REPLIKASI

DAN MUTASI
DNA
Nama : Pidya Ririn Rijayanti
NIM : 18010107012
Program Studi : Tadris IPA
Dosen Pengampuh : Hilda Ayu Melvi
Amalia M.Sc
 Replikasi DNA
Pengertian Replikasi DNA
Dalam biologi molekuler, replikasi DNA adalah proses biologis menghasilkan dua replika
DNA yang identik dari satu molekul DNA asli. Replikasi DNA terjadi pada semua organisme
hidup yang bertindak sebagai bagian terpenting untuk pewarisan biologis. Sel memiliki sifat
pembelahan yang khas, yang membuat replikasi DNA menjadi penting.
Replikasi DNA adalah suatu proses penggandaan DNA sebagai materi genetik makhluk
hidup. Proses ini sangat penting dalam tahapan perkembangbiakan atau pembelahan sel (fase S
siklus sel). Materi DNA yang telah digandakan kemudian akan dibagi ke masing-masing anakan
sel yang baru.
Struktur Dasar dan Pasangan Basa DNA
Struktur DNA berupa double helix yang tediri dari dua untai rantai polimer DNA yang saling berpasangan secara
komplementer. Struktur dasar tersebut dapat disimak di gambar di bawah ini:

Struktur double helix DNA. Tampak orientasi antiparalel untuk setiap

helai/strand dari DNA
 Struktur dan pasangan basa komplementer tersebut penting untuk diperhatikan dalam mempelajari
mekanisme replikasi DNA. Adapun susunan komplementer dari basa DNA terdiri dari pasangan satu basa
purin dengan satu basa pirimidin. Basa purin terdiri dari adenine (A) dan guanine (G) sedangkan pirimidin
terdiri dari cysotine (C) dan thymine (T). Pada RNA, thymine diganti oleh uracyl (U). Dalam berpasangan,
adenine (A) berpasangan dengan thymine (T) sedangkan guanine (G) berpasangan dengan cytosine (C).
Adapun terbentuknya pasangan tersebut dikarenakan adanya ikatan hidrogen antara kedua jenis basa. Ikatan
hidrogen ini dapat kita simak di gambar di bawah ini:
Template dan Penyalinan DNA
Dasar dari penyalinan DNA adalah penyocokan pasangan basa DNA dari template atau DNA induk. Pada
tahap awal, struktur double helix akan dipisahkan dan masing-masing untaian tunggal akan
menjadi template atau DNA induk. Basa G akan berpasangan dengan basa C yang baru dan basa T hanya akan
berpasangan dengan basa A yang baru. Dengan demikian, masing-masing helai DNA akan menjadi dasar
salinan template untuk dibentuknya helai komplementer DNA yang baru.

Sistem template pada proses replikasi DNA. Dengan memasangkan basa nuleotida dengan pasangannya, maka dapat
dilakukan replikasi DNA baru yang serupa dengan induknya.
 Proses pembentukan untaian baru DNA atau polimerisasi DNA dijalankan oleh enzim yang
dinamakan DNA polimerase. Enzim ini ditemukan tahun 1957. DNA polimerase menggunakan
deoksiribonukleosida trifosfat sebagai substratnya dan kemudian menggabungkan atau mempolimerisasi
substrat tersebut menjadi untaian DNA baru. Adapun sebagai dasar cetaknya, cukup membutuhkan satu
untaian dari template DNA induk.

Reaksi kimia sintesis DNA yang baru. Penambahan deoksiribonukleosida yang baru di ujung 3′ adalah proses
fundamental dalam replikasi DNA
 Proses polimerisasi DNA oleh DNA polimerase dimulai dari datangnya deoksinukleosida trifosfat bebas yang sesuai
dengan pasangan basa dari ujung 3′ DNA template. Saat deoksinukleosida trifosfat ini menempel, bentuk DNA polimerase
yang seperti tangan akan berubah, seperti tangan yang mengeratkan genggamannya ke DNA. Akibat perubahan ini, enzim
mendekatkan ujung gugus OH di posisi 3′ ke gugus firofiosfat pada deoksinukleosida trifosfat. Hal ini menyebabkan reaksi,
dibentuknya ikatan gula fosfat dan sebagai hasil samping keluar gugus firofosfat. Proses ini dapat disimak pada bagan di
bawah ini:

Katalisasi pembentukan DNA baru oleh DNA polimerase. (A)  3′ dan 5′ adalah sistem penomoran atau posisi dari atom karbon
Proses kimiawi dalam polimerisasi DNA baru (B) Perubahan pada cincin deoksiribosa pada DNA atau ribosa pada RNA.
bentuk DNA polimerase mengkatalisasi proses pembentukan DNA
baru.
Proses Replikasi Asimetris pada Garpu Replikasi DNA
Proses replikasi DNA membutuhkan penguraian terlebih dahulu bentuk double helix. Akan tetapi, proses
replikasi DNA tidak perlu menunggu struktur double helix ini dibuka seluruhnya. Ketika sebagian dari DNA mulai
terbuka, maka proses replikasi ini dapat dimulai. Apabila kita bayangkan, maka bentuk ini seperti “garpu”. Tampak
struktur proses replikasi DNA seperti gambar di bawah ini:

Dari gambar di atas, tampak bahwa kedua helai untaian DNA induk menjadi template bagi terbentuknya DNA yang
baru. Proses di atas dikatakan bahwa replikasi DNA berlangsung secara “semikonservatif“.

Sifat Semikonservatif Replikasi
DNA
Di garpu replikasi inilah tempat terjadinya kegiatan utama proses
replikasi. Pada saat proses replikasi terjadi, di titik tersebut
tersusun kompleks multiprotein dan multienzim yang terlibat
dalam proses tersebut.
Apabila kita perhatikan di gambar sebelumnya, kita ketahui
bahwa arah replikasi terjadi dari 5′ ke 3′ dari template yang
berorientasi 3′ ke 5′. Namun, saat double helix dibuka, kedua
untaian memiliki orientasi yang berbeda satu sama lain
(antiparalel). Hal ini menyebabkan proses replikasi berbeda untuk
setiap helai DNA dan juga membutuhkan set protein dan enzim
yang berbeda pula. Oleh sebab itu, proses replikasi di garpu
replikasi bukanlah proses yang simetris (asimetris).
Leading Strand, Lagging Strand, dan Fragmen Okazaki
Di garpu replikasi, helai DNA dengan orientasi 3′ ke 5′ akan diproses secara kontinu. Saat fragmen
dibuka sedikit demi sedikit, enzim polimerase akan memproses dari satu basa ke basa selanjutnya. Helai DNA
yang orientasi ini disebut leading strand. Adapun helai DNA dengan orientasi yang berlawanan disebut lagging
strand.
Adapun pada helai DNA yang berlawanan, proses ini tidak bisa dilakukan secara kontinu. Pada tahun
1960-an, dengan memanfaatkan zat radioaktif 3H-thymidine peneliti menemukan terdapat potongan-potongan
DNA di lagging strand dengan panjang 1000-2000 nukleotida yang dinamakan fragmen Okazaki. Fragmen
Okazaki juga disintesis dengan arah 5′ ke 3′ dan kemudian disambungkan setelah potongan-potongan ini
disintesis. Untuk lebih jelas, lihat gambar di bawah ini:
Perlunya Sistem Proofreading pada Replikasi DNA
Proses replikasi DNA berlangsung relatif sangat cepat. Akan tetapi, walaupun cepat, namun memiliki
tingkat ketepatan yang baik. Tingkat kesalahan pada manusia hanya satu kesalahan diantara 10 9 nukleotida yang
disalin. Tingkat ketepatan tinggi ini dikarenakan adanya sistem proofreading di tingkat seluler. Apabila kita
perhatikan, ternyata sistem pasangan basa cukup rentan mengalami kesalahan. Jika ada sedikit perubahan
geometri double helix, dapat terjadi dua ikatan hidrogen antara G dan T. Padahal seharusnya G dan T tidak
berpasangan (G dengan C dan A dengan T). Selain itu, dapat terbentuk bentuk tautomeric yang langka dari
keempat basa ini secara sementara.
Perubahan tautomeric adalah berpindahnya atom hidrogen di dalam satu molekul sehingga merubah
karakter dan bentuk isomer dari molekul tersebut. Perubahan tautomeric ini dapat memungkinkan C berpasangan
dengan A dari apda G. Bentuk tautomeric ini terdapat pada 1 diantara 10 4 sampai 105 molekul basa. Untuk lebih
jelas, dapat disimak di gambar di bawah ini:

Perubahan Tautomeric Cytosine Dan Adenine

DNA Polimerase Berperan dalam Proofreading dan Editing DNA
DNA polimerase merupakan lini pertama sistem proofreading saat replikasi berlangsung. Selain
melakukan replikasi, DNA polimerase juga dapat berfungsi mengecek dan mengedit DNA yang salah. Hal
ini diketahui dari studi atau penelitian terhadap berbagai macam DNA polimerase seperti pada bakteri dan
bahkan virus. Dalam keadaan normal, nukleotida yang tepat membuat proses replikasi berjalan secara
lancar. Namun pada saat masuk nukleotida yang salah, proses ini berjalan lebih lambat. Hal ini
memungkinkan enzim untuk melakukan cek ulang apakah nukleotida yang dimasukan sudah sesuai. Cara
ini berlaku sebelum terjadi pembentukan ikatan kovalen fosfodiester nukleotida yang baru.
Sistem berikutnya adalah exonuclease proofreading. Proses ini berlangsung segera setelah ikatan
kovalen dengan nukleotida yang salah terbentuk. Dikarenakan adanya ketidakcocokan, maka ikatan
hidrogen tidak terbentuk dengan semestinya. Hal ini menyebabkan posisi molekul tidak sesuai sehingga
DNA polimerase akan berhenti melakukan replikasi. Nukleotida yang salah ini kemudian akan dipindahkan
ke situs lain dalam enzim DNA polimerase. Kemudian, nukleotida yang salah ini akan dibuang dan diganti
dengan nukleotida yang seharusnya.
 Proses editing oleh DNA polimerase

Proofreading oleh DNA polimerase

X
Sintesis RNA Primer Pendek pada Template Laging Strand DNA

Y
Di leading strand, arah replikasi searah dengan pembukaan struktur double helix. Oleh sebab itu, hanya
diperlukan satu kali primer khusus yaitu pada saat dimulainya replikasi agar DNA polimerase bisa mulai
bekerja. Hal ini berbeda dengan lagging strand. Dijelaskan sebelumnya bahwa pada lagging strand, arah
replikasi berlawanan dengan arah pembukaan double helix. Saat DNA polimerase selesai membuat satu
fragmen Okazaki, maka enzim harus kembali ke garpu replikasi untuk membuat fragmen Okazaki yang baru.
Untuk setiap dimulainya fragmen Okazaki baru perlu ada primer khusus untuk memulai replikasi.
Untuk keperluan ini, ada enzim khusus yang dinamakan DNA primase. Enzim ini berfungsi membuat
primer di lagging strand. Primer yang dibentuk berupa segmen RNA pendek yang dikenali oleh DNA
polimerase untuk memulai replikasi fragmen Okazaki yang baru. Pada eukariota, RNA pendek itu terdiri dari
10 untai nukleotida dan dibuat dalam interval 100-200 nukleotida.

Z Sintesis RNA primer oleh DNA primase. RNA primer diproduksi di lagging
strand untuk memulai dibentuknya fragmen Okazaki X
Proses Penggabungan Fragmen Okazaki
Fragmen Okazaki akan selesai dibentuk apabila ujung 5′ bertemu dengan ujing 3′ dari RNA primer fragmen
sebelumnya. Setelahnya maka lagging strand akan terdiri dari RNA primer dan fragmen Okazaki. Dibutuhkan
proses lanjutan berupa penghilangan RNA primer dan menyambungkan fragmen Okazaki menjadi satu strand
yang utuh. Proses ini dijalankan oleh satu sistem perbaikan DNA khusus yang menghilangkan RNA primer dan
digantikan dengan DNA. Setelah itu, fragmen yang masih terputus akan disambungkan oleh DNA ligase.

Reaksi Penggabungan Fragmen DNA Oleh DNA Ligase

Pembentukan dan Penggabungan Fragmen Okazaki

Protein Pembuka Struktur Double Helix
1. DNA Helikase. DNA helikase pertama kali diisolasi sebagai enzim yang menghidrolisis ATP saat menempel
ke DNA helai tunggal (single strand). Dengan melakukan hidrolisis ATP, DNA helikase dapat menempel dan
Bergerak sepanjang DNA dan membelah struktur double helix DNA menjadi dua single strand DNA.
Berbeda dengan RNA polimerase yang hanya bisa berjalan dari arah template 5′ ke 3′, DNA helikase dapat
berjalan dua arah. DNA helikase yang berjalan dari 5′ ke 3′ pada lagging strand biasanya mengambil fungsi
predominan dalam membelah struktur double helix DNA.

Struktur Dan Mekanisme Kerja DNA Helikase

2. Single-Strand DNA-Binding (SSB) Protein. Protein yang kedua adalah single-strand DNA-binding (SSB)

X
protein atau nama lainnya helix-destabilizing protein. Protein ini berfungsi menstabilkan sruktur single strand
DNA. DNA yang telah dibelah dari struktur double helix dapat membentuk gulungan yang mengganggu
proses replikasi. Dengan adanya SSB, single-strand DNA dapat tetap lurus sehingga memudahkan proses
replikasi.

Y Fungsi Single-strand DNA-binding (SSB) Protein

Struktur Sliding Ring Menahan DNA Polimerase menempel ke DNA Template Saat
Proses Replikasi
Dalam kondisi bebas, DNA polimerase hanya dapat mensintesis potongan pendek DNA sebelum kemudian
terlepas dari DNA template. Kecenderungan sifat DNA polimerase untuk lepas ini penting untuk memungkinkan
DNA polimerase yang baru saja menyelesaikan fragmen Okazaki di lagging strand untuk lepas dan menempel ke
tempat yang baru. Tetapi pada leading strand, tentu sifat disosiasi ini tidak menguntungkan sehingga diperlukan
protein lain untuk membantu DNA polimerase tetap menempel ke DNA template. Protein lain ini berbentuk
seperti sliding clamp yang memegang DNA polimerase tetap menempel ke DNA tempate.
Cara sliding clamp membantu DNA polimerase tetap menempel dan di sisi lain tidak menghalangi enzim ini
terdisosiasi saat replikasi sudah selesai adalah dengan struktur protein memperlihatkan bentuk cincin yang
melingkupi DNA double helix. Satu sisi cincin menempel pada bagian belakang DNA polimerase dan sisi lainnya
dapat bergeser secara bebas sewaktu DNA polimerase bergeser saat replikasi. Penyusunan klem di sekitar struktur
DNA membutuhkan hidrolisis ATP oleh kompleks protein khusus yaitu clamp loader. Protein ini menghidrolisi
ATP agar struktur kompleks ini dapat menempel ke batas primer dan template dari DNA.
Struktur sliding clamp yang memegang DNA polimerase ke DNA. (A) Struktur kristalografi sinar X protein
sliding clamp bakteri E. coli. (B) Struktur 5 subunit clamp loader yang mengenggam strand DNA. Untuk
melepas clamp loader ini memerlukan hidrolisi ATP. (C) Diagram skematik bagaimana clamp disusun
untuk memegang DNA polimerase sepanjang enzim ini bergerak dalam proses replikasi DNA.
Protein-protein di Garpu Replikasi Bekerja Sama Membentuk Mesin Replikasi
Kerja mesin replikasi terdiri dari bagian depan dari garpu replikasi, enzim DNA helikase membuka
struktur heliks DNA. Dua enzim polimerase bekerja bekerja di bagian garpu replikasi, satu di leading
strand dan satu lagi di lagging strand. Di leading strand, DNA polimerase bekerja secara kontinu sedangkan
di lagging strand DNA polimerase bekerja dengan interval pendek menggunakan RNA primer yang dibuat oleh
DNA primase. Kedekatan struktur protein-protein ini meningkatkan efisiensi proses replikasi DNA dan
dimungkinkan karena struktur protein penunjang di lagging strand dari garpu replikasi.
Susunan ini juga memungkinkan dapat menempelnya clamp dna polimerase setiap kali fragmen okazaki
disintesis. Clamp loader dan DNA polimerase di lagging strand dapat tetap berada di tempat walaupun sudah
lepas dari template. Mesin repliaksi ini membentuk grup atau unit protein besar dengan ukuran >10 6 dalton. Di
belakang, mesin replikasi DNA meninggalkan serangkaian fragmen okazaki yang belum tersambung dan masih
mengandung RNA primer. RNA kemudian dibuang dan sistem enzim perbaikan DNA mengganti RNA menjadi
DNA dan rangkaian yang belum tersambung diikat oleh enzim DNA ligase.
Garpu replikasi DNA aktif. (A) Diagram memperlihatkan bagaimana susunan
protein replikasi di garpu replikasi saat replikasi DNA berlangsung. (B)
Gambar mikroskop elektron mesin replikasi dari bakteriofag T4 (C)
Interpretasi mikrograf dari gambar mikroskop elekteron di atas
Sistem Strand_directed Mismatch Repair Membuang Kesalahan Replikasi Yang Lolos
Dari Mesin Replikasi
Agar sistem ini berjalan secara efektif, maka sistem ini harus mengenali strand yang baru direplikasi
dari strand DNA template. Pada E.coli, pada DNA terdapat proses metilasi dari basa A tertentu yakni pada
sekuens GATC. Metilasi ini biasanya tidak berlangsung saat itu juga namun menunggu strand yang baru
direplikasi untuk selesai diinkorporasikan ke DNA double helix baru.
Oleh sebab itu, strand DNA yang baru tidak punya pola metilasi di posisi A sekuens GATC. Dengan
demikian, sistem akan mengenali segmen DNA yang baru sehingga mengenali segmen DNA yang salah
diduplikasi. Sistem ini terdiri dari 3 langkah yaitu mengenali kesalahan replikasi, mengeluarkan segmen DNA
yang mengandung kesalahan, dan membentuk DNA yang baru untuk memperbaiki kesalahan.
Pada manusia, sistem ini juga berlaku. Pada individu yang mengalami efek pada sistem ini memiliki
predisposisi atau risiko untuk terkena kanker. Contohnya pada kasus kanker kolorektal yaitu hereditary
nonpolyposis colon cancer (HNPCC) dimana apabila terjadi mutasi pada satu gen lain yang fungsional akan
mengganggu proses proofreading sehingga mutasi akan berakumulasi dan munculah kanker.
Model Strand-directed Mismatch Repair Pada Euakriota. (A) Skema Mekanisme Perbaikan (B)
Struktur Protein Muts Yang Mengikat Ke Mismatch DNA
DNA Topoisomerase Mencegah Kekusutan DNA Saat Replikasi
Ketika replikasi terus berlangsung, terjadi masalah karena adanya tahanan puntiran dari DNA akibat kerja
DNA helikase. Seperti saat kita membuka puntiran tambang, semakin dibuka semakin kuat tahanan yang
dirasakan. Begitu pula dengan untaian DNA. Untuk mengatasi masalah ini, terdapat protein yang dinamakan DNA
topoisomerase. Enzim ini merupakan nuklease reversibel yang memecah ikatan fosfodiester dari DNA dan
kemudian menyambungkan kembali ikatan tersebut. Terdapat dua tipe topoisomerase yaitu topoisomerase I dan
topoisomerase II.
1. Topoisomerase I. Topoisomerase I akan menyebabkan putusnya sementara satu strand DNA. Putusnya satu
bagian dari DNA ini akan memungkinkan rotasi dari untaian DNA. Hal ini akan mengurangi gaya puntiran
sehingga replikasi DNA dapat dilanjutkan. Dikarenakan ikatan kovalen dari protein topoisomerase dengan
fosfat DNA mempertahankan tingkat energi yang ada, maka penyambungan kembali strand DNA berlangsung
cepat dan tidak membutuhkan energi tambahan.
2. Topoisomerase II. Tipe kedua dari topoisomerase adalah topoisomerase II. Enzim ini membentuk ikatan
kovalen pada kedua strand DNA pada waktu yang bersamaan. Akibatnya, DNA akan terputus secara
keseluruhan secara sementara. Enzim ini diaktifkan di kromosom dimana terdapat dua double helix saling
bersilangan membentuk simpul. Saat topoisomerase II bertemu dua DNA yang bersilangan maka dengan
menghidrolisis ATP terjadi sebagai berikut: 1) memotong satu double helix secara reversibel membentuk
“gerbang” ; 2) menyilangkan double helix kedua melewati gerbang yang dibentuk sebelumnya; 3)
menyambung ulang DNA yang sebelumnya diputus.
 Untaian DNA yang Bertemali Membentuk Simpul

Mekanisme Kerja Topoisomerase II

Mekanisme Kerja Topoisomerase I
 MUTASI DNA
Pengertian Mutasi
Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak,
dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable).
Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan struktural atau komposisi genom suatu jasad yang
dapat terjadi karena faktor luar (mutagen) atau karena kesalahan replikasi. Peristiwa terjadinya mutasi
disebut mutagenesis. Mutasi DNA merupakan perubahan urutan nukleotida (basa nitrogen) pada DNA
yang sering kali terjadi selama replikasi dan/atau rekombinasi. Terdapat beberapa cara mutasi DNA ini
bisa terjadi yaitu secara substitusi, delesi atau insersi basa nitrogen.
Mutasi DNA dapat disebabkan beberapa faktor diantaranya kesalahan pada proses replikasi atau
rekombinasi DNA, adanya kerusakan DNA yang disebabkan senyawa kimia atau radiasi seperti sinar
gamma, sinar X atau sinar UV. Mutasi DNA sering disebut sebagai mutasi skala kecil atau mutasi titik
(point mutation) karena mutasi ini hanya terjadi pada satu atau beberapa nukleotida saja.
X
Jenis-jenis Mutasi

Y
Mutasi Menurut Kejadiannya.
Mutasi dapat terjadi secara spontan (spontaneous mutation) dan juga dapat terjadi melalui induksi
(induced mutation). Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya
sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri.
Sedangkan mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya
paparan sinar UV. Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami dan
mutasi hasil induksi.
Mutasi Berdasarkan Sel yang Bermutasi.

Z
Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan atas mutasi somatik dan mutasi

X
gametik atau germinal. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Sedangkan mutasi
gametik atau germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Mutasi somatik dapat diturunkan dan
dapat pula tidak diturunkan. Sedangkan mutasi gametik, karena terjadinya di sel gamet, maka akan
diwariskan oleh keturunannya.
Mutasi Berdasarkan Bagian yang Bermutasi
Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi DNA, mutasi gen dan mutasi kromosom.
Mutasi DNA
1. Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa
pirimidin lain; atau disebut juga pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin
lain. Misalnya: ATàGS, GSàAT, SGàTA. Seperti pada gambar di bawah ini:

2. Mutasi tranversi, yaitu suatu pergantian antara purin dengan pirimidin pada posisi yang sama. Seperti tampak pada
gambar di bawah ini:
3. Insersi, yaitu penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. seperti tampak pada gambar di
bawah ini:

4. Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. seperti tampak pada gambar di
bawah ini:
 Mutasi Gen
            Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleutida  DNA yang membawa “pesan” suatu gen tertentu.
Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai
berikut:
1. Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada
kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah. Perubahan pada asam amino dapat
menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein
tersebut.
2. Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang
menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang
dikode.
3. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop. Hampir
semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan.
4. Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang terjadi karena delesi atau insersi satu atau
lebih pasang basa dalam satu gen sehingga ribosom membaca kodon tidak lengkap. Akibatnya akan menghasilkan
fenotip mutan.
Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah
kromosom. Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang
dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/ gross mutation atau aberasi. Mutasi kromosom
sering terjadi karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis. Pada prinsipnya, mutasi kromosom digolongkan
rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut.
Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau
penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanya terjadi pada salah satu kromosom
dari genorn disebut aneuploid.
Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah
aberasi. Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut.
1. Delesi atau defisiensi
Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Penghilangan dapat terjadi pada segmen panjang
lengan kromosom seperti yang dilaporkan pada tanaman gandum. Tergantung pada gen dan tingkat ploidi, defisiensi
dapat menyebabkan kematian, separuh kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada tanaman defisiensi yang
ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukkan dengan munculnya mutasi klorofil. Kejadian
mutasi klorofil biasanya dapat diamati pada stadia muda (seedling stag), yaitu dengan adanya perubahan warna pada
daun tanaman.
2. Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga
memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. Duplikasi menampilkan cara
peningkatan jumlah gen pada kondisi diploid. Dulikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti: pematahan
kromosom yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari mekanisme
crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi, sebagai
konsekuensi dari inversi heterosigot, dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. Beberapa kejadian
duplikasi telah dilaporkan dapat miningkatkan viabilitas tanaman. Pengaruh radiasi terhadap duplikasi kromosom
telah banyak dipelajari pada bermacam jenis tanaman seperti jagung, kapas, dan barley.
3. Translokasi.
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog.
Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut.
• Translokasi homozigot (resiprok). Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran
segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
• Translokasi heterozigot (non resiprok). Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami
pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.
• Translokasi Robertson. Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua
kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan).
Translokasi terjadi apabila dua benang kromosom patah setelah terkena energi radiasi, kemudian patahan
benang kromosom bergabung kembali dengan cara baru. Patahan kromosom yang satu berpindah atau
bertukar pada kromosom yang lain sehingga terbentuk kromosom baru yang berbeda dengan kromosom
aslinya.
4. Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin dan
terjadi kiasma. Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali secara simultan setelah terkena energi radiasi dan
segmen yang patah tersebut berotasi 180 o dan menyatu kembali. Kejadian bila centromere berada pada bagian
kromosom yang terinversi disebut pericentric, sedangkan bila centromere berada di luar kromosom yang terinversi
disebut paracentric. Inversi pericentric berhubungan dengan duplikasi atau penghapusan chromatid yang dapat
menyebabkan aborsi gamet atau pengurangan frequensi rekombinasi gamet. 
5. Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya
mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing-masing berlengan identik
(sama). Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan
dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.
6. Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah
menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.
Penyebab Mutasi (Mutagen)
1. Mutagen Fisik
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. Radiasi sebagai penyebab
mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi
tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion adalah radiasi
sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi
pengion mampu menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara radiasi bukan
pengion hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah. Radiasi sinar tersebut akan
menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi.
Atom-atom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi atau tergiatkan. Molekul-
molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih
reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil. Reaktivitas yang meningkat
tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan
terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta
fragmentasi kromosom umumnya.
2. Mutagen Kimiawi
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen
kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa dan agen penyela.
Senyawa yang merupakan contoh analog basa adalah 5-Bromourasil (5 BU). 5-BU adalah analog timin. Dalam
hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus
metil. Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta meningkatkan peluang terjadinya tautomerik.
Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat
kimia dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi serta agen alkilasi. Perlakuan
dengan asam nitrit, misalnya, terhadap sitosin akan menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin sehingga
terjadi mutasi dari pasangan basa S-G menjadi T-A. Agen hidroksilasi adalah mutagen hydroxammin yang bereaksi
khusus dengan sitosin, sehingga sitosin hanya dapat berpasangan dengan adenin. Sebagai akibatnya terjadi mutasi
dari SG menjadi TA.
Agen alkilasi mengintroduksi gugus alkil ke dalam basa pada sejumlah posisi sehingga menyebabkan
perubahan basa yang akibatnya akan terbentuk pasangan basa yang tidak lazim. Senyawa yang tergolong agen
interkalasi akan melakukan insersi antara basa-basa yang berdekatan pada sati atau kedua unting DNA. Contoh agen
interkalasi adalah proflavin, aeridine, ethidium bromide, dioxin dan ICR-70.
Thanks
YOU
CREDITS: This presentation template was created by Slidesgo,
including icons by Flaticon, and infographics & images by
Freepik.