ATAKSIA

Definisi

Ataksia merupakan suatu gejala penyakit,

yang menunjukkan adanya gangguankoordinasi
gerak. Istilah ataksia umumnya digunakan untuk
menggambarkangangguan berjalan yang tidak
terkoordinasi dan tidak seimbang, tetapi ataksia juga
dapat melibatkan jari, lengan, cara bicara, dan
pergerakan mata.
Klasifikasi
ataksia yang didapat
(acquired)

ataksiaherediter

 Hal ini perlu dibedakan melalui riwayat

keluarga, pemeriksaan
fisik,neuroimaging dan tes genetik, agar
didapatkan suatu diagnosis yang tepat.
 Etiologi

• Kerusakan otak akibat tumor, stroke,

• autoimun
trauma kepala, infeksi, dll. • Penyakit metabolik
• Kekurangan vitamin B1, B12, E
• Penyakit neurodegeneratif
• Paparan obat atau racun tertentu seperti
• herediter (bawaan atau genetik)
fenitoin, karbamazepin, barbiturat, obat
•
 Diagnosis perlu di tanyakan tentang riwayat klinis pasien, termasuk riwayat keluarga yang
menyeluruh. Pasien juga akan menjalani pemeriksaan neurologis terperinci.

• Tes untuk sampel darah, urin, • Studi konduksi saraf dan • Evaluasi mata
computerized
dan cairan tulang belakang elektromiografi (EMG) • Tes darah untuk
tomography (CT) atau • Tes tekanan darah dan fungsi • Evaluasi kognitif atau ataksia genetik /
magnetic resonance kemih neuropsikologis herediter
imaging (MRI) atau • Pemeriksaan jantung
MRI tulang belakang
 Tatalaksana
Mengobati ataksia tergantung pada penyebabnya

Ataksia disebabkan oleh obat-obatan atau racun, menghentikan kontak dengan agen
tersebut dapat memperbaiki ataksia. Pengobatan untuk defisiensi vitamin tertentu, tumor,
masalah autoimun atau penyakit metabolisme. Beberapa ataksia genetik mungkin memiliki
vitamin atau pengobatan obat tertentu. Ketika tidak ada pengobatan khusus yang tersedia,
terapi fisik, pekerjaan dan wicara dapat membantu meningkatkan fungsi dan kualitas hidup
pasien dengan ataksia.
 DAFTAR PUSTAKA

• Kwasniewska AC, Lise S,et al. Next generation sequencing for molecular
diagnosis of neurologicaldisorders using ataxias as a model. Brain2013
• Barsottini OG, Albuquerque MV,Braga-Neto P, Pedroso JL. Adultonset
sporadic ataxias: a diagnosticchallenge. Arq Neuropsiquiatr
2014;72(3):232Y240. Doi:10.1590/
• Whelan HT, Verma S, Guo Y, et al. Evaluation of the child with acute ataxia:
a systematic review. Pediatr Neurol
• Koontz DW, Maddux B, Katirji B. Evaluation of a patient presenting with
rapidly progressive sensory ataxia. J Clin Neuromuscul Dis 2004; 6(1):
40Y47. doi:10.1097/01.cnd.0000133065.28161.00.
• Jayadev S, Bird TD. Hereditary ataxias:overview. Genet Med
2013;15(9):673Y683. doi:10.1038/gim.2013.28.
CHOREA
 Chorea merupakan gerakan tak terkendali yang
berupa sentakan berskala besar dan berulang-ulang,
seperti berdansa yang dimulai pada salah satu bagian
01
tubuh dan menjalar ke bagian tubuh yang lainnya
secara tiba-tiba dan tak terduga.

Definis
ETIOLOGI

• Herediter
• Ensefalopati statis (cerebral palsy)
• Chorea sydenham
• Chorea gravidarum
• Toksisitas obat
• Gangguan kesehatan lain
• Gangguan serebrovaskular
• Lesi struktural pada inti subthalamik
MANIFESTASI KLINIK

•
“
Gerak korea melibatkan jari-jari dan tangan, diikuti secara gradual oleh
lengan dan menyebar ke muka dan lidah. Bicara cadel. Bila otot faring
terlibat dapat menjadi disfagia.

• Gerakan yang terjadi secara tiba-tiba dan tak terduga, dan akan berkurang
atau menghilang jika penderita tertidur, tetapi akan bertambah buruk jika
melakukan aktivitas atau mengalami tekanan emosional.
“
 PEMERIKSAAN FISIK
DIAGNOSIS
1. Kedutan pada jari-jari dan pada
wajah. Seiring waktu, amplitudo
meningkat, pergerakan seperti
menari mengganggu pergerakan
voluntary dari ekstermitas dan
berlawanan dengan gaya
berjalan
2. Berbicara menjadi tidak teratur
3. Tanda khas, pasien hipotonus
meskipun demikian reflek-refleks
mungkin bertambah dan mungkin
ditemukan klonus
4. Hilangnya optokinetik nistagmus adalah tanda
karakteristik setelah perkembangan penyakit.
Kelainan kognitif dalam manifestasi awal dengan
kehilangan memori baru dan pertimbangan
melemah. Apraksia dapat juga terjadi
5. Kelainan perilaku neurologi berubah secara khas
terdiri dari perubahan kepribadian, apatis,
penarikan sosial, impulsif, depresi, mania,
paranoia, delusi, halusinasi, atau psikosis
6. Rigiditas, bradikinesia dan distoni. Kejang umum
dan mioklonus dapat juga terlihat
7. Ataksia dan demensia dapat juga terjadi
 DIAGNOSIS
Pemeriksan Penunjang
Penyakit Huntington; satu-satunya pemeriksaan
laboratorium untuk mengkonfirmasi penyakit ini adalah
dengan tes genetic. Kelainan ini terdapat pada
kromosom ke 4 yang ditandai dengan adanya
pengulangan abnormal dari trinucleotide CAG, dimana
panjang lengan menentukan lamanya serangan.
Sydenham korea; korea dapat terjadi setelah infeksi
streptokokus. Umunya 1-6 bulan pasca infeksi, kadang-
kadang setelah 30 tahun. Oleh karena itu, maka titer antibody
anti streptokokus tidak begitu di presentasikan. Tanpa bukti
adanya infeksi streptokokus yang mendahului, maka
diagnose korea harus ditegakkan tanpa penyebab lain.
Penyakit Wilson; rendahnya kadar seruloplasmin dalam serum dan
meningkatnya kadar tembaga dalam serum pada pemeriksaan urin.
Proteinuria Pada pemeriksaan fungsi hati umumnya abnormal. Kadar
amoniak dalam serum mungkin meningkat. Jika hasil diagnosa masih
belum pasti maka biopsy hati akan sangat membantu dalam
mengkonfirmasi diagnosa tersebut.
Neuroachanthocytosis; diagnosa ditegakkan oleh adanya gambaran
achanthosit pada darah perifer. Kadar kreatinin kinase serum mungkin
meningkat.
MRI
Pasien dengan HD dan choreo-acantocithosis menunjukkan adanya penurunan
signal pada neostriatum, cauda dan putamen Penurunan signal neostriatal
dihubungkan dengan adanya peningkatan zat besi.
Tatalaksan
a
MEDIKAMENTOSA

Mayoritas pasien dirawat dengan neuroleptik, yang memblokir reseptor dopamin. Obat lain yang
digunakan termasuk agen GABaergik seperti valproat, clonazepam, dan gabapentin. Baik minocycline dan
CoQ10 telah menjanjikan pada hewan. Chorea yang terjadi setelah transplantasi jantung dapat merespons
steroid, dan plasmaferesis dapat mempersingkat perjalanan chorea pada pasien dengan demam rematik.
Untuk sebagian besar, obat-obatan hanya mengurangi chorea pada beberapa pasien, dan juga memiliki
efek samping yang kuat.

PEMBEDAHAN

DBS dilakukan dengan menempatkan elektroda pada globus pallidus internus. Namun, DBS masih
merupakan prosedur bedah eksperimental. Ini tidak berhasil pada semua pasien dengan chorea, dan prosedur
ini dikaitkan dengan sejumlah komplikasi.Transplantasi sel saraf adalah prosedur eksperimental lain yang telah
digunakan untuk merawat beberapa pasien dengan chorea Huntington, tetapi peningkatannya belum terlihat
pada semua pasien.
 PROGNOSIS

Prognosis tergantung pada penyebab dari chorea. Huntington

disease mempunyai prognosa yang buruk, dimana pasien akan
meninggal diakibatkan oleh adanya komplikasi. Hal yang sama juga
ditemukan pada pasien dengan neuroacanthocytosis yang
mengalami pneumonia.
 DAFTAR PUSTAKA
 
• Aminoff MJ, Greenberg DA, and Simon RP, 2015. Clinical Neurology
9th edition Lange medical book. USA: McGraw-Hill Education.
• Mardjono M, Sidharta P, 2008. Neurologi klinis dasar. Edisi 5. Jakarta:
Dian Rakyat; 26-7
• Merical B and Manso JC, 2020. Chorea. Diakses pada 6 Desember
2020 pukul 17.00. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books
• Rowland LP. Syndromes caused by weak muscles. In: Merritt’s
neurology. Edisi: Rowland LP 11th. New York: Lippincott William dan
Wilkins; 2005.
• Wilkinson I, Lennox G, 2005. Essential neurology. Edisi 4.
Massachusetts: Blackwell Publishing; 86-7