IX.

PERUBAHAN STRUKTUR
KROMOSOM
Perubahan pada struktur kromosom,
macam-macamnya :
DELESI/DEFESIENSI
• Delesi atau defisiensi adalah hilangnya suatu segmen
sebuah kromosom. Jika yang hilang hanya satu gen saja
pengaruhnya tidak seberapa, paling hanya fenotip tidak
akan nampak pada individu. Apabila lebih dari satu gen
yang hilang maka gamet yang memiliki kromosom dengan
delesi tsb tidak akan berfungsi/mati. Terjadinya delesi
karena sinar X atau radio aktif.
• Akibat adanya delesi seperti cacat pada anak sindroma Cri-
du-Chat (kepala kecil, muka membulat, letak mata
bejauhan, tangisnya seperti kucing, mempunyai gangguan
mental). Yang hilang pada autosom no 5 pada perempuan
(46,XX,5p-) dan laki-laki (46,XY,5p-).
• Delesi mengakibatkan kanker darah/leukemia,
yang hilang autosom no 22 (46,XX,22g- dan
46,XY,22q-). Atau kromosom Phl .
• Pada jagung bijinya berbelang-belang
warnanya adanya delesi pada ujung sebuah
kromosom.
DUPLIKASI
• Peristiwa sebuah kromosom mempunyai gen-
gen yang terulang, terjadi karena sinar radio
aktif atau sinar X.
• Duplikasi bisa terjadi bersama-sama delesi.
• Pada kromosom homolog yang berdekatan.
INVERSI
• Peristiwa bahwa suatu segmen dari suatu kromosom mempunyai urutan terbalik.
• Macamnya :
1. Inversi parasentris (PS tunggal)
Sifatnya disentris ada 2 sentromer
Pada inversi ini gamet-gamet 50% abortif.
2. Inversi parasentris (PS ganda)
Pada inversi menghasilkan gamet-gamet
100% berfungsi.
3. Inversi Perisentris (PS tunggal)
Pada inversi menghasilkan gamet-gamet
50% abortif.
4. Inversi Perisentris (PS ganda)
Pada inversi menghasilkan gamet-gamet
100% berfungsi.
TRANSLOKASI
• Peristiwa menempelnya potongan dari sebuah kromosom ke bagian
kromosom yang lain macamnya. Translokasi dapat terjadi karena
adanya penyinaran dengan sinar radio aktif.
• Tipe-tipe translokasi :
- Translokasi sederhana, pada kromosom ter-
jadi pematahan tunggal, bagian yang patah
pindah ke ujung kromosom yang lain. Jarang terjadi.
- Translokasi pemindahan, translokasi dengan 3
pematahan/lebih. Jarang terjadi.
- Translokasi resiprok/interchange, translokasi patahan
tunggal pada kedua kromosom nonhomolog dan bagian
yang patah saling tertukar. Banyak terjadi pada tumbuhan dan
hewan.
Antara 2 pasang kromosom homolog yang terjadi
translokasi resiprok karena penyinaran, bagian yang
tertukar tetap berlangsung antara kromosom-
kromosom yang nonhomolog. Hasilnya berupa individu
yang mengalami :
- Tanslokasi homozigot
- Translokasi heterozigot
Adanya translokasi heterozigot dapat dili
hat dalam preparat kromosom pada profase
memperlihatkan bentuk seperti perempatan.
Adanya translokasi heterozigot
• Translokasi heterzigot akan membentuk ± 30%
gamet-gamet berfungsi.
• Translokasi heterzigot bila menyerbuk sendiri
akan menghasilkan keturunan dengan
perbadingan 1 normal : 2 Translokasi
heterzigot : 1 Translokasi homozigot.
• Translokasi heterzigot menyebabkan
terjadinya semisterilitas.
Akibat adanya translokasi heterozigot :
• Pada tongkol jagung terisi biji hanya 30% dan
letak biji tidak teratur karena separuh dari
jumlah ovulum tidak hidup. Serbuk sari juga
kecil-kecil.
• Dalam praktek untuk jagung dan tanaman lain
biasanya mendekati 50%.
• Pada manusia mengakibatkan sindroma Down
(kromosom 21 menempel pada pada
kromosom 14 atau 15).
PEMETAAN KROMOSOM TRANSLOKASI
• Pembuatan peta kromosom translokasi pada prinsipnya sama dengan
pembuatan peta kromosom biasa / normal.
• Menggunakan individu trihibrid diuji silang/testcross agar supaya
terjadinya pindah silang ganda dapat diketahui.
• Adanya keturunan yang jumlahnya banyak/tipe parental terjadi dari
gamet-gamet normal yang tidak mengalami pindah silang. Keturunan yang
jumlahnya sedikit/tipe rekombinasi terjadi karena pindah silang pertama.
Keturunan yang jumlahnya lebih sedikit terjadi karena pindah silang
kedua. Keturunan yang paling sedikit terjadi karena pindah silang ganda.
• Yang paling penting harus bisa menetapkan urutan letak gen yang benar,
karena urutan gen yang menyatakan fenotip dalam keturunan dari uji
silang belum menjamin benar. Dengan memindahkan 1 gen supaya kedua
tipe parental dan PSG sama. Gen yang dipindahkan kemudian diletakkan
di tengah (PAR yang benar)
• Jarak antar gen berangkai dinyatakan dengan unit dan 1 unit = 1% pindah
silang.
Gambar peta kromosom pada profase

tempat translokasi
oo

oo
tempat
translokasi