Diskriminator MRI Ketiga

Lokalisasi kelainan utama

Predominasi frontal

X-linked
Alexander disease
adrenoleukodystrophy

Leukodistrofi
metakromatik
Alexander disease
• Alexander disease adalah kelainan kongenital sistem saraf yang jarang
terjadi.
• Kelainan tersebut merupakan kelompok kelainan leukodistrofi yang
menyebabkan kerusakan myelin.
• Gejala penyakit ini biasanya mulai muncul sebelum pasien berusia 2
tahun, menimbulkan gejala megalensefali, kejang, spastisitas,
gangguan intelektual, dan keterlambatan perkembangan.
X-linked adrenoleukodystrophy
• X-linked adrenoleukodystrophy adalah kelainan yang hanya terjadi
pada laki-laki.
• Kelainan ini melibatkan kelainan sistem saraf akibat dari demyelinisasi
dan kelainan kelenjar adrenal yang mengakibatkan insufisiensi
hormon adrenokortikal, anak dengan kelainan ini semakin lama akan
semakin mengalami kemunduran kemampuan intelektual disertai
dengan gejala tambahan seperti lemas, muntah, dan perubahan kulit
akibat dari insufisiensi aderenal.
Leukodistrofi metakromatik
• Leukodistrofi metakromatik adalah penyakit keturunan yang
menyebabkan penumpukan lemak (sulfatide) dalam sel, terutama sel
saraf, yang mengakibatkan kerusakan sel (leukodistrofi).
• Kelainan ini menyebabkan kemunduran intelektual dan kemampuan
motorik anak.
Predominasi parieto-oksipital
• Gambaran predominasi kelainan parieto-oksipital terjadi pada X-
linked adrenoleukodystrophy dan juga Krabbe disease.
• Krabbe disease atau yang dikenal juga dengan leukodistrofi sel
globoid, merupakan kelainan neurologik berat yang diakibatkan oleh
adanya sel globoid diantara sel-sel otak.
Kelainan periventrikuler
• Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL) memiliki gambaran kelainan
pada periventrikuler.
• NCL atau dikenal dengan Batten disease, merupakan kelainan yang
diakibatkan oleh akumulasi autofloresens lipopigmen yang
menyerupai ceroid dan lipofuscin.
• Kelainan ini mengakibatkan gangguan kognitif, keterlambatan
pertumbuhan kepala, serta gangguan motorik lainnya.
• Gangguan sinyal pada batang otak, substansia alba, atau keduanya
menandakan adanya leukoensefalopati yang luas.
• Gangguan substansia alba yang mencolok ini sering ditemui pada
cerebrotendinous xanthomatosis, beberapa kelainan perosisomal,
Alexander disease, dan maple syrup urine disease onset dini, serta
tanda premalignan pada histiocytosis.
Cerebrotendinous xanthomatosis
• Cerebrotendinous xanthomatosis merupakan kelainan yang
diakibatkan oleh abnormalitas metabolisme lipid.
• Pasien dengan penyakit ini tidak dapat memecah lipid secara efektif,
sehingga lipid akan terakumulasi dalam bentuk xanthoma.
• Xanthoma paling sering terakumulasi pada otak dan tendon.
• Gejala dimulai pada usia dewasa muda.
• Gejala yang dapat timbul yaitu, epilepsi, disartria, gangguan gerak,
neuropati perifer, dementia, dan gejala neurologik lainnya.
Maple syrup urine disease
• Maple syrup urine disease adalah sebuah penyakit yang ditandai
dengan urin yang memiliki aroma manis.
• Penyakit ini merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan
gangguan pemecahan asam amino.
Histiocytosis
• Histiocytosis merupakan penyakit dengan gangguan proliferatif yang
ditandai dengan monosit yang berjumlah banyak dan menginfiltrasi
jaringan.