PENENTUAN JENIS KELAMIN

JENIS KELAMIN

 JENIS KELAMIN MERUPAKANSIFAT YAG

DIWARISKAN DARI GENERASI KE GENERASI
DG MEKANISME SEPERTI PENURUNAN
SIFAT-SIFAT LAINNYA
 JENIS KELAMIN DITENTUKAN SEJAK SEL
TELUR DIBUAHI OLEH SPERMA
Manusia 44 XY 44XX Manusia
Laki-laki perempuan

22X 22Y 22X

44 XX 44 XY
 Dari gambar di atas, tampak jelas bahwa yang
menentukan jenis kelamin anak adalah ayah
 Sebab ibu hanya menghasilkan 1 macam sel gamet
yaitu kromosom X saja. Sedangkan ayah
menghasilkan 2 macam sel gamet.
 Dengan demikian ibu akan memberikan jenis
kromosom yg sama baik kepada anak laki2
maupun perempuan. Sedangkan ayah akan
memberikan kromosom X kpd anak perempuan
dan kromosom Y kepada anak laki2nya
GEN LETAL PADA MANUSIA
 GEN LETAL
PADA MANUSIA

SICLEMIA THALASEMIA
Gen Letal pada Manusia
 Gen letal adalah gen yang menyebabkan kematian
kematian pada suatu individu yang memilikinya. Hal
ini terjadi karena tugas gen asli untuk menumbuhkan
karakter atau bagian tubuh yang vital terganggu
 Gen letal dapat menyebabkan bermacam-macam
pengaruh yaitu dapat menyebabkan kematian baik
pada waktu embrio, baru lahir atau menjelang
dewasa
 Gen letal ada yang bersifat resesif ada yang bersifat
dominan
SICLEMIA
 Mempunyai sel darah merah seperti bulan sabit
 Molekul-molekul hemoglobinya bersambungg-sambung
membentuk bulan sabit dan dapat menghalangi pembuluh
darah terutama pembuluh darah kapiler
 Penderita siclemia bergenotip ss, orang normal bergenotip SS
 Orang yang bergenotip Ss adalah normal heterozigot, sehat
tetapi dalam darahnya terkandung sel darah merah yg
berbentuk bulan sabit
 Orang yang bergenotop ss berumur pendek karena mati
sebelum dewasa
 Penderita siclemia dapat lahir dari pasangan yang kedua
orang tuanya normal heterozigot (Ss)
 SICLEMIA
IBU AYAH

Ss Ss

Anak
SS Ss Ss ss
Normal
Normal Normal letal
homozigot
heterozigot heterozigot
THALASEMIA
 Darah merahnya kecil-kecil, lonjong, jumlahnya lebih banyak
dari normal
 Afinitas terhadap oksigen rendah
 Dibedakan menjadi 2 thalasemia mayor dan thalasemia minor
 Thalasemia mayor adl penderita anemia sangat parah dan
dapat menyerangbabkan kematian waktu bayi. Bergenotip
ThTh
 Thalasemia minor adl penderita anemia tidak parah, umumnya
bergenotip heterozigot Thth
 Orang thalasemia mayor adalah letal
 Penderita thalasemia mayor dilahirkan oleh pasangan yg
keduanya heterozigot
 THALASEMIA

P: Thth Thth

F1: ThTh Thth Thth thth

Thalasemia Thalasemia Thalasemia normal

Mayor Minor Minor
CACAT DAN PENYAKIT
MENURUN
 ADA BEBERAPA PENYAKIT ATAU CACAT TUBUH YANG
DIWARISKAN OLEH ORANG TUA KEPADA ANAKNYA
 PENYAKIT MENURUN MEMILIKI CIRI
1. TIDAK DAPAT DISEMBUHKAN
2. TIDAK MENULAR
3. BIASANYA DIKENDALIKAN OLEH GEN RESESIF
4. DAPAT DIUSAHAKAN AGAR TERHINDAR PADA
GENERASI BERIKUTNYA
 CACAT/PENYAKIT YG DIWARISKAN MELALUI AUTOSOM:
ALBINO, GANGGUAN MENTAL, BRACHYDACTILY
 CACAT YG DIWARISKAN MELALUI KROMOSOM
SEKS/GONOSOM : BUTA WARNA, HEMOFILIA
CACAT YG TIDAK TERTAUT SEKS

Albinisma
 Dikendalikan oleh gen resesif
 Ciri cacat albino:
1.pigmentasi kulit dan organ tubuh lainya tidak normal
2. Penglihatan sangat peka terhadap cahaya
 Anak albino dapat lahir dari pasangan
1. suami istri normal yg ke2nya heterozigot
2. suami istri yang salah satunya albino,
sedangkan yang lain heterozigot
3. suami istri yg ke2nya albino
jadi apabila sepasang suami istri ke2nya normal, tetapi
mempunyai anak albino pasti ke2 ortu heterozigot (carier)
Gangguan Mental
 Yang termasuk gang. Mental adl debil,imbisil, dan idiot
 Sifat menurun dikendalikan oleh gen resesif tidak tertaut seks
 Ciri-ciri penderita:
1. menunjukkan gejala kebodohan
2. reaksi refleksnya lamban
3. warna rambut dan kulit kekurangan pigmen
4. umumnya tdk berumur panjang
5. jarang mempunyai keturunan
 Umumnya seorang anak yg mengalami gangguan mental
berasal dari pasangan yg ke2nya normal heterozigot
CACAT YG TERTAUT SEKS
Buta Warna
 Ditentukan oleh gen resesif yg tertaut seks
 Jenisnya:
1.buta warna parsial ; hanya tidak mengenal
warna tertentu saja, misalnya buta warna
merah atau hijau
2.buta warna total: tidak dapat membedakan
semua jenis warna, dalam penglihatannya alam
seperti film hitam putih
 Sifat buta warna terpaut pada kromosom X
 Normal Buta Warna

Wanita XX, XXb XbXb

Pria XY XbY

Tipe perkawinan kemungkinan penderita buta warna

laki-laki
perempuan XY XbY
XX XX >< XY 1 XX >< XbY 2
XXb XXb >< XY 3 XXb >< XbY 4
X bX b XbXb >< XY 5 XbXb >< XbY 6
Kemungkinan keturunan
dari tipe2 Perkawinan
 Tipe perkawinan 1: ke2 ortunya normal (XX
>< XY), sehingga tdk ada seorang anakpun yg
buta warna, baik laki-laki maupun
perempuan
 Tipe perkawinan 2: wanita normal (XX) dan
pria buta warna (XbY )
Xb Y

X XXb (perempuan normal carier) XY (laki-laki normal)

X XXb (perempuan normal carier) XY (laki-laki normal)
 Tipe perkawinan 3: ibu carier (XXb) dan ayah
normal (XY)
X Y

X XX (25% perempuan normal) XY ( 25% laki-laki normal)

Xb XXb (25% perempuan normal carier) XbY (25% laki-laki buta warna)

 Tipe perkawinan 4: ibu carier (XXb) dan ayah

buta warna (Xb Y )
Xb Y

X XXb (25% perempuan normal carier) XY ( 25% laki-laki normal)

Xb X bX b (25% perempuan buta warna) XbY (25% laki-laki buta warna)
Hemofilia
 Adl kelainan darah, yaitu darah yang keluar dari
pembuluh darah sukar membeku
 Disebabkan oleh gen resesif yg tertaut pada
kromosom X
 XH untuk sifat normal dan Xh mengandung gen
hemofilia
 Perempuan hemofilia hanya ada secara teoritis,
sebab seorang perempuan hemofilia letal,
mungkin sudah mati sejak masih dalam
kandungan (embrio). Tidak pernah dijumpai
perempuan menderita hemofilia
 Kemungkinan genotip orang yang normal
dan hemofilia
Normal Hemofilia

Wanita XHXH X HX h XhXh (letal)

Pria XHY XhY

 Tipe perkawinan penyebabab hemofilia
laki-laki
perempuan X HY XhY
XHXH XHXH >< XHY 1 XHXH >< XhY 2
XHXh XHXh >< XHY 3 XHXh >< XhY 4
 Tipe perkawinan 1: ibu normal kawin dengan ayah normal maka seluruh anaknya normal
100%
 Tipe perkawinan 2: ibu normal (X HXH) dan ayah hemofilia (XhY), kemungkinan anak2nya
50% wanita carier dan 50% laki2 normal
 Tipe perkawinan 3: ibu carier (XHXh) dan ayah normal (XH Y)

XH Y
XH XHXH (25% perempuan normal) XHY ( 25% laki-laki normal)
Xh XHXh (25% perempuan carier) XhY (25% laki-laki buta warna)

 Tipe perkawinan 4: ibu carier (XHXh ) dan ayah hemofilia (XhY)

Xh Y
XH XHXh (25% perempuan carier) XHY ( 25% laki-laki normal)
Xh XhXh (25% perempuan hemofilia letal) XhY (25% laki-laki buta warna)
 Kesimpulan:
1. seorang laki-laki hemofilia dapat lahir dari
pasangan ibu carier X ayah normal, dan dari
ibu carier X ayah hemofilia
2. Seorang ayah yang hemofilia tidak akan
mewariskan sifat hemofilia kepada anak laki-
lakinya, tetapi akan mewariskan sifat
hemofilia kepada seluruh anak perempuan.
GOLONGAN DARAH
Penggolongan darah sistem ABO
 Golongan darah A apabila dalam sel darah merahnya
terdapat antigen A, dikendalikan oleh gen I A
 Golongan darah B apabila dalam sel darah merahnya
terdapat antigen B yang munculnya dikendalikan oleh
gen IB
 Golongan darah AB apabila dalam sel darah merahnya
terdapat antigen A dan B yang masing2 munculnya
dikendalikan oleh gen IA dan IB
 Golongan darah O apabila dalam sel darah merahnya
tidak terdapat antigen A atau B. dikendalikan oleh gen I o
Fenotip golongan darah, genotip dan
kemungkinan sel gamet
Fenotip genotip Kemungkinan
golongan darah macam sel gamet
A IAIA , IAIO IA , IO
B IBIB , IBIO IB , IO
AB IAIB IA , IB
O IOIO IO
4 macam 6 macam 3 macam
Golongan darah orangtua dan kemungkinan golongan darah anak-anaknya
Fenotip gol darah Kemungkinan Golongan darah
ortu golongan darah yang tidak
anak-anaknya mungkin ada
1. O X O O A, B, AB
2. O X A O, A B, AB
3. O X B O, B A, AB
4. O X AB A, B O, AB
5. A X A A, O B, AB
6. A X B A, B, AB, O
7. A X AB A, B, AB, O
8. B X B B, O A, AB
9. B X AB A, B, AB O
10.ABXAB A, B, AB O
 Sistem Rhesus
 Dibagi menjadi 2
1. Golongan Rh+ , apabila dalam sel darah merahnya ditemukan
antigen resus
2. Golongan Rh- , apabila dalam sel darah merahnya tidak
ditemukan antigen rhesus
 Adanya antigen Rh di dalam darah dikendalikan oleh gen IRh ,
yang dominan terhadap Irh , sehingga, genotip orang menurut
sistem Rh ini dapat dibedakan
Fenotip Genotip Macam
Gamet
Rhesus + IRhIRh , IRhIrh Irh , Irh
Rhesus - IrhIrh Irh
 Seoarang ibu yang Rh+ dapat mengandung embrio bergolongan Rh- atau Rh+ .
Anaknya mungkin akan lahir dengan selamat, dalam arti, tidak terjadi gangguan
darah karena faktor Rh.
 Tetapi pada ibu yang bergolongan Rh- :
1. Apabila mengandung embrio Rh- , maka embrio tidak akan mengalami gangguan
apapun dan mungkin lahir dengan selamat
2. Apabila mengandung embrio Rh+ , maka kemungkinan kandungan pertama akan
lahir dg selamat, artinya tidak mengalami gangguan karna sistem Rh ini. Tetapi
pada waktu bayi ini lahir dalam rahim ibu kemungkinan akan tertinggal antigen Rh
yang dapat ikut peredarah darah ibu, sehingga dalam tubuh ibu akan terbentuk zat
anti Rh. Zat anti Rh ini akan terus meningkat dan dpt masuk ke dalm sist peredaran
darah janin.
3. Apabila embrio kedua yang dikandung ibu bergolongan Rh- , maka anak ini tdk
mengalami gangguan darah. Tetapi apabila embrio ke2 yg dikandung ibu
bergolongan darah Rh+ ,maka anak tersebut akan mengalami penyakit anemia berat
yg disebut erythroblastosis foetalis dg tanda-tanda:Tubuh mengembung oleh
cairan, hati dan limpa membengkak, kulit berwarna keemasan, dalam darah banyak
eritroblas (eritrosit yg belum masak)
4. Hal ini dpt terjadi karena zat anti Rh dr ibu masuk ke sistem peredaran anak,
sehingga zat anti Rh tsb bertemu dg antigen Rh. Bayi biasanya tdk berumur panjang
namun dapat ditolong dg jalan mengganti seluruh darahnya dg darah yang normal.