KELAINAN DAN INTERAKSI

GENETIK BESERTA PERJALANAN

PENYAKIT
Nama Anggota Kelompok

1.Adinda Rizki Marita 1820001

2.Elsa Oktaviana Putri 1820014
3.Monika Dian Sugiarti 1820029
4.Putri Dewi Santika S 1820047
5.Silvia Damayanti 1820052
Definisi Kelainan Kongenital
Kelainan kongenital atau cacat bawaan adalah kelainan dalam
pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil
konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran,
pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran.
Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh keabnormalan genetika,
sebab-sebab alamiah atau faktor-faktor lainnya yang tidak diketahui.
Kelainan kongenital dapat berkontribusi terhadap disabilitas jangka
panjang yang berpengaruh terhadap kehidupan individu penderita.
Oleh karena itu, penderita kelainan kongenital harus mendapatkan
dukungan dari keluarga, masyarakat, dan institusi pelayanan
kesehatan.
Penyakit Akibat Kelainan Kongenital

1.Anensefali
2.Anoftalmia
3.Anosia
4.Mikrosefali
5.Bibir Sumbing
Anensefali

 Anensefali, merupakan kelainan kongenital

akibat kegagalan embrio dalam membentuk
tabung saraf (neural tube) sehingga
menyebabkan bayi tidak memiliki lobus
frontalis dari otak besar (serebrum) dan
tulang tengkorak. Anensefali dapat
didiagnosis selama masa kehamilan ataupun
pasca kelahiran.
Anensefali
Anoftalmia

 Anoftalmia adalah kelainan kongenital pada

mata bayi dimana bayi tidak memiliki satu
atau kedua buah mata disebabkan oleh
terhambatnya perkembangan mata bayi,
sehingga ukurannya lebih kecil dari mata bayi
normal.
Anoftalmia
Anosia

 Anosia , merupakan kelainan kongenital pada

telinga bayi. Anosia terjadi jika bayi tidak
memiliki satu atau kedua daun telinga.
Sedangkan mikrosia terjadi jika daun telinga
bayi berukuran lebih kecil dari ukuran daun
telinga normal.
Anosia
Mikrosefali

 Mikrosefali, merupakan kelainan pada kepala

bayi umumnya memiliki volume otak yang
lebih kecil dari normal dan cenderung
mengalami keterlambatan perkembangan
saraf
Mikrosefali
Bibir Sumbing

 Bibir Sumbing (Cleft Lip) dan Sumbing

Langit-langit Mulut (Cleft Palate) sehingga
bibir dan langit-langit mulut tidak menutup
sempurna. Bibir sumbing umumnya terjadi
antara minggu keempat sampai minggu
ketujuh selama masa kehamilan. Sedangkan
langit-langit mulut sumbing umumnya terjadi
antara minggu keenam hingga minggu
kesembilan selama masa kehamilan.
Bibir Sumbing
Kelainan Gen Dan Kromosom

1.Phenylketonuria (PKU) 2. Anemia Sel Sabit

: Adalah suatu kelainan Kelainan darah yang
genetik yang menghambat pasokan
menyebabkan individu oksigen tubuh.Dapat
tidak dapat secara menyebabkan
sempurna pembengkakan tulang
memetabolismekan persendian,krisis sel
protein sabit,kegagalan jantung
dan ginjal.
PKU
Anemia Sel Sabit
Kelainan Gen Dan Kromosom

3.Down syndrome :
Suatu bentuk
keterbelakangan mental 4. Kline felter
yang secara genetic Syndrome
paling umum Suatu kelainan genetic
diturunkan,disebabkan dimana laki-laki
oleh munculnya suatu memiliki kromosom X
syndrome tambahan tambahan
Down Syndrome
Kline felter Syndrome
Kelainan Kromosom Berdasarkan
Perubahan Jumlah kromosom

1.Euploid

 Suatu keadaan ketika jumlah kromosom

yang dimiliki oleh makhluk hidup merupakan
kelipatan dari jumlah kromosom darasnya.
Kejadian ini banyak dijumpai pada hewan
tumbuhan dan jarang ditemukan pada
manusia.
Kelainan Kromosom Berdasarkan
Perubahan Jumlah kromosom

2. Aneuploid

 Suatu keadaan dimana suatu organisme

mengalami kelebihan atau kekurangan
kromosom tertentu. Individu dengan
kelainan ini bersifat aneuploid yang biasa
disebabkan oleh nondisjunction.
Deteksi Dan Diagnosis

1. Skrining prakonsepsi (sebelum kehamilan)

2. Skrining perikonsepsi (selama masa
kehamilan)
3. Skrinning neonatal (pasca kelahiran)
 Faktor Kelainan Kongenital

•Faktor genetik:
Kelainan kongenital •Faktor Lingkungan:
yang disebabkan oleh Paparan dari lingkungan
faktor genetik dapat terhadap ibu hamil,
muncul akibat kelainan terutama  berupa senyawa
genetic yang diturunkan kimia berbahaya dapat
dari orang tua atau berkontribusi terhadap
terjadinya mutasi pada munculnya kelainan pada
gen tertentu. janin.
 Faktor Kelainan Kongenital

•Faktor sosioekonomi
dan demogratif: •Infeksi: Infeksi maternal
Kebanyakan kelainan pada ibu hamil (misalnya
kongenital muncul pada sifilis dan rubella)
ibu hamil yang berasal  merupakan penyebab
dari keluarga dengan utama munculnya kelainan
pendapatan rendah, kongenital, terutama pada
disebabkan karena keluarga ekonomi rendah
kurangnya asupan gizi. dan menengah.
Jenis-jenis Kelainanan Kongenital
Genetik
 Kelainan kromosom
 Kelainan gen
 Kelainan gen dikromosom X yang bersifat
dominan
Pencegahan kelainan kongenital

1.Memastikan kecukupan vitamin dan mineral pada

ibu hamil terutama asam folat
2.Memastikan kecukupan gizi bagi wanita muda dan
ibu hamil ,terutama kecukupan buah dan sayur serta
menjaga berat badan ideal
3.Menghindari paparan zat kimia berbahaya pada ibu
hamil seperti pestisida,alkohol atau rokok
4.Mengontrol kondisi gula darah untuk ibu hamil
secara rutin ,terutama ibu hamil yang memiliki resiko
diabetes
Kesimpulan
 Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam
pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan
dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran
atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran.
 Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan
kongenital atau cacat  bawaan pada neonatus yaitu
kelainan genetik dan kromosom, faktor genetik, faktor
infeksi, faktor obat, faktor umur ibu, faktor hormonal,
faktor radiasi, faktor gizi, dan faktor-faktor lainnya.
Kesimpulan

 Kelainan kongenital yang biasanya terjadi

pada neonatus yaitu encephalocele,
hidrocephalus, bibir sumbing (Labio
Paltoskiziz), atressia esofagus, atrssia ani,
hirschprung, spina bifida, kelainan jantung
kongenital, omfalokel.
Kesimpulan
 Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital
yang memerlukan tindakan bedah, kelainan kongenital
bersifat medik, dan kelainan kongenital yang memerlukan
koreksi kosmetik. Setiap ditemukannya kelainan kongenital
pada bayi baru lahir, hal ini harus dibicarakan dengan orang
tuanya tentang jenis kemungkinan faktor  penyebab,
langkah-langkah penanganan dan prognosisnya. Kelainan
congenital atau cacat bawaan tidak dapat dicegah,
melainkan resiko terjadinya dapat dikurangi dengan tidak
mengkonsumsi alcohol, menghindari rokok, obat terlarang,
makan makanan yang bergizi, olahraga teratur, menjalani
vaksinasi, melakukan pemeriksaan prenatal dengan rutin,
dan menghindari zat-zat berbahaya lainnya.
TERIMA KASIH