Keperawatan Anak

Promosi kesehatan yang dipengaruhi kompetensi

keperawatan genetika dan dampak gangguan herediter
pada keluarga
Ns.Rahmah Widyaningrum M.Kep

Arini Nadya S M18010010

Ayu Rahmawati L M18010012
Fitriyatul Khoiriyah M18010016
Miftahul Zuhro M18010020
Ragita Melin M18010024
Ria Arthica M18010025
Siti Hadi Jayanti M18010027
Yofina Dwi Ananda M18010028
Zahro Khoirun Nisa M18010029
Khaerani M18010035

Prodi SI Ilmu Keperawatan

T.A 2020/2019
Promosi kesehatan yang dipengaruhi
kompetensi keperawatan genetika dan
Gangguan herediter pada GENETIKA
keluarga

GANGGUAN GENETIKA

DAMPAK GANGGUAN
HEREDITAS pada keluarga

PERAN PERAWAT
 GENETIKA

Setiap gen terdiri dari ekson dan intron.

 Ekson : bagian dari gen yang mengandung kode
untuk protein tertentu
 Intron : memiliki elemen atau fungsi pengaturan

01 penting sebagai pengatur jarak untuk

meningkatkan efisiensi molekul seluler yang
mentranskripsi gen (membuat salinan dalam
bentuk messenger RNA
 ANOMALI KONGENITAL
 Anomali Kongenital : cacat bawaan

 Cacat bawaan atau cacat lahir, terjadi pada 2% hingga 4% dari

semua anak yang lahir hidup dan sering diklasifikasikan sebagai
deformasi, displasia, atau malformasi.

 Deformasi : perubahan bentuk atau posisi abnormal dalam suatu

bagian tubuh

 Displasi: kerusakan struktur akibat fungsi sel abnormal kelainan

produksi enzim/sintesi protein yang disebabkan oleh mutasi gen.
 GANGGUAN GENETIKA

Gangguan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom seperti

1. sindrom Turner : kelainan kromosom perempuan(Y), lahir hanya 1

kromosom yaitu kromosom X

2. sindrom Down : kelaianan kromosom genetic 21 meneyebabkan

terambatnya perkembangan.
 GANGGUAN MITOKONDRIAL

 disebabkan oleh : mutasi pada gen nuklir dan menunjukkan

pewarisan mendelian.

 juga dapat disebabkan oleh : DNA yang ditemukan dalam organel

sitoplasma seluler mitokondria, yang fungsi utamanya dalam
metabolisme sel adalah produksi energi.
GANGGUAN MULTIFAKTORIAL (KOMPLEKS)

 Disebabkan oleh : kerentanan genetik dan agen lingkungan spesifik

berinteraksi untuk menghasilkan keadaan diskase.

 Gangguan multifaktorial meliputi :

1. NTDS Neglected tropical Diseases

(ex : Demam Keong : disebabkan oleh cacing parasite air tawar

di negara tropis)

2. bibir sumbing dan langit-langit sumbing

 PENYAKIT DARI GANGGUAN GENETIK

1. PHENYL KETON URIA (PKU)

02 2. Galaktosemia
 PENYAKIT DARI GANGGUAN GENETIK
PHENYL KETON URIA (PKU)
 disebabkan oleh : enzim fenilalanin
01
hidroksilase yang diperlukan untuk
memetabolisme asam amino esensial
fenilalanin.
 Manifestasi Klinis : kegagalan pertumbuhan
(gagal tumbuh); sering muntah; sifat lekas
marah; hiperaktif;
 Manajemen Perawatan :
pembatasan diet (Makanan dengan kadar
fenvlalanin rendah (mis., Beberapa sayuran
(kecuali kacang-kacangan: buah-buahan;
jus dan beberapa sereal)
GALAKTOSEMIA
 kelainan resesif autosom yang jarang
02
terjadi akibat berbagai mutasi gen.
 Manifestasi klinis : tanpa gejala, secara
spontan dan karenanya membatasi
03 konsumsi makanan yang mengandung
galaktosa.
04  Manajemen Perawatan :
menghilangkan semua susu dan formula
yang mengandung laktosa, termasuk ASI.
 DAMPAK GANGGUAN HEREDITARY
PADA keluarga

PENGUJIAN GENETIK
a. Tujuan Skrining

03
b. Skrining Bayi Baru Lahir
c. Skrining untuk Informasi Reproduksi
d. Skrining untuk Informasi Epidemiolomik
e. Signifikansi Skrining untuk Keluarga
PENGUJIAN GENETIK

Tes untuk mendeteksi mutasi gen yang berhubungan dengan diskase

atau kelainan kromosom

Tujuan Skrining

Skrining genetik adalah identifikasi dugaan kecenderungan genetik

yang tidak diakui untuk penyakit masa depan pada individu atau
keturunan mereka yang ada intervensi pencegahan atau perubahan
penyakit.

Skrining Bayi Baru Lahir

tes bercak darah untuk menyaring PKU

Skrining untuk Informasi Reproduksi

untuk heterozigot (pembawa) dapat mendeteksi orang yang tidak

terpengaruh dengan gen varian tertentu yang, ketika mereka kawin dengan
seorang individu yang membawa mutasi pada gen yang sama, berisiko
tinggi menghasilkan keturunan yang terpengaruh.

Skrining untuk Informasi Epidemiolomik

metode untuk memantau kejadian penyakit atau malformasi dalam suatu

populasi untuk mendeteksi penyebab lingkungan atau lainnya yang
mungkin secara signifikan mempengaruhi kejadian gangguan

Signifikansi Skrining untuk Keluarga

Skrining bayi baru lahir menyediakan deteksi dini dan inisiasi

pengobatan, memaksimalkan kualitas hidup.
 PERAN PERAWAT
1. penerapa pengetahuan genetik ke dalam asesment
keperawatan
2. mengidentifikasi informasi atau layanan genetic
3. mengidentifikasi sumber daya genetika dan layanan untuk

04 memenuhi kebutuhan klien

4. memberikan perawatan dan dukungan sebelum, selama,
dan setelah
5. evaluasi genetik dengan mengidentifikasi kelainan bawaan
dalam riwayat keluarga dengan mencatat kelainan fisik,
kognitif, perilaku ketika melakukan asesmen keperawatan
Thank you for listening