MUTASI

KELAS XII IPA

SEMESTER 1

STANDAR KOMPETENSI :
Memahami Penerapan Konsep Dasar dan Prinsip-Prinsip Hereditas
serta Implikasinya dalam Salingtemas

Kompetensi Dasar :
Menjelaskan Peristiwa Mutasi dan Implikasinya dalam
Salingtemas
1. Mutasi Gen
Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan
molekul DNA atau gen. Mutasi gen terjadi pada susunan
kimianya (DNA). Bila struktur kimia gen berubah maka
fungsinya pun akan berubah pula. Gen yang mengalami
mutasi terdapat pada sel-sel tubuh (sel somatis) maka
perubahan diturunkan ke sel anakan melalui
pembelahan mitosis. Bila gen yang mengalami mutasi
terdapat pada sel kelamin (gamet) maka perubahan
akan diwariskan pada keturunannya.
 Macam-macam Mutasi Gen
a. Mutasi Tak Bermakna ( nonsense mutaion )
Terjadi karena perubahan susunan basa pada
kodon (triplet) dari asam amino tetapi tidak
mengakibatkan kesalahan pembentukan protein.
Misalnya UUU diganti UUC yang juga
merupakan kode untuk pembentukan
fenilalanin.
b. Mutasi Ganda Tiga ( triplet mutation )
Terjadi karena penambahan atau pengurangan tiga basa secara
bersama-sama.

c. Mutasi Bingkai ( Frameshift mutation)

Terjadi karena pengurangan satu / beberapa atau penambahan
sekaligus pasangan basa secara bersama-sama.
Mutasi gen mempunyai ciri-ciri sebagai berikut :
 2. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan
yang terjadi pada struktur dan
susunan kromosom, yang disebut
juga dengan mutasi aberasi. Mutasi
ini dapat ditemui pada peristiwa gagal
berpisah pada saat peristiwa pindah
silang (crossing over), apabila
kromosom hilang atau bertambah
sehingga terjadi perubahan jumlah
kromosom. 
Mutasi kromosom dapat dibedakan
menjadi  :
Yaitu perubahan pada jumlah n-nya.
Variasi yang menyangkut jumlah kromosom
dapat dibedakan menjadi euploid dan
aneoploid.
Mutasi karena perubahan Set kromosom
a. Aneuploid
(an = tidak, eu = benar, ploid = unit) Mutasi
kromoson ini tidak melibatkan perubahan
pada seluruh genom, melainkan hanya terjadi
pada salah satu kromosom dari genom.
Macam – macam aneuplid adalah :
monosomik ( 2n – 1 )
nulisomik ( 2n – 2 )
trisomik ( 2n + 1 )
tetrasomik ( 2n +2 )
 Trisomi
Autosom
Berikut ini contoh kelainan pada manusia
akbat peristiwa aneuploid :

 Sindroma Turner (2n-1) bersimbol

XO
Sifat : tubuh pendek, leher pendek
dengan pangkalnya bersayap, tanda-
tanda kelamin sekunder tidak tumbuh,
dan kulit pada leher sangat kendur.
 Sindroma Klineferter (2n+1) bersimbol
XXY
Sifat : fenotif laki-laki tetapi
memperlihatkan tanda-tanda perempuan
seperti tumbuh payudara.

 Syndrome Down
Sifat : memiliki tubuh pendek, wajah bulat,
kepala lebar, mulut selalu terbuka, meliki
lipatan pada kelpak mata, hidung dan mulut
biasanya tampak kotor, IQ penderita sindroma
down umumnya rendah yaitu 25-75.
 Sindroma Edwars
Penderita ini mengalami trisomi pada
autosom dengan kariotipe 45A + XX atau
45A + XY. Sifat : letak telinga rendah,
rahang bawah rendah, mulut kecil, dan
memiliki keterbelakangan mental.

 Sindroma Patau
Sifat : Cacat mental, memiliki
celah bibir, mata kecil, adanya
kelainan otak, jantung, dan usus,
tangan dan kaki tampak rusak.
b. Euploid
( eu = benar, ploid = unit ). Euploid
merupakan mutasi yang menyebabkan
kehilangan 1 atau lebih set kromosom.
Macam-macam euploid, yaitu :
-      monoploid (n)               -  
tetrraploid (4n)
-      triploid (3n)                   -   poliploid
(4n ke atas)
  Mutasi karena perubahan struktur kromosom (aberasi)

Kerusakan kromosom terjadi karena

perubahan jumlah atau susunan gen-gen
di dalam kromosom yang disebabkan
karena sebagian benangnya lepas, berpilin,
melekat kembali dengan letak terbalik dan
lain sebagainya. Kerusakan kromosom ini
dapat dibedakan atas beberapa macam,
yaitu  :
.
    
a.  Inversi adalah perubahan urutan letak gen
dalam suatu kromosom. Inversi ini pun dapat
dibedakan menjadi dua berdasarkan letak
sentromer pada saat terjadinya inversi, yaitu
inversi perisentrik dan inversi parasentrik
b. Delesi adalah kromosom homolog yang hilang sebagian gennya.

c. Duplikasi adalah kromosom homolog yang mendapatkan

penambahan sebagian gen dari kromosom pasangannya.
 d.Traslokasi adalah pertukaran gen dari suatu
kromosom ke kromosom lain yang bukan
homolognya.
     

e. Katenasi adalah kromosom

homolog yang ujungnya saling
berdekatan, sehingga membentuk
lingkaran.
 Penyebab Mutasi

Zat atau sesuatu yang menyebabkan mutasi

disebut dengan mutagen.  Macam-macam
penyebab mutasi dapat di bedakan sebagai
berikut  : 
1.        Mutasi alami (mutasi spontan)
2.       Mutasi buatan
1. Mutasi Alami
Mutasi alami adalah perubahan
yang terjadi dengan sendirinya
akibat adanya faktor alami yang
memengaruhinya. Faktor alami
tersebut antara lain :
a.Sinar Ultraviolet
b. Sinar Radioaktif
Sinar Ultraviolet
Sinar Ultraviolet memiliki energi yang besar yang dapat
menyebabkan perubahan susunan gen atau
kromosom. Sinar Ultraviolet (UV) termasuk mutagen
fisik. Sinar ini diserap dengan sangat kuat oleh
molekul DNA. Energi dari sinar UV menyebabkan
eksitasi elektron pada basa nitrogen.

Salah satu jenis kanker kulit akibat mutasi oleh sinar

UV adalah terbentuknya melanorma, yakni sel
kanker yang berkembang dari sel pigmen pada kulit.
 Sinar Radioaktif

Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang

masuk ke dalam tubuh dapat menyebabkan
terjadinya perubahan dalam gen atau
kromosom. Perubahan tersebut dapat
diturunkan jika terjadi pada sel-sel gonad dan
tidak akan diturunkan jika terjadi pada sel
somatis.
2. Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja
dilakukan oleh manusia, antara lain
dengan :
 pemakaian bahan
radioaktif untuk diagnosis,
terapi deteksi suatu
penyakit, sterilisasi dan
pengawetan makanan.
 Penggunaan senjata nuklir
 Penggunaan roket, televisi
 Pemakaian bahan kimia,
fisika, dan biologi
Contoh dengan penyinaran radioaktif :
     tanaman cabai dalam keadaan berbunga
diberi penyinaran radioaktif pada
putiknya, hasilnya menyebabkan buah
cabai besar ( 3x asal ). Bila biji ditanam
ulang hasilnya sebesar asal buah. Pada padi
dihasilkan atomita I dan II
-      Pada jagung diperoleh jenis jagung
hibrida
-      Pada kedelai diperoleh kedelai muria
Contoh dengan bahan kimia :
kolkisin dilakukan pada tomat, semangka
menghasilkan buah tanpa biji
  acenaphena dan asetat indol 3 dilakuka
pada apel, gandum dan tanaman hias
 dengan asam nitrat, digitonin, gas metan  
 a.     Mutasi Fisika

Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan fisika, antara lain :

-      sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif seperti thorium,
uranium, radium dan isotop K.
-      alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat
menimbulkan radiasi pengionisasi.
-      Radiasi sinar X, a, b, g
-      Neutron
-      Suhu tinggi
b.     Mutasi Kimia

Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan

kimia, antara lain :
-      pestisida, seperti DDT, BHC
-      agen alkilase, seperti mustard, dimetil,
dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat
memberikan gugus alkil yang bereaksi
dengan gugus fosfat dari DNA yang dapat
mengganggu replikasi DNA.
-      Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan
mutagen pada bakteriofage yang dapat
menyerang sitosina DNA dan urasil pada
RNA.
 Eosin, eritrin dan fluoresen
-     

-      Peroksida organik

-      Fe dan Mg
-      Formaldehide
-      Asam nitrit, natrium nitrit
-      Antibiotik
-      H2O2
-      Glikidol
C.     Mutasi Biologi

Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan

biologi atau makhluk hidup terutama
mikroorganisme, yaitu : virus, bacteri dan
penyisipan DNA.
Virus dan bakteri diduga dapat
menyebebkan terjadinya mutasi. Tidak
kurang dari 20 macam virus dapat
menimbulkan kerusakan kromosom. Bagian
dari virus yang mampu mengadakan mutasi
adalah asam nukleatnya yaitu DNA.
 
 Dampak Mutasi
Akibat yang ditimbulkan oleh terjadinya
mutasi bermacam-macam. Jika mutasi terjadi
pada sel soma (sel vegetatif) dapat
menimbulkan terjadinya kanker. Sedang jika
terjadi pada sel generatif dapat menimbulkan 
mutasi. Bila mutasi terjadi pada sel soma dari
janin maka dapat menyebabbkan teratogen
(cacat sejak lahir), dan beberapa mutasi dapat
menyebabkan letal (kematian).
Mutasi yang menyebabkan kematian adalah merupakan usaha
untuk menjaga keseimbangan genetika dalam suatu populasi. Bila
mutasi berjalan terus menerus dari generasi ke generasi maka
pada suatu saat akan muncul turunan baru yang sifatnya berbeda
dengan moyangnya, sehingga terjadilah peristiwa evolusi.
Pengaruh negatif mutasi buatan :
-          poliploid umumnya gagal mengahasilkan keturunan secara
generatif
-          menguntungkan bila diperbanyak secara vegetatif
 Manfaat Pengetahuan Mutasi

Beberapa mutagen tertentu telah diketahui bersifat

menguntungkan.
Di bidang pertanian, pemanfaatan mutagen
dikembangkan untuk menghasilkan tanaman
poliploidi. Tanaman tersebut dapat menghasilkan
buah yang besar, kandungan gizi yang tinggi,
terapi pertumbuhannya lambat, dan bijinya steril.

NEXT
Di bidang kedokteran, sinar X banyak
digunakan untuk mengambat perkembangan
atau membunuh sel tumor. Mutagen lain yang
telah dimanfaatkan dalam bidang kedokteran
adalah sinar alfa dari logam kobalt yang bersifat
radioaktif. Pancaran sinar alfa dapat
menghancurkan semua sel yang tidak
dikehendaki, jaringan abnormal, dan tumor.
Sebelum dilakukan terapi, biasanya dilakukan
penanaman sebuah kapsul kecil yang berisi zat
radioaktif ke dalam tubuh pasien untuk
sementara waktu.