Kelompok 4 KELAINAN BAWAAN DAN

GANGGUAN SISTEM ELIMINASI

1. Dwi Wulandari Nihali 6.Tiara Mahmud

2. Padila Njulu 7. Sitti Nur Fauziyah R. Mohamad
3. Karmila Baks 8. Nur Fatiya Atuna
4. Ivana Ardiah Moha 9. Mahdalia Salsabila Yusuf
5. Nurjanah Y. Kalasi 10. Reynaldi Niode
 PENGERTIAN KELAINAN BAWAAN
Kelainan kongenital atau kelainan bawaan adalah kelainan yang didapat sejak lahir.
Kondisi ini disebabkan oleh gangguan selama masa tumbuh kembang janin dalam
kandungan.

Kelainan tersebut dapat berupa kelainan struktur atau fungsi anggota badan
janin.Umumnya, kelainan kongenital dapat dideteksi sebelum atau sesudah kelahiran
bayi

Beberapa jenis kelainan kongenital baru dapat terdeteksi pasca kelahiranseiring

dengan tumbuh kembang anak. Contoh kelainan kongenital yang baru bisa terdeteksi
selama tumbuh kembang anak adalah gangguan pendengaran.
 Penyakit akibat Kelainan Kongenital

Berikut adalah beberapa penyakit yang umumnya terjadi

akibat kelainankongenital pada janin selama dalam
kandungan
 1 Anensefali

01.

merupakan kelainan kongenital akibat kegagalan embrio dalammembentuk tabung

saraf(neural tube) sehingga menyebabkan bayi tidakmemiliki lobus frontalis dari
otak besar (serebrum) dan tulang tengkorak.
2 Anoftalmia dan Mikroftalmia

merupakan kelainan kongenital pada mata bayi dimana bayi tidak

memiliki satu atau kedua buah mata. Mikroftalmia disebabkan oleh
terhambatnya perkembangan mata bayi, sehinggaukurannya lebih
kecil dari mata bayi normal.
3 Anosia dan Mikrosia

merupakan kelainan kongenital pada telinga bayi. Anosia

terjadi jika bayi tidak memiliki satu atau kedua daun
telinga.Sedangkan mikrosia terjadi jika daun telinga bayi
berukuran lebih kecil dari ukuran daun telinga normal.
 4 Bibir Sumbing (Cleft Lip)

merupakan kelainan kongenital pada bibir bayi yang terjadi jika bibir bayi tidak terbentuk sempurna, sehingga bibir
dan langit-langit mulut tidak menutup sempurna. Selama masa pembentukan bibir dan langit-langitmulut, kedua
organ tersebut berkembang dari kedua pinggiran, kemudian menyatu ditengah-tengah dan membentuk berbagai
 fitur pada wajah. Bibir sumbing umumnya terjadi antara minggu keempat sampai minggu ketujuhselama masa
kehamilan.
4 Sumbing Langit-langit
Mulut(CleftPalate

langit-langit mulut sumbing umumnya terjadi antara minggu

keenam hingga minggu kesembilan selama masa
kehamilan.
 5 Kelainan Jantung Bawaan

merupakan kelainan kongenital yang paling umum terjadi pada bayi. Kelainan struktur
jantung pada bayi dapat bervariasi mulai dari ringan, berupa lubang pada dinding
jantung, hingga kelainan yang berat, berupa kehilangan satu atau lebih bagian dari
jantung).
 6 Mikrosefali

merupakan kelainan pada kepala bayi yang berukuran lebihkecil dari ukuran
kepala normal. Bayi dengan mikrosefali umumnya memiliki volume otak
yang lebih kecil dari normal dan cenderungmengalami keterlambatan
perkembangan saraf. Beberapa kondisi mikrosefali lebih berat daripada
mikrosefali lainnya.
 7 Sindrom Down

merupakan kelainan bawaan yang diakibatkan oleh kelainan kromosom pada bayi, yaitu
pada kromosom nomor 21. Pada penderita sindrom Down, jumlah kromosom nomor 21
yang seharusnyahanya sepasang, menjadi berlebih hingga tiga buah atau trisomi.
 8 Spina Bifida

merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada tulang belakang akibat gangguan
perkembangan tabung saraf selama kehamilan. Kondisi ini dapat menyebabkan
gangguan mental pada penderita dari ringan hingga berat tergantung pada lokasi
terjadinya spina bifida
 
 Penyebab dan Faktor Risiko Munculnya
Kelainan Kongenital
01 02
Factor genetic
Genetik merupakan faktor yang sangat berpengaruh
didalam kemunculan kelainan kongenital. Kelainan
kongenital yang disebabkan oleh faktor genetik dapat
muncul akibat kelainan genetic yang diturunkan dari
orang tua atau terjadinya mutasi pada gen tertentu.
Factor Sosioekonomi dan
Demografi
Pendapatan rendah dapat berkontribusi secara tidak
langsung terhadap munculnya kelainan kongenital,
terutama pada keluarga atau negara dengan angka
kecukupan gizi yang rendah. Kebanyakan kelainan
kongenital muncul pada ibu hamil yang berasal dari
keluarga dengan pendapatan rendah,
 3 4
Factor lingkungan
Paparan dari lingkungan terhadap
ibu hamil, terutama berupa senyawa
kimia berbahaya dapat berkontribusi
terhadap munculnyakelainan pada
janin. Bekerja atau tinggal di dekat
pengolahan limbah, pabrik
peleburan besi, atau pertambangan
juga dapat mengganggu
kesehatan ibu hamil dan perkemban
gan janin.
Factor infeksi
Infeksi maternal pada ibu hamil
(misalnya sifilisdan rubella)
 merupakan penyebab utama
munculnya kelainan kongenital,
terutama pada keluarga
ekonomi rendah dan
menengah.
5
Malnutrisi pada ibu
hamil
Kekurangan asam folat pada ibu hamil dapat
meningkatkan risiko janin yang mengalami
gangguan organ saraf pusat.Sedangkan
kelebihan asupan vitamin A
dapat memengaruhi perkembangan embrio
dan janin pada ibu hamil.
 Jenis-jenis Kelainan Kongenital Genetik

1 Kelainan kromosom
Kromosom merupakan struktur di dalam sel yang
membawa sifat-sifat genetik dari generasi ke generasi
selanjutnya.Kromosom normal pada manusia berjumlah
46 yang berasal dari ayah danibu, masing-masing
sebanyak 23 buah. Jika jumlah kromosom bayi kurang
atau lebih dari 46 akibat hilang atau terduplikasi, bayi
akan menderita kelainan kongenital .
 02.
Kelainan gen
Gen adalah struktur penyusun kromosom. Dalam sebuah kromosom,
terdapat ratusan hingga ribuan gen, yang merupakan kumpulan
informasi genetik dalam bentuk DNA.

 
Kelainan kongenital dapat disebabkan karena adanya kelainan pada gen. Umumnya
kelainan ini diturunkan dari kedua orangtuanya, dan dapat berupa:

1 3
Kelainan pada gen Kelainan gen di
autosom dominan, kromosom X yang
bersifat resesif

2 4
Kelainan pada gen Kelainan gen di
autosom resesif kromosom X yang
bersifat dominan.
Gangguan pada Sistem Eliminasi

Sistem perkemihan atau biasa juga disebut

sistem urogenital adalah suatu sistem
dimana terjadinya proses penyaringan darah
sehingga darah bebas dari zat-zat yang tidak
dipergunakan oleh tubuh dan menyerap zat-
zat yang masih dipergunakan oleh tubuh.
Zat-zat yang tidak dipergunakan oleh tubuh
larut dalam air dan dikeluarkan berupa urin
(air kemih).
 1. Infeksi Saluran Urogenital

Pielonefritis
Sistitis
Pielonefritis adalah radang pelvis
Sistitis adalah infeksi ginjal. Penyebab paling sering
saluran kemih, yang penyakit ini adalah kuman yang
lebih banyak berasal dari kandung kemih yang
menyerang wanita menjalar naik ke pelvis ginjal.
daripada pria,
Pielonefritis ada yang akut dan ada
yang menahun
 2. Penyakit Glomerular

Glomerulonefritis Sindrom Nefrotik

suatu penyakit yang
disebabkan oleh infeksi di
nasofaring oleh
Streptococcus β-hemolitik.
Lebih sering menyerang
anak-anak,
(nefrosis)
Nefrosis dapat menyebabkan
glomerulonefritis, gejala yang dominan
adalah albuminaria (>3,5 gram/hari).
Hilangnya protein akibat meningkatnya
permeabilitas membran basal glomerulus.
3. Obstruksi saluran kemih

Obstruksi saluran kemih disebabkan oleh hipertrofi

prostat, batu ginjal dan tumor ginjal. Gangguan obstruktif
dapat menyebabkan disfungsi ginjal berat yang meliputi
hemoragi dan gagal ginjal, bila tidak diatasi
 4. Gagal Ginjal

Penyakit gagal ginjal adalah suatu penyakit dimana fungsi organ

ginjal mengalami penurunan hingga akhirnya tidak lagi
mampu bekerja sama sekali dalam hal penyaringan
pembuangan elektrolit tubuh, menjaga keseimbangan cairan
dan zat kimia tubuh seperti sodium dan kalium didalam darah
atau produksi urine
 Gagal ginjal akut adalah sindrom klinis dimana fungsi ginjal yang menurun
dengan cepat dalam beberapa hari atau minggu sehingga ginjal tidak lagi
mengekskresikan produk limbah metabolisme

Nekrosis tubular akut

Penyebab Nekrosis Tubular Akut (NTA) adalah iskemia dan nefrotoksin

Iskemia 25
berakibat kerusakan
menit
ringan dan masih
reversibel
Iskemia
2 jam
menimbulkan kerusakan berat yang
irreversibel. Nefrotoksik berupa antibiotik
(aminoglikosida, penisilin, sefalosporin,
tetrasiklin, dan sulfonamida), logam berat
(sisplatin), agen radiokontras, toksin
endogen (mioglobin, hemoglobin).
 Gagal ginjal kronik
Perjalanan gagal ginjal kronik atau menahun
meliputi tahap yang dimulai dengan penurunan
cadangan ginjal, selanjutnya terjadi insufisiensi
ginjal, gagal ginjal, dan terakhir uremia (tahap
terakhir gagal ginjal). Jika ginjal tak dapat lagi
mempertahankan keseimbangan cairan dan
elektrolit maka diperlukan dialisis (hemodialisis
atau dialisis peritoneal).
 Gangguan pada Sistem Eliminasi Alvi
Konstipasi Diare
keadaan individu yang mengalami atau beresiko tinggi mengalami atau beresiko sering
mengalami statis usus besar sehingga mengalami eliminasi
yang jarang atau keras, serta tinja yang keluar terlalu kering
mengalami pengeluaran feses
dan keras. dalam bentuk cair.

Inkontinesia usus
Kembung
mengalami perubahan kebiasaan dari proses defekasi
normal, sehingga mengalami proses pengeluaran feses keadaan penuh udara di dalam perut
tidak disadari. Hal ini juga disebut sebagai
inkontinesia alvi yang merupakan hilangnya
karena pengumpulan gas berlebih di
kemampuan otot untuk mengontrol pengeluaran feses dalam lambung atau usus
dan gas melalui sphincter akibat kerusakan sphincter.
 Hemorrhoid
keadaan terjadinya pelebaran
vena di daerah anus sebagai
akibat peningkatan tekanan di
daerah anus yang dapat
disebabkan karena konstipasi,
peregangan saat defekasi dan
lain – lain.
Fecal impaction
massa feses karena dilipatkan
rektum yang diakibatkan oleh
retensi dan akumulasi materi
feses yang berkepanjangan
Faktor yang Mempengarhi Eliminasi Alvi

Usia Diet Asupan cairan Asupan cairan

Pengobatan Kebiasaan atau Penyakit Nyeri

gaya hidup

Kerusakan sensoris
dan motoris
 1 2
Usia Diet
Diet pola atau jenis
Setiap tahap makanan yang dikonsumsi
perkembangan atau usia dapat mempengaruhi
memiliki kemampuan proses defekasi. Makanan
mengontrol proses yang memiliki kandungan
serat tinggi dapat membantu
defekasi yang berbeda.
proses percepatan defekasi
dan jumlah yang dikonsumsi
dapat mempengaruhinya.
3
Asupan cairan
Pemasukan cairan yang
kurang ke dalam tubuh
membuat defekasi
menjadi keras. Oleh
karena itu, proses
absorpsi air yang kurang
menyebabkan kesulitan
proses defekasi.
 4 5 6

Pengobatan Kebiasaan atau gaya

hidup
Penyakit
Pengobatan juga dapat
mempengaruhi proses mempengaruhi proses Beberapa penyakit dapat
defekasi. Hal ini dapat mempengaruhi proses
defekasi, seperti
terlihat pada seseorang yang defekasi, biasanya
penggunaan laksantif, atau memiliki gaya hidup sehat
antasida yang terlalu sering. atau terbiasa melakukan penyakit – penyakit
buang air besar di tempat
tersebut berhubungan
bersih atau toilet, jika langsung dengan sistem
seseorang terbiasa buang air pencernaan seperti
besar di tempat yang kotor, gastroenteristis atau
maka ia akan mengalami penyakit infeksi lainnya.
kesulitan dalam proses
defekasi
 Adanya nyeri dapat mempengaruhi
7 Nyeri kemampuan atau keingian untuk defekasi
seperti nyeri pada kasus hemorrhoid atau
episiotomy.

Kerusakan sensoris
8 dan motoris
Kerusakan pada sistem sensoris dan motoris
dapat mempengaruhi proses defekasi karena
dapat menimbulkan proses penurunan
stimulasi sensoris dalam melakukan defekasi
 Kesimpulan
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul
sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran,
pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran.
Eliminasi adalah proses pembuangan sisa metabolisme tubuh baik berupa urine atau alvi
(feses). Faktor-faktor yang mempengaruhi eliminasi urine dan alvi yaitu: usia dan
perkembangan, diet, pemasukan cairan, aktifitas fisik, faktor psikologis, kebiasaan, kondisi
patologis, pengobatan, dan lain-lain. Dalam sistem perkemihan ini, bisa saja terjadi
gangguan-gangguan. Terperinci, gangguan-gangguan tersebut seperti Infeksi Saluran
Urogenital, Penyakit Glomerular,Obstruksi saluran kemih, Gagal Ginjal
 
Terimakasih
CREDITS: This presentation template was created by
Slidesgo, including icons by Flaticon, infographics &
images by Freepik