Tipe Abnormalitas

• Malformasi terjadi selama pembentukan struktur, misalnya, selama organogenesis. Malformasi

dapat mengakibatkan hilangnya suatu struktur secara total atau parsial, atau perubahan pada
konfigurasi normalnya. Malformasi disebabkan oleh faktor lingkungan dan/atau genetik. Sebagian
besar malformasi berawal pada usia kehamilan minggu ketiga hingga minggu kedelapan..
• Disrupsi menyebabkan perubahan morfologis pada struktur yang telah terbentuk dan disebabkan
oleh proses destruktif. Gangguan vaskular yang menyebabkan defek ekstremitas transversal dan
defek akibat pita amnion adalah contoh faktor destruktif yang menyebabkan disrupsi.
• Deformasi terjadi akibat gaya mekanis yang mencetak bagian janin dalam jangka waktu yang
lama. Club feet, misalnya, disebabkan oleh penekanan dalam rongga amnion. Deformasi sering
mengenai sistem muskuloskeletal dan dapat reversibel pascanatal.
• Sindrom adalah kumpulan anomali yang timbul bersamaan dan memiliki satu penyebab spesifik
yang sama.
• Asosiasi adalah kemunculan non-acak dua atau lebih anomali yang lebih sering timbul bersamaan
daripada kemungkinan timbul sendiri-sendiri, namun penyebabnya masih belum diketahui.
Malformasi
• Cacat lahir, malformasi kongenital, dan anomali kongenital adalah
istilah-istilah sinonim yang digunakan untuk menjabarkan kelainan
struktural, perilaku, fungsional, dan metabolik yang terdapat saat lahir.
• ilmu yang mempelajari kelainan ini adalah teratologi (Yun. teratos;
monster) dan dismorfologi.
• Pada 40-45% penderita cacat lahir, penyebabnya tidak diketahui. Faktor
genetik, seperti kelainan kromosom dan gen mutan, menyebabkan
sekitar 28%; faktor lingkungan menyebabkan sekitar 3-4%; kombinasi
pengaruh genetik dan lingkungan (pewarisan multifaktor)
menyebabkan 20-25%; dan kehamilan kembar menyebabkan 0,5-1%.
Faktor Lingkungan
• Hingga awal 1940an, diduga bahwa defek kongenital terutama
disebabkan oleh faktor hereditas.
• Penemuan oleh N. Gregg yang mengungkap bahwa rubela (campak
Jerman) yang mengenai seorang ibu pada awal kehamilan
menyebabkan abnormalitas pada mudigah.
• Pada tahun 1961, observasi oleh W. Lenz mengaitkan defek
ekstremitas pada obat sedatif thalidomid dan memastikan bahwa
obat-obatan juga dapat melewati plasenta dan menyebabkan cacat
lahir
Agen Infeksius
Agen infeksius yang menyebabkan cacat lahir meliputi sejumlah virus.
• Cacat lahir akibat rubela (campak Jerman)
• Sitomegalovirus, Infeksi ini dapat menyebabkan penyakit serius saat
lahir dan kadang mematikan. beberapa bayi menunjukkan
abnormalitas di kemudian hari, termasuk kehilangan pendengaran,
gangguan penglihatan, dan disabilitas intelektual.
• Virus herpes simpleks dan varisela dapat menyebabkan cacat lahir.
Infeksi varisela intrauterin menyebabkan jaringan parut di kulit,
hipoplasia ekstremitas, dan defek pada mata dan sistem saraf pusat.
Radiasi
Radiasi pengion membunuh sel-sel yang sedang berproliferasi cepat,
sehingga merupakan teratogen poten, yang menyebabkan hampir
semua jenis cacat lahir yang bergantung pada dosis dan tahap
perkembangan konseptus saat terpajan. Radiasi dari ledakan nuklir juga
bersifat teratogenik. Di antara wanita hamil yang selamat saat ledakan
bom atom di Hiroshima dan Nagasaki, 28% mengalami abortus
spontan, 25% melahirkan bayi yang meninggal pada tahun pertama
kehidupannya, dan 25% melahirkan anak yang mengalami cacat lahir
berat yang mengenai sistem saraf pusat.
Obat-obatan
• Obat antidepresan yang bekerja sebagai selective serotonin reuptake inhibitor
(SSRI) tampaknya menyebabkan cacat lahir, terutama pada jantung, dan juga
dapat menyebabkan peningkatan risiko abortus spontan.
• Mikofenolat mofetil (MMF) adalah obat imunosupresan yang digunakan untuk
mencegah penolakan pada pasien transplan organ. Penggunaan obat ini pada
kehamilan telah menyebabkan abortus spontan dan cacat lahir, termasuk bibir
dan langitlangit sumbing, mikrosia (telinga kecil), mikrosefalus dan cacat jantung.
• Terdapat hubungan antara konsumsi alkohol oleh ibu dengan abnormalitas
kongenital. Karena alkohol dapat memicu kecacatan dalam spektrum luas, mulai
dari disabilitas intelektual hingga abnormalitas struktural pada otak (mikrosefalus,
holoprosensefalus), wajah, dan jantung, istilah fetal alcohol spectrum disorder
(FASD) digunakan untuk menjabarkan defek apapun yang terkait alkohol.
Kelainan fisik
1.Bibir sumbing
Bibir sumbing adalah kondisi terbentuknya celah pada bibir bagian atas, langit-langit mulut, atau
keduanya.
2.Kelainan jantung bawaan
Kelainan jantung bawaan adalah pembentukan jantung atau pembuluh darah besar yang tidak
normal. Ada beberapa jenis kelainan jantung bawaan, yaitu: Kebocoran katup jantung, Penyempitan
katup jantung, patent ductus arterosis
3.Kelainan bentuk tangan atau kaki
Kelainan bawaan pada bentuk tangan atau kaki dapat berupa:
-Satu tangan atau kaki lebih besar atau lebih kecil.
-Jumlah jari tangan atau jari kaki lebih banyak dari normal (polidaktili).
-Satu atau lebih jari tangan atau jari kaki menempel satu sama lain.
-Terlahir tanpa tangan atau kaki.
4.Neural tube defect (NTD)
NTD adalah cacat lahir pada struktur otak, tulang belakang, atau ruas tulang belakang. Beberapa
contoh kelainan neural tube defect adalah anensefali, encephalocele, iniencephaly, dan spina bifida.
Kelainan Fungsional
• Kelainan fungsi otak dan saraf, yang terkait dengan aspek intelektual,
perilaku, bahasa, dan gerak tubuh. Contoh penyakit kelainan ini
adalah sindrom Down dan sindrom Prader-Willi
• Kelainan yang membuat tubuh tidak mampu membuang zat kimia sisa
metabolisme. Contoh kelainan ini adalah fenilketonuria dan
kekurangan hormon tiroid (hipotiroid kongenital).
• Kelainan yang sering kali tidak terlihat saat lahir, namun memburuk
secara bertahap. Contohnya adalah distrofi otot atau gangguan
pendengaran.