Anda di halaman 1dari 10

Oleh :

Õ 1. Josia Bastan Sitepu


Õ 2. M. Ihsan
Õ 3. Edgar Denny Nainggolan
Õ 4. Mandala Putra
Õ 5. Torang Sinaga
Õ 6. Andreas Sianturi
Õ 7. Arif Ihsan
—    

Metabolisme secara harafiah mempunyai arti perubahan
(metabole = berubah) yang dipakai untuk menunjukkan
semua perubahan kimia dan energi yang terjadi di dalam
tubuh.
Metabolisme dilakukan untuk memperoleh dan menyimpan
energi. Untuk mempercepat reaksi metabolisme diperlukan
biokatalisator, contohnya adalah enzim dan ribozim.
4    4
 

4arbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa.
Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa
digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan
tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.


  
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan
enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. 4elainan ini merupakan kelainan bawaan.
Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak
normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang,
muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino,
terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami
keterbelakangan mental. Banyak yang menderita katarak.
4ebanyakan penyebabnya tidak diketahui.

Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan
galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah
dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.
Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh
diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan
beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut).

Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak
mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan.
Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa.
Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin,
menyebabkan katarak.
—   
     
     

Jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat
kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering
ditemukan gangguan berbicara.
Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami
kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara
alami.
±  
±ruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang
ke dalam air kemih.
±ruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.
1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria.
±ruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah
dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
  
 
        .

—  
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan
ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim
yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.

Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi.


Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air
kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
  
 
        .
4    —

Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein.
Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi).

Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul
sejumlah gejala:
- kerusakan otot
- keterbelakangan mental
- kejang
- penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh)
- kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati).
Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir.
Olah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga terjadi asidosis laktat yang berat (kram dan
kelemahan otot).

4  
    

4ompleks piruvat dehidrogenase adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat.
4ekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar asetil koenzim A yang
penting untuk pembentukan energi.

Gejala utamanya adalah:


- aksi otot menjadi lambat
- koordinasi buruk
- gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat berjalan.
Gejala lainnya adalah kejang, keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak.
—           
         
 
    


Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi


pembentukan glukosa di dalam tubuh. Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam
laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah.
Penyakit ini sering berakibat fatal.

Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat
karboksilase.
Jika enzim ini tidak ada, maka pembentukan neurotransmiter (zat yang
menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang, menyebabkan sejumlah kelainan
saraf, termasuk keterbelakangan mental yang berat.

 
    
            

            
 . Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter
yang hilang.
Pada penyakit yang lebih ringan, bisa dilakukan pembatasan asupan protein.
4     
Asam amino merupakan komponen pembentuk protein.
Penyakit keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino
maupun pemindahan asam amino ke dalam sel.

± 
 

±enilketonuria (±enilalaninemia, ±enilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki
enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang
berbahaya bagi tubuh.

Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin
akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak, menyebabkan keterbelakangan mental.

Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. 4adang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan.
Bayi cenderung memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga
lainnya yang tidak menderita penyakit ini.
Beberapa bayi mengalami ruam kulit yang menyerupai eksim.
Jika tidak diobati, bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental, yang sifatnya biasanya berat.

Gejala pada anak-anak yang menderita fenilketonuria yang tidak diobati atau tidak terdiagnosis adalah:
- kejang
- mual dan muntah
- perilaku agresif atau melukai diri sendiri
- hiperaktif
- gejala psikis (kadang-kadang).
Bau badannya menyerupai tikus karena di dalam air kemih dan keringatnya mengandung asam fenil asetat (hasil
pemecahan fenilalanin).
±enilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang
dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik.
Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung.
Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi
yang lahir akan normal.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan tinginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar tirosin.

Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin.


Semua sumber protein alami mengandung 4% fenilalanin, karena itu mustahil untuk
mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang dapat
diterima. 4arena itu sebagai pengganti susu dan daging, penderita harus makan sejumlah
makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya.
Penderita boleh memakan makanan alami rendah protein, seperti buah-buahan, sayur-sayuran
dan gandum dalam jumlah tertentu.

Untuk mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada minggu pertama kehidupan bayi,
asupan fenilalanin harus dibatasi. Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana
dengan baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan
otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan di
sekolah.
Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan
hiperaktivitas yang berat dan kejang.
—      

   
       .