KELAINAN KONGENITAL

SISTEM SARAF
dr.Irman Permana,Sp.A(K),M.Kes
SMF Ilmu Kesehatan Anak
FK UGJ-RS WALED
 Hidrosefalus
Tugas: Kenali → selidiki →
Tatalaksana: Kelainan neurologik
(umum)
 Hidrosefalus
 SPINA BIFIDA

24
Hidrosefalus
Hidrosefalus

Insidensi 1 dari 1000 kelahiran hidup

• Terkait dengan:
• Aqueductal stenosis (33%)
• Malformasi mielomeningokel ±
Arnold-Chiari (28%)
• Dandy-Walker (7%)
• PHH (post-hemorrhagic
hydrocephalus)

25
 Dandy-Walker
malformation

Porencephalic cyst
26
 Etiologi Hydrocephalus Kongenital
 Sekresi CSS berlebihan:
 Papiloma pleksus koroideus
 Meningkatnya tekanan vena
 Penyumbatan jalur CSS
 Penghambatan intraventrikel pada
Adducted thumb
ketinggian foramen Munro, ventrikel
ke-3, Sylvian aqueduct, atau ventrikel
ke-4
 Blok ekstraventrikuler dari inflamasi
atau tumor
 Defisiensi resorpsi
 Hipertensi vena
 Abnormalitas vili arachnoid
Engorged vein ~ ↑ ICP
 Mekanisme yang belum diketahui
27
 Presentasi Klinis dan Diagnosis
 AS: pengukuran indeks
 Makrosefal, ↑ lingkar resistif serial pada arteri
kepala yang cepat, fontanel serebral anterior (RI={sistolik-
anterior dan posterior besar, diastolik} dibagi dengan
sutura terbuka kecepatan aliran darah
 SSP: letargi, hipotonia, sistolik); normal:0,5
gangguan pengelihatan,
asupan kurang.
 PF:↑↑LK, fontanela
tegang, sutura terbuka

Coronal Sagital
28
Pengobatan
Progresif: terapi (VP shunt) Non-progresif (atropi
 Stenosis akuaduktus otak): tidak ada terapi
 Mielomeningokel  Malformasi otak:
dengan hidrosefalus holoprosencephaly,
terkait lissencephaly
 Congenital  Hydrancephaly
communicating  Infeksi pascaatropi
hydrocephalus  Leukomalasia
 Dandy-Walker periventrikular

29
• Diagnosis
• Pemeriksaan fisik
• Investigasi
• Tatalaksana

30
 Spina Bifida
• Insidensi: 3-10 per 10.000 kelahiran
• Menurun dengan suplemen asam
folat sebelum konsepsi
• Sering ditemui Hidrosefalus
sekunder

31
Cause

 Scientists suspect genetic, nutritional, and

environmental factors play a role
 Folic acid deficiencies from lack of intake
before and during pregnancy have shown to
be a cause
 The Folate Metabolism pathway is suspected
to be a major contributor
Incidence

 Most common severe birthday defects in the

United States
 1500 to 2000 babies 9one in every 2000 live
births) each year
 1970 to 1977: In US, incidence of spina bifida
decreased 6,7% yeasr, before folic acid
supplementation was prevalent
 1996: The US FDA authorized all enriched
grain products be fortified with folic acid
Gambaran Klinik
 Merupakan kelainan: ± tertutup dermal
 Jika hidrosefalus ditemui: Makrosefali, sutura
terbuka dan fontanela tegang
 Pemeriksaan neurologis:
 Refleks: mungkin tidak ada: lutut, mata kaki, anal
wink
 Sensoris: tidak ada atau berkurang pada area di
bawah segmen yang terganggu
 Motorik: bervariasi (mulai dari fleksi panggul sampai
ke jari kaki)
34
 Mielomeningokel (lanj.)
• Malformasi Arnold-chiari tipe II
• Kemungkinan etiologi:
• Abnormalitas kromosom (trisomi
13,18)
• Gen mutan (Sindrom Meckel)
• Pemaparan teratogen (alkohol,
valproate)

38
 Meningokel: penonjolan
meningens melalui
kelainan tulang di
kolumna vertebra
 Mielomeningokel:
penonjolan meningens
dan spinal cord melalui
kelainan tulang di
kolumna vertebralis
 Spina bifida okulta:
kelainan vertebra karena
tidak ada spinal cord atau
herniasi meningen
39
• Diagnosis
• Pemeriksaan fisis
• Investigasi
• Tatalaksana

40
Screening

 Myelomeningocele can be diagnosed in second

trimester of pregnancy
 Increased maternal serum alpha-fetoprotein
(MSAFP)
 Check at 15-20 weeks if maternal age >35 age
 Prior child with open neutral tube defect
 Amniocentesus at 14-18 weeks
 Routine second-trimester ultrasound might be
more sensitive than MSAP alone for detecting
neural tube defects
Screening (cont)

 Imaging
 Spinal X-ray
 US
 MRI
Associated Conditions

 Dermal sinus tract

 Diastematomyelia (splitting of cord into half)
Treatment

 Prenatal surgery for myelomeningoceles

reduces need for shunt placement compared
to postnatal repair
 Primary surgical closure of defect to prevent
infection in more severe cases
 Often hydrocephalus develops due to
associated Arnold-Chiari malformation,
shunting may be necessary
 Tatalaksana: Pra Operasi
 Posisi tengkurap
 Tutup cacat dengan pembalut
steril basah
 Mulai antibiotik lewat IV
(Ampicillin/Gentamycin)
 Segera pindahkan ke rumah
sakit tersier
 Reparasi dini untuk mencegah
infeksi
 Kateterisasi berkala bersih
 Sarung tangan non lateks
 USG kepala: untuk menilai
apakah perlu dilakukan VP-
shunt
 MRI: untuk menilai keparahan
malformasi Arnold-Chiari
 Memonitor kejang
 Menilai keberadaan kelainan
terkait lain
45
Penatalaksaan: Pasca Operasi
 Tengkurap sampai luka  Lakukan penapisan untuk
sembuh kelainan sensorik terkait
 Ukur lingkar kepala setiap dengan malformasi Arnold-
hari chiari: pendengaran dan
pengelihatan
 Pantau pertumbuhan dan
status gizi  Dukungan psikososial
 Evaluasi ginjal
 Jika terjadi displasia, club
feet: rujuk ke bagian
ortopedik

46
Complications

 Mental retardation and seizure with

hydrocephalus
 Neurologic deficits below lesion
 Absent bladder control, recurrent urinary
tract infections
 Urinary diversion severe chronic constipation
 Club foot
Prevention

 Folic acid fortification associated with reduction

in incidence of neural tube defects
 Folic acid 0,4 mg/day around time of conception
 4 mg/day if previous infant with neural tube
defects
 Peri-conceptional folate supplements
associated with reduced frequency of neural
tube defects in women with and without
previously affected pregnancy
AKRONIM UNTUK KELAINAN KONGENITAL

o VATER
o VACTERL
o CHARGE
TERIMA KASIH