RETINOBLASTOMA

OLEH: Relia Seftiza, S.Ked

Wahyu Saputra, S.Ked

PEMBIMBING: dr. Gita Mayani, Sp.M

http://www.free-powerpoint-templates-design.com
 Pendahuluan
01 Retinoblastoma merupakan salah satu jenis tumor yang
umumnya muncul pada anak-anak

02 >> pada usia di bawah 5 tahun

03 Retinoblastoma dapat herediter (40%) maupun non-

herediter (60%)
Retinoblastoma herediter dapat bermanifestasi
unilateral dan bilateral

04 Retinoblastoma yang terbatas hanya pada mata

(intraocular), pada 90% kasus dapat disembuhkan
Pendahuluan
Trilateral retinoblastmoma merupakan sindrom yang meliputi
04 retinoblastoma unilateral atau bilateral, yang umumnya
herediter, dengan suatu massa tumor intrakranial neuroblastik

Prognosisnya lebih buruk, terutama bila sudah disertai

05 dengan gejala simptomatik dari tumor intrakranialnya pada
saat diagnosis

Anak-anak dengan retinoblastoma herediter dianjurkan

06 untuk menjalani skrining MRI atau CT Scan kepala setiap 6
bulan setelah diagnosis hingga usia 5 tahun

07 Penderita retinoblastoma herediter dan tidak ditemukan

kelainan pada mata lainnya harus memeriksakan mata setiap
2-4 bulan hingga 28 bulan untuk mengawasi bila terdapat
pertumbuhan tumor baru
 Etiologi
 Transformasi malignan dari sel primitif retina pada saat
proses diferensiasi
 Mutasi pada kedua alel gen RB1 pada lengan pajang
kromosom 13q14
 40 % kasus herediter
 60 % kasus sporadik
 Manifestasi Klinis
 Terdapat gambaran bintik putih pada mata (leukokoria) (60
% penderita)
 Manifestasi Klinis
 Muncul gambaran strabismus (esotropia/eksotropia)
 Manifestasi Klinis
 Proptosis  mata tampak
menonjol ke luar
 Manifestasi Klinis
 Buphthalmos  mata tampak lebih besar kadang disertai
kekeruhan kornea
 Kriteria Diagnosis

Anamnesis Pemeriksaan Fisik

 Terdapat bintik putih pada mata, yang  Leukoria, proptosis, pertumbuhan
tampak seperti mata kucing massa tumor pada mata,
 Benjolan pada mata strabismus, buphtalmos
 mata menonjol keluar Ditandai
 Pada oftalmoskopi, lesi tumor
 mata merah tampak berwarna putih/putih
 gangguan penglihatan kekuningan.
 Riwayat retinoblastoma pada
keluarga juga harus ditanyakan.
 
 Kriteria Diagnosis
Pemeriksaan Penunjang
 DPL 
Terutama untuk melihat keadaan umum pasien dan kesiapannya untuk
terapi yang akan dijalani (bedah, radiasi, ataupun kemoterapi)

 USG Orbita

 CT Scan/MRI Orbita
CT Scan atau MRI mata untuk melihat perluasan tumor dan
keterlibatan jaringan di sekitar mata. Pada CT Scan tampak lesi padat
heterogen dengan fokus densitas tinggi yang sesuai dengan kalsifikasi
Pada MRI tampak gambaran hiperintense (T1, densitas proton),
hipointense (T2). Kalsifikasi fokus hipointense
CT Scan atau MRI kepala, terutama pada kasus yang dicurigai
herediter, untuk melihat adanya massa intrakranial.
 Kriteria Diagnosis
 BMP/LP
Biopsi sumsum tulang atau pungsi lumbal. Pemeriksaan ini tidak rutin,
dikerjakan bila terdapat indikasi perluasan tumor keluar dari bola mata

 CT Scan/ MRI Kepala

Untuk melihat apakah ada penyebaran ke intrakranial/ trilateral
retinoblastoma

 Foto toraks

 Bone Scan
Untuk menunjukkan bila retinoblastoma telah menyebar ke tulang
tengkorak atau tulang lainnya. Pemeriksaan ini tidak rutin dan dilakukan
hanya bila ada indikasi kuat kecurigaan penyebaran ekstraokuler
 Kriteria Diagnosis
Pemeriksaan Histopatologi (PA)
Menentukan prognosis

Menentukan resiko terjadinya kekambuhan : 

a) Faktor resiko rendah
Sel tumor menginvasi retina, koroid minor (hanya 1 fokus
dan , 3mm) dan nervus optikus prelaminer
b) Faktor resiko menengah
Sel tumor telah menginvasi koroid mayor (invasi koroid
minor multiple atau invasi > 3 mm), intrasklera, segmen
anterior dan nervus optikus post laminar
c) Faktor resiko tinggi
Sel tumor telah menginvasi transklera dan batas sa yatan
nervus optikus positif
 Funduskopi

Endofitik Eksofitik
 CT Scan
Adanya gambaran kalsifikasi dalam bola mata
 Klasifikasi Retinoblastoma
Berdasarkan kepentingan terapi, retinoblastoma dibagi menjadi:
intraokular dan ekstraokular.

Intraokular : retinoblastoma terlokalisir di dalam mata, dapat te

rbatas pada retina saja atau melibatkan bola mata; namun demi
kian tidak berekstensi keluar dari mata kearah jaringan lunak se
kitar mata atau bagian lain dari tubuh. Angka bebas penyakit (D
FS) selama 5 tahun : >90%.
Ekstraokular : retinoblastoma telah melakukan ekstensi keluar
dari mata. Dapat terbatas pada jaringan lunak di sekitar mata, at
au telah menyebar, umumnya ke sistem saraf pusat, sumsum tu
lang, atau kelenjar getah bening. Angka bebas penyakit selama
5 tahun : <10%.
 Klasifikasi Retinoblastoma
Klasifikasi menurut Reese-Ellsworth untuk Tumor Intraokular
Grup I : penglihatan sangat memungkinkan untuk dipertahankan
1. Tumor soliter, ukuran lebih kecil dari 4 diameter disk (DD), pada atau di belakan
g ekuator bola mata.
2. Tumor multipel, tidak ada yang lebih besar dari 4 DD, seluruhnya pada atau di
belakang ekuator.
Grup II: penglihatan memungkinkan untuk dipertahankan
1. Tumor soliter, 4-10 DD pada atau di belakang ekuator.
2. Tumor multipel, 4-10 DD di belakang ekuator.
Grup III: penglihatan mungkin dapat dipertahankan
1. Setiap lesi yang terletak di depan ekuator.
2. Tumor soliter, >10 DD di belakang ekuator.
Grup IV: penglihatan sulit untuk dipertahankan
1. Tumor multipel, beberapa >10 DD.
2. Setiap lesi yang meluas ke anterior kepada ora serrata
Grup V: penglihatan tidak mungkin untuk dipertahankan
1. Tumor massif meliputi lebih dari setengah retina.
2. Terdapat penyebaran kearah vitreus.
 Klasifikasi Retinoblastoma
Klasifikasi retinoblastoma lainnya yang lebih baru adalah The Internat
ional Classification for Intraocular Retinoblastoma:
Grup A: Tumor intraretina kecil, terletak jauh dari fovea dan diskus.
Seluruh tumor berukuran < 3 mm, terbatas pada retina
Seluruh tumor berlokasi ≥ 3 mm dari fovea
≥1.5 mm dari diskus optikus
Grup B: Seluruh tumor lainnya yang berukuran kecil dan terbatas pad
a retina
Seluruh tumor yang terbatas di retina dan tidak memenuhi kategori gr
up A.
Tumor berkaitan dengan cairan subretina berukuran ≤ 3mm dari tum
or tanpa penyebaran sub retina.
Group C: Tumor local dengan penyebaran minimal pada sub retina at
au vitreus.
 Klasifikasi Retinoblastoma
Group D: Penyakit difus dengan penyebaran signifikan pada sub retina atau vitreus.
Tumor dapat bersifat masif atau difus.
Terdapat cairan sub retina, saat ini atau masa lampau, tanpa penyebaran, yang maksimal dapat meliputi
hingga seluruh retina.
Tumor pada vitreus bersifat difus atau masif yang dapat mencakup manifestasi “greasy” atau massa tum
or avaskular
Tumor diskrit
Terdapat cairan sub retina, saat ini atau lampau, tanpa penyebaran, yang meliputi maksimal hingga seper
empat retina.
Terdapat penyebaran lokal pada vitreus yang terletak dekat pada tumor diskrit.
Penyebaran lokal sub retina < 3 mm (2 DD) dari tumor.
Penyebaran difus subretina dapat mencakup bentuk plak sub retina atau nodul tumor.
Grup E: Terdapat satu atau lebih dari prognosis buruk dibawah ini:
Tumor mencapai lensa.
Tumor mencapai permukaan anterior vitreus mencakup badan siliar atau segmen anterior mata
Diffuse infiltrating retinoblastoma
Glukoma neovaskular
Media opak dikarenakan perdarahan.
Tumor nekrosis dengan selulitis orbital aseptik.
Phthisis bulbi.
 Klasifikasi Retinoblastoma
Sistem klasifikasi stadium lain yang memperhitungkan penyebaran ekstr
aokuler digunakan khususnya di negara dimana kanker lebih sering dite
mukan saat sudah terjadi penyebaran, yaitu dengan klasifikasi dari Amer
ican Joint Commission on Cancer (AJCC) edisi ke 7 tahun 2009.
T : Ukuran tumor primer dengan ekstensinya
T1 : Tidak lebih dari 2/3 volume mata, tanpa penyebaran subr
etinal atau vitreus
T2 : Tidak lebih dari 2/3 volume mata disertai penyebaran subr
etinal atau vitreus dan ablasi retina
T3 : Penyakit intraokuler berat
T4 : Penyebaran ekstraokuler (invasi ke nervus opticus, chiasma
opticus, orbita)
N : Keterlibatan Kelenjar Getah Bening regional atau jauh
M1 : Penyebaran sistemik
 Klasifikasi Retinoblastoma
Klasifikasi berdasarkan International Staging System for Retinoblastoma (ISSR
B) :
Stadium 0 : Pasien diterapi secara konservatif (klasifikasi preoperatif)
Stadium I : Enukleasi mata, reseksi komplit secara histopatologik;
Stadium II : Enukleasi mata, terdapat residu tumor mikroskopik;
Stadium III : Ekstensi regional
(a) melebih iorbita
(b) terdapat pembesaran KGB preaurikular atau KGB servikal;
Stadium IV : Terdapat metastasis
(a) metastasis hematogen :
(1) lesitunggal
(2) lesimultipel
(b)perluasan ke SSP:
(1) lesi prechiasma
(2) massa intracranial/SSP
(3) tumor mencapai leptomeningeal
 Penatalaksanaan
Pada retinoblastoma grup A-C, unilateral ata
u bilateral, dimana penglihatan masih mungkin u
ntuk dipertahankan karena ukuran tumor sangat
kecil, maka dapat diberikan terapi kemoreduksi,
yang dilanjutkan dengan terapi fokal, dan/atau b
rakhiterapi / radiasi eksterna.
 Penatalaksanaan
Kemoreduksi merupakan pemberian kemoterapi sistemi
k dengan tujuan untuk mereduksi volume tumor sehingga m
emungkinkan pemberian terapi fokal, seperti krioterapi, fotok
oagulasi dengan laser, termoterapi, atau brakhiterapi dengan
plak. Pada umumnya diberikan kombinasi karboplatin, etopo
side, dan vinkristin (CEV). Pemberian kemoreduksi sendiri d
apat mengurangi kebutuhan untuk dilakukan enukleasi atau
radiasi eksterna hingga 68% pada kelompok R-E grup I, II, d
an III.
 Penatalaksanaan
Pada keterlibatan bilateral, tatalaksana bergantung
pada gambaran manifestasi pada tiap-tiap mata. Pada u
mumnya satu mata lebih berat daripada lainnya. Enukle
asi dapat dilakukan pada mata dengan penyakit yang le
bih berat. Namun demikian, bila kedua mata memiliki po
tensi penglihatan yang baik, maka dapat diberikan radia
si bilateral atau kemoreduksi dengan evaluasi terhadap
respon ketat dan terapi fokal (seperti, krioterapi atau ter
api laser), bila terdapat indikasi. Terapi sistemik dipilih b
erdasarkan gambaran dari mata yang menunjukkan ket
erlibatan lebih luas.
 Penatalaksanaan
Pada retinoblastoma grup D, modalitas pilihan terapi hampir sama
dengan grup A-C, yaitu dengan kemoreduksi terlebih dahulu, nam
un terapi fokal dilakukan lebih agresif. Pada kasus unilateral, di m
ana pada umumnya sudah massif dan penglihatan tidak mungkin
dipertahankan, maka pilihannya adalah enukleasi, yaitu mengangk
at seluruh bola mata yang terkena.

Pada pasien dengan retinoblastoma intraokular lanjut/Grup E, unil

ateral ataupun bilateraldengan neovaskularisasi iris, invasi ke seg
men anterior, infiltrasi iris, terdapat nekrosis dengan inflamasi orbit
al dan tidak memiliki potensi penglihatan, pilihan terapi adalah enu
kleasi primer, dengan kemudian dilakukan evaluasi faktor risiko his
topatologi.
 Penatalaksanaan

Terapi ajuvan sistemik dengan vincristine, doxorubicin, dan cyclo

phosphamide, atau vincristine, carboplatin, dan etoposide, seban
yak 6 siklus digunakan pada pasien dengan risiko tinggi berdasar
gambaran patologik pasca enukleasi untuk menghindari penyeba
ran tumor lebih lanjut. Bila terdapat invasi margin, diberikan adjuv
ant radioterapi.

Retinoblastoma Ekstraokular Ekstraokular dapat meliputi jaringan

lunak di sekitar mata atau perluasan ke arah nervus optikus hing
ga melebihi margin yang direseksi. Perluasan lebih jauh dapat ke
arah otak dan meningen dengan penyebukan lebih lanjut ke caira
n spinal, ataupun metastasis jauh ke paru, tulang, dan sumsum t
ulang. Belum terdapat standar terapi yang jelas untuk penyakit ek
straokular, pada umumnya meliputi kemoterapi dan/atau radiasi.
 Penatalaksanaan
Pada pasien dengan stadium 2 (ISSRB), yaitu pasien dengan kl
inis terbatas pada orbita namun didapatkan faktor risiko tinggi h
istopatologi pasca operasi enukleasi, diberikan kemoterapi adju
vant 6 siklus dan radiasi eksterna bila terdapat invasi margin.
Pada pasien dengan stadium 3A (ISSRB) dengan klinis retinobl
astoma melewati orbita, diberikan kemoterapi dosis tinggi 3-6 si
klus yang kemudian dilanjutkan dengan enukleasi atau extende
d enukleasi, atau diberikan radiasi eksterna yang dilanjutkan de
ngan kemoterapi 12 siklus. Pada stadium 3B (ISSRB) di mana
sudah terdapat keterlibatan KGB, maka terapi di atas dapat dita
mbahkan dengan diseksi KGB.
 Penatalaksanaan
Pada pasien stadium 4A, di mana sudah terdapat metasta
sis hematogen, pilihan pengobatan adalah kemoterapi den
gan penyelamatan hematopoietik stem cell. Bila sudah ter
dapat keterlibatan SSP (stadium 4B), maka dipertimbangk
an apakah terapi masih bersifat kuratif atau paliatif, denga
n mengikutsertakan pihak keluarga untuk mendiskusikan h
al tersebut.
Pada pasien dengan genetik retinoblastoma dapat ditemuk
an kelainan pada SSP berupa fokus intrakranial, seperti tu
mor pineal. Diagnosis dini membantu penatalaksanaan ya
ng lebih baik. CT scan kepala atau MRI direkomendasikan
untuk dilaksanakan setidaknya 2 kali setahun sampai deng
an usia 5 tahun.
Enukleasi
Eksenterasi
Thank You