PENGERTIAN

SINDROM DOWN ADALAH SUATU KONDISI

KETERBELAKANGAN PERKEMBANGAN FISIK DAN MENTAL
ANAK YANG DIAKIBATKAN ADANYA ABNORMALITAS
PERKEMBANGAN KROMOSOM. KROMOSOM INI TERBENTUK
AKIBAT KEGAGALAN SEPASANG KROMOSOM UNTUK SALING
MEMISAHKAN DIRI SAAT TERJADI PEMBELAHAN.
 PENYEBAB DOWN SYNDROM
Anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah
kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam
tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21.
Adanya kelebihan kromosom menyebabkan
perubahan dalam proses normal yang mengatur
embriogenesis.
 Faktor kelainan kromosom

Genetik
Radiasi
Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang
dikaitkan dengan tiroid.
Umur Ibu
Umur Ayah
Gejala dan ciri-ciri anak down syndrom

Bentuk kepala yang relatif kecil dengan bagian

belakang yang tampak mendatar (peyang)
Bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan
di kelopak matanya
Gejala-Gejala

Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya

lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya.
Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan
turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan
menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari
pendek.
Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung
bawaan.
Patofisiologi

Semua individu dengan sindrom down memiliki

tiga salinan kromosom 21. sekitar 95% memiliki
salinan kromosom 21 saja. Sekitar 1 % individu
bersifat mosaic dengan beberapa sel normal.
Sekitar 4 % penderita sindrom dowm mengalami
translokasi pada kromosom 21.
Pencegahan syndrome down

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan

pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi
para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal
kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah
mempunyai anak dengan sindrom down atau
mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus
dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya
karena mereka memiliki risiko melahirkan anak
dengan sindrom down lebih tinggi.
Penanganan Secara Medis

Cara medik tidak ada pengobatan pada penderita

ini karena cacatnya pada sel benih yang dibawa
dari dalam kandungan. Pada saat bayi baru lahir,
bila diketahui adanya kelemahan otot, bisa
dilakukan latihan otot yang akan membantu
mempercepat kemajuan pertumbuhan dan
perkembangan anak.
 Intervensi Dini

Berikan nutrisi yang memadai

Anjurkan orang tua untuk memeriksakan
pendengaran dan penglihatan secara rutin
Gali pengertian orang tua mengenai syndrom
down
Motivasi orang tua
Berikan motivasi pada orang tua agar memberi
lingkunga yang memadai pada anak
 Kesimpulan

Down Syndrome adalah suatu kondisi

keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Penyakit down sindrom
merupakan penyakit yang disebabkan karena
kromosom yang gagal berpisah pada fase profase,
bukan merupakan penyakit keturunan.
 TERIMAKASIH…

TERIMAKASIH…