ACHONDROPLASIA

AGTARIA DWI MOLITA (1718012017)

MEYLITA ZAHRA RE (1718012013)
SETIAWAN PRAYOGI (1718012015)

PEMBIMBING:
dr. Ahmad Fauzi, Sp. OT (K) spine

Fakultas Kedokteran
Universitas Lampung
RSUD Abdul Moeloek Bandar Lampung
2018
I DEFINISI

Akondroplasia adalah kelainan bawaan

yang diturunkan secara autosomal
(mutasi genetik) dimana anggota gerak
penderita lebih pendek dari normal dan
tulang belakang biasanya tidak terkena
sehingga memberikan gambaran cebol
yang khas pada penderita.
Normal Akondroplasia
II EPIDEMIOLOGI

• 1 kasus per 15.000-40.000 kelahiran di dunia

• Faktor resiko akondroplasia, yaitu:
- anak dari orangtua dengan akondroplasia
- anak dari orangtua pembawa mutasi gen FGFR3
III PATOGENESIS

Akondroplasia

mutasi dominan autosomal pada

gen FGFR3 (fibroblast growth
factor receptor 3) pada lengan
pendek kromosom 4p16.3
 Mutasi gen FGFR3

Osifikasi
kondroblas kondrosit
endokondral

pelat kalsifikasi
pertumbuhan matriks
(growth plate) ekstraseluler
IV GAMBARAN KLINIK
• Hipotoni dan perkembangan motorik terhambat
GAMBARAN KLINIK Lanjutan…
• Ukuran kepala besar dengan penonjolan
frontal dan jembatan hidung yang rata
GAMBARAN KLINIK Lanjutan…
Bayi dan anak dengan
akondroplasia:
• Makrosefal
• Penonjolan frontal
• Hypoplasia midface
• Dada kecil
• Pemendekan rhizomelia
ekstremitas
• Kelemahan sendi
GAMBARAN KLINIK Lanjutan…

• Brakilidaktil
Suatu kelainan yang
dicirikan dengan jari
tangan pendek
GAMBARAN KLINIK Lanjutan…
• Trident Hand

Gambaran trident hand dimana pemisahan jari tengah dan jari ke-4
GAMBARAN KLINIK Lanjutan…
• Genu Varum
Merupakan kombinasi dari torsi interna dan varus tibia bersama dengan
torsi eksterna dari femur . Gambaran radiologi menunjukan tulang yang
pendek dan genu varum. Takik sakroskiatik menyempit
GAMBARAN KLINIK Lanjutan…
Disproporsional Segmen
Proksimal Ekstremitas Atas
V DIAGNOSIS
• Analisis DNA
• Plain X-Ray
• USG
• MRI
Analisis DNA
• Analisis DNA direk dari mutasi FGFR3 mengidentifikasi
adanya mutasi G11138 pada pasien dengan akondroplasia dan
mutasi Lys650Met pada tirosin kinase
• Analisis DNA direk dari FGFR3 dapat digunakan untuk
skrining prenatal dalam keluarga yang beresiko (misalnya,
orangtua yang heterozigot, baik untuk G1138A atau mutasi
G1138C)
Plain X-Ray
Gambaran radiologi
menunjukkan:
a. Makrosefal
b. Pemendekan pada
metakarpal dan falangs
c. Penyempitan jarak
interpedikuler vertebra
lumbalis dari L1 - L5
d. Tulang iliaka persegi dengan
acetabulum datar,
penyempitan sakroskiatik
dan pemendekan femur
dengan metafisis proksimal
lusensi dan metafisis distal
miring
e. Pemendekan tibia dengan
metafisis proksimal miring.
 Plain X-Ray

Akondroplasia pada neonatus. Gambaran radiologi pada kepala menunjukkan

penonjolan frontal dan penekanan pada os nasal
X-Ray
Bentuk epifisis yang ireguler dan pemendekan
femur, tibia dan fibula dengan deformitas genu
varus dan epifisis ball-in-socket
USG

Gambaran USG kepala menunjukkan adanya penonjolan frontal,

penekanan pada jembatan nasal. Sedangkan pada tangan menunjukkan
adanya gambaran trident hand.
MRI
MRI pada bayi usia 6 bulan
dengan akondroplasia.
Terdapat kompresi servikal
dengan melibatkan meduler
VI PENANATALAKSANAAN
• Monitor ketat tanda-tanda neurologis pada bayi
yang baru lahir, termasuk dengan MRI juga
pertambahan lingkar kepala

• Evaluasi komplikasi neurologi dan orthopedi

VII KOMPLIKASI
• Kompresi cervicomedullary
• Spinal stenosis
• Penyakit paru restriktif dan obstruktif
• Otitis media
• Tibial bowing
VIII PROGNOSIS
• Harapan hidup pada akondroplasia adalah normal,
kecuali penderita dengan hidrosefalus atau dengan
komplikasi berat kompresi medulla spinalis servikalis
atau lumbalis.
TERIMA KASIH
Reference
• Rasjad Chairuddin,MD, Ph.D. Pengantar Ilmu Bedah
Ortopedi. Jakarta: Yarsif Watampone. 2012.
• Germaine L.Defendi,MD. Genetic of Achondroplasia.
Accessed on: www.emedicine.medscape.com
• Conrad Melissa, MD. Achondroplasia. Perlstein David.
Accessed on: www.medicinenet.com
• Baujat G. LM Laurence. Finidori G. CD Valerie. LM Martine.
Achondroplasia. France.2008. accessed on:
www.sciencedirect.com
• M P Richard, MD,Ph.D. Achondroplasia. 2012. accessed on:
www.ncbi.nlm.nih.gov