Monosomi

(2n-1)

MONOSOMI ADALAH KETIDAKSEIMBANGAN DALAM

JUMLAH KROMOSOM. DALAM MONOSOMI SATU
KROMOSOM HILANG, TERJADI AKIBAT DARI
KESALAHAN YANG TERJADI SELAMA PEMBELAHAN SEL.
PADA MANUSIA KROMOSOM BERJUMLAH 46 BUAH ATAU
23 PASANG JIKA SALAH SATU PASANG TIDAK ADA MAKA
AKAN TERJADI KELAINAN.
 Contoh monosomi

 Sindrom turner adalah kelainan genetik dimana seorang

individu berakhir dengan 1 kromosom X dan tidak ada yang
lain di pasangan terakhir. (Perempuan : XX, laki-laki : XY)
 Sindrom turner terjadi karena adanya nondisjunction ketika
pembentukan sel telur, kemungkinan lain yaitu disebabkan
kaena hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis
setelah zigot XX atau XY terbentuk
 Penderita sindrom turner sudah terlihat tanda tanda ketika
masih bayi yaitu ada tambahan kulit di bagian leher.
 Ciri ciri sindrom turner

Penderita sindrom turner terjadi pada perempuan.

Penderita terlihat normal, namun setelah diamati
terdapat sifat abnormal, yaitu:

 tubuh dan leher pendek (pangkal seperti bersayap),

 dada lebar,

 tanda kelamin sekunder tidak berkembang.

Karyotype syndrom turner
 Trisomi (2n+1)

Trisomi adalah kelainan yang dimiliki oleh seorang

individu yang mempunyai kelebihan 1 kromosom.
Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk
kromosom kelamin dan trisomi untuk autosom.
 Contoh kelainan dari trisomi

1. Sindrom down (Trisomi-21)

sindrom down merupakan kelainan yang terjadi karena
kromosom dalam tubuh manusia mengalami
abnormalitas, keadaan dimana kromosom normal
berjumlah 46 unit atau 22 pasang kromosom genotip
dan 1 pasang kromosom seks. Kelainan sindrom down
kromosom pada pasangan ke 21 memiliki kelebihan 1
kromosom yang mengakibatkan total kromosom menjadi
47 unit.
Karyotype down syndrom
 Ciri ciri down sindrom

 Kelopak mata memiliki kelipatan epikantus seperti

orang oriental
 IQ rendah
 Kepala lebar
 Ruas jari pendek
 Tubuh cenderung pendek
 Mulut kecil selalu terbuka
 Wajah datar
 Kelainan mayor berupa penyakit jantung, atresia
gastrointestal, leukimia, dan tiroid.
 Penyebab down sindrom

 Usia saat ibu hamil

 Genetik keturunan orang tua

 Pernah melahirkan bayi down sindrom sebelumnya

 Kekurangan asam folat

 Faktor lingkungan
 Syndrome klinefelter

sindrom klinefelter adalah kondisi genetik ketika laki

laki lahir dengan salinan kromosom X tambahan.
sindrom ini membuat pertumbuhan pria seperti
wanita.
Karyotype syndrom klinefelter
 Ciri ciri sindrom klinefelter

1. mereka memiliki kepribadian kikuk, rasa percaya diri rendah,

2. penderita biasanya cenderung autisme.

3. Penderita klinefelter ini biasanya pengguna tangan kidal,

4. ketika dewasa kemampuan seksualnya tidak seaktif laki laki.

5. Tumbuhnya payudara

6. Pertumbuhan rambut kurang

7. Suara tinggi seperti wanita

8. Testis kecil

9. Lengan dan kaki lebih panjang

10. Genitalia eksterna tampak normal namun spermatozoa tidak dibentuk sehingga
individu bersifat steril.
 Penanganan syndrome klinefelter

 sindrom ini dapat dicegah dengan cara terapi psikologi dan terapi
farmakologi sebelum penderita masuk sekolah, selain itu
 dapat dilakukan uji kemampuan melihat dan mendengar serta
terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik serta keterlambatan
bicara.
 Terapi penggantian testosteron

 Pengangkatan jaringan payudara

 Terapi wicara dan fisik

 Terapi fertilitas

 Konseling psikologi
 Sindrom XYY
(S. Jacobs)

TERJADINYA PRIA XYY

KROMOSOM 47, XYY
44 AUTOSOM, 3 KROMOSOM KELAMIN XYY
Terjadinya Pria XYY
 Ciri-ciri syndrome XYY

1. Perawakan tubuh lebih tinggi

2. Lebih agresif dan suka

berbuat criminal bahkan sejak
kecil

3. Berpenampilan sebagai laki-

laki super

4. Bersifat egois dan anti sosial

5. Gangguan berbicara dan

dalam membaca

6. IQ dibawah normal
Ciri-ciri syndrome triple-x

 Perawakan tubuh lebih tinggi dibandingkan perempuan

normal
 Pada umur 22 tahun memiliki alat kelamin luar

seperti kepunyaan bayi

 payudara tidak berkembang

 Sedikit mendapat gangguan mental

 Menstruasi sangat tidak teratur

 Kelainan ginjal
 Sindrom patau (trisomi pada
kromosom nomor 13)
47, XX atau 47, XY

Penderita sindrom patau yaitu kelebihan 1 kromosom pada

pasangan kromosom ke-13 karena tidak terjadi persilangan
antar kromosom atau gagal berpisah (nondisjunction)
dalam pemisahan kromosom saat meosis.
 Ciri-ciri sindrom
patau
1. Berat badan yang semakin
menurun

2. Cacat mental dan tuli

3. Mata dan kepala kecil dan dahi

datar

4. Memiliki kelainan otak, jantung,

ginjal dan usus

5. Tangan dan kaki tampak rusak

6. Bibir sumbing/bercelah

7. Retardasi pertumbuhan

8. Telinga rendah

9. Pada saat lahir usus berada

diluar tubuh
 Sindrom Edward (trisomi pada kromosom nomor
18)

Penderita sindrom edward yaitu kelebihan 1

kromosom pada pasangan kromosom ke-18 karena
tidak terjadi persilangan antar kromosom atau gagal
berpisah (nondisjunction) dalam pemisahan
kromosom saat meosis.
 fenotip syndrome
edward
1. Keterbelakangan mental yang parah

2. Termasuk fitur wajah tertentu :

- oksiput yang menonjol

- mikrognatia (penyusutan
dagu)

- telinga rendah

3. Mulut dan rahang bawah kecil

4. Jari ketiga dan keempat yang

tumpang tindih

5. Tengkorak berbentuk agak lonjong

6. Kaki dan tangan yang terlihat rusak