KELAINAN

DAN INTERAKSI
GENETIS
RAFI KURNIADI TIMOR
1711223010
 PENDAHULUAN

 Setiap makhluk hidup mempunyai informasi genetik

yang akan diwariskan kepada keturunannya.
 Informasi genetik itu terkandung di dalam sel yaitu pada
organel yang disebut nukleus atau inti sel.
Pendahuluan

 Penyakit atau kelainan yang terjadi pada materi genetik akan diturunkan pada
turunannya
 Penyakit atau kelainan genetik terbagi 2
 Kelainan kromosom (kelainan jumlah atau bentuk)
 Mutasi basa DNA (kelainan susunan basa DNA)
ETIOLOGI KELAINAN GENETIK

1. Kromosom Tidak Normal

Kromosom mengalami ketidak normalan jumlah maupun
bentuk. Pada organisme yang mengalami hal ini, organisme
tersebut akan mengalami kelainan secara prilaku, struktur,
maupun secara fisiologis. Kromosom dapat memiliki jumlah lebih
atau memiliki jumlah kurang. Kromosom pun dapat memiliki
bentuk tidak normal seperti patah dan lain – lain.
Kromosom yang tidak normal dapat diketahui pada suatu
organisme dengan pengujian dan analisis yang tidak mudah.
Contoh penyakit kelainan kromosom pada manusia yakni
sindrom Klinefelter dimana kromosom X yang dimiliki oleh laki
– laki lebih satu. Kasus tersebut juga terjadi pada sindrom Down
dimana terdapat kromosom ekstra pada kromosom 21.
2. Mutasi Pada Gen
Mutasi gen adalah perubahan struktur dan komposisi urutan nukleotida.
Mutasi gen membutuhkan waktu yang lama dan berulang hingga menginfeksi
suatu organisme. Perubahan yang siginifikan juga menyebabkan kelainan
pada struktur, fisiologi dan prilaku. Kasus pada penyakit Huntington
menyebabkan kerapuhan pada sindrom X. Contoh mutasi pada
tumbuhan yaitu saat terjadi radiasi di Fukushima yang menyebabkan
pertumbuhan abnormal. Kasus ditemukannya daun yang tumbuh pada buah
ketimun, kubis dengan ukuran raksasa, dan lain – lain.
3. Kerusakan Gen
Kerusakan gen pada umumnya terjadi karena faktor keturunan. Hal tersebut
terjadi saat anak yang terlahir dari dua individu yang berbeda mengalami
abnormal prilaku, homeostatis fisiologis, dan struktur. Induk dari anak
tersebut pada umumnya normal, namun anak yang lahir membawa gen- gen
yang rusak. Kemungkinan terjadi kerusakan saat proses mitosis dan miosis sel
dan bagian – bagian membran embrio. Kerusakan genetik harus diwaspadai
karena bisa terjadi tanpa bisa dideteksi. Berikut adalah beberapa mekanisme
pada gen dan kromosom yang dapat menyebabkan kerusakan.
Aneuploidi
Aneuploidi adalah mekanisme yang dapat menyebabkan kerusakan yang
disebabkan karena ketidaknormalan jumlah kromosom pada mahluk hidup.
Kromosom mengalami kehilangan pasangannya atau biasa disebut dengan
monosomi. Pada kromosom yang mengalami penambahan jumlah biasa
disebut dengan trisomi, tetrasomi, dan lain – lain.
Delesi
Delesi adalah mekanisme yang dapat menyebabkan kerusakan kromosom
diakibatkan hilangnya bagian tertentu. Contoh kasus pada kerusakan ini yaitu
pada sindrom Jaconsen.
 Duplikasi
Dupilkasi adalah mekanisme yang dapat menyebabkan kerusakan
kromosom saat terjadinya kelebihan materi genetik.
 Inversi
Inversi adalah mekanisme yang dapat menyebabkan kerusakan gen yang
terjadi pada urutan nukleotida. Urutan nukleotida pada Inversi mengalami
pembalikan akibat kromosom mengalami patah.
 Translokasi
Translokasi adalah mekanisme yang dapat menyebabkan kerusakan
kromosom dimana terdapat bagian pertukaran segmen urutan nukleotida
pada gen. Sebagian dari kromosom mengalami pelekatan pada kromosom
yang lain. Bagian dari satu kromosom ditransfer pada kromosom lain.
Berbagai sebab telah diketahui dapat menyebabkan kelainan atau
penyakit pada genetik. Berikut adalah penentuan gangguan genetik
berdasarkan komposisi pewarisan sifat.
GAMBARAN KLINIS KELAINAN
GENETIS

SYNDROM DOWN
SYNDROM KLINEFELTER

SYNDROM TUNER ALBINO

Gangguan Metabolisme
Genetik
Kelainan genetik ini umumnya menyebabkan hilangnya atau
terjadinya kelainan fungsi enzim yang penting. Hilangnya
enzim ini dapat mengganggu berlangsungnya proses
metabolisme tubuh. Akibatnya, berbagai zat racun dalam
tubuh menumpuk dalam aliran darah karena gagal dibuang.
Anjuran Gizi Pada Kelainan
Genetik
 Bagi penderita Sindrom Down
Nutrisi yang secara khusus diberikan memang tidak
ada, namun pada intinya setiap makanan yang diberikan
sebaiknya mengandung cukup zat gizi makro (seperti
karbohidrat, protein, asam amino, lemak) dan zat gizi
mikro (seperti vitamin, mineral, dan antioksidan) untuk
menyokong pertumbuhan dan perkembangannya.
Kelainan Genetik
Down syndrome

 Trisomi 21
Edward syndrome
Sindroma Turner
Sindroma Klinefelter
 Thalasemia
 Merupakan penyakit genetik keturunan (PKG) karena tidak adanya sintesis Hb
 Disebabkan oleh gen resesif autosomal, akibat adanya mutasi DNA pada gen globin
 Jika mutasi pada gen globin α di kromosom 16 tjd Thalasemia α (ringan, berat,
sedang, Meyer), terjadi anemia ringan –berat, batu empedu, pembesaram
limpa,hydrops fetalis (tdk ada gen α)
 Jika terjadi mutasi pada gen hemoglobin
ß terjd thallasemia ß. Hb yang terbentuk berkurang & rantai α berlebihan dan
mengikat benda yang menyebabkan sdm rusak, akibatnya limpa kerja berat &
rusak, terjd perubahan tulang muka, krn kerja berat sehingga tulang pipi
membesar.
 Jika penderita mengalami homozigot terjd anemia berat, dg sdm microcytic
sehingga afinitas terhadap O2 tinggi tp kadar sdp, bilirubin dan Fe turun shg sdm
mudah pecah
TERIMA KASIH