Anda di halaman 1dari 60

Kelompok 1

Kata Kunci
 Identitas : perempuan 16 bulan
(BB 10,2 kg )
 Keluhan utama : Pucat

onset : seminggu yang lalu


 Keluhan tambahan :
- Anak rewel & sulit makan
- Riwayat Trauma disangkal
 Keluhan penyerta :

- Sering berkeringat
- Sesak nafas
- Deman
- Batuk
- Muntah
- Diare
- BAB dempul
Identifikasi Masalah
Perempuan 16 bulan ( BB 10,2 kg ) dengan
keluhan pucat sejak seminggu yang lalu disertai
sering berkeringat, sesak nafas, demam, batuk,
muntah, diare, dan BAB dempul.
Analisis Masalah
Perempuan 16 bln (BB 10,2
kg)

Puskesmas

Anamnesis

KU : pucat KP : Sering berkeringat, Sesak KT : Rewel & sulit makan


Seminggu yll nafas, Deman, Batuk, Muntah,
Diare, BAB dempul

Ggn. Hemopoetik

DD : Thalassemia
Leukimia

Pem. Fisik Pem. Penunjang

DX Thalassemia
Hipotesis
Perempuan 16 bulan ( BB 10,2 kg )
berdasarkan anamnesi, pemeriksaan fisik &
pemeriksaan penunjang diduga mengalami
Thalassemia
Pertanyaan Terjaring
1. Interpretasi Data Tambahan
2. Tabel Diagnosis Banding
3. Jelaskan Diagnosis Kerja Thalassemia
( definisi – prognosis )
Interpretasi Data
Tambahan
1. Riwayat Kehamilan Ibu
 Pasienadalah anak pertama dari kehamilan
pertama.
 Selama kehamilan rutin ANC, tidak ada keluhan
selama kehamilan.
2. Riwayat Kelahiran
 Tempat kelahiran : klinik bidan
 Penolong persalinan : bidan
 Cara persalinan : spontan
 Masa gestasi : cukup bulan
 Keadaan bayi :
 Berat lahir 3200 gram
 Panjang badan 45 cm
 Lingkar kepala 36 cm
 Langsung menangis
3. Riwayat Imunisasi
 BCG : usia 2 bulan
 DPT : 3 kali
 Polio : 4 kali
 Campak : usia 9 bulan
 Hepatitis B : 4 kali
4. Riwayat Tumbuh Kembang
 Gigi pertama usia 6 bulan
 Psikomotor:
 Tengkurap : 4 bulan
 Duduk sendiri : 7 bulan
 Berdiri : 8 bulan
 Berjalan : 14 bulan
 Tertawa: 3 bulan
 Mengoceh : 6 bulan
 Mengucapkan 1-2 kata : 13 bulan
5. Riwayat Makan
 Usia 0 – 6 bulan : ASI
 Usia 6 – 1 tahun : ASI dan bubur susu
 Usia 1 tahun – sekarang : Susu formula dan nasi
tim dan lauk yang dilumatkan
6. Riwayat Keluarga
Ayah, ibu, dan anggota keluarga lain tidak ada
keluhan yang sama dengan yang dialami pasien.
7. Riwayat Sosioekonomi
 Pasienadalah anak pertama. Tinggal satu rumah
dengan orang tua pasien.
 Ayah bekerja sebagai pegawai kontrak dengan
penghasilan Rp. 2.100.000,- per bulan untuk
menghidupi 3 orang. Ibu tidak bekerja.
Pemeriksaan Fisik
 Keadaan umum : tampak sakit sedang, tampak pucat
 Kesadaran : Compos mentis
 Tanda Vital
 Nadi : 120 x/menit, regular, kuat
 Laju pernafasan : 24 x/menit, regular
 Suhu : 36.5°C

 Status Antropometri
 PB : 77 cm
 BB : 10,2 kg
 LK : 42 cm
 Kepala
 Bentuk : normosefal, simetris, tulang dahi lebar, tulang pipi
menonjol
 Ukuran : mesosefal
 Rambut : hitam, tipis, tidak mudah dicabut
 Wajah : simetris, deformitas (-), rash (-), sianosis (-), pucat (+)
 Mata : konjungtiva : anemis (+)
sklera : ikterik (-)
reflek cahaya (+/+), pupil bulat isokor
3mm/3mm, strabismus (-)
 Telinga : bentuk normal, posisi normal, secret (-)
 Hidung : Sekret (-), perdarahan (-), hiperemis (-),
edema (-), deviasi septum nasi (-)
 Mulut : mukosa sianosis (-)
 Gigi dan gusi : caries dentis (-)
 Tenggorokan : hiperemis (-), tonsil : T1/T1

 Leher
 Inspeksi : simetris, massa (-)
 Palpasi : trakea di tengah, pembesaran kelenjar limfe regional (-)
 Thoraks
 Inspeksi : bentuk dada simetris rektraksui dinding dada (-), deformitas
(-), jaringan parut (-)
 Jantung
 Inspeksi : ictus cordis tidak terlihat
 Palpasi : ictus cordis teraba di ICS V MCL sinistra
 Perkusi : kesan batas jantung normal
 Auskultasi : bunyi jantung S1S2 normal, regular, gallop (-), murmur (-)
 Paru
 Inspeksi : Gerakan dinding dada kanan – kiri simetris, retraksi (-)
 Palpasi : stem fremitus dalam batas normal
 Perkusi : sonor di semua lapang paru
 Auskultasi : laju pernafasan 24x/menit
Suara Nafas Ronki Wheezing
vesikul Vesikuler - - - -
er
vesikul Vesikuler - - - -
er
Vesiku vesikuler - - - -
ler
 Abdomen
 Inspeksi: kontur abdomen cembung, kulit pucat, dilatasi vena (-)
 Auskultasi : bising usus (+) N, meteorismus (-)
 Perkusi : dalam batas normal
 Palpasi : soepel, hepar tidak teraba, lien teraba S III-IV

 Ekstremitas
 Edema = |= sianosis = | = anemis + | + Ikterik = | =
 Akral hangat, CRT < 2 detik

 Genitalia Eksterna
 Inspeksi: pada kulit tidak didapatkan luka, kemerahan (-), secret (-)
 Palpasi : tidak didapatkan benjolan
 Anus
 Inspeksi : luka (-), benjolan (-), kulit kemerahan
(-), secret (-)
 Palpasi : massa (-)
Tabel DD
DEFINISI ETIOLOGI TANDA GEJALA
Thalassemia : suatu kelainan mutasi dari gen • Pucat
yang ditandai dengan pembentuk protein globin • Perubahan bentuk tulang
penurunan kecepatan atau yang penting dalam muka
kemampuan produksi satu atau pembentukan hemoglobin. • sesak nafas
lebih rantai globin α dan β, • Nafsu makan turun
ataupun rantai globin lainnya • Terlihat letih dan gelisah
• Sering berkeringat

Leukimia : proliferasi sel darah Faktor eksogen : Radiasi, • Pucat, lesu, mudah
putih yang masih imatur dalam zat kimia, infeksi virus terstimulasi
jaringan pembentuk darah. Faktor endogen : Bersifat • Demam dan anorexia
keganasan pada alat pembuat herediter, factor genetic • BB menurun
sel darah berupa proliferasio • Ptechiae, memar tanpa
patologis sel hemopoetik muda sebab
yang ditandai oleh adanya • Nyeri pada tulang dan
kegagalan sum-sum tulang persendian
dalam membentuk sel darah • Nyeri abdomen
normal • Hepatosplenomegaly
• Abnormal WBC
DEFINISI,
ETIOLOGI DAN
EPIDEMIOLOGI
Pendahuluan

Thalassa: laut, Kelainan bawaan


emia: darah dari sintesis Hb
Asimptomatik →
mengancam jiwa

Thalasemia

Salah satu penyakit


keturunan Angka mortalitas
terbanyak dan morbiditas
Menyerang hampir tinggi
seluruh etnik
Tinjauan pustaka

Definisi

 kelainan bawaan dari sintesis


hemoglobin
 sekelompok anemia hipokromik
herediter dengan berbagai derajat
keparahan
Tinjauan pustaka

 Di seluruh dunia, 15 juta orang


memiliki presentasi klinis dari
thalasemia
 Thalasemia-β lebih sering
Epidemiologi ditemukan di negara-negara
Mediteraniam seperti Yunani, Itali,
dan Spanyol
 Thalasemia-α banyak ditemukan di
Afrika, negara di daerah Mediterania,
dan sebagian besar Asia
ETIOLOGI
ETIOLOGI

 Talasemia terjadi karena tubuh tidak dapat


memproduksi rantai protein hemoglobin yang cukup.
 Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk
dengan baik dan tidak dapat membawa oksigen.
 Gen memiliki peran dalam mensintesis rantai protein
hemoglobin. 
 Jika gen – gen ini hilang atau diubah atau terganggu
maka talasemia dapat terjadi.
Klasifikasi
Klasifikasi berdasarkan Jenis Hb
 Thalasemia Alfa
 Thalasemia Beta
Klasifikasi berdasarkan Kelainan
Genetik
 Thalasemia minor (Trait)
pada orang yg sehat namun bisa menjadi carrier
untuk anaknya
 Thalasemia intermedia

kondisi antara Thalasemia mayor dan minor


 Thalasemia mayor (Cooley Anemia)

terjadi jika kedua orangtua adalah carrier, akan


menderita anemia saat usia 3-18bulan
patogenesis
PATOGENESIS THALASEMIA
patofisiologi
Patofisiologi Thalassemia-β
• Terjadi penurunan produksi rantai β, dan kelebihan rantai ɑ
• Produksi ɑ2ɣ2 (HbF) tidak bs kompensasi defisiensi ɑ2β2
• Rantai ɑ↑ tidak bisa berikatan dg globin lain

 Presipitasi di RBC dalam ST&sel pregenitor dalam darah tepi

 Ggn penatalaksanaan prekursor eritroid&eritropoiesis (infektif)

 Anemia

 Pendorong proliferasi eritroid di ST yg infektif

 Ekspansi ST

 Deformitas skeletal, ggn. Pertumbuhan dan metabolisme


 Anemia (exacerbated) timbul lg dengan adanya hemodilusi krn hubunganlgsg (shunting)
akibat ST yg ekspansi dan splenomegali.

↑ RBC abnormal terjebak

Dihancurkan dg di fagosit
 Hiperplasia ST

↑ Absorbsi muatan besi

Tranfusi

↑Muatan besi

Penimbunan besi di jaringan organ

Kerusakan organ

kematian
Patofisiologi Thalassemia-ɑ
 Kurang lebih sama dengan Thalassemia-β, beberapa
perbedaan: akibat delesi atau mutasi rantai globin-ɑ .
 (-) gen globin-ɑ tunggal (-ɑ/ɑɑ atau ɑTɑ/ɑɑ)=tidak
bedampak pd fenotip
 2a-ɑ homozigot (-ɑ/-ɑ) atau thalassemia-1a-ɑ heterezigot
(ɑɑ/--)=fenotip spt thalassemia-β carrier.
 Kehilangan 3 dari 4 gen globin-ɑ=fenotip tingkat penyakit
berat menengah (HbH disease)
 Thalassemia ɑ homozigot (--/--)=tidak dapat bertahan hidup
(Hb-Bart’s Hydrops Syndrome)
Perbedaan besar dalam patofisiologi
kedua jenis thalassemia:
 Thalassemia rantai-ɑ, dimiliki bersama oleh hemoglobin
fetus ataupun dewasa (tidak seperti pada thalassemia-β),
maka thalassemia-ɑ bermanifestasi pada fetus.
 Sifat-sifat yang ditimbulkan akibat produksi secara
berlebihan rantai globin ɣ dan -β yang disebabkan oleh
defek produksi rantai globin-ɑ sangat berbeda dibandingkan
dengan akibat produksi brlebihan rantai-ɑ pada thalassemia-
β. Bia kelebihan rantai-ɑ tersebut menyebabkan presipitasi
pada prekursel eritrosit, maka thalassemia-ɑ menimbulkan
tetramer yang larut (soluble), yakni ɣ4, Hb Bart’s dan β4
Tanda dan
Gejala
Tanda & gejala
 Pada beberapa kasus: badan lemah, kulit kekuningan (jaundice),
urin gelap,cepat Lelah, denyut jantung meningkat, tulang wajah
abnormal, pertumbuhan terhambat dan permukaan perut
membuncit dengan hepatomegaly dan pembesaran limpa.

 Pada thalassemia mayor: hambatan pertumbuhan, kurus, perut


membuncit akibat hepatosplenimegali dengan wajah khas,
frontal bossing, tongos (rodent-like mouth), bibir agak tertarik
dan maloklusi gigi. Akibat anemia dan transfuse berulang ->
kelebihan zat besi -> tertimbun di tiap organ -> komplikasi
Penegakkan
diagnosa
Penegakkan Diagnosa
Komplikasi
PENCEGAHAN

PENCEGAHAN

SEKUNDE
PRIMER TERSIER
R
 PRIMER

Konseling genetik pranikah, bertujuan untuk


mencegah perkawinan di antara pasien
Thalasemia, agar tidak mendapatkan
keturunan yang homozigot. Perkawinan
antara 2 heterozigot (carrier), berpeluang
menghasilkan keturunan 25% Thalasemia
(homozigot), 50% carrier (heterozigot), dan
25% normal.
 SEKUNDER
a. Diagnosa prenatal : mengetahui sedini mungkin
apakah janin Thalasemia positif atau negatif usia
8-10 minggu kehamilan.
b. Skrining, meliputi: hematologi rutin, gambaran
darah tepi, feritin dan ion serum, analisis
hemoglobin, analisis DNA.
c. Transfusi darah.

 TERSIER
Rehabilitasi medis yang dilakukan pada penderita
Thalasemia
Tata laksana
Transfusi darah
Terapi nutrisi
Kelasi besi
splenektomi
Vaksinasi
Transplantasi sumsum tulang
 Hingga saat ini tata laksana kuratif pada thalassemia mayor hanya
transplantasi sumsum tulang (hematopoietic stem cell
transplantation / HSCT). Tiga faktor risiko mayor yang
memengaruhi luaran dari transplantasi adalah pasien dengan terapi
kelasi besi yang tidak adekuat, hepatomegali, dan fibrosis portal.
 Hasil terbaik diperoleh pada anak yang berusia di bawah 3 tahun,
sehingga transplantasi dipertimbangkan pada usia muda sebelum
pasien mengalami komplikasi akibat kelebihan besi. Berbagai
kemungkinan komplikasi transplantasi hendaknya dipertimbangkan
secara matangkarena akan memperberat komplikasi yang sudah ada
akibat penyakit dasarnya.
 Penelitian yang dilakukan oleh Hongeng dkk melaporkan
keberhasilan penggunaan transplantasi stem sel dari donor yang
tidak memiliki kekerabatan dengan metode haplo identical
macth.Tindakan ini dapat dipertimbangkan apabila tidak tersedia
donor yang sama/related-donor.
prognosis

Prognosis bergantung pada tipe


dan tingkat keparahan dari
thalasemia. Seperti dijelaskan
Prognosis sebelumnya, kondisi klinis
penderita thalasemia sangat
bervariasi dari ringan bahkan
asimptomatik hingga berat dan
mengancam jiwa
dapus
 Setiawati, Siti., Alwi, Idrus., Sudoyo, Aru W.
2017. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid II.
Jakarta: Interna Publishing.