SCREENING THALASEMIA IN PREGNANCY

Nuswil Bernolian

DEPARTMENT OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY

FACULTY OF MEDICINE UNIVERSITY OF SRIWIJAYA
Dr. MOHAMMAD HOESIN HOSPITAL PALEMBANG

SEMINAR THALASEMIA
THALASEMIA
Kelainan darah herediter yang ditandai dengan defisiensi jumlah produksi rantai
globin yang spesifik dalam hemoglobin, dimana produksi satu atau lebih dari satu
jenis rantai polipeptida terganggu serta hemoglobin mengalami penghancuran
(hemolisis)
Penghancuran terjadi karena adanya gangguan sintesis rantai hemoglobin atau rantai
globin, yang merupakan suatu protein

SEMINAR THALASEMIA
PENEMU THALASEMIA

Berasal dari Bahasa Yunani yaitu thalasso yang berarti laut

Pertama kali ditemukan oleh dokter Thomas B. Cooley tahun 1925 di Laut Tengah,
dijumpai pada anak-anak yang menderita anemia dengan pembesaran limfa setelah
berusia satu tahun.

SEMINAR THALASEMIA
ETIOLOGI
Talasemia merupakan penyakit yang diturunkan secara
autosomal ditandai anemia hipokromikmikrositik

(Thalasemia Syndromes 4th edition, 2001)

SEMINAR THALASEMIA
GAMBARAN THALASEMIA

The first children to be described as

having haemoglobin E b thalassaemia

(Thalasemia Syndromes 4th edition, 2001)

SEMINAR THALASEMIA
EPIDEMIOLOGI THALASEMIA
WHO (2009): 250 juta penduduk dunia (4,5%) adalah carrier genetik Talasemia,
dengan 80-90 juta di antaranya membawa genetik Talasemia β.
Data mengenai ibu hamil dengan thalasemia di Indonesia belum ada, namun
berdasarkan data pasien talasemia yang berobat di Pusat Talasemia Rumah Sakit
Cipto Mangunkusumo (RSCM) penderita talasemia terus bertambah dari 525 orang
(1993) hingga 1267 (juli 2007)

Grafik data penderita talasemia yang berobat di pusat thalasemia RSCM

dari tahun 1993 s/d juli 2007. Disitasi dari:
http://www.thalassaemia-yti.org/. Diakses pada 13 Oktober 2016.

SEMINAR THALASEMIA
DEPKES RI. 2008. RISET KESEHATAN DASAR 2007. JAKARTA:
BADAN PENELITIAN DAN PENGEMBANGAN KESEHATAN
DEPARTEMEN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA.

Hasil Riset Kesehatan Dasar (2007) menunjukkan prevalensi nasional talasemia

adalah 0,1%, dengan 8 propinsi yang menunjukkan prevalensi di atas prevalensi
nasional yaitu
Provinsi Nanggroe Aceh Darussalam (1,34%), DKI Jakara (1,23%), Sumatera
Selatan (0,54%), Gorontalo (0,31%), Kep. Riau (0,3%), Nusa Tenggara Barat
(0,26%), Papua Barat (0,22%) danMaluku (0,19%).
Prevalensi terendah terdapat di Provinsi Lampung, Kalimantan Barat, dan Sulawesi
Utara masing-masingsebesar 0,01%.
Di Bali prevalensi talasemia didapatkan 0,04%

SEMINAR THALASEMIA
 PEMBAGIAN
THALASEMIA

(Thalasemia Syndromes 4th edition, 2001)

SEMINAR THALASEMIA
GENETIK
THALASEMIA

(Thalasemia Syndromes 4th edition, 2001)

SEMINAR THALASEMIA
 PATOFISIOLOGI
THALASEMIA

(Thalasemia Syndromes 4th edition, 2001)

SEMINAR THALASEMIA
PATOFISIOLOGI
ΒTHALASEMIA

(Thalasemia Syndromes 4th edition, 2001)

SEMINAR THALASEMIA
PATOFISIOLOGI ALFA
THALASEMIA

SEMINAR THALASEMIA
DIFFERENCES THALASEMIA

SEMINAR THALASEMIA
 Skema Penurunan Penyakit Talasemia β
(Thalasemia Syndromes 4th edition, 2001)

SEMINAR THALASEMIA
SEMINAR THALASEMIA
GEJALA THALASEMIA PADA
WANITA HAMIL
Anamnesis dapat ditanyakan adanya gejala anemia seperti
pusing, lemah, mudah lelah, hingga sinkop.

SEMINAR THALASEMIA
 PRENATAL DIAGNOSIS
These observations led to the important notion that if small
blood samples could be obtained from fetuses between 10 and
20 weeks’ gestation, and subjected to globin synthesis analysis,
it might be possible to diagnose homozygous b thalassaemia in
utero, assuming of course that the b-thalassaemia mutation is
expressed early in fetal life.

(Thalasemia Syndromes 4th edition, 2001)

SEMINAR THALASEMIA
Reasoning along these lines led Chang et al. (1975) to examine
globin synthesis in small blood samples obtained from aborted
fetuses who were at risk of being homozygous for b
thalassaemia.
They found two cases in which the b/g chain synthesis ratios
were approximately half of the value expected for the gestational
ages, and one fetus in which there was no b-chain production.
This study suggested that it might be possible to use this
approach for prenatal diagnosis of b thalassaemia
Interestingly, the same method was used for the prenatal
diagnosis of sickle-cell anaemia a year or two earlier

SEMINAR THALASEMIA
 Sheiner et al melaporkan :
261 pasien talasemia beta minor yang hamil, kejadian pertumbuhan janin yang
terganggu (intrauterine growth restriction, IUGR) dan oligohidramnion meningkat
dua kali lipat

(Wiradnyana, Agung. 2013. Skrining dan Diagnosis Thalasemia dalam Kehamilan. Referat. Denpasar: Universitas
Udayana)

SEMINAR THALASEMIA
 Pada thalasemia alfa, skrining di rekomendasikan hanya untuk mendeteksi pasangan
dengan risiko sindrom hydrops fetalis karena komplikasi yang timbul berupa
toxemia berat (hipertensi, preeklampsi) pada ibu

(Thalasemia Syndromes 4th edition, 2001)

SEMINAR THALASEMIA
Diagnosis prenatal
Dalam upaya untuk mengurangi mortalitas dan morbiditas karena talasemia
dilakukan skrining.
Skrining ini dilakukan terutama pada sindroma talasemia sebagai berikut: 1. Hb
Bart’s hidrops fetalis, talasemia α homozigot (--/--) 2. Talasemia β homozigot 3.
Talasemia β/Hb E disease

SEMINAR THALASEMIA
SKRINING THALASEMIA
Pada praktik obstetrik pencegahan ini dilakukan dengan skrining pasangan yang
berisiko memiliki keturunan dengan sindroma talasemia tersebut.
Skrining pertama dilakukan pada ibu hamil, jika positif dilanjutkan pada
pemeriksaan suaminya. Bila keduanya positif dilanjutkan dengan konfirmasi
hemoglobin typing, pada beberapa kasus bahkan memerlukan lanjutan analisa DNA.
Saat pasangan berisiko memiliki keturunan dengan talasemia mayor, dilakukan
konseling untuk dilakukannya diagnosis prenatal untuk mengetahui apakah janin
memang benar terkena

SEMINAR THALASEMIA
SKRINING THALASEMIA
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)
Guidelines for Perinatal Care, Sixth Edition October 2007

Fetal sampling, dengan teknik:

Chorionic Villus Sampling (CVS) teknik ini dapat dilakukan pada usia kehamilan
10-14 minggu
Korion frondosum dilihat dengan USG kemudian diambil sedikit dengan forcep
biopsy atau syringe berisi media dengan tekanan negatif yang dihubungkan dengan
jarum spinal secara steril. Korion ini berasal dari zigot sehingga dianggap mewakili
sel fetus. Setelah dibersihkan dari darah dan desidua ibu kemudian dilakukan tes
laboratorium.
Hasilnya kemudian dibandingkan dengan hasil analisa karakter dan mutasi DNA
orangtua.

SEMINAR THALASEMIA
SKRINING THALASEMIA
CVS berisiko 0,5-1% menimbulkan kematian janin.

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)

Guidelines for Perinatal Care, Sixth Edition October 2007

SEMINAR THALASEMIA
SKRINING THALASEMIA
Amniosentesis, teknik ini dapat dilakukan pada usia kehamilan 16-20 minggu.
Dengan USG dilihat kantong cairan amnion kemudian diambil dengan syringe yang
dihubungkan dengan jarum spinal dengan steril.
Cairan amnion mengandung amniosit yang merupakan sel deskuamasi dari kulit,
saluran pernafasan, gastrointestinal dan genitourinaria janin. Ekstraksi dan analisa
DNA kemudian dapat dilakukan dari amniosit ini.

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)

Guidelines for Perinatal Care, Sixth Edition October 2007

SEMINAR THALASEMIA
SKRINING THALASEMIA
Amniosentesis berisiko 0,5% menimbulkan kematian
janin

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)

Guidelines for Perinatal Care, Sixth Edition October 2007

SEMINAR THALASEMIA
SKRINING THALASEMIA
Fetal blood sampling atau kordosentesis atau percutaneous umbilical
cord sampling (PUBS), dapat dilakukan pada usia kehamilan 18-22 minggu. Dengan
panduan USG dicari tali pusat kemudian diambil 1-2 ml darah janin sehingga
memungkinkan untuk dilakukan hemoglobin typing dan analisa DNA.
Prosedur ini lebih menguntungkan CVS dan amniosentesis karena hemoglobin
typing hanya memerlukan waktu singkat untuk mendapatkan hasil tes.

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)

Guidelines for Perinatal Care, Sixth Edition October 2007

SEMINAR THALASEMIA
Kordosentesis berisiko 2-3% menimbulkan kematian janin.

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)

Guidelines for Perinatal Care, Sixth Edition October 2007

SEMINAR THALASEMIA
SKRINING THALASEMIA
Pemilihan teknik tergantung pada umur kehamilan, kesediaan orangtua dan
kemampuan operator untuk melakukan tindakan.
Pada orangtua yang berisiko janinnya terkena Hb Bart’s hydrops fetalis dapat
ditawarkan terlebih dahulu fetal scanning untuk melihat kardiomegali janin yang
merupakan marker sensitif dan dapat dideteksi secara dini.

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)

Guidelines for Perinatal Care, Sixth Edition October 2007

SEMINAR THALASEMIA
CARRIER

SEMINAR THALASEMIA
 Hemoglobinopathy screening should be offered to
individuals of African, Southeast Asian and Mediterranean
descent. Couples at risk for having a child with sickle cell
disease or thalassemia should be offered genetic counseling
to review prenatal testing and reproduction options.

American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) Guidelines for Perinatal Care, Seventh Edition October
2012

SEMINAR THALASEMIA
Thalassaemias are haemoglobinopathies that are
characterized by a decrease in the production of
globin chains, which results in microcytic anaemia

SEMINAR THALASEMIA
SEMINAR THALASEMIA
All women with a low mean corpuscular hemoglobin level will also
undergo a high performance liquid chromatography analysis for
diagnosis of β thalasemia carrier status

SEMINAR THALASEMIA
THANK YOU