
dalam tubuh.
• Fenilanin adalah salah satu dari sembilan asam
amino esensial yang terdapat di semua protein
makanan, ex: daging,telur,susu,keju dan lain-lain.
 Sejarah Fenilketonuria
Pada tahun 1934, pertama kali Dr. Asbjorn
Folling salah satu dokter di Norwegia
mengidentifikasi fenilketonuria. Beliau
menyebutnya “Imbecillita Spehemylpyruvica”
karena keterbelakangan mental pada anak-anak
tersebut disebabkan oleh kemampuan
metabolisme fenilalanin.
 Faktor Resiko Fenilketonuria
Faktor berikut dapat meningkatkan resiko
seorang bayi untuk mengidap penyakit
Fenilketonuria:
1. Memiliki kedua orangtua dengan kecacatan
gen.
2. Menjadi keturunan etnis tertentu, cacat gen
yang menyebabkan
Fenilketonuria
 Metabolisme fenilalanin dan tirosin pada manusia

Fenilketonuria (PKU) merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh

adanya gangguan genetik karena ketidakmampuan metabolisme suatu enzim
fenilalanin hidroksilase (PAH).
 Gejala Fenilketonuria
- Kelainan intelektual/keterbelakangan mental
- Gangguan emosional,tingkah laku serta sosial
- Pertumbuhan yang lamban
- Kekuatan tulang menurun
- Epilepsi
- Tremor
- Sering muntah
- Kelainan ukuran kepala (microcephaly)
- Gangguan kulit, ex: ruam
- Warna kulit, mata dan rambut yang menjadi terang.
- Bau apek pada nafas, urine atau rambut.
 Penyebab Fenilketonuria
Penyebab penyakit ini muncul akibat mutasi
genetik. Mutasi tersebut membuat gen
fenilalanin hidroksilase tidak memproduksi
enzim pengurai fenilalanin dalam tubuh
penderita.
 Komplikasi Fenilketonuria
Biasanya terjadi pada bayi, anak-anak, maupun
orang dewasa. Berikut adalah komplikasinya:
1. Kerusakan permanen pada otak
2. Gangguan saraf
3. Ukuran kepala kecil,sehingga terlihat tidak
wajar
4. Cacat lahir
 Pengobatan Fenilketonuria
• Mengonsumsi suplemen asam amino
• Menjaga agar kadar fenilalanin dalam tubuh
tidak berlebihan
• Pemeriksaan kondisi kesehatan secara rutin
untuk menanggulangi kemungkinan adanya
kompilkasi.
• Menerapkan pola makan yang rendah protein.