Skenario

Seorang anak laki-laki berusia 6 tahun dibawa oleh orang

tuanya ke UGD dalam keadaan lemas. Menurut
pengakuan orang tuanya, sang anak mengeluh mengalami
muntah-muntah selama 3 hari berturut-turut. Hasil
pemeriksaan awal UGD menunjakan kadar glukosa darah
45 mg/dL dan urinnya negatif untuk glukosa dan badan
keton. Pemberian glukosa intravena meningkatkan kondisi
anak tersebut dalam 10 menit. Hasil pemeriksaan darah
menunjukan terjadinya C8-C10 acylcarnitine. Oleh dokter
yang memeriksa, sang anak didiagnosis mengalami
kekurangan enzim, dan orang tua si anak diingatkan untuk
memperhatikan anaknya agar tidak mengalami kelaparan
 Rumusan masalah
Kekurangan enzim pada anak laki-laki dan terjadi
peningkatan C8-C10 acycarnitine, glukosa darah
rendah, lemas, dan muntah-muntah
 Mind Mapping

Keadaan
Normal

Rumusan Metabolisme
masalah Lemak

Enzim Yang
terganggu
 metabolisme lemak
• Lipolisis lemak gliserol +asam lemak (enzim
lipase)
• Oksidasi lemak : asam lemak yang masuk 
tubuh asetil koA
 Regulasi Metabolik Lipid
Hormon:
• Glukagon
• Epinefrin
• Insulin
 Aktivasi
asam lemak
Oksidasi B asam lemak
Oksidasi peroksisom
Oksidasi Alpha
asam lemak
Kekurangan atau terganggunya enzim di proses
oksidasi B asam lemak (rantai-sedang dan rantai-
pendek), dapat menghambat proses oksidasi-b,
dan menyebabkan hipoglikemia. Hal ini ditandai
dengan meningkatnya akumulasi C8-C10
acylcarnitine pada pemeriksaan darah