MUTASI

Apa itu mutasi?

Mutasi pertama kali diperkenalkan oleh
Hugo de fries (belanda) dalam
bukunya Mutation theory.
Istilah mutasi digunakan untuk
mengemukakan perubahan fenotip yang
terjadi pada bunga Oenothera
lamarchiana.
Perubahan fenotip pada bunga
Oenothera lamarchiana disebabkan oleh
perubahan gen.
 Apa itu mutasi?
Mutasi adalah perubahan dalam urutan
nukleotida pada DNA, atau perubahan
materi genetik yang terjadi dalam
organisme
~ Dapat terjadi di sel somatik (Tidak
diwariskan pada keturunan)
~ Dapat terjadi di sel kelamin (Ovum &
sperma) dan diwariskan pada
keturunannya
 Definisi
Mutasi didefinisikan sebagai perubahan
materi genetik (DNA) yang dapat
diwariskan secara genetis pada
keturunannya.
Agen penyebab mutasi disebut
mutagen.
Makhluk hidup yang terkena
(mengalami ) mutasi disebut mutan.
perubahan susunan genetik
  perubahan alel dan
fenotip   perubahan
Makhluk hidup
 Syarat Mutasi
~ Adanya perubahan materi genetik
~ perubahan tersebut bersifat dapat
atau tidak dapat diperbaiki
~ hasil perubahan tersebut diwariskan
secara genetik pada keturunan
berikutnya
 Karakter Mutan
~ Gen yang mengalami mutasi dalam
suatu individu, umumnya gen resesif,
sehingga dalam keadaan heterozigot
belum dapat terlihat
~ Gen yang mengalami mutasi umumnya
bersifat letal
~ Individu hasil mutasi biasanya mati
sebelum dilahirkan atau sebelum
dewasa
 Tempat Mutasi
~ Sel Somatik
Mutasi yang terjadi pada sel somatik
bersifat tidak diwariskan secara
genetik.
a.Mutasi somatik pada embrio/janin
menyebabkan cacat bawaan
b.Mutasi somatik pada orang dewasa
cenderung menyebabkan kanker
Contoh mutasi somatik pada janin
 Tempat Mutasi
~ Sel Gametik
Mutasi yang terjadi pada sel gamet.
Sel gamet yang mengalami mutasi akan
mewariskan sifat mutasi tersebut
pada keturunannya.
Mutasi gametik disebut mutasi germinal
Bila mutasi tersebut
menghasilkan
sifat dominan, akan terekspresi pada
keturunannya. Bila resesif maka
ekspresinya akan tersembunyi
 Tempat Mutasi
~ Sel Gametik
Berdasarkan jenis kromosom yang
mengalami mutasi pada sel
gamet:
a.Mutasi autosomal (menghasilkan
mutasi dominan dan mutasi resesif)
b. Mutasi tertaut kelamin
 Mutagen
Mutagen penyebab mutasi berupa mutagen
kimia dan fisika
Dasar penyebab mutasi sebenarnya adalah
tautomer yaitu peristiwa ikatan antara basa-
basa nitrogenyang bukan pasangannya.
Kecepatan mutasi tergantung pada lamanya
paparanmutagen
 Jenis Mutagen
Mutagen kimia
1. Bahan-bahan yang fungsinya sama (analog)
denganbasa
5-bromourasil (5-BU) merupakan bahan
kimia yang analog dengan Timin.
Mutagen ini dapat berpasangan dengan
adenin, dan juga analog dengan basa
sitosin sehingga dapat berpasangan
dengan guanin.
Jika 5-BU bergabung dengan molekul DNA
pada basa T atau C maka akan
menyebabkan transisi AT GC
Jenis Mutagen
 Jenis Mutagen
Mutagen kimia
2. Bahan-bahan interkalasi
Adalah molekul 9-aminoakridin dan etidium
bromida yang dapat mengganggu selama
replikasi. Kadang-kadang satu atau dua pasang
basa ditambahkan pada rangkaian DNA.
Bahan-bahan interkalasi ini menyebabkan
terjadinya peristiwa mutasi gen jenis insersi
 Jenis Mutagen
Mutagen kimia
3. Bahan-bahan alkilasi
Adalah senyawa yang mempunyai reaksi tinggi
yang dapat menyebabkanmutasi dengan cara
memindahkangugus alkil (CH3-CH2-CH2 dst)
pada satu basa dan merubah kekhususan
pasangan basa: misalnya O6-alkilguanin dapat
berpasangandengan timin dan O4-alkiltimin
dapat berpasangan dengan guanin, sehingga
menyebabkan transisi.
AT GC dan GC AT
Bahan alkilasi juga menyebabkan
kerusakan pita DNA dan depurinasi
(pelepasan purin)
 Jenis Mutagen
Mutagen Fisika
1. Irradiasi Elektromagnetik
Diantaranya adalah Sinar UV dan gamma.
Sinar UV denganpanjang gelombang 254 nm
dapat diserap dengan kuat oleh DNA sehingga
menyebabkan distribusi elektron pada basa
nitrogen menjadi tidak teratur dan berada
pada tingkat energi yang tinggi. Keadaan ini
menyebabkan elektron pada basa nitrogen
tersebut sangat reaktif dan sering
menyebabkan pirimidindimmer yaitu dua basa
pirimidin yang berdekatan dalam satu pita DNA
saling berikatansehingga mencegah terjadinya
replikasi normal
 Jenis Mutagen
Mutagen Fisika
2. Sinar X
Adalah sinar berenergi tinggi yang dapat
menembus ke dalam sel dan memiliki dampak
sebagai berikut:
a.Bila mengenai DNA menyebabkan kerusakan
pada rantai punggung pada rantai punggung
gula-pospat
b.Menghasilkan radikal bebas yang mempunyai
daya reaksi tinggi sehingga merusakkan sistem
perbaikan DNA
 Mutasi Gen
~ Mutasi gen (Mutasi Titik)
Mutasi yang terjadi karena adanya
perubahan susunan molekul gen atau
perubahan pada struktur DNA.
Mutasi gen dapat terjadi melalui proses
replikasi atau sintesis protein.
Mutasi gen disebut juga mutasi titik,
karena dampak perubahan tidak langsung
terlihat pada fenotipnya
 Mutasi Gen
Tipe mutasi gen:
a. Mutasi pergantian basa
Peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen
pada suatu rantai polinukleotida berakibat
perubahan juga pada kodon. Peristiwa ini
disebut subtitusi.
Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan,
mutasi subtitusi dibedakan atas:
 Mutasi Gen
1. Transisi
Transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti
denganbasa purin lain (guanin) atau basa
pirimidin (timin) diganti dengan basa pirimidin
lain (sitosin)

Transisi Purin
T A G T

R R

A A

N N

V V

E
T Transisi pirimidin
C E

R R
 Mutasi Gen
2. Transversi
Transversi terjadi jika basa purin (adenin)
diganti dengan basa purin lain (guanin, guanin)
diganti dengan basa pirimidin (sitosin, timin)
atau sebaliknya

Transisi Purin
T A G T

R R

A A

N N

V V

E
T Transisi pirimidin
C E

R R
 Mutasi Gen
b. Mutasi penyisipan dan pengurangan basa
nitrogen
Merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa
nitrogen dalam DNA atau peristiwa hilangnya
satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA.
Terjadi melalui Insersi dandelesi
 Mutasi Gen
Insersi
Adalah penyisipan satu atau lebih pasangan
basa nitrogen yang terdapat dalam
molekul DNA
 Mutasi Gen
Delesi
Adalah proses berkurangnya satu atau lebih
pasangan basa nitrogen
 Mutasi Kromosom
~ Mutasi Kromosom /Aberasi
Disebut juga mutasi besar.
Perubahan pada yang terjadi pada
kromosom dan perubahannya
meliputi perubahan struktur dan
jumlah kromosom
Mutasi kromosom disebabkan
gangguan fisik dan kimia yang
menyebabkan kesalahan di dalam
pembelahan sel (meiosis dan mitosis)
 Mutasi Kromosom
~ Perubahan struktur kromosom
a. Delesi atau defisiensi
Peristiwa hilangnya sebagian
kromosom, karena patah
 Mutasi Kromosom
b. Duplikasi
peristiwa penambahan patahan
kromosom pada kromosom normal,
sehingga suatu bagian kromosom berlipat
ganda
 Mutasi Kromosom
c. Inversi
peristiwa patahnya kromosom di
dua tempat dan melekat kembali pada
tempatnya semula dengan posisi yang
membalik
 Mutasi Kromosom
d. Translokasi
Adalah peristiwa pindahnya
potongan satu kromosom ke potongan
kromosom lain yang bukan homolognya
 Mutasi Kromosom
e. Katenasi
Katenasi adalah kerusakan kromosom
karena kromosom homolog ujungnya
saling berdekatan sehingga membentuk
lingkaran
 Mutasi Kromosom
~ Perubahan jumlah kromosom
Perubahan jumlah kromosom terjadi saat
meiosis (pindah silang atau gagal
berpisah)
~ Dibedakan atas:
a. Perubahan set kromosom (Euploidi)
b. perubahan pergandaan (Aneuplodi)
 Mutasi Kromosom
a. Perubahan Set kromosom (Euploidi)
Euploidi terjadi karena adanya
penambahan atau kehilangan perangkat
kromosom (genom) pada makhluk
hidup normal.
•disebut
Euploidi yang ‘kehilangan’ genom
monoploid

•disebut
Euploidi yang ‘ketambahan’ genom
‘poliploid’
 Mutasi Kromosom
Menurut prosesnya poliploidi terjadi
secara:
1. Autopoliploidi
Terjadi karena adanya kegagalan
segregasi kromosom saat proses meiosis
2. Allopoliploidi
Terjadi karena persilangan antar species
yang berbeda set kromosomnya
 Mutasi Kromosom
b. Perubahan pergandaan (aneuploidi)
Aneuploidi adalah perubahan yang
terjadi karena suatu individu mempunyai
kekurangan atau kelebihan kromosom
dibandingan individu diploid normal.
Aneuploidi disebabkan peristiwa anafase
lag dan nondisjunction (gagal berpisah)
saat meiosis
 Sindrome
Diantara aneuploidi yang paling sering
terjadi adalah trisomi (2n + 1).
Beberapa trisomi pada manusia
adalah:
1. Sindrome Down
Merupakan trisomi pada kromosom
autosom nomer 21. Penderita memiliki
kelebihan kromosom autosom nomer 21
Ciri sindrom down:
~ tubuh pendek
~ wajah membulat
~ Kepala lebar dan mulut selalu
terbuka
~ memiliki lipatan pada kelopak mata
~ hidung dan mulut tampak kotor, serta
gigi rusak
~ memiliki IQ rendah 25 - 75
Kaki dan tangan lebih pendek dibandingkan dengan
proporsi tubuh. Tangan lebar dan jari tangan pendek,
hanya ada 1 garis pada telapak tangan yang disebut
garis simian. Jari tangan kelima biasanya melengkung
ke arah jari-jari lain, pendek, dan memiliki satu garis
tangan. Kaki lebih lebar dan datar dengan jari-jari
lebih pendek, terdapat celah yang lebar antara jari
kaki pertama dan kedua.
2. Sindrome Edwards
Merupakan trisomi pada kromosom
autosom nomer 18. Penderita memiliki
kelebihan kromosom autosom nomer 18.
Karyotipe penderita sindroma Edward’s
adalah 47 XX/XY + 18
Ciri-ciri sindroma edward’s
~ telinga dan rahang bawah rendah
~ mulut kecil, tengkorak lonjong
~ tuna mental
~ ginjal dobel
~ tulang dada pendek dan lebar
~ 90% penderita meninggal dunia dal 6
bulan pertama setelah lahir
Contoh penderita Sindrome Edward

Penderita sindroma
edward’s yang
berumur panjang.
Limmerick telah
merayakan ul’tah
ke 17
3. penderita Sindrome Patau
Merupakan trisomi pada kromosom
autosom nomer 13. Penderita memiliki
kelebihan kromosom autosom nomer 13.
Karyotipe penderita sindroma patau
adalah 47 XX/XY + 13
Ciri-ciri:
~ Menyebabkan kematian pada usia
muda, yaitu 3 bulan pertama setelah
kelahiran
~ cacat mental, tuli, dan bibir sumbing
atau palatum
~ polidaktili, mata kecil
~ kelainan otak, jantung, ginjal & usus
~ tangan dan kaki tampak rusak
Penderita Sindrome Patau

Natalia

setelah

berusia
5
tahun

Natalia penderita
sindrome patau ketika
berusia 1 minggu,
bibir sumbing,
4. Syndrome klinefelter
Merupakan trisomi pada kromosom
kromosom seks x. Penderita
memiliki
kelebihan kromosom seks jenis x.
Karyotipe sindrome ini adalah 47
XXY
4. Syndrome klinefelter
Ciri-ciri:
~ Mempunyai fenotip pria tapi memiliki
payudara
~ Suara tinggi seperti wanita
~ pertumbuhan rambut kurang
~ lengan dan kaki ekstrim panjang
~ testis kecil
~ steril (tidak memiliki sperma)
~ cenderung obesitas
Penderita Syndrome klinefelter
5. Triple-X syndrome
Merupakan trisomi pada kromosom
kromosom seks x. Penderita memiliki
kelebihan kromosom seks jenis x.
Karyotipe sindrome ini adalah 47
XXX
5. Triple-X syndrome
Ciri-ciri:
~ fenotip perempuan.
~ alat kelamin luar tidak berkembang
hingga dewasa
~ payudara tidak berkembang
~ sedikit gangguan mental
~ otot lemah, menstruasi tidak
teratur
~ Ovarium dalam keadaan spt
menapouse
Penderita Triple-X syndrome
6. Syndrome Jacob’s
Merupakan trisomi pada kromosom
kromosom seks Y. Penderita memiliki
kelebihan kromosom seks jenis Y.
Karyotipe sindrome ini adalah 47
XYY
 Tingkat Mutasi
Ciri-ciri:
~ Tingkat
kecerdasan rendah
~ kecerdasan
emosional terlambat
~ Badan tinggi,
kurus, dan
berjerawat
~ kemampuan berbicara dan membaca
rendah
~ memiliki libido seksual yang normal
~ antisosial, agresif, kasar dan
Penderita Syndrome Jacob’s
7. Monosomi (sindrome turner)
Merupakan monosomi pada manusia,
dimana penderita memiliki kehilangan 1
kromosom seks jenis Y.
Kelainan ini ditemukan oleh HH. Turner
dengan ciri-ciri:
~ fenotip perempuan, tubuh pendek
~ payudara tidak tumbuh
~ leher bersayap
~ memiliki keterbelakangan mental
~ kelainan pada kardiovaskuler
Penderita indrome turner
 Sumber penyebab mutasi
1.Mutasi alami/ spontan
o Terjadi dengan sendirinya secara lambat
o Umumnya merugikan
o Dapat menyebabkan terbentuknya
spesies baru
o Dapat terjadi akibat kesalahan acak
yang berlangsung dalam proses
replikasi, saat pembelahan sel, atau
karena adanya unsur dalam materi
genetik yang dapat berubah secara acak
 Sumber penyebab mutasi
2. Mutasi Buatan
Mutasi yang sengaja dibuat oleh manusia
dengan perlakuan mutagen tertentu
demi kepentingan manusia.
Contoh mutasi buatan:
1. Penggunaan zat kimia kolkisin pada tanaman
sehingga mempunyai lebih dari dua set
kromosom atau poliploidi.
2.Penggunaan radiasi sinar UV dapat
menghasilkan mutan mikroorganisme penghasil
antibiotika yang lebih bermanfaat
3.Penyisipan DNA pada jenis tanaman
tertentu (padi) sehingga memiliki kemampuan
memfiksasi nitrogen sendiri.
 Dampak Mutasi
Dampak mutasi pada salingtemas
Mutasi yang menguntungkan:
1. Terbentuknya tanaman poliploid
yang berukuran lebih besar
2. Terbentuk bibit unggul
3. Terbentuknya varian baru
4. Terbentuknya tanaman varietas baru
yang kebal hama dan penyakit, serta
yang dapat memproduksi pupuk sendiri
5. Umbi-umbian yang tidak cepat bertunas
6. Dihasilkan insulin
 Dampak Mutasi
Dampak mutasi pada salingtemas
Mutasi yang merugikan:
1.Mutan yang terbentuk
bersifat letal
2.Mutan yang terbentuk biasanya memiliki
kelainan, cacat atau sindrome
3.Membahayakan bagi lingkungan.
Makasi y

2
C
=M
E