Anda di halaman 1dari 24

INTERAKSI HEREDITAS DAN

LINGKUNGAN TERHADAP PENYAKIT

Kelompok 5

Ketua : Ravita Phalosa 173110149/6A


Anggota:Deski riyanti 173110041/6B
Eko Duwintri 173110058/6B
M.Fairuz Al Musyafa 163110109
M. Saikul Anwar 173110103/6A
Nurya Ramadhan 173110135/6A
Pramatyas Pangestu 173110141/6A
Puti Mutiara Wati 173110142/6A
Putri Agustina 173110143/6A
Rahma Nadia Putri 173110146/6A
1. Faktor Ekstrinsik
 Faktor Ekstrinsik atau Eksternal adalah faktor
yang terdapat diluar individu.
 Terdapat faktor-faktor seperti: asap rokok,
regimen diet, dan polusi.
 Contohnya: asap rokok memiliki pengaruh yang
sangat buruk bagi kulit maupun organ-organ
tubuh lainnya. Yang dapat menyebabkan
kerusakan radikal bebas yang menghilangkan
kolagen dan elastin.
2. Faktor Instrinsik
 Faktor Intrinsik atau Internal adalah faktor yang
terdapat di dalam masing-masing individu dan tidak
berada dibawah kontrol orang yang bersangkutan.
 Terdapat faktor-faktor seperti: usia, jenis kelamin,
dan tinggi badan.
 Contohnya: usia merupakan salah satu faktor yang
mempengaruhi tingkat kemandirian lansia. Saat
proses menua terjadi akan menimbulkan banyak
perubahan pada tubuh lansia baik itu perubahan
fisik, mental dan psikososial.
3. Interaksi antara faktor ekstrinsik
dan intrinsik
 Kedua faktor ini selalu berinteraksi sehingga timbul
suatu spektrum yang luas dengan titik ekstrem pada
kedua ujungnya yaitu faktor ekstrinsik di ujung yang
satu dan instrinsik di faktor yang lain.
 Apabila faktor instrinsik yang dominan maka disebut
sebagai penyakit keturunan. Misalnya: trauma pada
kecelakaan lalu lintas, disini yang dominan adalah
faktor ekstrinsik tidak ada faktor keturunan, sedangkan
pada penyakit infeksi yang lebih dominan adalah faktor
ekstrensik tetapi pada pengaruh umur, daya tahan tubuh
(faktor intrinsik) tetap ada.
4. Gen dan terminologi genetik
 Gen adalah suatu unit transkripsional suatu
bagian dari DNA yang akan ditranskipkan
untuk menghasilkan RNA. Sebagian besar
transkip RNA ditranslasikan menjadi protein.
Gen-gen yang akhirnya di translasikan menjadi
protein disebut gen fungsional.
 Gen merupakan penentuan sifat keturunan.
contoh pembentukan alat kelamin janin (umur 7
minggu) yang dikontrol oleh gen SRY.
 Terminologi dalam genetika
 hibrid: keturunan dari hasil perkawinan dua varietas
(orang tua yang berbeda)
 Fenotipe: penampakan fisik suatu organisme
 Genotipe: susunan gen-gen dalam sel
 Karakter: bervariasi antar individu, dapat
diturunkan, misalnya warna bunga dan bentuk biji.
 Sifat: varian dari setiap karakter, bunga warna ungu,
merah dan putih.
5. Variasi genetik
 Variasi adalah hasil dari perubahan di DNA,
suatu fenomena yang dikenal sebagai mutasi.
 Variasi genetik dapat menghasilkan sifat yang
tidak membahayakan. Ketidakmiripan mudah
terlihat hanya dengan mengamati orang-orang
dan melihat ciri fisik yang beragam dan khas.
Dengan pengecualian kembar identik, tidak ada
dua manusia yang benar-benar sama, yaitu tidak
ada manusia yang memiliki genom genetik.
Contohnya: variasa pada warna rambut.
6. Konsep mendelian
 Gregor mendel (1822-1884) disebut sebagai bapak genetika.
Pencetus prinsip dasar pewaris sifat. Walaupun ia melakukan
eksperimen dengan menggunakan kacang polong, banyak
prinsip yang ia amati juga berlaku pada gen-gen manusia.
1. Prinsip pemisahan. Hukum segregasi (hukum mendel l):
organisme yang mampu melakukan reproduksi memiliki
sepasang kromosom, yaitu dua untuk setiap gen. satu dari ayah
dan satu dari ibu. Selama memproduksi hanya salah satu dari
dua gen tersebut diwariskan ke keturunannya.
2. Prinsip independent assortment (hukum mendel ll): gen-gen
di dua lokus yang berbeda terdistribusikan ke anak-anak mereka
tanpa bergantung satu sama lain.
7. Penyakit genetik
Secara klinis, penyakit genetik terbagi atas 2 kelompok:
A.   KELAINAN KROMOSOM
 1.   Sindrom Jacobs = Kelainan ini dengan ciri-ciri pria bertubuh normal,
berperawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah
menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, IQ dibawah normal.
 2.   Sindrom Klinefelter = Penderita berjenis kelamin laki-laki tetapi
cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul, payudara
membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya
cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental terbelakang.
 3.   Sindrom Turner = Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita, namun
tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat
perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu
berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek
(kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada
leher, dan mengalami keterbelakangan mental.
4.   Sindrom Cri du chat = Anak yang dilahirkan mempunyai mental terbelakang,
memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan
memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya
meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.

B.   PENYAKIT KETURUNAN
1.   Penyakit autosomal dominan
a.   Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem
saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Huntington disebabkan oleh alel dominan
(H) dengan satu alel H saja. Individu normal mempunyai alel resesif (hh).
b.   Polidaktili terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua
tangan / kaki.
2.   Penyakit autosomal resesif
a.   Anemia sel sabit = Penyakit ini disebabkan oleh substitusi suatu asam
amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika
kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya
pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan
fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel-sel darah merah menjadi
bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss.
Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit
disimbolkan dengan Ss.
b.   Albino Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang
diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-
dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.

c.    Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan


oleh ketidakberesan metabolisme, dimana penderita tidak mampu melakukan
metabolisme fenilalanin dengan normal. Gejala penyakit ditandai dengan
bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin,
mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata kebiruan (produksi melanin
kurang baik), bentuk tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan menyentak-
nyentak dan bau tubuh apak.

3.   X-linked resesif.
a.   Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering
dijumpai. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX
sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua
gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif
terkait –X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang
diperlukan untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah
sekali.
b.   Buta Warna = Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah , atau
semua warna. Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe
protan) dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat
mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Buta warna
merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat
pada kromosom X.

c.    Sindrom Fragile X Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan)


dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan
mental yang disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang paling umum adalah
fragile.

d.   Sindrom Lesch-Nyhan = Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin


yang berlebihan. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini, penderita
memperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni kejang otak yang tidak disadari serta
menggeliatkan anggota kaki dan jari-kari tangan. Selain dari itu penderita juga tuna
mental, menggigit serta merusak jari-jari tangan da jaringan bibir.
Contoh gambar beberapa
kelainan penyakit genetik
8. Uji diagnostik
Untuk menegakkan diagnosis suatu penyakit, selain
dilakukan anamnesis dan pemeriksaan fisik, dibutuhkan pula
pemeriksaan penunjang, seperti pemeriksaan laboratorium,
patologi anatomi, ragiologi, elektrokardiogram dan USG.
 Uji diagnostik dilakukan untuk tujuan:

1. untuk mendeteksi penyakit


2. untuk memantau perjalanan penyakit atau hasil terapi
3. untuk mengidentifikasi komplikasi
4. mengkonfirmasi suatu hasil pemeriksaan yang tak terduga.
Uji diagnostik pemeriksaan
penapisan fenotipe
 Banyak gangguan genetik dapat didiagnosi
berdasarkan fenotipe yang dihasilkan
(misalnya: manifestasi klinis penyakit)
 Beberapa gangguan yang dapat dideteksi secara
prenatal yaitu neural tube defect.
 Ultrasonografi adalah metode lain untuk
melihat kelainan perkembangan
Uji diagnostik pengambilan
sampel sel janin
Amniosentesis adalah penggunaan jarum untuk
menyedot (aspirasi) sekitar 20 sampai 30 ml cairan
dari kantong amnion perempuan hamil, biasanya
pada trimester kedua.
 Pengambilan sampel vilus korionik (cvs) adalah
pengambilan langsung sel-sel trofolastik janin.
CVS dilakukan pada saat akhir trimester.
 Pengambilan sampel darah umbilikus perkutis
(PUBS) adalah suatu metode untuk mengakses
aliran darah janin.
Uji diagnostik analisis genetik molekuler

Reaksi rantai polimorfisme.


 Restriksi polimorfisme panjang fragmen, apabila
penentuan sekuensi secara langsung tidak mungkin
dilakukan maka dapat digunakan penanda-penanda
genetik adalah polimorfisme yang tersebar diseluruh
genom.
 Polimorfisme nukleotida tunggal, secara teorisis
serupa dengan RFLP, namun teknologi ini tidak
menggunakan ezim untuk memotong-motong DNA
secara langsung mengidentifikasi banyak
polimorfisme didalam genom manusia.
9. Terapi untuk gangguan genetik
 Terapi gen adalah suatu teknik yang digunakan untuk memperbaiki
gen-gen muatan (abnormal/cacat) yang bertanggung jawab terhadap
terjadinya suatu penyakit.
 Terapi gen diciptakan untuk mengobati penyakit keturunan yang terjadi
pada mutasi pada satu gen, seperti penyakit fibrosis sistik. Penggunaan
terapi gen pada penyakit tersebut dilakukan dengan memasukan gen
normal yang spesifik ke dalam sel yang memiliki gen muatan.
 Gen yang ditransfer bila bereaksi berlebihan dilingkungan barunya (sel
kanker) sehingga akan menimbulkan peradangan atau memicu reaksi
pertahanan/perlawanan sel kankernya.
 Terapi gen melalui virus vector dapat menyebaabkan infeksi dan atau
peradangan dari jaringan dan pengenalan virus kedalam tubuh dapat
memulai proses penyakit lain.
Terdapat dua tipe terapi gen:
1. Terapi gen sel embrional. Pada terapi gen sel kelamin ini,
digunakan sel kelamin jantan (sperma) maupun sel kelamin
betina (ovum) yang dimodifikasi dengan adanya penyisipan
gen fungsional yang terintegrasi dengan genomnya.
2. Terapi gen sel tubuh. Pada terapi ini dilakukan transfer gen
fungsional kedalam sel tubuh pasien sehingga malfungsi
pada organ dapat diperbaiki.

Cara kerja terapi gen pada kanker :


3. Menambahkan gen sehat pada sel yang memiliki gen cacat
atau tidak lengkap
4. Menghentikan aktivitas “gen kanker”
5. Menambahkan gen tertentu pada sel kanker sehingga lebih
peka terhadap kemoterapi maupun rradiasi.
Penyakit untuk terapi gen:
1. Neurological disorder: parkinson, huntington
2. Muscular dystrophies
3. Immunological disorder: severe combined
immunodeficiency syndrome
4. Blood abnormalities: thalassemi, hemophilia
5. Cancer/kanker

Resiko terapi gen:


6. Virus yang di suntikan kedalam tubuh bisa saja virus
tersebut memasuki sel tubuh yang lain dan bila mengenai sel
produksi, maka mutasi ini akan diturunkan juga pada
keturunan penderita.
7. Gen yang ditransfer dan menempel pada lokasi yang salah
dalam rantai DNA bisa menimbulkan mutasi genetik yang
berbahaya merusak DNA bahkan kanker jenis baru.
10. farmakogenetik
 Farmakogenetik adalah ilmu yang mempelajari
efek dari variasi genetik pada gen tunggal
terhadap respon obat.
 Polimerfisme genetik adalah adanya variasi
genetik yang menyebabkan perbedaan aktivitas
dan kapasitas suatu enzim dalam menjalankan
fungsinya. Adanya perbedaan ekspresi genetik
antara tiap individu akan dapat memberikan
respon yang berbeda terhadap nasib obat dalam
tubuh.
Contoh obat dan respon pemakainya
dalam populasi dengan genetika berbeda

 Isoniazid: merupakan obat yang digunakan sebagai


antituberkolosis,studi terhadap kecepatan asetilasi
isoniazid (N-asetilasi) menunjukan bahwa ada
perbedaan kemampuan asetilasi dari masing-masing
individu yang berdasarkan faktor genetiknya.
 5-fluorouracil (5-FU): respon penggunaan 5-
fluorouracil sebagai kemoterapi untuk kanker kolon
ternyata sangat bervariasi. Target enzim untuk 5-FU
ini adalah timidilat sintetase. Enzim ini sangat
penting dalam sintesis DNA yaitu merubah
deoksiuridilat menjadi deoksitimidillat.
Polimorfisme yang terjadi di gen dalam enzim
ini mengakibatkan orang pada umumnya
terbagi menjadi 3 klasifikasi

 Ultrarapid metabolizers (UMs), tipe orang yang seperti ini akan


memetabolisme obat dengan sangat cepat. Karena metabolisme
yang cepat maka obat pun akan cepat di eksresikan dan itu
mengakibatkan obat menjadi kurang protein.
 Extensive metabolizers (Ems), tipe orang ini dia mematabolisme
obat dalam keadaan yang normal dan pada umumnya terdapat
pada banyak orang.
 Poor metabolizers (PMs), tipe orang ini dia akan memetabolisme
obat dengan lambat. Karena metabolisme obat yang lambat maka
obat akan berada dalam tubuh lebih lama dan itu akan dapat
memunculkan peningkatan efek toksik.
TERIMAKASIH

Anda mungkin juga menyukai