Referat

RETINITIS
PIGMENTOSA
Pembimbing:
dr. Agung Eka Putra, Sp.M
 PENDAHULUAN
• Prevalensi Retinitis Pigmentosa adalah 1:3000 sampai
1:7000 orang, atau 14-33 per 100.000.
• Prevalensi di AS dan Eropa adalah sekitar 1: 3500 sampai
1:4.000.
• Hingga saat ini belum ditemukan cara pengobatan yang
paling sesuai untuk mengatasi kedua kondisi kebutaan
tersebut. Walaupun demikian, penelitian telah menunjukkan
kemajuan dalam pengembangan beberapa terapi yang dapat
digunakan.
Anatomi Retina
RETINA
Fungsi: menerima visual yg dikirim ke otak.
• terdiri atas 10 lapisan (luar ke dalam)
• - Pigmen epithelium
• - Rod and cones
• - External limiting membran
• - Outer nuclear layer
• - Outer plexiform layer
• - Inner nuclear layer
• - Inner plexiform layer
• - Ganglion cell layer
• - Nerve fiber layer
• - Internal limiting membran
Fisiologi Retina
 RETINITIS PIGMENTOSA
Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok
degenerasi retina herediter yang ditandai
oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan
disertai oleh hilangnya sel secara progresif
dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina.
 Insidensi

Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia.

Usia. Muncul pada masa kanak-kanank dan

berkembang lambat, dan sering terjadi.

Kebutaan setelah usia dewasa.

Jenis Kelamin. Pada umumnya pria lebih sering

terkena dari pada wanita dengan perbandingan 3:2

Laterality. Penyakit ini hampir terjadi secara bilateral.

 Etiologi

Kematian sel fotoreseptor Defek molekuler

(sebagian besar adalah (molecular defects)
fotoreseptor sel pada lebih dari seratus
batang/rod). gen yang berbeda.

Pada 75% kasus X-

linked RP disebabkan
oleh mutasi pada gen
 Patofisiologi
Mekanisme pasti dari degenerasi
fotoreseptor belum diketahui,
tetapi akhirnya dapat terjadi
apoptosis degeneratif
fotoreseptor batang dengan
fotoreseptor kerucut pada
tingkat yang lanjut.
 Manifetasi Klinis
1. Simtom visual
• Nyctalopia, penglihatan yang buruk pada malam
hari dengan adaptasi penglihatan yang gelap
• Penurunan penglihatan perifer, akibat dari densitas
sel batang yang lebih besar terhadap perifer
• Penurunan penglihatan sentral pada akhirnya
 Manifetasi Klinis
2. Perubahan pada Fundus
• Perubahan pigmen retina. Ini adalah jenis perivaskular dan berbentuk
seperti bone spicules. Pada awalnya perubahan ini ditemukan hanya
pada bagian equatorial dan kemudian berlanjut ke bagian anterior dan
posterior.
• Arteriol retina berkurang dan menjadi seperti benang pada tingkat yang
lanjut
• Optic disc menjadi pucat pada tingkat lanjut dan terjadi atrofi
• Perubahan yang lain yang dapat terlihat adalah colloid bodies, choroidal
sclerosis, cystoid macular oedema, atrophic or cellophane maculopathy.
 Manifetasi Klinis
3. Perubahan lapangan pandang penglihatan
Annular atau ring-shaped scotoma adalah
gambaran adanya degenerasi pada bagian equator pada
retina. Seperti progres dari suatu penyakit, scotoma
meningkat pada bagian anterior dan posterior dan
utamanya hanya penglihatan central berada disebelah
kiri (tubular vision). Biasanya hal ini hilang dan pasien
menjadi buta.
 Manifetasi Klinis
4. Perubahan Elektrofisiologi
Perubahan secara elektrofisiologi ini muncul diawal
sebelum gejala subjektif dan tanda-tanda objektif muncul.
• Electro-retinogrsm (ERG) subnormal atau terhapus
(abolished)
• Electro-oculogram (EOG) menunjukkan tidak adanya
puncak cahaya.
 Pemeriksaan
• Funduskopi
• Imaging Studies
• Electroretinogram (ERG)
 Diagnosis
• Adapun untuk menegakkan diagnosis dari retinitis
pigmentosa berdasarkan temuan klinis retinitis
pigmentosa (lihat gejala klinis) yaitu berdasarkan
simtom visual, perubahan pada fundus, perubahan
lapangan pandang penglihatan, perubahan
elektrofisiologi.
 Diagnosa Banding
• End stage chloroquine retinopathy
• End stage thioridazine retinopathy
• End stage syphilitic neuroretinitis
• Cancer-related retinopathy
 Tatalaksana
1. Medikamentosa
• Vitamin A/ Beta Karoten
• Docosahexaenoic acid (DHA)
• Acetazolamide
• Calcium channel blocker
• Lutein / zeaxanthin
• Asam valproik
 Tatalaksana
2. Surgical
• Katarak ekstraksi
• Faktor pertumbuhan
• Transplantasi
• Prostesis retina
• Terapi gen
 Komplikasi
• Penurunan penglihatan (decreased vision)
• Katarak
• Cystoid macular edema
• Drusen in the optic nerve head
 Prognosis
• Retinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang
kronik. Penampakan klinis tergantung pada jenis dari
kelainan yang terjadi, masing-masing bentuk
keparahan dapat menyebabkan kebutaan.
 KESIMPULAN
• Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang
semitransparan dan multilapis yang melapisi bagian
dalam dua per tiga posterior dinding bola mata.
• Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok
degenerasi retina herediter yang ditandai oleh
disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh
hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi
beberapa lapisan retina
 KESIMPULAN
• Gejala awal seringkali muncul pada awal masa kanak-kanak. Sel
batang pada retina (berperan dalam penglihatan pada malam hari)
secara bertahap mengalami kemunduran sehingga penglihatan di
ruang gelap atau penglihatan pada malam hari menurun
• Pengobatan terdiri dari medical care dan surgical care.
Pemakaian kacamata gelap untuk melindungi retina dari sinar
ultraviolet bisa mempertahankan fungsi penglihatan. Pemberian
antioksidan (misalnya vitamin A palmitat) bisa menunda
perkembangan penyakit ini (masih dalam penelitian)
 KESIMPULAN
• Retinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang
kronik. Penampakan klinis tergantung pada jenis dari
kelainan yang terjadi, masing-masing bentuk
keparahan dapay menyebabkan kebutaan.
TERIMA KASIH