Anda di halaman 1dari 48

Thalasemia

Disusun Oleh :
1. Dandan Adi Nurhakim
2. Dyah Ayu Lestari
3. Mirella Gresyalli Kautama

Pembimbing :
dr. Irma Febrina, Sp.PD, M.Kes
IDENTITAS PASIEN
Nama : An. I
Umur : 15 tahun
Jenis kelamin : laki-laki
Agama : Islam
Alamat : Jl. Karangsari RT 02 RW 03 Dusun
Pahing Kel. Karangsari Kec. Waled
No CM : 10105661
Tanggal masuk RS : 27 Desember 2017
Tanggal Periksa : 29 Desember 2017
DATA DASAR
Data dasar didapatkan dari catatan medik pasien serta
anamnesis yang dilakukan secara autoanamnesis dan
alloanamnesis dengan ibu pasien pada tanggal 29
Desember 2017 jam 17.10 WIB di Bangsal Seruni.
Keluhan utama : Lemas

Riwayat Penyakit Sekarang


Pasien datang diantar oleh ibunya dengan keluhan lemas yang dirasakan
sejak 2 hari yang lalu. Lemas dirasakan terus menerus dan secara tiba-tiba.
Lemas dirasakan semakin berat saat beraktivitas dan tidak berkurang dengan
istirahat. Menurut ibunya pasien tampak pucat, mudah letih, pusing, nafsu
makan kurang, berat badan tidak naik- naik, anak gampang sekali sakit, anak
terlihat kurang bergairah serta tidak selincah anak seusianya yang normal.
Pasien mengalami keluhan seperti ini sejak usia 1 tahun, menurut ibunya
pada awalnya anak terlihat pucat, lemas dan mata tampak kuning, lalu ibu
nya membawa pasien ke poliklinik anak, dan diberitahu tentang
penyakitnnya. Hingga sampai saat ini ibu membawa pasien untuk rutin
melakukan pemeriksaan di RSUD waled jika anak sudah tampak lemas
ataupun kondisi tidak sehat yang selanjutnya dirawat inap untuk transfusi
darah. Waktu dari transfusi sebelumnya sampai ke transfusi berikutnya
sekitar 1 bulan.
Riwayat Penyakit Dahulu
Riwayat keluhan serupa dialami pasien pertama kali
sejak berusia 1 tahun. Karena keluhan tersebut pasien dibawa ke
RS Waled . Sejak saat itu, setiap keluhan muncul, pasien
menjalani tranfusi. 
Riwayat opname (+) di PICU RSUD Waled 10 tahun yang lalu
atas indikasi demam tinggi, perdarahan dan hemoglobin menurun.
Riwayat alergi : disangkal
Riwayat asma : disangkal
 
Riwayat Penyakit Keluarga
Tidak ada keluarga yang menderita penyakit seperti ini
Tidak ada keluarga yang menderita penyakit keganasan
Tidak ada keluarga dengan riwayat kelainan darah
Riwayat Perinatal
Antenatal : Ante Natal Care > 4x di bidan, tidak ada Ante
Natal Bleeding, tidak pernah jatuh saat hamil, suntik TT
2x, tidak ada demam tinggi, tidak ada DM, tidak ada
hipertensi, tidak kejang selama hamil, minum vitamin dan
tablet Fe, tidak minum jamu-jamuan, tidak minum obat
diluar resep.
Natal : Lahir bayi laki - laki dari ibu G2P1A0, lahir
spontan saat usia kehamilan 36 minggu, ditolong oleh
bidan. Bayi langsung menangis, biru-biru (-), kuning (-).
BBL = 3500 gram, PBL = lupa
Postnatal : Rutin diperiksakan ke posyandu dan
dinyatakan sehat.
Riwayat Imunisasi : menurut ibu sampai saat ini pasien
telah dilakukan imunisasi dasar lengkap.

Riwayat Makan dan Minum Anak : Pasien makan nasi


dengan lauk pauk ataupun sayur sebanyak 3x dalam sehari
dan minum susu formula sebanyak 2x sehari.
Riwayat Tumbuh Kembang
 Pertumbuhan
Pasien mengalami pertumbuhan yang normal. Berat badan lahir
3300 gram, panjang badan tidak diketahui semakin bertambahnya
umur semakin berat dan semakin tinggi. Berat badan saat
diperiksa 11 kg dan tinggi badan 93 cm.

 Perkembangan
Usia Perkembangan
5 bulan tengkurap
6 bulan Duduk
8 bulan Berdiri
12 bulan Mulai bisa berjalan sedikit
13 bulan Sudah bisa berjalan
Riwayat Sosial Ekonomi
Pasien tinggal bersama ayah, ibu dan ketiga kakaknya.
Ayah pasien bekerja sebagai buruh dan ibu pasien
adalah seorang ibu rumah tangga. Biaya pengobatan
pasien ditanggung oleh BPJS.
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik dilakukan pada tanggal 29 Desember
2017 pukul 17.20 WIB di bangsal anak seruni.
Kesadaran : compos mentis
Keadaan umum : tampak sakit sedang, gelisah, pucat
Tekanan darah : 90/60 mmHg
Suhu : 36,8 °C
Frekuensi pernafasan : 21 x/menit
Frekuensi nadi : 85 x/menit
Nadi : Reguler, isi/tegangan cukup
Status Antropometri
Berat badan : 25 kg
Tinggi badan : 140 cm
Status gizi : 12,75
IMT = Gizi Kurang
Pemeriksaan Fisik
Kepala : normocepal
Mata :
Konjungtiva: anemis (+/+)
Sclera : ikterik (+/+)
Pupil : isokor 3 mm/3 mm, bulat
Telinga :
Bentuk : normal
Lubang telinga : normal, secret (-)
Hidung :
Napas cuping hidung (-)
Perdarahan (-), secret (-)
Mulut :
Bibir : mukosa anemis (+), sianosis (-)
Gusi : perdarahan (-)
Gigi : berlubang (-)
Leher : KBG membesar (-)
 Thorax :
Inspeksi : simetris dextra et sinistra, retraksi (-), ictus cordis (-)
Palpasi : nyeri tekan (-), fremitus taktil simetris dextra et sinistra, iktus
cordis (+)
Perkusi : sonor (+) seluruh lapang thoraks
Auskultasi:
o Pulmo : VBS +/+, Wheezing -/-, Rhonki -/-
o Cor : BJ I/II reguler, murmur (-), gallop (-)
 Abdomen :
Inspeksi : bentuk cembung, umbilikus normal, spider nevy (-)
Asukultasi :bising usus (+)
Perkusi : timpani
Palpasi : nyeri tekan (-), hepatomegali (+), splenomegali (+) di shuffner IV-V,
Nyeri ketok ginjal(-)
 Ekstremitas :
Ekstremitas atas : Akral hangat : +/+, Edema: -/-, CRT <2” 
Ekstremitas bawah: Akral hangat : +/+, Edema: -/-, Nyeri kaki -/-, CRT <2” 
RESUME
Pasien anak laki-laki usia 15 tahun datang diantar oleh
ibunya dengan keluhan lemas yang dirasakan sejak 2 hari
yang lalu. pasien tampak pucat, mudah letih, anak malas
untuk beraktifitas/ bermain bersama teman, nafsu makan
kurang, dan berat badan tidak naik- naik. Riwayat keluhan
serupa dialami pasien pertama kali sejak berusia 1 tahun.
Sejak saat itu, setiap keluhan muncul, pasien menjalani
tranfusi. 
Pada pemeriksaan fisik didapatkan pasien tampak pucat,
konjungtiva anemis, sklera ikterik serta palpasi abdomen
teraba hepatomegali dan lien shufner IV-V. Kulit tampak
ikhterik.
Diagnosis banding
Thalasemia
Anemia defisiensi besi
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Laboratorium darah rutin tanggal 27 Desember 2017

 Pemeriksaan  Hasil Nilai Rujukan


Hemoglobin 5,2 g/dL 13,5-17,5 gr%

Hematokrit 16 % 35-48 %

Eritrosit  1,91 mm3 4,5-5,8 mm3

Leukosit  2,4 mm3 4-10 mm3

Trombosit  40 mm3 150.000-400.000 mm3

MCV 81,7 mikro m3

MCH 27,2 pg >= 27 pg

MCHC 33,3 g/dl 32-26 g/dl

RDW CV 13,9 % 11,5-14,5 %

RDW SD 39,5 fL 29 – 46 fL

Eritrosit 1,91 4,5 – 5,8 mm3


Indeks mentzer dan RDW:
MCV (femtoliter) = 10 x Hct (%) : Eritrosit (106 sel/μL)
Nilai normal : 80 – 100 (fL)
Mcv =10x 16 : 1,91= 83,76 fl
Indeks mentzer = mcv (fl) : RBC (sel/μL)
= 83,76 : 1.910
= 43,85
Indeks RDW = MCV/RBC X RDW (%)
= 43,85 x 13,9= 609
Usulan Pemeriksaan
SADT
Cek Ferritin
HB eletrofoises
Diagnosis Kerja
Anemia Defisiensi Besi
Penatalaksanaan
Infuse Nacl 9% 4 tpm
Tranfusi PRC 500 cc
I : 250 cc
II: 250 cc
Asam Folat 1x1
Vitamin C 3x100mg
Cek darah rutin post transfusi
Observasi TTV, tanda tanda reaksi transfusi
Dokumentasi
TINJAUAN PUSTAKA
DEFINISI
Thalasemia adalah sindrom kelainan yang
diwariskan dan masuk ke dalam kelompok
hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh
gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam
atau dekat gen globin.
KLASIFIKASI
 Klasifikasi berdasarkan rantai asam amino yang terkena:
Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa)
Beta-thalassemia (melibatkan rantai beta).
 Klasifikasi berdasarkan genotipe:
Homozygot
Heterozygot
 Klasifikasi berdasarkan klinis:
Mayor
minor
ETIOLOGI
Perubahan(mutasi) pada gen globin pada chromosome
11 manusia.
PATOFISIOLOGI

Penurunan/ pemberhentian daripada penghasilan rantai beta globulin

Keterlebihan dari rantai alfa globin(ratio normal 1:1)

Disebabkan penghasilan alfa dan beta globin yang tidak stabil, alfa
globin menumpuk dalam eritroblast dan sel darah merah yang
imature

Proses eritropoisis terganggu


Mature RBC yang mengandung penumpukan alfa
globin menyebababkan peningkatan permeabilitas
membran dan menjadi rigidrigid

Mengganggu pasase sirkulasi limpa

Penghancuran RBC prematur


TALASEMIA  MAYOR
 Gejala berat, terlihat sejak usia 2 – 3 bulan
(tahun pertama kehidupan)
 Hb dari 4-8 g/dl
 Pucat, lemah, nafsu makan berkurang, letargy
Pertumbuhan - perkembangan
terganggu (failure to thrive)
Hepatosplenomegali dan
splenomegali (hematopoises
extramedulary )
Tanpa limfadenopati
Facies cooley : hidung pesek, tanpa pangkal
hidung, jarak antara mata lebar karena gangguan
perkembangan tulang muka dan tengkorak
Kulit pucat, kekuningan,
kulit kelabu karena hemosiderosis
Gambaran Radiologis : Hair standing on end
appearance (pertumbuhan khas tulang sub
periosteal ke arah luar, berupa garis radial), bagian
korteks tulang menipis karena proses resorbsi
Hair standing
on end
appearance
Gejala ringan
Anemia ringan
Hepatosplenomegali ringan
Rontgen tulang : osteoporosis ringan
Darah tepi : anemia, gambaran hemolisis
ringan
Gambaran klinis dan hematologis Sindroma Talasemi Beta
(Dikutip dari Hematologi Ongkologi Medik, 2003)
GAMBARAN HEMATOLOGI
DARAH TEPI :
 Hb : hipokrom mikrositer
 MCV,MCH,MCHC < Normal
 Retikulosit 
 Normoblast (+)
 Morfologi eritrosit : anisositosis, poikilositosis,
polikromasi, sel target (+), fragmentosit
 Tes fragilitas osmotik (+)
 Umur eritrosit memendek
Thalasemia 
Talasemia  mayor : Hb Barts (HbA -; HbF
- ) = tidak punya gen globin  Hydrops
fetalis, penderita lahir dengan tanda-tanda
pucat, edema, hepatosplenomegali,
hematopoisis ekstramedular yang masif dan
plasenta yang besar
 Penyakit Hb H : hanya 1 gen globin  yang
berfungsi, gejala klinik meyerupai penderita
thalassemia β major

  Trait : punya 2 globin gen yang berfungsi 


pembawa sifat jenis berat anemia mikrositik ringan

  Silent carrier : punya 3 globin gen yang


berfungsi  pembawa sifat ringan
Gambaran klinis dan hematologis Sindroma Talasemi Alfa
(Dikutip dari Hematologi Ongkologi Medik, 2003)
Penegakkan Diagnosis
 Anamnesis
Anemia: pucat
Gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang,
dan perut membesar karena pembengkakan hati dan
limpa
Riwayat dalam keluarga
 Pemeriksaan Fisik
Muka mongoloid (facies cooley),
Ikterus, gangguan pertumbuhan, splenomegali dan
hepatomegali yang menyebabkan perut membesar
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Umum
 Hb, MCV (VER), MCH (KHR), morfologi sel darah merah
(apusan darah), retikulosit, fragilitas osmotik.
Pemeriksaan Lebih Lanjut
 Analisis Hb terhadap faktor HbF, HbA2 dan elektroforesis
hemoglobin; kadar besi, saturasi transferin, dan feritin.
 Pemeriksaan Khusus
Analisis DNA untuk menentukkan jenis mutasi
penyebab talasemia
Anemia dengan kadar Hb berkisar 2 – 9 gr/dl,
kadar MCV dan MCH berkurang, retikulosit
biasanya meningkat dan fragilitas osmotik
menurun (resistensi osmotik meningkat)
Gambaran darah tepi memperlihatkan
mikrositik hipokrom, fragmentasi sel target, dan
normoblas (sel darah merah berinti)
Kadar HbF meningkat antara 10 – 90%, kadar HbA2
normal, rendah atau sedikit meningkat  untuk
menegakkan diagnosis pembawa sifat talasemia – β.

Besi serum, feritin dan saturasi transferin meningkat.


Terapi
Medikamentosa
Kelasi besi (desferoxamine): diberikan setelah kadar
feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi
transferin mencapai lebih dari 50%, atau sekitar 10 – 20
kali transfusi darah.
Desferoxamine, diberikan secara subkutan melalui
pompa infus dalam waktu 8 – 12 jam dengan dosis 25 –
50 mg/KgBB/hari minimal selama 5 hari berturut – turut
setiap selesai transfusi darah.
Vitamin C 100 – 250 mg/hari selama pemberian kelasi
besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.
Asam folat 2 – 5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan
yang meningkat.
Vitamin E 200 – 400 IU setiap hari sebagai anti –
oksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.
Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
 Limpa terlalu besar  bahaya ruptur
 Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi
darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC packed red cell)
melebihi 250 ml/KgBB dalam 1 tahun
Suportif
Transfusi darah:
 Hb pasien dipertahankan antara 8 gr/dl sampai 9,5 gr/dl 
memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan
tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan
dan perkembangan pasien.
 Darah dapat diberikan dalam bentuk PRC, 3 ml/KgBB untuk
setiap kenaikan Hb 1 gr/dl
Bila tanda gagal jantung, pernah ada kelainan jantung
atau Hb < 5 g/dl maka dosis untuk satu kali pemberian
tidak boleh lebih dari 5 ml/KgBB dengan kecepatan tidak
lebih dari 2 ml/KgBB/jam.

Sambil menunggu transfusi darah, diberikan O2 dengan


kecepatan 2 – 4 L/mnt.
Pemantauan (Monitoring)
Pemeriksaan kadar feritin setiap 1- 3 bulan 
kecendrungan kelebihan besi.
Efek samping kelasi besi: demam, nyeri perut, nyeri
kepala, gatal, sukar bernafas. Bila terjadi, hentikan
pemberian kelasi besi.
TERIMA KASIH