Telaah Ilmiah

RETINITIS PIGMENTOSA
Disusun Oleh :
Muhammad Rizky Arredho
04054821618127

Pembimbing :
Dr. Ramzi Amin, Sp.M (K)
 PENDAHULUAN

 Prevalensi Retinitis Pigmentosa adalah 1:3000 sampai 1:7000

orang, atau 14-33 per 100.000.

 Prevalensi di AS dan Eropa adalah sekitar 1: 3500 sampai 1:4.000.

 Hingga saat ini belum ditemukan cara pengobatan yang paling

sesuai untuk mengatasi kedua kondisi kebutaan tersebut.
Walaupun demikian, penelitian telah menunjukkan kemajuan
dalam pengembangan beberapa terapi yang dapat digunakan.
 TINJAUAN PUSTAKA
Anatomi Retina
 TINJAUAN PUSTAKA
Anatomi Retina
 TINJAUAN PUSTAKA
Anatomi Retina
 TINJAUAN PUSTAKA
Fisiologi Retina
 RETINITIS PIGMENTOSA
Definisi

Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok degenerasi retina herediter yang

ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel
secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina.
 RETINITIS PIGMENTOSA
Insidensi

 Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia.

 Usia. Muncul pada masa kanak-kanank dan
berkembang lambat, dan sering terjadi.
 Kebutaan setelah usia dewasa.
 Jenis Kelamin. Pada umumnya pria lebih sering
terkena dari pada wanita dengan perbandingan 3:2
 Laterality. Penyakit ini hampir terjadi secara bilateral.
 RETINITIS PIGMENTOSA
Etiologi

 Kematian sel fotoreseptor (sebagian besar adalah

fotoreseptor sel batang/rod).
 Defek molekuler (molecular defects) pada lebih dari
seratus gen yang berbeda.
 Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi
pada gen RPGR.
 RETINITIS PIGMENTOSA
Patofisiologi

Mekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor belum diketahui, tetapi akhirnya

dapat terjadi apoptosis degeneratif fotoreseptor batang dengan fotoreseptor
kerucut pada tingkat yang lanjut.
 RETINITIS PIGMENTOSA
Gejala Klinis

1. Simtom visual
 Nyctalopia, penglihatan yang buruk pada malam
hari dengan adaptasi penglihatan yang gelap
 Penurunan penglihatan perifer, akibat dari densitas
sel batang yang lebih besar terhadap perifer
 Penurunan penglihatan sentral pada akhirnya
 RETINITIS PIGMENTOSA
Gejala Klinis

2. Perubahan pada Fundus

 Perubahan pigmen retina. Ini adalah jenis perivaskular dan
berbentuk seperti bone spicules. Pada awalnya perubahan ini
ditemukan hanya pada bagian equatorial dan kemudian berlanjut ke
bagian anterior dan posterior.
 Arteriol retina berkurang dan menjadi seperti benang pada tingkat
yang lanjut
 Optic disc menjadi pucat pada tingkat lanjut dan terjadi atrofi
 Perubahan yang lain yang dapat terlihat adalah colloid bodies,
choroidal sclerosis, cystoid macular oedema, atrophic or cellophane
maculopathy.
 RETINITIS PIGMENTOSA
Gejala Klinis

3. Perubahan lapangan pandang penglihatan

Annular atau ring-shaped scotoma adalah gambaran
adanya degenerasi pada bagian equator pada retina.
Seperti progres dari suatu penyakit, scotoma
meningkat pada bagian anterior dan posterior dan
utamanya hanya penglihatan central berada disebelah
kiri (tubular vision). Biasanya hal ini hilang dan pasien
menjadi buta.
 RETINITIS PIGMENTOSA
Gejala Klinis
 RETINITIS PIGMENTOSA
Gejala Klinis

4. Perubahan Elektrofisiologi
Perubahan secara elektrofisiologi ini muncul diawal
sebelum gejala subjektif dan tanda-tanda objektif
muncul.
 Electro-retinogrsm (ERG) subnormal atau terhapus
(abolished)
 Electro-oculogram (EOG) menunjukkan tidak
adanya puncak cahaya.
 RETINITIS PIGMENTOSA
Pemeriksaan

 Funduskopi
 Imaging Studies
 Electroretinogram (ERG)
 RETINITIS PIGMENTOSA
Diagnosis

 Adapun untuk menegakkan diagnosis dari retinitis

pigmentosa berdasarkan temuan klinis retinitis
pigmentosa (lihat gejala klinis) yaitu berdasarkan
simtom visual, perubahan pada fundus, perubahan
lapangan pandang penglihatan, perubahan
elektrofisiologi.
 RETINITIS PIGMENTOSA
Diagnosis Banding

 End stage chloroquine retinopathy

 End stage thioridazine retinopathy
 End stage syphilitic neuroretinitis
 Cancer-related retinopathy
 RETINITIS PIGMENTOSA
Tatalaksana

1. Medikamentosa
 Vitamin A/ Beta Karoten
 Docosahexaenoic acid (DHA)
 Acetazolamide
 Calcium channel blocker
 Lutein / zeaxanthin
 Asam valproik
 RETINITIS PIGMENTOSA
Tatalaksana

2. Surgical
 Katarak ekstraksi
 Faktor pertumbuhan
 Transplantasi
 Prostesis retina
 Terapi gen
 RETINITIS PIGMENTOSA
Komplikasi

 Penurunan penglihatan (decreased vision)

 Katarak
 Cystoid macular edema
 Drusen in the optic nerve head

Prognosis

Retinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang

kronik. Penampakan klinis tergantung pada jenis dari
kelainan yang terjadi, masing-masing bentuk keparahan
dapat menyebabkan kebutaan.
 KESIMPULAN

 Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang

semitransparan dan multilapis yang melapisi bagian
dalam dua per tiga posterior dinding bola mata.

 Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok

degenerasi retina herediter yang ditandai oleh
disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh
hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi
beberapa lapisan retina
 KESIMPULAN

 Gejala awal seringkali muncul pada awal masa kanak-kanak. Sel

batang pada retina (berperan dalam penglihatan pada malam hari)
secara bertahap mengalami kemunduran sehingga penglihatan di
ruang gelap atau penglihatan pada malam hari menurun

 Pengobatan terdiri dari medical care dan surgical care. Pemakaian

kacamata gelap untuk melindungi retina dari sinar ultraviolet bisa
mempertahankan fungsi penglihatan. Pemberian antioksidan
(misalnya vitamin A palmitat) bisa menunda perkembangan
penyakit ini (masih dalam penelitian)
 KESIMPULAN

 Retinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang

kronik. Penampakan klinis tergantung pada jenis dari
kelainan yang terjadi, masing-masing bentuk
keparahan dapay menyebabkan kebutaan.
TERIMA KASIH