BAB 7

MUTASI

Sumber : www.flickr.com
 PETA KONSEP

MUTASI

Pengertian Klasifikasi Kelainan pada Mutasi

Jenis mutasi Mutagen
mutasi mutasi manusia akibat dalam
mutasi mekanisme
evolusi
Mutasi gen Mutagen
kimia Mutasi Mutasi
alamiah & dominan & Sind. Klinefelter Hermafrodit
Perubahan Perubahan buatan resesif
jumlah basa jenis basa Mitagen
nitrogen nitrogen fisika Sind. Turner Sind. Patau

Mutasi Mutasi
Mutagen maju & mikro & Sind. Tripel X Sind. Edward
Mutasi balik makro
tingkat biologi
kromosom
Sind. Jacob Sind. Down
Mutasi
Perubahan Perubahan menguntung-
Sind. Y Sind. Wolf
struktur jumlah kan &
merugikan
 I. Pengertian Mutasi
Mutasi adalah peristiwa perubahan materi genetik kromosom atau DNA di dalam
inti sel.

Organisme yang mengalami mutasi disebut mutan.

Agen penyebab mutasi disebut mutagen.
Sumber :commons.wikimedia.org

A. Mutasi Tingkat Gen
Mutasi Akibat Perubahan Jumlah
Basa Nitrogen
• Duplikasi (penggandaan)
• Adisi (penambahan)
• Insersi (penyisipan)
• Delesi (kehilangan)
II. Jenis Mutasi
Mutasi Akibat
Mutasi Akibat Perubahan Jenis Basa Perubahan Letak Urutan
Nitrogen Basa Nitrogen
• Transposisi
• Substitusi transisi (pergantian antar
basa nitrogen pirimidin dan purin
• Substitusi tranversi (pergantian
sesama basa nitrogen pirimidin atau
purin
 II. Jenis Mutasi
B. Mutasi Tingkat Kromosom (Aberasi Kromosom)

1. Mutasi Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Sumber : commons.wikimedia.org
 II. Jenis Mutasi
B. Mutasi Tingkat Kromosom (Aberasi Kromosom)

2. Mutasi Akibat Perubahan Jumlah

Kromosom
a. Euploid
Adalah perubahan pada seluruh set
kromosom.
Satu set kromosom disebut genom
(n).
Berdasarkan jumlah set kromosom,
euploid dibedakan menjadi
monoploid (n), diploid (2n), triploid
(3n), tetraploid (4n), dan seterusnya.
Sumber : en.wikipedia.org

Mutasi euploid memunculkan

fenotipe buah tanpa biji
 II. Jenis Mutasi
B. Mutasi Tingkat Kromosom (Aberasi Kromosom)

2. Mutasi Akibat Perubahan Jumlah

Kromosom

a. Euploid

Berdasarkan asal kromosomnya, euploid

dibedakan menjadi autopoliploid
(penggandaan sendiri dari spesies yang
sama) dan alopoliploid (penggandaan
dari spesies yang berbeda).
 II. Jenis Mutasi
B. Mutasi Tingkat Kromosom (Aberasi Kromosom)

2. Mutasi Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

b. Aneuploid

Adalah perubahan jumlah kromosom

dalam satu set (genom) kromosom.
Penyebab:
• Anafase lag
• Nondisjunction
Tipe anueploid:
• Nulisomi (2n-2): sel kehilangan dua
kromosom
• Monosomi (2n-1): sel kehilangan satu
kromosom
• Trisomi (2n+1): sel kelebihan satu
kromosom
• Tetrasomi (2n+2): sel kelebihan dua
kromosom
 III. Penyebab Mutasi (Mutagen)
A. Jenis Mutagen Berdasarkan Sifatnya

Mutagen
Mutagen Kimia Mutagen Fisika
Biologi
• Pestisida • Suhu tinggi • Virus
• Asam nitrit • Sinar-sinar • Bakteri
• Agen alkilase berenergi tinggi
• Benzopyrene • Sinar X
• Zat digitonin dan • Sinar γ
kolkisin • Sinar ultra violet
• Dll.
 III. Penyebab Mutasi (Mutagen)
B. Jenis Mutagen Berdasarkan Sumbernya

Mutagen alamiah Mutagen buatan

• Sinar matahari • Pestisida
• Sinar ultraviolet • Boraks
• Unsur radio aktif di alam • Formalin
• Virus dan bakteri • Sinar alfa, beta, dan gamma
• Dll. • Dll.
 IV. Klasifikasi Mutasi
A. Mutasi Berdasarkan Sumber Asalnya

Mutasi alamiah (spontan)

• Mutasi yang terjadi secara alamiah dan disebabkan oleh
mutagen-mutagen yang sudah ada di alam.

Mutasi buatan
• Mutasi yang disebabkan oleh tindakan manusia
• Contoh: pemakaian bahan radioaktif dalam bidang kesehatan,
penggunaan zat aditif dan pengawet makanan kimiawi,
penggunaan alat-alat elektronik, pembuatan tanaman
poliploid, dan pemakaian narkotika.
 IV. Klasifikasi Mutasi
B. Mutasi Berdasarkan Sifat Genetik
• Mutasi dominan: memengaruhi keadaan genotipe dominan homozigot dan heterozigot.
• Mutasi resesif: memengaruhi keadaan genotipe resesif homozigot.

C. Mutasi Berdasarkan Arah Mutasinya

• Mutasi maju: menyebabkan organisme abnormal menjadi normal.
• Mutasi mundur: menyebabkan organisme normal menjadi abnormal.

D. Mutasi Berdasarkan Jumlah Faktor Keturunan yang Bermutasi

• Mutasi mikro: terjadi pada sebagian kecil faktor keturunan.
• Mutasi makro: terjadi pada sebagian besar faktor keturunan.

D. Mutasi Berdasarkan Peranannya bagi Organisme

• Mutasi yang menguntungkan: menghasilkan organisme yang bersifat adaptif terhadap
lingkungan.
• Mutasi yang merugikan: menghasilkan organisme yang bersifat tidak adaptif terhadap
lingkungan.
 V. Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi
• Kariotipe 22 AA + XXY atau 44 A + XXY
Sindrom • Laki-laki betubuh tinggi, testis mengecil, steril, payudara berkembang, tingkat
Klinefelter kecerdasan di bawah normal

• Kariotipe 22 AA + X
Sindrom • Wanita bertubuh pendek, ovarium dan payudara tidak berkembang, steril,
Turner bentuk leher bersayap, kelainan jantung, keterbelakangan mental.

Sindrom XXX • Kariotipe 22 AA + XXX

• Wanita yang memiliki sistem reproduksi dan tingkat kecerdasan bervariasi dari
(Wanita
mulai normal sampai abnormal
Super)

• Kariotipe 22 AA + XYY
Sindrom • Laki-laki yang cenderung agresif, antisosial, dan kriminal.
Jacob

• Kariotipe 22 AA + Y
Sindrom Y • Mengalami kematian sejak zigot
 V. Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi
• Kariotipe 22 AA + XX + XY
Hermafrodit • Manusia yang memiliki ovarium maupun testis.

• Kariotipe 45 A + XX atau 45 A + XY (trisomi kromosom nomor 13)

Sindrom Patau • Sumbing pada bibir dan langit-langit rongga mulut, serta polidaktili

• Kariotipe 45 A + XX atau 45 A + XY (trisomi kromosom nomor 18)

Sindrom • Bentuk kepala panjang, bentk muka khas, jari tangan tumpang tindih, pola sidik
Edward jari sederhana, dada pendek & lebar, kelainan janting & ginjal.

• Kariotipe 45 A + XY atau 45 A + XX (trisomi kromosom nomor 21)

Sindrom Down • Bermata sipit, fertil, kaki pendek, jalan lambat, kelainan jantung, pertumbuhan
tubuh dan mental agak lambat.

• Delesi kromosom nomor 4

Sindrom • Pangkal hidung menonjol, bibir sumbing, pertumbuhan lambat, keterbelakangan
Morfan mental, kelainan jantung.
VI. Mutasi dalam Mekanisme Proses Evolusi

Mutasi menyebabkan perubahan gen atau kromosom sehingga

menimbulkan perubahan sifat pada tingkat sel maupun individu.
Perubahan tersebut menyebabkan terjadinya variasi-variasi sifat yang
menimbulkan keragaman suatu organisme.
Mutasi yang terjadi terus-menerus menyebabkan keragaman tersebut
akan meningkat dan dapat memicu terbentuknya spesies baru,
dengan kata lain telah terjadi evolusi.