Presentasi Thalasemia

Kelompok 1 :
Dwi Iryani (A11701409)
Abdullah (A11701511)
Aenalia Ikrima F (A11701512)
Aji Utomo (A11701514)
Alfian Dwi S (A11701515)
Andi Rahmawan (A11701516)
Andika Krisna M (A11701517)

PROGAM STUDY KEPERAWATAN PROGAM SARJANA

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN MUHAMMADIYAH GOMBONG
TAHUN 2020
 Definisi
• Thalasemia merupakan penyakit kelainan darah
yang secara genetikditurunkan, ini juga merupakan
penyakit yang relatif sulit untuk dihindari karena
merupakan penyakit kronis yang cukup berdampak
pada kualitas hidup penderitanya yang secara
fisik, sosial, dan emosional dapat terganggu
(Supartini, Sulastri, Sianturi 2013)
 Etiologi
• Penyakit thalassemia merupakan penyakit keturunan yang tidak
dapat ditularkan.banyak diturunkan oleh pasangan suami isteri yang
mengidap thalassemia dalam sel – selnya/ Faktor genetik .
Thalassemia bukan penyakit menular melainkan penyakit yang
diturunkan secara genetik dan resesif. Penyakit ini diturunkan
melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak
pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan
berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan
salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah
gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat
thalassemia-beta.
 Klasifikasi
1. Thalasemia Alfa
Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin
rantai alfa yang ada.
a. Silent Carrier State.
Keadaan ini tidak timbul gejala sama sekali atau sedikit kelainan
berupa eritrosit yang tampak lebih pucat.
b. Thalasemia alfa trait
Penderita mengalami anemia ringan dengan eritrosit
hipokromdan mikrositer,dapat menjadi carrier.
c. Hemoglobin Hdisease
tidak ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang
disertai dengan perbesaran limpa (splinomegali).
d. Thalasemia alfa mayor
Dalam tipe ini yang paling berbahaya, Kondisi ini tidak terdapat rantai
globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi.
Lanjutan
2. Thalasemia Beta
Thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin
beta yang ada
a. Thalasemia beta trait (minor)
jenis ini memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi, sehingga
penderita mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang
mengecil (mikrositer).
b. Thalasemia Intermedia
Kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa produksi sedikit rantai beta
globin, sehingga penderita mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari
derajat mutasi gen yang terjadi.
c. Thalasemia mayor (cooley’s anemia)
Gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat.
Penderita Thalasemia mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup 6
sehingga hampir tidak ada O2 yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama
kelamaan akan menyebabkan kekurangan O2, gagal jantung kongestif, maupun
kematian. Penderita Thalasemia mayor memerlukan transfusi darah yang rutin
dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya.
 Patofisiologi
• Penyakit thalassemia disebabkan oleh adanya
kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alpha atau
gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut
berkurang atau tidak ada. Didalam sumsum tulang
mutasi thalasemia menghambat pematangan sel darah
merah sehingga eritropoiesis dan mengakibatkan
anemia berat. Akibatnya produksi Hb berkurang dan sel
darah merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih
pendek dari sel darah normal (120 hari).
(Kliegman,2012).
 Manifestasi Klinis
1. Thalasemia minor (thalasemia heterogen) umumnya hanya memiliki
gejala berupa anemia ringan sampai sedang dan mungkin
bersifat asimtomatik dan sering tidak terdeteksi.
2. Thalasemia mayor, umumnya menampakkan manifestasi klinis pada
usia 6 bulan, setelah efek Hb 7 menghilang.
3. Komplikasi jangka panjang akibat dari hemokromatosis dengan
kerusakan sel resultan yang mengakibatkan :
- Splenomegali
- Komplikasi skeletal
- Komplikasi jantung
- Penyakit kandung empedu
- Pembesaran hepar dan berlanjut menjadi sirosis hepatis.
- Perubahan kulit, ikrerus dan pragmentasi coklat akibat defisit
zat besi.
- Retardasi pertumbuhan dan komplikasi endokrin
 Pemeriksaan Penunjang
1. Screening test
a. Interpretasi apusan darah
b. Pemeriksaan osmotic fragility (OF)
c. Indeks eritrosit
2. Definitive test
a. Elektroforesis hemoglobin
b. Kromatografi hemoglobin
c. Molecular diagnosis
 Fokus Pengkajian
1. Asal Keturunan / Kewarganegaraan
2. Umur
3. Riwayat Kesehatan Anak
4. Pertumbuhan dan Perkembangan
5. Pola Makan
6. Pola Aktivitas
7. Riwayat Kesehatan Keluarga
8. Riwayat Ibu Saat Hamil (Ante natal Care – ANC)
9. Data Keadaan Fisik Anak Thalasemia
 Diagnosa Keperawatan
 Ketidakseimbangan nutrisi: kurang dari kebutuhan
tubuh b.d ketidakmampuan mengabsorbsi makanan.
 Ketidakefektifan perfusi jaringan perifer b.d
penurunan komponen seluler yang diperlukan untuk
transport oksigen ke sel.
 Intoleransi aktivitas b.d kelemahan fisik.
 Kerusakan integritas kulit b.d perubahan pigmentasi
kulit
 Resiko syok b.d penurunan hemoglobin
That’s all, thank you