Anda di halaman 1dari 14

THALASSEMIA

ERVIKA MEILIANA RIKIARTIKA


6511418051

SHIFA MINHATUN NIZA’


6511418052

NADIA PUSPITA SARI


6511418067

RAISYA AMALIANA
6511418072

LITA AULIA PUTRI


6511418085
Pengertian Thalasemia
Thalassemia   merupakan   penyakit   keturunan (kelainan
genetik) akibat kelainan sel darah merah dimana rantai
globin-α atau β pembentuk hemoglobin utama tidak
terbentuk sebagian atau tidak ada sama sekali.
Jenis-Jenis Thalassemia

Thalassemia Alfa Thalassemia Beta


Thalassemia Alfa
Silent Carrier State
Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini
tidak timbul gejala sama sekali atau sedikit kelainan
berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat.

Alfa Thalasemia Trait


Gangguan pada 2 rantai globin alpha. Penderita
mengalami anemia ringan dengan sel darah merah
hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi carrier.

Hb H Disease
Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita
dapat bervariasi mulai tidak ada gejala sama sekali,
hingga anemia yang berat yang disertai dengan
perbesaran limpa
Alfa Thalassemia Mayor
Gangguan pada 4 rantai globin alpha. Thalasemia tipe
ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada
thalassemia tipe alfa. Kondisi ini tidak terdapatrantai
globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau
HbF yang diproduksi.
Thalassemia Beta
Beta Thalasemia
Thalasemia jenis ini memiliki satu gen Trait.
normal dan satu gen yang
bermutasi. Penderita mengalami anemia ringan yang ditandai
dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer).

Thalasemia Intermedia.
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa
produksi sedikit rantai beta globin. Penderita mengalami
anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen
yang terjadi.

Thalasemia Mayor.
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat
memproduksi rantai beta globin. Gejala muncul pada bayi ketika
berumur 3 bulan berupa anemia yang berat. Penderita
thalasemia mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang
cukup sehingga hampir tidak ada oksigen yang dapat
disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama kelamaan akan
menyebabkan kekurangan O2, gagal jantung kongestif, maupun
Faktor Penyebab
penyakit kelainan genetik yang disebabkan
oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat
mutasi di dalam atau dekat gen globin
sehingga hemoglobin penderitanya mudah
rusak dan mengalami penurunan.

Ketidakmampuan sumsum tulang membentuk


protein yang dibutuhkan untuk memproduksi
hemoglobin.
SIKLUS THALASSEMIA

Sumber : PEDOMAN NASIONAL PELAYANAN KEDOKTERAN


TATA LAKSANA THALASEMIA
Diagnosa Thalassemia
Pucat Lemas

Contents Tidak Nafsu Makan


Here

Contents
Here

Hepatosplenomegali

Kerapuhan dan Penipisan Tulang Anemia


Pengobatan

Nutrisi dan
Transfusi darah suplementasi Vaksinasi

Kelasi besi Terapi kelasi kombinasi Transplantasi


(Desferoksamin (DFO) dan sumsum tulang
Deferipron (DFP))
Gizi pada Thalassemia
Penelitian anak thalassemia usia 6-15 tahun didapatkan mayoritas responden
(59.4%) berstatus gizi kurus. Anak dengan thalassemia mengalami penurunan
beberapa vitamin dan mineral seperti vitamin A, vitamin B, asam folat, vitamin B12
dan zinc. Hal ini membuat anak dengan thalassemia berisiko terjadi kekurangan
nutrisi atau malnutrisi.10 Pada anak thalassemia terjadi peningkatan pengeluaran
energi, kekurangan vitamin dan mineral. Hal ini dapat menyebabkan pasien
thalassemia memiliki risiko kekurangan zat gizi makro dan zat gizi mikro yang
dibutuhkan oleh tubuh, sehingga dapat mengganggu tumbuh kembang penderita
Thalassemia. Pasien thalassemia membutuhkan kecukupan zat gizi makro dan zat
gizi mikro yang cenderung lebih besar porsinya dari orang sehat.
01 Fakta Thalassemia
Data dari World Bank menunjukan bahwa 7%
dari populasi dunia merupakan pembawa sifat
thalassemia. Setiap tahun sekitar 300.000-
500.000 bayi baru lahir disertai dengan
kelainan hemoglobin berat, dan 50.000 hingga
100.000 anak meninggal akibat thalassemia β;
80% dari jumlah tersebut berasal dari negara
berkembang.

02 Isu Thalassemia
Fakta dan Isu Jenis Thalasemia yang paling banyak
Thalassemia ditemukan di Indonesia adalah Thalasemia
Betha (β) Mayor yaitu sebanyak 50% [3].
Identifikasi Thalasemia Betha (β) Mayor
biasanya dilakukan melalui pemeriksaan
hematologi, akan tetapi proses tersebut
membutuhkan waktu dan keahlian (jam
terbang pengidentifikasi).
THANK YOU
Daftar Pustaka
Salsabila N, Perdani R.R.W., & Irawati N.A.V. 2019. Nutrisi Pasien Thalassemia. Lampung : Universitas Lampung
 
Sihotang F.A., Siagian L.R.D., Ngo N.F., & Kalalo L.P. 2019. SKRINING THALASEMIA-BETA MINOR PADA MAHASISWA FAKULTAS
KEDOKTERAN. Jurnal Ilmiah Manuntung, 5(1), 59-64
 
Anisawati, Lia Desi. 2017. DUKUNGAN ORANG TUA DENGAN KUALITAS HIDUP ANAK PENDERITA THALASEMIA. SKRIPSI. Jombang :
Sekolah Tinggi Ilmu Kesehatan Insan Cendekia Medika
 
Dewi Syarifurnama,2009. Karakteristik Thalasemia Yang Di Rawat Inap Di Rumah Sakit UmumPusat H. Adam Malik Medan. Skripsi. USU
Repository.
 
Yuki.Y, 2008.Thalasemia. Skripsi. Medan. USU e-Repository
 
 
Potts, S. J., & Mandleco, B. L. (2007).Pediatric nursing: Caring for childrenand their families(2nded). New York:Thomson Coorporation
 
KEPUTUSAN MENTERI KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA NOMOR HK.01.07/MENKES/1/2018 TENTANG PEDOMAN NASIONAL
PELAYANAN KEDOKTERAN TATA LAKSANA THALASEMIA