Memberi Asuhan Pada Neonatus dengan

Kelainan Bawaan Dan Penatalaksanaanya

Hidrosefalus, Fimosis, Hipospadia dan
Kelainan Metabolik
Dosen : Ibu Elyasari, SST.,
M.Keb
Anggota kelompok:
1. Sri Yanti
2. Tira Yuniar
3. Titin Soleh
4. Widya Asmawati OLEH :
5. Yesi Puspita KELOMPOK 9
 Kelainan bawaan pada neonatus
Kelainan kongenital atau kelainan bawaan merupakan kelainan dalam
pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi
sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat
kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran.

Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat

mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:
-Kelainan genetik dan Kromosom -Faktor Hormonal
-Faktor mekanik -Faktor radiasi
-Faktor obat -Faktor gizi
-Faktor infeksi
-Faktor umur ibu
Macam-macam kelainan bawaan

• Hidrosefalus
• Fimosis
• Hipospadia
• Kelainan metabolisme
Hidrosefalus
Pengertian:
Hidrosefalus adalah suatu keadaan patologis otak yang
mengakibatkan bertambahnya cairan serebrospinalis,
disebabkan baik oleh produksi yang berlebihan maupun
gangguan absorpsi, dengan atau pernah disertai tekanan
intrakanial yang meninggi sehingga terjadi pelebaran ruangan-
ruangan tempat aliran cairan serebrospinalis (Darto
Suharso,2009)
Hidroscephalus ada dua, yaitu:
1. Hidrocephalus tak berhubungan (obstruktif) : tekanan
CSS meningkat karena aliran CSS dihambat di suatu
tempat di dalam sistem ventrikel
2. Hidrosefalus berhubungan (komunikans) : tekanan
CSS meningkat karena CSS tidak ventrikel di absorbsi
dari ruang subarachnoid, tetap tidak terdapat
gangguan dalam sistem.
 Penyebab:
Obstruksi sirkulasi likuor (sering terdapat pada bayi) yaitu
kelainan bawaan, infeksi, perdarahan, sekres yang berlebihan,
gangguan reasorbsi likuor.

Gejala klinis :
Muntah, Nyeri kepala, kesadaran menurun, kepala besar, sutura tengkorak
belum menutup dan teraba melebar, sklera tampak di atas iris (Sunset Sign),
ubun-ubun besar melebar atau tidak menutup pada waktunya, dahi tampak
melebar dengan kulit kepala yang menipis, tegang dan mengkilat, bola mata
terdorong kebawah.
Penatalaksana
an 1. Kesadaran menurun: pasien diberikan makanan melalui sonde, dan
secara bertahap jika kesadaran mulai ada dapat diberikan susu per oral.
2. Pasien dipasang infus dengan cairan glukosa (5-10%) dan NaCl 0,9 %
3. Monitor tetesan infus agar tidak terlalu cepat karena dapat menampah
tekanan pada otak
4. Kepala pasien harus di alasi bantal yang lembut.
5. Perhatikan agar kulit kepala tetap kering
6. Ubah posisi kepala tiap dua jam, jika tampak kulit kemerahan posisi di
ubah tiap satu jam.
7. Jika terjadi lecet beri salep dan tutup dengan kassa
8. Tutup mata dengan kassa steril tiap pasien tidur
9. Jelaskan kepada orang tua bahwa penyakit ini berat dan sukar
pengobatannya
10. Jelaskan tentang penyakit anaknya
Fimosis
Pengertian:
Fimosis adalah keadaan dimana kulit penis (Preupitium) melekat
pada bagian kepala (Grans) dan mengakibatkan tersumbatnya lubang
saluran air seni, sehingga bayi dan anak jadi kesulitan dan kesakitan
saat kencing.

Penyebab:
Fimosis pada bayi laki-laki yang baru lahir terjadi karena ruang di
antara kulup dan penis tidak berkembang dengan baik. Kondisi ini
menyebabkan kulup menjadi melekat pada kepala penis, sehingga
sulit ditarik ke arah pangkal. Penyebabnya bisa dari bawaan dari lahir,
atau didapat, misalnya karena infeksi atau benturan.
Tanda dan Gejala :
a) Penis membesar dan menggelembung akibat tumpukan urin
b) Kadang-kadang keluhan dapat berupa ujung kemaluan
menggembung saat mulai buang air kecil yang kemudian
menghilang setelah berkemih. Hal tersebut disebabkan oleh
karena urin yang keluar terlebih dahulu tertahan dalam ruangan
yang dibatasi oleh kulit pada ujung penis sebelum keluar
melaluimuaranya yang sempit.
c) Biasanya bayi menangis dan mengejan saat buang air kecil
karena timbul rasa sakit.
d) Kulit penis tak bisa ditarik kea rah pangkal ketika akan
dibersihkan.
e) Air seni keluar tidak lancar. Kadang-kadang menetes dan kadang-
kadang memancar dengan arah yang tidak dapat diduga.
f) Bisa juga disertai demam
g) Iritasi pada penis.
 Komplikasi:
Ketidaknyamanan/nyeri saat berkemih, akumulasi sekret dan smegma di bawah
preputium yang kemudian terkena infeksi sekunder dan akhirnya terbentuk jaringan
parut , pada kasus yang berat dapat menimbulkan retensi urin, penarikan preputium
secara paksa dapat berakibat kontriksi dengan rasa nyeri dan pembengkakan glans
penis yang disebut parafimosis, pembengkakan/radang pada ujung kemaluan yang
disebut ballonitis, t imbul infeksi pada saluran air seni (ureter) kiri dan kanan, kemudian
menimbulkan kerusakan pada ginjal dan fimosis merupakan salah satu faktor risiko
terjadinya kanker penis.

Penatalaksanaa
n:
Ada 3 cara pengobatannya yaitu: sunat, obat dan peregangan

Fimosis kongenital seyogianya dibiarkan saja, kecuali bila terdapat alasan

agama dan/atau sosial untuk disirkumsisi.
Hipospadia
Pengertian:
 Hipospadia adalah suatu keadaan dimana lubang
uretra terdapat di penis bagian bawah, bukan di
ujung penis (mediacastore.com 2008).
 Hipospadia merupakan kelainan abnormal dari
perkembangan uretra anterior dimana muara
dari uretra terletak ektopik pada bagian ventral
dari penis proksimal hingga glands penis
(Oktavianus, 2008 : okto’s Site).
Ada beberapa tipe meatus Hypospadia, diantaranya adalah :
1. Tipe Glandular, yaitu meatus hanya lebih ventral dari biasanya
2. Tipe coronal, tipe ini yang sering terjadi pada bayi
3. Tipe penoscrotal, yaitu tipe paling sering antara batang penis dan
skrotum
4. Tipe perineal, tipe ini sangat jarang

Penyebab :
Penyebab pasti hipospadia tidak diketahui secara pasti.
Beberapa etiologi dari hipospadia telah dikemukakan.Sekitar
28% penderita ditemukan adanya hubungan familial.
Pembesaran tuberkel genitalia dan perkembangan lanjut dari
phallus dan uretra tergantung dari kadar testosteron selama
proses embriogenesis.
 Tanda dan Gejala:
Gejalanya adalah Testis tidak turun, lazim ditemukan hernia inguinalis, lubang penis
tidak terdapat di ujung penis, tetapi berada di bawah atau di dasar penis, penis
melengkung ke bawah, penis tampak seperti berkerudung karena adanya kelainan
pada kulit depan penis dan jika berkemih, anak harus duduk (Oktavianus, 2008 : okto’s
Site).

Penatalahksanaan:
1. pembedahan pada hipospadia adalah:
a) Membuat penis yang lurus dengan memperbaiki chordee
b) Membentuk uretra dan meatusnya yang bermuara pada ujung penis (Uretroplasti)
c) Untuk mengembalikan aspek normal dari genitalia eksterna (kosmetik)
2. Jika hipospadia terdapat di pangkal penis, mungkin perlu dilakukan pemeriksaan
radiologis untuk memeriksa kelainan bawaan lainnya. Bayi yang menderita hipospadia
sebaiknya tidak disunat. Kulit depan penis dibiarkan untuk digunakan pada
pembedahan nanti.
 Kelainan metabolik
• Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan
dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh
agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan
metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan
genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu
yang diperlukan untuk merangsang suatu proses
metabolisme
Jenis-Jenis Kelainan Metabolik dan
Endokrin
Galaktosemia : Tidak adanya enzim yang dapat merombak laktosa pada bayi
yang baru lahir, sehingga tidak dapat meminum ASI dari ibunya karena
mengandung galaktosa. Kelainan ini bila dibiarkan dapat menyebabkan
kerusakan mata, hati, dan otak.

Fenilketonuria: Merupakan suatu penyakit penderita memiliki asam

fenilketonuria yang berlebih sehingga merusak sistem saraf serta yang
mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dapat menyebabkan
ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental.

Intoleransi Fruktosa: Intoleransi fruktosa adalah suatu penyakit keturunan

dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim
fosfofruktaldolase.
Etiologi:
 Galaktosemia disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat
uridil transferase, kekurangan galaktokinase, kekurangan galaktose 6-
fosfat epimerase. Ketidakmampuan mekanisme galaktosa terjadi
akumulasi galaktosa dalam darah yang dapat menyebabkan kerusakan
hati, ginjal, mata dan lain-lain.
 Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu
penyakit keturunan disebabkan karena tubuh tidak memiliki enzim
pengolah asam amino fenilalanin yang diubah menjadi tirosin,
sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah,
yang berbahaya bagi tubuh.
 Intoleransi Fruktosa disebabkan oleh kekurangan protein (aldose B)
dan memiliki enzim fosfofruktaldolase untuk memecah fruktosa.
Penatalaksanaan:
• Galaktosemia jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental.
Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya
dan sering ditemukan gangguan berbicara.
• Fenilketonuria Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin. Phenylketonuria
(PKU), asupan makanan anak harus rendah kadar phenylalanine, dan selalu harus
dilakukan monitoring kadar phenylalanine darah. Pengobatan Fenilketonuria adalah
diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan
dalam makanan yang kaya protein. Jumlah yang aman fenilalanin berbeda untuk setiap
orang.
• Intoleransi Fruktosa pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan
dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam
makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa,
yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa
Sekian
&
Terima
kasih