Anda di halaman 1dari 47

Congenital disorder

DR. dr. Sri Maliawan Sp.BS

neurosurgeon
 
reference
1.      Pediatric Neurosurgery: McLaurin RL
2.      Principle of Neurosurgery: Wilkins RH
3.      Illustrated Neurosurgery: Tomio Ohta
4.      Neurosurgery: Wilkins RH
5.      Ilmu Bedah Saraf: Satyanegara
ENSEFALOKEL/
encephalocele
definition
protrution of intracranial
content + duramater + skull
defect
 
EMBRYOLOGy
Neural tube still open
Embriologi dan Pertumbuhan
Abnormal
~ Kegagalan Penutupan Neural Tube
~ Rupture Neural Tube
clasification

A.     Regional
Occipital Temporal
         Parietal Nasal
Frontal
    B. Topography
1. Cranial Vault Encephalocele
a. Occipital
b.     Interfrontal
c.     Parietal
d.     Anterior & posterior fontanela
e.   Temporal
2. Frontoethmoidal (Sincipital) Encepholocele
a. Nasofrontal
b. Nasoethmoidal
c. Nasoorbital

3. Basal Encephalocele
a. Transethmoidal
b. Sphenoethmoidal
c. Transphenoidal
d. Frontosphenoidal/sphenoorbital
INcident
1/5.000-1/10.000 lahir hidup
ASIA : Anterior
Eropa/Amerika: Posterior
 
PREDISposition
Musim Metabolik/status nutrisi
Etnik Abrasi kromosom
Infeksi drugs
Toxin Multipara
Genetik Abortus gagal
Clinical manifestation
Cranial vault
Jelas saat lahir
Sessile/pendulum
Compressible
Defek tulang
Menangis: tegang
Fontanela tegang: Hidrosefalus.
Hipertelorism
Cranial base
Diduga polip
Obstruksi jalan nafas
Meningitis
MENINGOMYELOCELE
MENINGOMYELOCELE / SPINA BIFIDA CYSTICA
imaging

Foto polos kepala


Transluminasi
USG
CT scan
management
Operasi: Kosmetik
Preservasi Jaringan
Watertight dural closure
Waktu operasi
Cito: Pecah
Semi electif :
Kulit tipis
Cepat besar
Susah perawatan
Elektif (layak operasi):
Kecil
Kulit tebal
Tidak progresif
PROGNOSA
53% baik
28% mental baik, fisik jelek
19% retardasi mental
LIPOMA LUMBOSACRAL
Asam Folat :
Data Epidemiologi
Laurence, et al,
UK MRC Study  Efektif insiden/rekuren 
Smithells. et al
Stevenson RE, et al
 
United State Public Health Service (USPHS) :
0,4 mg/hari  1-3 bln sebelum hamil I
4,0 mg/hari  Hamil II dengan riwayat NTD
HIDROSEFALUS/hydrocephalus
BATASAN
Akumulasi CSF berlebihan
Ruang intrakranial: ventrikel/subarakhnoid
 
TERMINOLOGI
NPH Hidrosefalus nonkomunikan
Hidrosefalus interna Hidrosefalus arrested
Hidrosefalus externa Hidrosefalus ex vacuo
Hidrosefalus komunikan
INSIDEN
3/1000 lahir hidup
 
PATOFISIOLOGI
Produksi CSF berlebihan
Obstruksi aliran CSF
Gangguan Absorpsi CSF
ETIOLOGI
Sindroma malformasi
Stenosis akuaduktus
Dandy Walker
Arnold Chiari
Virus
Parasit
Tumor intrakranial
Kista arakhnoid
Toxin dan nutrisi
MANIFESTASI KLINIS
Dibawah 2 th
Besar kepala
Vena prominen
Sunset fenomena
Fontanela tegang/cembung
Cracked pot resonance
Usia 2-10 th
Hidrosefalus tak terdeteksi
Dideteksi saat kecelakaan
Tiba-tiba progresif
Gangguan endokrin
IQ rendah
Setelah penutupan sutura
TIK meningkat
Tiba-tiba progresif
Parese N VI
DIAGNOSTIK PENUNJANG
-USG
-CT scan
 
PENANGANAN
-Sementara
*Medikamentosa
*Drainase likuor
+EVD
+Pungsi lumbal
+Ventrikular tap
+Ventriculosubgaleal shunt
-Definitif
*Nonshunting
+Etilologi
+Endoskopi ventrikulostomi
*Shunting
+Ventrikuloperitoneal shunt (VP shunt)
+Ventrikuloatrial shunt (VA shunt)
Contoh CT Scan

37
Jenis Shunt

38
Ventriculo-peritoneal Ventriculo-atrial
Jenis Shunt

39
Ventrikulo-pleural Shunt Lumbo-peritoneal (LP) Shunt
KOMPLIKASI
Infeksi
Kegagalan mekanis
Kegagalan fungsional
 
PROGNOSIS
Tindakan (-): 50% mati
Tergantung dari:
Umur
Beratnya penyakit
Kelainan penyerta
Fetal Neurosurgery
Dikembangkan :
- Kemajuan diagnostik imaging
(MRI, High resolution USG)
- Kemajuan anestesi
- Obat-obatan: relaksasi uterus, prevensi
abortus
- Post operative care memadai.
 
Pertimbangan terminasi kehamilan :
~Ventrikulomegali berat (serebral mantel < 10 mm)
~ Usia Kehamilan 28 minggu
~ Kelainan kongenital lain

 Pertimbangan induksi lahir prematur atau intervensi


intrauterine :
~ Serebral mantel cukup tebal/ventrikulomegali
ringan/sedang
~ Perjalanan progresif
~ Isolated hidrosefalus.

Pertimbangan mempertahankan aterm:


Ventrikulomegali sedang/ringan stabil
Outcome
Masih merupakan trial
 

Pertimbangan saat ini


Deteksi dini ------- Terminasi
Pertahankan
Induksi prematur
Definitif
Nonshunting
+Etilologi
+Endoskopi ventrikulostomi
Shunting
+Ventrikuloperitoneal shunt (VP shunt)
+Ventrikuloatrial shunt (VA shunt)