SKENARIO 2

Seorang anak laki-laki berusia 6 tahun, sang anak

mengeluh mengalami muntah-muntah selama 3
hari berturut-turut. Anak dibawa ke dokter dan
hasil pemeriksaan menunjukkan kadar glukosa
darah 45 mg/dL, dan urinnya negatif untuk glukosa
dan keton, hasil pemeriksaan darah juga
menunjukkan terjadinya peningkatan C8- C10
acylcarnitine.
 C8- C10 acylcarnitine:
>> Koenzim yang terdapat pada
Identifikasi penyakit MCAD (Medium Chain Acyl
Co-A Dehydrogenase) yang apabila

Istilah kurang menyebabkan tidak

dapat mengatalisis asam lemak.
 Rumusan
Masalah

Seorang anak laki-laki berusia 6 tahun

mengalami muntah-muntah selama 3 hari
dengan kadar glukosa darah 45 mg/dL
 Mind Map
Metabolisme Oksidasi Alfa, Beta,
Lemak Omega, Peroksisom

RM Efek Metaboisme
Lemak Akibat
Terganggunya
Enzim MCAD
Hipotesis

Kekurangan enzim MCAD (Medium

Chain Acyl Co-A Dehydrogenase)
menyebabkan metabolisme lipid
terganggu.
 LEMAK

sifat tidak larut dalam air, dan

Lipid dapat diekstraksi oleh larutan
organik nonpolar

Berasal dari dua sumber yaitu dari

luar dan dalam tubuh
 Transport
Asam
Lemak ke
dalam
Mitokondria

https://en.wikipedia.org/wiki/Goal
 Oksidasi Beta
 Empat langkah dalam β-oksidasi asam lemak :
• Dehidrogenasi pertama
• Hidrasi
• Dehidrogenasi kedua
• Tiolisis

 Terjadi dalam siklus berulang melalui penghapusan 2

karbon secara berurutan dan produksi asetil-KoA, yang
kemudian memasuki siklus Krebs untuk oksidasi dan
produksi ATP.
 Oksidasi Beta

Goals give you direction. It allows you

to stay mentally and physically
focused on the road to where you
want to go.
 Oksidasi Peroksisom

• Oksidasi asam lemak

peroxisomal
menghasilkan
peroksida, berfungsi
membantu
pemecahan asam
lemak rantai panjang
(C20).
• Reaksi ini terjadi
dalam mitokondria
dan diinduksi kadar
tinggi lemak.
 Oksidasi Alfa
• Oksidasi alfa adalah proses
degradasi asam lemak dimana
dalam prosesnya hanya satu
atom karbon saja yang
dilepaskan.
• Terjadi di otak dan hepar.
 Oksidasi Omega

set
smar
• Oksidasi dimulai di ujung
dari asam lemak, dengan
hidroksilasi yang menghasilkan

t
asam lemak dengan 2 gugus
karboksil
• Jalur ini membutuhkan

goals
sitokrom P450, O2 dan
NADPH.
Efek Kekurangan Enzim
MCAD
(Medium Acyl Co-A Dehydrogenase)

Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) adalah

defek pada oksidasi beta mitokondrial akibat defisiensi
acyl-CoA dehydrogenase yang bekerja pada asam lemak
rantai sedang.

Gejala:- Hipoglikemia
- Muntah
- Ketogenesis minimal
K
E
S Setelah pasokan utama tubuh yaitu, glukosa
habis, yang kemudian dipecah adalah lipid
I menjadi asam lemak dan gliserol. Asam
M lemak mengalami proses oksidasi untuk
menghasilkan energi yang membutuhkan
P enzim dalam prosesnya. Defisiensi enzim
U MCAD mengganggu oksidasi asam lemak,
sehingga asam lemak tidak dapat diubah
L menjadi energi, dan berakibat fatal pada
A metabolisme tubuh.

N
than
k
you!