Anda di halaman 1dari 24

GENOM

Saleha Hannum
Departemen Biologi
FMIPA USU
GENOM
Keseluruhan informasi genetik dalam suatu
organisme

Informasi genetik inti: terletak di kromosom


Infromasi genetik organel (Ekstra kromosom):
- mitokondria,
- plastid (kloroplast)
Spesies Ukuran genom (Mb)
Fungi
Saccharomyces cerevisiae 12.1
Aspergillus nidulans 25.4
Protozoa
Tetrahymena pyriformis 190
Invertebrates
Caenorhabditis elegans 97
Drosophila melanogaster 180
Bombyx mori (silkworm) 490
Strongylocentrotus purpuratus (sea urchin) 845
Locusta migratoria (locust) 5000
Vertebrates
Takifugu rubripes (pufferfish) 400
Homo sapiens 3200
Mus musculus (mouse) 3300
Plants
Arabidopsis thaliana (vetch) 125
Oryza sativa (rice) 430
Zea mays (maize) 2500
Pisum sativum (pea) 4800
Triticum aestivum (wheat) 16 000
Fritillaria assyriaca (fritillary) 120 000
GENOM Manusia
 Nuclear genome:
- 3200 Mb, ~ 30,000 genes, 90%-95% of the
coding DNA is protein coding while the
remaining (5-10%) is untranslated (RNA genes).
- The coding sequence is present in families of
related sequences generated by gene duplication
which resulted in pseudogenes and gene
fragments.
- The 95.5% non-coding DNA of the human
genome is made up of tandem repeats
Human Genom Project (HGP) adalah program penelitian
kolaborasi internasional yang bertujuan memetakan dan
memahami seluruh gen pada manusia.
Proyek ini dikoordinasikan oleh US Department of
Energy dan National Institute of Health. Awalnya yang
menjadi mitra utama adalah Wellcome Trust (UK),
kemudian negara lain turut berkontribusi juga, seperti
Jepang, Perancis, Jerman, China, dan masih banyak yang
lainnya.
Pertama kali di publikasi Februari 2001 (90%)
Selesai April 2003
Tujuan dari penelitian HGP ini adalah:
Mengidentifikasi sekitar 20.000-25.000 gen yang ada di
dalam DNA manusia
Menentukan urutan dari 3 miliar pasangan basa kimia yang
membentuk DNA manusia
Menyimpan informasi tentang DNA manusia dalam
database
Mengembangkan alat untuk analisis data
Mentransfer teknologi yang terkait dengan sektor swasta
Menanggapi tentang  etika, hukum, dan isu-isu sosial
(ELSI) yang mungkin timbul dari proyek ini. Permasalahan
ini sangat penting untuk dibahas dan ditemukan solusi
yang paling tepat sebelum menjadi dilema besar.
Genom manusia terdiri dari antara 25.000 sampai 30.000 gen.
Hitungan gen manusia hanya dua kali lipat dari cacing atau lalat.
Jumlah yang lebih besar pembelahan sel berlangsung di lini nutfah
laki-laki. Ini adalah alasan mengapa sebagian besar kemungkinan
terjadi mutasi pada pria.
Lebih dari 1,4 juta SNP’s (satu nukleotida polimorfisme) telah
diidentifikasi. Diyakini semua manusia adalah sama secara genetis
99,98 persen.
Proyek ini telah menyangkal persepsi ini. Semua obat-obatan
farmasi pada target pasar hanya 483 lokasi dalam tubuh manusia.
Penelitian yang HGP jauh membuka pintu gerbang menuju
pengetahuan tentang bagaimana tubuh manusia bekerja dan fungsi.
Mitochondrial genome: 16,569 bp, 37 genes, 44% (G+C),
Human cells vary in the number of mt DNA molecules
(typically thousands of copies/cell).
Sperms do not contribute mtDNA to the zygote (strictly
maternal).
Of the 37 mt genes: 22 are tRNA genes; 2 rRNA (23S rRNA
and 16S rRNA); 13 are polypeptide coding (oxidative
phosphorylation).
Because mt DNA encodes 13 proteins only, its genetic code
has drifted from the universal genetic code.
93% of mt DNA is coding, all genes lack introns, for some
coding sequences are overlapping
09_01.jpg
Genom Bakteri
genom organisme prokariot dikatakan hanya terdiri
atas sebuah kromosom tunggal yang tidak dikemas di
dalam suatu nukleus sejati
Gen bakteri terdapat dalam molekul DNA tunggal
(haploid). Berbentuk sirkuler,
panjangnya ± 1mm, beratnya 2-3% dari berat kering
satu sel, disusun sekitar 4 juta kpb DNA,
makromolekul yang sangat banyak ini dikemas agar
tidak berubah dalam bentuk superkoil (± 70-130
superkoil domain)
PLASMID
Extra chromosomal circular DNAs
Ditemukan pada bakteri
Ukuran bervariasi dari ~ 3,000 bp sampai 100,000 bp.
Bereplikasi secara otonomi (origin of replication)
Dapat mengandung gen resisten
Dapat ditransfer dari satu bakteri ke bakteri lainnya
Dapat ditransfer kepada kingdom yang berbeda
Multicopy plasmids (~ up to 400 plasmids/per cell)
Low copy plasmids (1 –2 copies per cell)
Digunakan sebagai vektor untuk membawa gen yang
diinginkan
Sel Bakteri
GENOM EUKARIOT
Terdiri dari beberapa kromosom
Materi genetik ekstrakromosom : mitokhondria dan
kloroplast
Jumlah kromosom di dalam genom umumnya
berbeda antara satu spesies dengan lainnya (10 – 40) di
dalam genom haploidnya (gamet)
Spesies Jumlah kromosom (n)
Saccaromyces cerevisiae 16
A. thaliana 5
D. melanogaster 4
Homo sapiens 23
Pada diploid kedua genom akan berpasangan pada
setiap kromosom yang sesuai (kompatible)
(kromosom 1 dengan kromosom 1 >> kromosom
homolog
Tiap gen yang terletak pada lokus tertentu di dalam
suatu kromosom dapat berpasangan dengan gen yang
sesuai pada kromosom homolognya.
Ex : gen A dengan gen A >> genotipe homozigot
kromosom
Terlihat di dalam nukleus dengan zat pewarna dan diamati
dibawah mikroskop.
Material kromosom: Kromatin
Kromatin terdiri atas nukleosom
Nukleosome merupakan lilitan DNA pada molekul protein
yaitu protein histon
Nukleosom terorganisasi ke dalam 30 nm benang-benang
Benang-benang terlipat-lipat membentuk 10,000-fold
compaction yang diperlukan untuk membentuk
kromosom eukariot di dalam nukleus.
Kromosom
Sentromer
Sentromer merupakan daerah pada kromosom eukariot yang
mengalami penyempitan dan menjadi tempat bersatunya dua
kromatid kembar (kromosom hasil replikasi)  pada saat
metafase.
Di dalam sentromer terdapat kinetokor yang merupakan
suatu kompleks protein yang berikatan dengan mikrotubulus
dari benang spindel.
Mikrotubulus akan bekerja memisahkan kromatid kembar
pada anafase.
adanya sentromer, segregasi kromatid kembar ke masing
masing kutub sel dapat berlangsung dengan tepat.
Dapat dilihat pada fase anafase
Ada 3 macam : 1. metasentrik (sentromer di tengah)
 2. submetasentrik (seperti huruf J)
lengan panjang = q
lengan pendek = p
 3. akrosentrik (sentromer hampir di ujung)
Telomer
ujung kromosom eukariot yang sekaligus juga merupakan ujung
molekul DNA.
Terdiri atas beratus ratussalinan / copy sekuen pendek repetitif yang
disintesis oleh enzim telomerase dengan mekanisme yang tidak
bergantung pada replikasi DNA biasa.
Pada manusia misalnya, sekuennya berupa 5’-TTAGGG-3’. DNA
telomerik membentuk sekunder tertentu, yang fungsinya untuk
melindungi ujung kromosom dari degradasi.
Sintesis DNA telomerik yang bersifat independen dari replikasi DNA
lainnya akan mengimbangi terjadinya pemendekan kromosom secara
bertahap. Pemendekan itu sendiri terjadi karena ketidakmampuan
replikasi biasa untuk mensintesis bagian yang paling ujung pada
suatu molekul DNA linier.
Terdapat 2 protein khusus yang terikat pada telomer,
yaitu TRF1 dan TRF2. TRF1 membantu meregulasi
panjang telomer dan TRF2 membantu pemanjangan
untai tunggal. Bila TRF2 tidak aktif maka tidak ada
pemanjangan dan kedua untai polinukleotida
bergabung. Protein lainnya memediasi aktivitas
enzimatik yang mempertahankan panjang setiap
telomer selama replikasi DNA.
Genom Mitokondria (mtDNA)
Berbentuk circular chromosomes
Terdapat lebih dari satu
Berukuran ~15 Kb pada hewan
Berukuran ~ 200 kb sampai 2,500 kb pada
tumbuhan
Lebih dari 95% protein mitokondria dikode di
genom nuklear.
Genom kloroplas (cpDNA)
Multiple circular molecules
Ukuran berkisar dari 120 kb sampai 160 kb
Mirip dengan mtDNA
Banyak protein kloroplas dikode di nukleus
(separate signal sequence)